Vlaknasta displazija, čeprav redka stanje, je najpogostejša malformacija kostnega sistema v otroštvo in mladostništvo. Prognoza in potek sta na splošno ugodna pri fibrozni displaziji, ki je posledica mutativnih sprememb.
Kaj je fibrozna displazija?
Fibrozna displazija je redka benigna motnja ali lezija človeškega okostja, ki je povezana s kostnimi malformacijami in je posledica mutativnih sprememb. Povzroča ga pomanjkljiva sinteza nove kosti masa (predvsem diferenciacija osteoblastov), kar ima za posledico nastanek bolj vlaknatih vezivnega tkiva z nezrelimi ne-lamelarnimi kostnimi tuberkulami (nefibroznimi kostnimi trabekulami) namesto zdravega kostnega tkiva. Disregulirana tvorba kosti povzroča nepravilno rast kosti z deformacijami, za katere je značilna strukturna nestabilnost in večje tveganje za ponavljajoče se (ponavljajoče se) zlome in obremenitve bolečina. Na splošno se pogostejša monostotska oblika, pri kateri je prizadeta samo ena kost, razlikuje od poliostotske oblike fibrozne displazije, ki vključuje več kosti. Fibrozna displazija vedno pogosteje prizadene lobanja in obraza kosti, stegnenica, golenica, nadlahtnicain rebra in kolka.
Vzroki
Nedavne študije kažejo na občasno, postzigotično ali metagamno mutacijo GNAS-1 gen na kromosomu 20q13 kot vzrok za fibrozno displazijo. Prizadeti gen je odgovoren za sintezo nekaterih enot (alfa podenot) G beljakovin, ki igrajo pomembno vlogo v celični presnovi za prenos signala. Kot rezultat mutacije se encim adenilat ciklaza prekomerno aktivira in pride do prekomerne proizvodnje dejavnikov, ki spodbujajo rast celic, kot je cAMP (ciklični adenozin monofosfat), ki nato nadzirajo osteoblaste, ki uravnavajo tvorbo kosti. Posledično povečana proizvodnja vlaknastih vezivnega tkiva vodi do povečane rasti kosti in kostnih deformacij. Odvisno od tega, kje se mutacija nahaja v zarodni celici masa, fibrozna displazija se pokaže kasneje. Poleg tega naj bi bile postnatalne mutacije odgovorne za monostotično varianto fibrozne displazije, mutacije v kasnejšem embrionalnem razvoju pa naj bi bile odgovorne za poliostotično varianto fibrozne displazije, čeprav sprožilni dejavniki zanje še niso znani.
Simptomi, pritožbe in znaki
Vlaknasta displazija lahko poteka v različnih tečajih. The stanje ne povzroča vedno opaznih simptomov ali nelagodja. Odvisno od resnosti in katere kosti so prizadeti, se lahko pojavijo številni znaki. Tipični simptomi vključujejo blago vlečenje bolečine v kosteh ki se z naporom povečuje v intenzivnosti in trajanju. Spremljajoči to imajo prizadeti posamezniki težave s hojo in šepanje. Povečano je tudi tveganje za t.i. utrujenost zlomi. V tem primeru bolniki trpijo zaradi zlomov kosti in zvinov tudi med lahkim naporom. Navzven lahko fibrozno displazijo med drugim prepoznamo po vidnih izboklinah, ki so posledica sprememb kosti. Poleg tega se lahko pojavijo pigmentne motnje, tako imenovane cafe-au-lait mesta. Prepoznamo jih po svetlo rjavem videzu in ostrih obrobah. Lise predstavljajo kozmetični madež, sicer pa so neškodljive. Pojavijo se, kadar ima prizadeta dedna bolezen nevrofibromatoza tipa 1 ali McCune-Albright sindrom. Otroci in mladostniki, ki trpijo zaradi fibrozne displazije rastejo hitreje kot zdravi ljudje in prej dosežejo puberteto. The stanje pogosto se pojavi skupaj z drugimi hormonskimi motnjami, na primer sladkorna bolezen, Cushingova bolezen, ali disfunkcija ščitnice.
Diagnoza in potek
Fibrozna displazija se diagnosticira na podlagi značilnih simptomov. Sem spadajo poleg ponavljajočih se zlomov kosti še hormonske motnje ravnovesje (vključno s presežkom rastnega hormona), ki povzročijo pospešen proces zorenja pri prizadetih otrocih in mladostnikih, morda pigmentacijske motnje ("café-au-lait spot") ali čeljustne kosti deformacije (kerubizem). Radiografsko ali z računalniško tomografijo lahko opazimo videz mlečnega stekla prizadetih predelov kosti, ki je značilen za fibrozno displazijo, poleg tega pa je pri aktivni fibrozni displaziji pogosto povišan koncentracija alkalne fosfataze v serumu in hidroksiprolina ali deoksipiridinolina v urinu. Diagnozo potrdi a biopsijo prizadete kosti, čemur sledi mikroskopski pregled. Scintigram kosti lahko razkrije dodatna žarišča. Vlaknasta displazija ima običajno ugodno prognozo in rast ustrezne lezije se običajno ustavi ob koncu pubertete. V redkih primerih (manj kot 1 odstotek), maligna degeneracija (osteosarkom).
Zapleti
Vlaknasta displazija lahko povzroči hude zaplete, če je ne zdravimo. Prvič, obstaja večje tveganje za Zlom prizadete kosti. Sama bolezen je lahko povezana z disfunkcijo notranjih organov, Vodi k srce na primer bolezen ali disfunkcija ščitnice. Če je prizadeta trebušna slinavka, lahko vodi na hormonske pritožbe, pa tudi na razvoj tumorjev. Skeletne mišice so bolj dovzetne za tako imenovane miksome, benigne tumorje, ki omejujejo gibanje, kadar je prisotna vlaknasta displazija. Poleg tega lahko povečan postopek prenove kosti vodi do povečanja alkalne fosfataze v kri, kar dolgoročno lahko vodi do bolezni skeletnih mišic. Z napredovanjem bolezni se lahko razvije obraba sklepov. Včasih se razvijejo tudi porozne kosti, kar pa je lahko povezano s hudimi zapleti. Tudi kirurško zdravljenje fibrozne displazije prinaša nekaj tveganj. Na primer, operacija na aksialnem okostju lahko povzroči notranje poškodbe, okužbe in deformacije. Kirurgija na lobanja kost lahko trajno poslabša svojo zaščitno funkcijo. Spremljevalni bisfosfonati so povezani s tipičnimi neželenimi učinki, kot so slabost in bruhanje, lahko pa povzročijo tudi hudo kost nekroza in drugimi zapleti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker v tem stanju običajno ni samozdravljenja, mora Fall obiskati zdravnik. To lahko prepreči nadaljnje nelagodje in zaplete. Običajno se je treba posvetovati z zdravnikom, če prizadeta oseba trpi zaradi nepravilne rasti kosti. To se lahko kaže z deformacijami v različnih delih telesa, čeprav lobanja je najbolj prizadet s simptomi. Hudo bolečina v kosteh se pojavi tudi kot posledica bolezni in lahko občutno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe. Predvsem pri otrocih pride do zelo hitre rasti in zorenja. Če se pojavijo tudi te pritožbe, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Tveganje za zlome kosti se zaradi bolezni znatno poveča, tako da prizadeti pogosteje trpijo zaradi poškodb. Diagnozo in zdravljenje te bolezni lahko običajno opravi pediater ali splošni zdravnik. V nekaterih primerih so za popolno omejitev simptomov potrebni tudi kirurški posegi. To lahko prizadetemu vsakdanje življenje močno olajša.
Zdravljenje in terapija
Ker natančna etiologija fibrozne displazije še ni znana, ni vzroka terapija obstaja. Skladno s tem zdravljenje ukrepe so namenjeni zmanjšanju simptomov in nelagodja. V mnogih primerih fibrozna displazija ne zahteva terapevtskega zdravljenja ukrepe in je v svojem poteku le klinično nadzorovan. Zdravila se uporabljajo za zmanjšanje bolečina kot del simptomatskih terapija. Čeprav še ni na voljo aktivnih snovi, ki bi popolnoma ustavile povečano sintezo vlaknastih vezivnega tkiva in zato lahko značilne kostne deformacije, napredovanje fibrozne displazije upočasnimo z zaviranjem tako imenovanih osteoklastov (celic, ki razgrajujejo kostno snov) in s pomočjo zmanjšamo bolečino pri naporu bisfosfonati (Vključno risedronat, pamidronat, zoledronat). Če pride do progresivne, izrazite deformacije prizadetih kosti ali ustreznih kliničnih simptomov, je lahko indiciran kirurški poseg za preprečevanje patoloških zlomov in malformacij. Resekcija lahko vključuje kirurško odstranjevanje predelov kosti, ki lahko omejijo gibljivost ali zapletejo oskrbo kri plovila in / ali živčnih poti. Zlasti v predelu obraza bo morda potrebna tudi operacija modeliranja za kozmetično rekonstrukcijo. Radioterapevtska ukrepe, ki so povezani s povečanim tveganjem za sarkome (maligne tumorje), se zdaj pri zdravljenju fibrozne displazije v veliki meri izogibajo.
Obeti in napovedi
Če je prisotna fibrozna displazija, je natančne napovedi in napovedi zelo težko napovedati. Izrecni potek bolezni je odvisen od številnih različnih dejavnikov. Največji dejavnik je zdravljenje. Če takšno zdravljenje poteka v primeru fibrozne displazije, lahko pričakujemo hitro zdravljenje brez zapletov. Če se bolnik odloči za zdravljenje in zdravljenje z zdravili, se bo bolezen najverjetneje poslabšala v kratkem času. Simptomi, ki se pojavijo, se bodo stopnjevali, tako da se lahko v določenih okoliščinah celo pojavi življenjsko nevarna situacija. Celoten potek bolezni je drugačen, če se prizadeta oseba odloči za medicinsko zdravljenje in zdravljenje z mamili. V takem primeru se obeti in napovedi za popolno ozdravitev zdijo veliko boljši. Z ustreznimi zdravili obstoječe povišana telesna temperatura je mogoče hitro nadzorovati in ublažiti. Poleg tega se preprečijo nadaljnji zapleti.
Preprečevanje
Glede na to, da sprožilni dejavniki osnovnih mutacij še niso znani, fibrozne displazije ni mogoče preprečiti. Vendar je treba redno spremljati napredovanje fibrozne displazije, da se odkrije maligna degeneracija v osteosarkom zgodaj in zagotoviti ustrezne terapija.
Spremljanje
Prizadeta ima običajno zelo malo možnosti za naknadno oskrbo s to boleznijo. Prizadeta oseba je v prvi vrsti odvisna od hitrih ukrepov zgodnje diagnoze, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov. Samo zgodnja diagnoza lahko prepreči nadaljnje simptome ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Prav tako ni mogoče, da bi se bolezen sama pozdravila, zato je obisk zdravnika v primeru te bolezni vsekakor nujen. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje te bolezni običajno poteka z jemanjem zdravil. Pomembno je zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku. Pri otrocih so predvsem starši tisti, ki morajo biti pozorni na pravilen odmerek. Za ublažitev simptomov pa so pogosto potrebni kirurški posegi. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba prizadevanjem ali stresnim aktivnostim. Splošne napovedi glede pričakovane življenjske dobe te bolezni ni mogoče.
To lahko storite sami
Zdravljenje fibrozne displazije lahko podpremo z nekaterimi ukrepi. Če je hudo bolečine v kosteh se zgodi, upravljanje bolečin z zdravili lahko spodbuja počitek in počitek v postelji. Ker obstaja večje tveganje za zlome kosti s to boleznijo, noben močan šport, kot je npr jogging, plezanje oz bodybuilding je treba izvesti. Če Zlom V vsakem primeru se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Odgovornega zdravnika je treba nemudoma obvestiti o vseh zapletih, da bo zdravljenje mogoče prilagoditi. Po kirurškem posegu je indiciran tudi počitek. Fibrozne displazije same ni mogoče pozdraviti s kirurškim posegom, zato je treba zdravniške preglede nadaljevati. Če se simptomi povečajo, je treba sprejeti protiukrepe za nadomestitev omejene gibljivosti. Na primer, mnogi oboleli potrebujejo sprehajalce ali invalidski voziček, pripomočki za invalide pa so potrebni tudi za hudo bolne bolnike. Skupaj z zdravnikom je mogoče te prilagoditve organizirati in izvajati, ko bolezen napreduje. Na ta način je mogoče ohraniti visoko kakovost življenja tudi v razmeroma hudih tečajih.
