Friedreichova ataksija je genetska nevrološka stanje. Simptomi so predvsem paraliza in pogosto vključujejo srce neuspeh in sladkorna bolezen. Vzročnega razloga ni terapija. Blaženje simptomov je glavna medicinska naloga pri zdravljenju Friedreichove ataksije.
Kaj je Friedreichova ataksija?
Zdravniki Friedreichovo ataksijo imenujejo dedna bolezen, ki vodi do degeneracije nekaterih hrbteničnih ganglijev (hrbtenjača živci) in možganov celic. Poleg teh nevroloških sprememb srce prizadete so lahko tudi mišične celice. Najočitnejši simptom bolezni je motnja gibanja usklajevanje ("Ataksija"). Poleg tega sladkorna bolezen pri mnogih bolnikih je tudi deformacija stopal (npr. votla noga) ali hrbtenice. Sporno je, ali je sprememba osebnosti res del klinične slike. Mladoletnik demenca opazili med Friedreichovo ataksijo, bi lahko imeli tudi druge vzroke. Würzburški patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) je opisal bolezen, poimenovano po njem. Po statističnih podatkih obstaja en primer Friedreichove ataksije na vsakih 50,000 rojstev.
Vzroki
Friedreichova ataksija se deduje recesivno. Se pravi, "oboleli" gen morata oba starša prenašati na potomce, da povzročijo bolezen. Če otrok podeduje napako gen od enega samega starša ne bo razvil same bolezni. Toda takšna oseba je nosilec okvarjenega kromosoma in ga lahko prenese na naslednjo generacijo. Vsak stoti človek naj bi imel okvarjenega gen na kromosomu. Posledica motenega nadzora genov je nekoč degeneracija zadnje vrvice živci. Ti hrbtenjača živci voditi čutne zaznave možganov. Drugič, živčna vlakna vodi Iz možganov mišicam, tj. ki nadzorujejo gibanje, atrofijo. Včasih se tudi sama možganska skorja degenerira. Zakaj sladkorna bolezen lahko pojavi vzporedno z drugimi simptomi je učinek Friedreichove ataksije, ki še ni razumljen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Friedreichovo ataksijo je značilna večplastna simptomatologija. V večini primerov simptomi postanejo opazni do 25. leta starosti. Vendar so ti sprva neškodljivi, zato jih pogosto dolgo ne prepoznajo kot znake bolezni. Kot že ime pove, se pojavljajo različne ataksije (neurejeni in neusklajeni gibi), ki postajajo vse hujše, ko se bolnik stara. Pogosto teh gibalnih motenj najprej zavestno ne opazimo. Najočitnejši simptom, o katerem so poročali, je pingvinu podobna hoja prizadetih otrok. Ataksije so povezane tudi z motnjami občutljivosti. Tako poleg ataksije pride tudi do izgube globine in površinske občutljivosti. The poškodbe živcev vzroki govorne motnje, spastičnost, težave s požiranjem, nenadzorovani gibi oči (Nistagmus), rektuma in urina mehurja praznjenje. Ortopedski mišično-skeletni simptomi, kot so kifoza, skoliozaAli votla noga se tudi pojavijo. Poleg tega je pojav kardiomiopatijo, sladkorna bolezen, poslabšanje sluha ali atrofija optični živec je opaziti. Psihiatrične nepravilnosti, kot je prisotnost demenca ali pa pride tudi do osebnostnih sprememb. Vendar v primeru psihiatričnih simptomov ni jasno, ali so del celotne klinične slike ali nastanejo kot posledica slabše kakovosti življenja bolnikov. Friedreichove ataksije ni mogoče pozdraviti. Progresivno napreduje in ga je mogoče zdraviti le simptomatsko. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov je omejena s kardiomiopatijo.
Diagnoza in napredovanje
Friedreichovo ataksijo zdaj diagnosticirajo z uporabo molekularnih metod genetika. To se naredi potem, ko so na ataksične simptome opozorili nevrolog. Običajno to ne velja do 25. leta. Nato se potek bolezni sprva začne z blago okvaro hoje, ki jo spremlja ravnovesje motnje. Spretnost rok se zmanjša in tudi gibi rok postajajo vse bolj nestabilni. Opaziti je tudi postopno poslabšanje govorne motnje. Bolniki se pritožujejo zaradi zmanjšanja intenzivnosti občutka na dotik in globinske občutljivosti. To se nanaša na občutke iz središča telesa. Vendar paciente motijo progresivni znaki paralize, ki vodi potrebe po negi. Končno, srčna insuficienca je eden najpogostejših vzrokov smrti pri Friedreichovi ataksiji.
Zapleti
V večini primerov Friedreichova ataksija povzroči paralizo v različnih delih telesa. Paralize povzročajo hude motnje v Ljubljani usklajevanje. Namerna in pokončna hoja običajno ni več mogoča, tako da je pacient odvisen od hoje pomoč ali skrb. Praviloma obstajajo tudi senzorične motnje in motnje občutljivosti. Pri otrocih spastičnost or govorne motnje se lahko razvije. Nanje še posebej vpliva Friedreichova ataksija, saj jih lahko zaradi simptomov ustrahujejo. Neredko to vodi v psihološke težave. Večina bolnikov tudi trpi srce težave in diabetes. Zaradi tega postaja vsakdanje življenje vse bolj omejeno in kakovost življenja se zmanjšuje. Neposrednega zdravljenja Friedreichove ataksije ni. Iz tega razloga v tem primeru ne pride do nadaljnjih zapletov. Vendar pa je mogoče ublažiti simptome ataksije. To se počne predvsem z zdravili, vitamini in fizioterapija. Težavam s srcem se lahko izognemo s strogim prehrana in zdrav življenjski slog, enako velja za sladkorno bolezen. Pri Friedreichovi ataksiji se pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Za Friedreichovo ataksijo se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. S tem ni samozdravljenja stanje, zato so prizadeti posamezniki vedno odvisni od zdravniškega pregleda in zdravljenja. Če bolnik trpi zaradi motenj v hoji ali motoričnih motenj, se je treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru je pacientova hoja očitno dezorientirana in pride do paralize ali drugih senzoričnih motenj. Nadalje je nujno tudi zdravniško zdravljenje, če prizadeta oseba trpi zaradi govornih težav oz spastičnost. Spremembe v osebnosti, splošna zmedenost oz demenca lahko tudi kaže na Friedreichovo ataksijo. Veliko bolnikov trpi tudi za diabetesom oz srčno popuščanje. Običajno se lahko za Friedreichovo ataksijo posvetuje s splošnim zdravnikom ali pediatrom. Ta bo diagnosticiral bolezen. Vendar pa nadaljnje zdravljenje izvajajo različni strokovnjaki, saj je Friedreichovo ataksijo mogoče zdraviti le simptomatsko. Čeprav v večini primerov ni mogoče doseči popolnoma pozitivnega poteka bolezni, se kakovost zdravljenja prizadete osebe znatno izboljša.
Zdravljenje in terapija
Friedreichove ataksije ni mogoče vzročno zdraviti. To pa zato, ker zdravniki še ne morejo posredovati pri motenem metabolizmu genov. Pristop k drogam je izčrpan v uprava of vitamini-E in podobne, deloma sintetične snovi. Namen tega zdravila je zaščititi poškodovane živčne celice pred dodatnimi fiziološkimi učinki stres. Uporabljeni farmacevtski izdelki delujejo kot odstranjevalci radikalov, tj. Odstranjujejo agresivne presnovne produkte. Nadalje ukrepe služijo za lajšanje simptomov. Poudarek je na ohranjanju mobilnosti, torej možnosti fizioterapija treba izčrpati. Bolniki so upravičeni do bolniške rehabilitacije ukrepe v vsakem primeru. Terapija z logopedom je tudi del zdravljenja za izboljšanje kakovosti glasu in artikulacije. Delovna terapija prizadevanja za izboljšanje mobilnosti in socialne integracije bolnikov. Kot nadaljnji vidik je treba vedno upoštevati spremembe na stopalih in hrbtenici. Tu naj bi ortoped podprl bolnika z vgradnjo ortoz ali podobnega ukrepe. Nič manj pomembno je tudi zdravljenje pogosto pojavljajoče se oslabelosti srčnih mišic srčna aritmija. Glede na to bo kardiolog začel zdravljenje z zdravili. Če sladkorna bolezen se kaže, a prehrana je potrebno, morda tudi insulina injekcije. Ker je treba tudi to posledico Friedreichove ataksije jemati resno.
Obeti in napovedi
Friedreichova ataksija je prirojena motnja. Vzročnega zdravljenja ni na voljo. Terapija osredotoča se na lajšanje simptomov, vendar obljublja razmeroma pozitivno prognozo. Če je stanje je odkrit zgodaj, najbolje v zgodnjem obdobju otroštvo, zdravljenje je učinkovito. Različne nevrološke, kardiološke in ortopedske simptome je mogoče zanesljivo ublažiti s sodobnimi terapevtskimi metodami. V primeru psiholoških pritožb terapija kaže pozitiven učinek. Napoved pa je odvisna tudi od resnosti bolezni. Friedreichovo ataksijo, ki se kaže v motnjah sposobnosti razmišljanja ali spremembah značaja, lahko dolgoročno zdravimo le z dolgotrajnimi zdravili. Posledično se lahko pojavijo različni fizični in psihološki zapleti, ki otežujejo natančno napoved. Lahko se pojavijo tudi kardiovaskularne težave, ki predstavljajo tveganje za a srčni napad ali drugo resno zdravje težave. V hudem poteku se kakovost življenja vse bolj zmanjšuje. Pričakovana življenjska doba je lahko tudi omejena, čeprav sama Friedreichova ataksija na to nima vpliva. Tako napoved Friedreichove bolezni temelji na različnih dejavnikih in okoliščinah, ki jih mora zdravnik upoštevati.
Preprečevanje
Friedreichove ataksije ni mogoče preprečiti, ker gre za dedno bolezen. Čim zgodnejša diagnoza je zagotovo koristna za simptomatsko poseganje. Tu se morajo starši odločiti, ali bodo svojega otroka podvrgli splošnemu molekularno-genetskemu testu. Le tako bo zdravnik Friedreichovo ataksijo diagnosticiral že zelo zgodaj.
Spremljanje
V večini primerov Friedreichove ataksije bolnik nima posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Popolno zdravljenje te bolezni običajno tudi ni mogoče, zato je prizadeti človek odvisen od vseživljenjske terapije, da trajno olajša simptome in mu omogoči, da vodi navadno vsakdanje življenje. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe je tudi znatno omejena s Friedreichovo ataksijo. V večini primerov so bolniki odvisni od jemanja zdravil za lajšanje simptomov. Pomembno je zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in da je to mogoče interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi. V dvomih se je zato treba vedno posvetovati z zdravnikom. Poleg tega fizioterapija pogosto so potrebni ukrepi za zdravljenje Friedreichove ataksije. Veliko vaj s te terapije lahko izvajamo tudi v pacientovem domu in s tem pospešujemo proces zdravljenja. Ker lahko Friedreichova ataksija povzroči tudi težave s srcem, redni pregledi srca in drugo notranjih organov so zelo koristni. Da bi preprečili diabetes, pravilno prehrana je treba tudi upoštevati. V zvezi s tem zdrav način življenja z zdravo prehrano na splošno pozitivno vpliva na nadaljnji potek Friedreichove ataksije.
Kaj lahko storite sami
V vsakdanjem življenju se tako bolnik kot njegovi družinski člani spopadajo z velikimi izzivi. Zaradi vse večjih težav s telesno motoriko in skrajšane pričakovane življenjske dobe vsi vpleteni potrebujejo duševne sposobnosti moč pa tudi različne načine za izboljšanje obstoječe kakovosti življenja. Da bi nadomestili naraščajoče govorne motnje, naj bolnik in njegovi svojci pravočasno najdejo način, da bodo lahko v vsakdanjem življenju dovolj brez komunikacije med seboj. Uporaba znakovnega jezika in tudi oblika znakovnega jezika sta pomoč ki jih lahko uporabljajo. Pisanje bo prav tako predstavljalo težave pri poteku bolezni, vendar bi bil to poleg uporabe digitalnih sporočil tudi način medsebojne izmenjave pomoč. Za podporo duševne krepitve pomagajo terapevti, forumi ali podporne skupine. Lahko se zgodi izmenjava vseh duševnih stresov in s tem izboljša počutje. Skupne prostočasne dejavnosti bi se morale odvijati nespremenjeno. Socialni umik ni priporočljiv, saj v večini primerov nima pozitivnega učinka zdravje. Če se bolnik ne more več dovolj gibati pod svojo paro, je koristno, če svojci ali negovalci preživijo čas z njim na svežem zraku. The imunski sistem mora biti podprta z zdravo prehrano, tako da je tveganje za okužbo čim manjše.
