fosfat sladkorna bolezen je bolezen, pri kateri telo izloči prekomerno količino fosfat skozi urin. Pri zdravih posameznikih fosfat se filtrira iz tako imenovane preurine. Za ta proces so odgovorne predvsem ledvice. Zaradi izločanja fosfata je rast kosti moti, tako da fosfat sladkorna bolezen ima podobnosti z rahitisa.
Kaj je fosfatni diabetes?
fosfat sladkorna bolezen se včasih imenuje vitamin D-odporen rahitisa ali idiopatski Debré-de Toni-Fanconijev sindrom. Bistveno za razumevanje bolezni je dejstvo, da kalcij se odlaga v človeški kosti. V ta proces je bistveno vpleten fosfat. Bolezen se običajno začne v otroštvo. Na splošno je fosfatni diabetes dvakrat pogostejši pri ženskah kot pri moških. Vendar je v večini primerov potek bolezni pri deklicah blažji. Fosfatna sladkorna bolezen za druge ljudi ni nalezljiva. Načeloma je bolezen oblika rahitisa ki je posledica hipofosfatemije.
Vzroki
Razvoj fosfatne sladkorne bolezni ima genetsko komponento. Primarni vzrok je mutacija določenega gen ki se nahaja na kromosomu X. To tudi pojasnjuje, zakaj se bolezen pri ženskah pojavlja dvakrat pogosteje kot pri moških. Poleg tega gre za dominantno mutacijo. Na ta način en mutantni alel zadostuje za sprožitev fosfatne sladkorne bolezni. Načeloma pa natančen mehanizem razvoja še vedno v glavnem ni raziskan. Nekateri zdravniki sumijo, da ustreza gen je vključen v sintezo membrane beljakovin. Na ta način se nadzoruje zadrževanje fosfata v organizmu ali v ledvicah. Zaradi mutacije pa je ta postopek pomanjkljiv. Načeloma kalcij in fosfat sta medsebojno povezana pri človeku kri. Temu pravimo tudi kalcij-fosfatni izdelek. Če se količina fosfata zmanjša, se zmanjša tudi kalcij. Posledično se manjša količina kalcija shrani v kosti. Vendar pa je kalcij obvezen gradnik za kosti zagotoviti njihovo stabilnost. Zaradi tega so velike količine kalcija potrebne za zdravo rast kosti v otroštvo. Zato se v okviru fosfatnega diabetesa oblikujejo značilne deformacije kosti. Poleg tega fosfatni diabetes vodi do dejstva, da kljub nezadostni koncentracija fosfata, št vitamin D izloča organizem. To je pogost postopek za regulacijo pri zdravih posameznikih. V ledvicah poteka neustrezna reabsorpcija fosfata. Zato je hipofosfatemijo mogoče zaznati v serumu kri. Posledično je motena mineralizacija kosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Fosfatni diabetes se kaže z različnimi simptomi. V večini primerov se simptomi bolezni začnejo pri dveletnih otrocih. Pri bolnikih so vidne prve deformacije kosti. Pojavijo se na primer v obliki izrazitih premčnih nog in genove. Hod je pogosto širokih nog in se previja. Poleg tega so prizadeti otroci pogosto premajhni za svojo starost in lahko trpijo tudi zaradi oslabljenega razvoja zob. V nekaterih primerih, srednje uho izguba sluha se razvije, ker se majhne kosti v ušesnem kanalu ne tvorijo pravilno. To še posebej velja, če ni ustrezno zdravljenje. Možno je tudi, da se kalcij kopiči v ledvice kot posledica fosfatne sladkorne bolezni.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo fosfatne sladkorne bolezni lahko postavimo s pomočjo različnih preiskav. Najprej, a zdravstvena zgodovina med bolnikom ali njegovimi starši in zdravnikom. Nato se klinični simptomi temeljito pregledajo. Zaradi starosti bolnika med začetno manifestacijo sum pogosto hitro pade na fosfatni diabetes. Med kri testi, v serumu krvi zaznajo znižane koncentracije fosfata. Ob istem času, kalcitriol in kalcij sta prisotna v običajnih količinah. Rentgen preiskave kažejo rahitske deformacije kosti. Te se kažejo predvsem na tako imenovanih območjih rasti na območju podlakti kosti.V naprednih stadijih bolezni spremembe zaznamo tudi v kolenu spoji. Poleg tega obstajajo znaki prisotnosti osteomalacije. Pomembno je tudi, da temeljito opravite diferencialna diagnoza. Tu je pomembno, da ima fosfatni diabetes nekaj podobnosti s hipofosfatazijo. Zato je možna zmeda med obema boleznima. Poleg tega je treba preveriti prisotnost osteodistrofije ledvic.
Zapleti
Fosfatni diabetes, ki teče v družinah, vodi do zapletov, kot so poškodbe kosti ali zob in ledvična disfunkcija zgolj zaradi X-vezanega podedovanega hipofosfatemičnega rahitisa. Presnovna bolezen pogosto vodi do bolečine v sklepih preden ga zaznamo. The spoji nog zaradi pomanjkanja fosfatov. To vodi do valanja, trkanja kolen ali lokov. Če so deformacije še posebej izrazite zaradi fosfatne sladkorne bolezni, jih je treba ortopedsko popraviti. Če se to ne naredi, zdaj odrasli tvegajo nadaljnje zaplete zaradi prezgodnje obrabe spoji. Pri bolnikih s fosfatno sladkorno boleznijo se lahko zaradi motenega fosfata pojavijo tudi spremembe na zobeh ravnovesje. Fistule, suppurate ali vneti koreninski vrhovi lahko vključujejo tudi čeljustne kosti. Bolniki so v nevarnosti prezgodnje izgube zob, če se zob ne zdravi takoj. Karies in parodontitis so pogostejši pri ljudeh s fosfatno sladkorno boleznijo. Za izogibanje takim zapletom je nujna dobra zobna oskrba. Med zdravljenjem fosfatne sladkorne bolezni se lahko pojavijo nadaljnji zapleti. Pogosto uporabljeni fosfat in kalcitriol terapija kaže neželene učinke pri vsaj polovici prizadetih. Ena izmed njih je naraščajoča kalcinacija ledvic. Če kristalne usedline v ledvice so hude, lahko to povzroči visok krvni tlak in oslabljeno filtrirno delovanje obeh ledvic. Nadaljnje zdravljenje zato zahteva natančno zdravniško pomoč spremljanje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se v otrokovem procesu rasti in razvoja pojavijo nepravilnosti, je potreben zdravnik. Deformacije fizično, o posebnostih kosti in nepravilni drži se je treba pogovoriti z zdravnikom. V primeru hudih loka ali udarcev v kolenih, ukrivljene drže in težav pri gibanju je potreben zdravnik. Posebnosti hoje, nestabilnost ali povečano tveganje za nesreče in padce je treba predstaviti zdravniku. Prve nepravilnosti fosfatne sladkorne bolezni se pojavijo pri otrocih, starih približno dve leti. Z napredovanjem bolezni postane očitno povečanje simptomov s hkratnim zmanjšanjem počutja. Motnje v rasti zob ali nepravilnosti v prebavnem procesu mora pregledati zdravnik. Če pride do oslabitve ledvice funkcija, zavrnitev pitja oz bolečina na področju ledvic je treba takoj obiskati zdravnika. Spremembe v videzu koža ali med uriniranjem je treba predstaviti zdravniku. Če so poleg fizičnih pritožb očitne tudi čustvene ali duševne težave, je priporočljiv tudi posvet z zdravnikom. V primeru umika, socialne izolacije ali apatije, prizadeta oseba potrebuje pomoč. Jok ali opazno vedenje je treba razumeti kot opozorilna znaka. Obstaja zdravje je treba razjasniti in preučiti. Tesnoba, občutek sramu, motnje spanja oz izguba apetita so znaki a stres stanje to je treba razjasniti.
Zdravljenje in terapija
Fosfatni diabetes se v glavnem zdravi simptomatsko, saj vzrokov ni mogoče odpraviti. Poudarek terapija ali je uprava of kalcitriol in fosfat. Pomembno je, da zdravljenje z zdravili začnemo čim prej. Na ta način lahko do določene mere preprečimo poškodbe in deformacije kosti. Poleg tega so potrebni redni pregledi ledvic, saj je razvoj nefrokalcinoze naklonjen.
Obeti in napovedi
Fosfatni diabetes je redka posebna oblika rahitisa. Prvi simptomi se pojavijo v drugem letu življenja. Obstajajo nepravilnosti hoje, nizke rasti, in opazna razvojna motnja zoba. Ali te vodi k diferencialna diagnoza je napoved fosfatne sladkorne bolezni zelo odvisna od tega, kako zgodaj se odkrije bolezen. Če se takoj zdravi, je napoved za mlade bolnike najboljša. Če fosfatne sladkorne bolezni ne zdravimo pravočasno, obstaja nevarnost deformacij skeleta in trajnih senzorično nevralnih izguba sluha. Skeletne deformacije je mogoče kirurško odpraviti šele po prenehanju rasti kosti. Do takrat se je treba posvetovati z otroškim ortopedom. Če je senzorično izguba sluha že obstaja, ga običajno ni mogoče popraviti. Vendar obstajajo načini, kako ga ublažiti. Vendar je zdravljenje te motnje zapleteno in ga je treba izvajati previdno. Pri fosfatni sladkorni bolezni morajo mladi bolniki običajno dobiti fosfat in kalcitriol. Stalno spremljanje urina je potrebno izločanje kalcija. Kalcitriol uprava lahko povzroči hiperkalciemijo z slabost in bruhanje pri prevelikih odmerkih. Poleg tega lahko zdravilo povzroči nefrokalcinozo. Slednji lahko vodi do ledvična insuficienca. To pomeni leta dializo. Po potrebi je treba najti ledvico darovalca. Zato redno ultrazvok pregledi so koristni.
Preprečevanje
Ukrepi za preprečevanje fosfatne sladkorne bolezni niso znani, saj je bolezen dedna. Zdravniške preglede je treba začeti ob prvih simptomih bolezni od pravočasnega začetka bolezni terapija bistveno izboljša prognozo fosfatne sladkorne bolezni.
Spremljanje
V večini primerov ni posebnih in neposrednih ukrepe naknadne oskrbe, ki je na voljo prizadeti osebi s fosfatno sladkorno boleznijo, tako da je treba pri tej bolezni najprej opraviti hitro diagnozo in tudi poznejše zdravljenje bolezni. Praviloma do samozdravljenja ne more priti in bolezen se lahko vodi do hudih zapletov, če se ne zdravi. Zato se mora bolnik pri prvih znakih in simptomih bolezni obrniti na zdravnika. Samo zdravljenje poteka s pomočjo različnih zdravil, čeprav popolno zdravljenje fosfatne sladkorne bolezni običajno ni mogoče. Bolniki so torej odvisni od vseživljenjske terapije. Vedno je pomembno zagotoviti, da se zdravilo redno jemlje in da se še naprej uporablja priporočeni odmerek, da se simptomi pravilno in trajno ublažijo. Potrebni so tudi redni zdravniški pregledi. Možne malformacije kosti si lahko olajšamo s kirurškimi posegi, čeprav bi si prizadeti v takem primeru vseeno moral olajšati in počivati. Ta bolezen verjetno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav splošna napoved o nadaljnjem poteku običajno ni mogoča.
Kaj lahko storite sami
Glede na trenutno stanje raziskav velja, da je fosfatni diabetes genetski in ga ni mogoče zdraviti vzročno. Zato samopomoči ni ukrepe ki imajo vzročni učinek. Prej ko je bolezen prepoznana in ustrezno zdravljena, manj je pričakovanih poznih učinkov. Ker je prirojeni fosfatni diabetes že očiten pri otroštvo, k ukrepanju so pozvani predvsem starši. Vsakdo, ki prihaja iz družine, v kateri se je že pojavila fosfatna sladkorna bolezen, se mora zavedati simptomov in, četudi so sami zdravi, naj nadzira otroke zanje. Če rast zaostalost Če postanejo očitne druge nepravilnosti, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Izjemno pomembno je, da lečečega zdravnika opozorimo, da v družini obstajajo primeri fosfatne sladkorne bolezni. Ker je ta bolezen precej redka motnja, sicer obstaja tveganje, da jo bomo diagnosticirali prepozno. Vendar prepozno diagnosticiranje pogosto povzroči nerazvitost slušni kanal pri prizadetem dojenčku, kar je nepopravljivo. Starši tudi ne bi smeli zdravljenja svojega otroka prepustiti samo družinskemu zdravniku, temveč bi morali v vsakem primeru vztrajati pri zdravniku, ki že ima izkušnje s terapijo fosfatne sladkorne bolezni. Podporo pri iskanju primernega zdravnika lahko dobite pri zdravniškem združenju. Poleg tega že nekaj let obstaja tudi združenje za samopomoč, ki svetuje pacientom in njihovim svojcem.