Patogeneza (razvoj bolezni)
Fokokromocitom je nevroendokrina (ki vpliva na živčni sistem) kateholamin-proizvajajoči tumor chromaffin celic nadledvične možgane (85% primerov) ali simpatičnih ganglijev (živčna vrv, ki poteka vzdolž hrbtenice v prsnem košu (v prsih) in trebuhu (želodec) regije) (15% primerov). Slednje se imenuje tudi zunajadrenalno (zunaj nadledvična žleza) feohromocitomom ali paraganglioma.
Proizvajajo feokromocitomi kateholamini. Dve tretjini feokromocitomov izloča (sprošča) noradrenalina in epinefrin, medtem ko se tumorji nadledvično nahajajo nad membrana (diafragma) proizvajajo samo noradrenalina. Proizvajajo tudi maligni (maligni) feokromocitomi dopamin. Zaradi presežka kateholamini, hipertenzivne krize (visok krvni tlak krize; vrednosti krvnega tlaka > 230/120 mmHg). A feohromocitomom najdemo v približno 0.1-0.5% vseh hipertenzij.
Feokromocitom je lahko sporadičen (brez očitnega vzroka; približno 75% primerov) ali družinski. V približno tretjini primerov je feokromocitom v osnovi genetski vzrok (glej spodaj)
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev - v 25-30% primerov.
Feokromocitom je lahko povezan z naslednjimi genetskimi boleznimi:
- Multipla endokrina neoplazija (MEN), tip 2a - genetska motnja, ki vodi do različnih benignih (benignih) in malignih (malignih) tumorjev; pogosto prizadene ščitnico, medullo nadledvične žleze in obščitnične žleze
- Nevrofibromatoza - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino; spada med fakomatoze (bolezni kože in živčnega sistema); razlikujejo se tri genetsko različne oblike:
- Nevrofibromatoza tipa 1 (von Recklinghausenova bolezen) - bolniki med puberteto razvijejo več nevrofibromov (živčnih tumorjev), ki se pogosto pojavijo v koži, pojavijo pa se tudi v živčnem sistemu, orbiti (očesni duplici), prebavilih (prebavila) in retroperitoneumu ( prostor, ki se nahaja za peritoneumom na hrbtu proti hrbtenici); Značilen je videz lokalov cafe-au-lait (svetlo rjave makule) in več benignih (benignih) novotvorb
- [Nevrofibromatoza tipa 2 - značilnost je prisotnost dvostranskih (dvostranskih) akustična nevroma (vestibularni švannom) in več meningiomi (meningealni tumorji).
- Schwannomatosis - sindrom dednega tumorja]
- Paragangliomski sindrom (mutacije sukcinat dehidrogenaze B / C / D).
- Von Hippel-Lindau sindrom (VHL; sinonim: retino-cerebelarna angiomatoza); genetska bolezen z avtosomno dominantnim dedovanjem iz skupine oblik, znanih kot fakomatoze (skupina bolezni z malformacijami v koža in živčni sistem); simptomi: benigni angiomi (benigne vaskularne malformacije), predvsem v mrežnici (mrežnici) in možganov.
