Fröhlichov sindrom je zelo redek in ga povzroča hipotalamični tumor. To povzroči hormonsko neravnovesje, ki poruši nekatere regulativne mehanizme v telesu. Zdravila za to motnjo ni.
Kaj je Fröhlichov sindrom?
Za Fröhlichev sindrom je značilna predvsem huda debelost z žensko maščobo distribucija vrsta in nizke rasti. Obstaja tudi huda poliurija z nenasitno žejo. Glede na začetek bolezni je prizadeta oseba spolno zrela. Pri prirojeni obliki bolezni se zmanjša količnik inteligence. V večini primerov so prizadeti moški. Druga imena tega sindroma so hipotalamični sindrom, distrofija adiposogenitalis ali Babinski-Fröhlichov sindrom. Gre za zelo redko endokrino bolezen. Lahko obstaja od rojstva ali se razvije kasneje. Izhodišče te bolezni je tumor na hipotalamus, ki vpliva tudi na proizvodnjo hormona hipofiza (hipofiza). Vsaj deloma obstaja sum na genetsko komponento Fröhlichevega sindroma.
Vzroki
Vzrok simptomov pri Fröhlichovem sindromu je tumor na hipotalamus z masa ki se razteza na hipofiza (hipofiza). The stanje je zelo redek in je tesno povezan s posebno lokacijo tumorja. Ta lokacija vpliva na delovanje obeh hipotalamus in hipofiza. Hipotalamus je del avtonomije živčni sistem in njegova najpomembnejša osrednja kontrolna točka. Tu obstajajo različna homeostatska krmilna vezja, ki vzdržujejo ravnovesje notranjega okolja v telesu. To omogoča organizmu, da se dobro prilagodi zunanjim in notranjim stresom. Ugotovljeno je bilo, da tudi najmanjše motnje na tem območju močno vplivajo na sposobnost preživetja organizma. Na primer, hipotalamus ima med drugim nalogo vzdrževati ravnovesje (homeostaza) med telesno temperaturo, kri pritisk in osmolarnost, ki urejajo hrano in voda vnos, biološki ritem in spanje ter nadzor reproduktivnega in spolnega vedenja. Različni predpisi hormoni za to so odgovorni hipotalamusi. Te hormoni vključujejo TRH (hormon, ki sprošča tirotropin), CRH (hormon, ki sprošča kortikotropin), GNrH (hormon, ki sprošča gonadotropin), GHRH (hormon, ki sprošča rastni hormon) oz. somatostatin (hormon, ki zavira rastni hormon). Vsi ti hormoni uravnavajo nastajanje ali zaviranje nekaterih hormonov s posebnimi nalogami. Na primer, TRH nadzoruje nastanek ščitnični hormoni v Ščitnica. CRH je odgovoren za nastanek Kortizol, spolni hormoni in aldosteron v skorji nadledvične žleze. GRnH nadzoruje proizvodnjo LH in v, ki pa so odgovorne za rast in zorenje spolnih žlez sperme in jajca. Medtem ko GHRH spodbuja sproščanje rastnega hormona, somastatin zavira njegovo sproščanje. Poleg zgoraj omenjenih hormonov prolaktina in vazopresin sta shranjena v hipotalamusu. Prolaktin Nadzor mleko proizvodnja v mlečnih žlezah. Vasopresin je odgovoren za uravnoteženost voda ravnovesje v organizmu z uravnavanjem izločanja voda skozi urin s kontrolnimi procesi. Hipotalamus nadzira tudi proizvodnjo hormona leptin, kar povzroča občutek sitosti. Leptin se običajno izloča, ko se maščobno tkivo poveča, tako da se občutek sitosti pojavi, ko je telo v dobrem prehranskem stanju. Ta zapleten regulativni sistem lahko pojasni, zakaj se tipični simptomi Fröhlichevega sindroma lahko razvijejo, če obstaja masa na območju hipotalamusa, ki hkrati prizadene tudi hipofizo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za tipični Fröhlichov sindrom so značilni simptomi, ki so izraziti debelost z žensko maščobo distribucija vzorec, nizke rasti, inteligenčni primanjkljaj in nerazvitost spolnih žlez. Vnos hrane se močno poveča zaradi pomanjkanja občutka sitosti. Puberteta je zapoznela ali odsotna. Poleg tega motnje vida, glavoboli in se pojavi poliurija. Poliurija lahko napreduje do skrajnosti sladkorna bolezen insipidi. V skrajnih oblikah sladkorna bolezen insipidov lahko telo izgubi do 20 litrov vode na dan, kar je seveda treba nadomestiti s pitjem.Pacienti tako trpijo zaradi stalnih občutkov žeje in lakote. Sladkorna bolezen insipide povzroča pomanjkanje hormona vazopresina. Vasopresin se shrani v hipotalamusu in sprosti, kadar je to potrebno. Motnje občutka sitosti povzroča neurejena proizvodnja hormona leptin. Manjka leptina, kar vodi do nenehnega občutka lakote. Zmanjša se tudi izločanje spolnih hormonov, tako da zorenje spolnih žlez ne more priti. The nizke rasti je posledica pomanjkanja rastnega hormona, ki je posledica povečane proizvodnje somastatina. Če se bolezen pojavi šele v odrasli dobi, že oblikovane spolne žleze nazadujejo. To lahko vodi do neplodnost.
Diagnoza
Že na podlagi simptomov bolezni lahko zdravnik pogosto postavi okvirno diagnozo Fröhlichevega sindroma. Slikovno slikanje, kot je CT, lahko potrdi hipotalamični tumor.
Zapleti
Na žalost Fröhlichev sindrom ni ozdravljiv. Nizke rasti in debelost pojavijo v večini primerov. Zlasti otroci lahko zelo trpijo zaradi Fröhlichevega sindroma, saj jih zaradi simptomov dražijo in ustrahujejo. To vodi do socialnih omejitev in psiholoških težav. Pri najbolj prizadetih posameznikih puberteta popolnoma ni. Prav tako se poveča vnos hrane, ker občutek sitosti ni prisoten. Zaradi debelosti se pogosto razvije diabetes. Fröhlichov sindrom negativno vpliva na vid in hkrati vodi v hudo glavoboli. Bolnikov vsakdan je precej omejen. Zaradi prekinitve pubertete se tudi spolni hormoni ne izločajo. Fröhlichevega sindroma ni mogoče zdraviti ali popolnoma pozdraviti. Zdravljenje je namenjeno predvsem zmanjšanju simptomov debelosti in zmanjšanju teže. V mnogih primerih to povzroči pozitiven potek bolezni. Pričakovana življenjska doba se zaradi debelosti zmanjša. Zapleti srce in lahko pride do pljuč. Kirurški posegi lahko zdravijo nizko rast, čeprav popolno ozdravitev ni mogoča. Običajno mora bolnik s simptomi živeti do konca svojega življenja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če pride do hudega povečanja telesne mase brez razumljivega in razumljivega razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se teža kljub dieti in običajnemu uživanju hrane ne zmanjša, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če se ne pojavi občutek sitosti ali če se ponavljajo močna nihanja teže, se o tem pogovorite z zdravnikom. Opazna nizka rast se vedno šteje za nenavadno in jo je treba raziskati. Starši, ki pri svojem otroku opazijo zmanjšano inteligenco pri neposrednem opazovanju in primerjavi z otroki iste starosti, naj to pojasni zdravnik. Tudi vzrok za to je nenavadno močan nagon po tekočinah pogovor k zdravniku. V primeru vztrajnega glavoboli, občutek pritiska znotraj Glava ali motnje vida, je obisk zdravnika nujen. Če kljub vsem prizadevanjem želja po otroku ostane neizpolnjena, je priporočljiv pregled pri zdravniku. Če prizadeta oseba trpi zaradi čustvenih ali duševnih motenj, je priporočljivo, da za podporo prosite zdravnika ali terapevta. Depresivno razpoloženje, socialni umik ali izguba življenjske radosti veljajo za zaskrbljujoče in jih je treba razjasniti. Če je zmogljivost zmanjšana ali če poklicnih in zasebnih obveznosti ni več mogoče izpolniti, je obisk zdravnika nujen.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje Fröhlichevega sindroma trenutno še ni mogoče. Terapija mora biti zgolj simptomatska. To vključuje spodbujanje duševnega razvoja in nadzor prehranjevalnega vedenja s psihoterapevtiko ukrepe. Zmanjšanje telesne teže naj bo usmerjeno tudi s prehrano ukrepe. Zaradi nesorazmerja rastnega in spolnega hormona pride do motenj rasti, ki lahko v posameznih primerih zahtevajo kirurški poseg.
Obeti in napovedi
Ne glede na to, ali se daje simptomatsko zdravljenje, Fröhlichev sindrom ni ozdravljiv. Tako vsi simptomi vztrajajo do konca življenja, vendar lahko z zdravljenjem simptomov omilimo potek bolezni, kar vodi do boljše prognoze glede kakovosti življenja. To velja zlasti za medicinsko indicirane posege v življenjskem slogu v primeru neposredne poškodbe organov. Na primer, nizko rast je mogoče preprečiti z ortopedsko ukrepe. Malpozicije spoji in kosti (še posebej pogosto v tesno območje) je običajno mogoče popraviti. Na ta način se lahko oslabijo posturalne napake in nelagodje. Poleg tega se večjemu tveganju za nastanek diabetesa lahko izognemo z zmanjšanjem telesne teže. Na splošno je kakovost življenja boljša pri ljudeh s Fröhlichovim sindromom, ki se razvijejo le latentno prekomerno telesno težo. Splošna prognoza se razlikuje od primera do primera. Načeloma je nadzorovano prehranjevalno vedenje povezano z manj zapleti kot nenadzorovano prehranjevalno vedenje. Poleg tega so prizadeti lahko in ostanejo družbeno aktivni zaradi podpornih ukrepov. V večini primerov pa so prizadeti neplodni. Skladno s tem ostaja zanikana želja po otrocih. To še posebej velja, če je Fröhlichov sindrom prisoten že od rojstva.
Preprečevanje
Trenutno ni ukrepov za preprečevanje Fröhlichevega sindroma. Vzroki za hipotalamične tumorje so večinoma neznani. Samo simptomatsko zdravljenje posameznih simptomov te motnje, kot je ekstremna debelost, lahko prepreči nadaljnje posledice.
Spremljanje
Običajno za prizadeto osebo s Fröhlichovim sindromom niso na voljo posebne možnosti naknadne oskrbe. V prvi vrsti je za odstranitev tumorja potrebno neposredno zdravljenje, čeprav popolno ozdravitev ni mogoča. Verjetno je torej tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe omejena s sindromom. Prej ko sindrom odkrijemo, boljša je nadaljnja prognoza. Zdravljenje Fröhlichevega sindroma je lahko zgolj simptomatsko, saj vzročno zdravljenje ni mogoče. Fizioterapija z ukrepi se lahko ponovno poveča gibanje prizadete osebe. V mnogih primerih so vaje iz tega terapija lahko se izvaja tudi doma za pospešitev celjenja. Nekatere pritožbe je mogoče zdraviti samo s kirurškim posegom. Po takem posegu mora prizadeti vedno to sprostiti in spočiti telo. Zato se je treba vedno izogibati gibanju, čim bolj pa se je treba izogibati tudi stresnim situacijam. Neredko so starši prizadetih otrok odvisni tudi od psihološkega zdravljenja, še posebej koristna pa je pomoč lastne družine in prijateljev.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s Fröhlichovim sindromom lahko težo optimizirajo z uravnavanjem vnosa hrane. Koristno je, če je vaša lastna teža v normalnih mejah ITM. Z prehrana bogat z vitamini uravnotežene in ustrezne vadbe lahko pride do zmanjšanja odvečne teže. Priporočljivo je ustvariti pregled načrtovanega dnevnega vnosa hrane. Hkrati se je izkazalo za učinkovito vodenje dnevnega dnevnika, v katerem je dokumentirana vsa zaužita hrana, od obrokov do prigrizkov ali sladkarij. Ker imajo oboleli za Fröhlichovim sindromom morda zmanjšane kognitivne sposobnosti, bi moral imeti skrbnik pregled dnevnih rutin in strukture. To lahko zagotovi, da bolnik dodatno ne dobi hrane, ki zanj ni koristna zdravje brez zavedanja o posledicah. Da bi se izognili socialni izolaciji, naj svojci spodbujajo in podpirajo stike z drugimi otroki. Izmenjave z drugimi bolniki in njihovimi sorodniki so lahko koristne. Namigi in nasveti, kako se spoprijeti s Fröhlichovim sindromom v vsakdanjem življenju, si lahko dajo drug drugega. To izboljša kakovost življenja in splošno počutje. Poleg tega sprostitev tehnike za spopadanje z stres so se izkazali za učinkovite. Te se lahko izvajajo skupaj s pacientom v okviru možnosti.
