Fuhrmannov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fuhrmannov sindrom je bolezen, ki je prisotna pri prizadetih posameznikih ob rojstvu. Fuhrmannov sindrom je izjemno redek in je ena od dednih bolezni. Za Fuhrmannov sindrom je značilna hipoplazija telečje kosti, ki ji v medicinski terminologiji pravimo fibula. Poleg tega na prste vplivajo nepravilnosti, stegnenica pa je ukrivljena. Običajno je prisotna tudi oligodaktilija.

Kaj je Fuhrmannov sindrom?

Fuhrmannov sindrom je znan pod sinonimom Fuhrman-Rieger-de Sousa sindrom. Prvi znanstveni opis Fuhrmannovega sindroma je leta 1980 naredil zdravnik Fuhrmann s sodelavci. Fuhrmannov sindrom se pojavlja s prevalenco manj kot 1: 1,000,000 v populaciji. Tako je Fuhrmannov sindrom zelo redka bolezen. Trenutno je znano, da samo približno enajst ljudi trpi za Fuhrmannovim sindromom. Fuhrmannov sindrom naj bi se podedoval po avtosomno recesivnem vzorcu. Vodilni simptomi Fuhrmannovega sindroma so ukrivljenost stegnenice, nerazvitost ali popolna odsotnost fibule in anatomske anatomije prstov. Na primer, pojavijo se oligodaktilija, polidaktilija in sindaktilija. V doslej opaženih primerih so imeli bolniki pogosto nerazvito medenico in hipoplastične prste in žeblji. Poleg tega nekateri posamezniki s Fuhrmannovim sindromom trpijo zaradi izpaha kolka, ki je prisoten že od rojstva. Poleg tega je koren kosti stopal včasih manjkajo ali pride do zlitja med kostmi. Včasih je aplazija različnih dolgih kosti. Pri Fuhrmannovem sindromu je možno tudi, da so prsti na nogah nerazviti ali sploh niso položeni.

Vzroki

Vzroki za Fuhrmannov sindrom so v genetskih vzrokih, tako da gre za dedno bolezen. V tem okviru so medicinski strokovnjaki doslej domnevali, da obstaja avtosomno recesivno dedovanje Fuhrmannovega sindroma. Pri Fuhrmannovem sindromu določen protein v večji ali manjši meri izgubi svojo funkcijo. Natančneje, to je beljakovina, imenovana WNT7A. Ustrezni gen se nahaja na genskem lokusu 3p25. Na istem so možne tudi druge mutacije gen, kar pri nekaterih ljudeh vodi na bolezni, kot sta Al-Awadi-Raas-Rothschildov sindrom ali focomelija tipa Schinzel. V bistvu gre za alelne motnje. Vendar v nekaterih primerih Fuhrmannovega sindroma teh oblik mutacij ni mogoče zaznati.

Simptomi, pritožbe in znaki

Fuhrmannov sindrom se pojavi zelo redko in se kaže kot različni znaki bolezni in anatomske napake. V večini primerov je kost tesno vplivajo nepravilnosti. Poleg tega se pogosto opazijo spremembe na telečni kosti in prstih. Bolniki s Fuhrmannovim sindromom pogosto trpijo tudi zaradi štiri-prst brazda, izpah kolka in zmanjšana gibljivost sklepov. Včasih imajo ušesa nenormalne oblike. Stegnenica je običajno ukrivljena, medtem ko je fibula hipoplastična ali popolnoma odsotna. Ljudje, ki jih prizadene Fuhrmannov sindrom, imajo pogosto v prstih sindaktilijo, oligodaktilijo in polidaktilijo. The žeblji in prsti so lahko nerazviti.

Diagnoza

V najboljšem primeru lahko diagnozo Fuhrmannovega sindroma postavimo v inštitutu, specializiranem za redke dedne motnje. Bolnikova zgodovina najprej upošteva posamezne znake bolezni in primerljive primere v ožji družini. Ker se simptomi Fuhrmannovega sindroma običajno pojavijo pri novorojenčkih in otrocih, so med razgovorom z bolnikom in nadaljnjimi pregledi običajno prisotni starši ali skrbniki. Za diagnozo Fuhrmannovega sindroma se uporabljajo vizualni pregledi in slikovne tehnike. Tako lečeči zdravnik z uporabo preuči okostje in zlasti območja, ki jih prizadenejo nepravilnosti Rentgen metode. Včasih se uporabljajo tudi preiskave z magnetno resonanco. Poleg tega so genetske analize pacientove DNK koristne za prepoznavanje vzročnih genskih mutacij in tako z gotovostjo diagnosticirajo Fuhrmannov sindrom. Poleg tega zdravnik opravi a diferencialna diagnoza pri Fuhrmannovem sindromu ob upoštevanju sindroma Al-Awadi-Raas-Rothschilda oziroma focomelije Schinzelovega tipa. Ker so nekateri simptomi včasih podobni, je izključitev drugih bolezni nujna.

Zapleti

Fuhrmannov sindrom praviloma povzroča različne anomalije in malformacije na pacientovem telesu. Te malformacije vodi do različnih zapletov in omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Zaradi Fuhrmannovega sindroma je kosti so v glavnem prizadeti in kažejo spremembe. Tudi kolk je izpahnjen in spoji lahko premikate le šibko. Obstajajo splošne omejitve gibanja, tako da je pacient odvisen od pomoči drugih ljudi ali hoje pomoč v svojem vsakdanjem življenju. Ušesa kažejo tudi deformacije, kar lahko vodi do težav s sluhom oz izguba sluha. Neredko prsti in žeblji so tudi napačno razvite. Vendar duševni razvoj bolnika poteka brez pritožb in zapletov, tako da v odrasli dobi ni duševnih motenj. Simptomov Fuhrmannovega sindroma praviloma ni mogoče zdraviti vzročno. Zato lahko poteka le simptomatsko zdravljenje. To se večinoma izvaja s terapijami in s kirurškimi posegi. Po potrebi se lahko uporabijo tudi proteze. Zgodaj terapija, izognemo se zapletom v odrasli dobi. Pričakovana življenjska doba sindroma ne spremeni.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Fuhrmannov sindrom je zelo redka motnja, za katero so značilne motnje vida pri otroku ob rojstvu. Iz tega razloga celovit zdravje pregled novorojenčka običajno že opravijo porodničarji, babice ali lečeči zdravnik ob rojstvu. Zaradi fiksnega postopka različnih pregledov med bolnišničnim porodom staršem in sorodnikom ni treba nadaljevati. To je potrebno le, če je bil porod iz doma brez zdravniške podpore iz nepričakovanih razlogov. V teh primerih je obisk zdravnika za mater in otroka čim prej potreben. Spremembe na rokah, prstih ali nohtih novorojenčka se štejejo za nenavadne in bi jih moral zdravnik pojasniti. Če oblika medenice kaže mutacije ali če ima otrok nenormalno vedenje, potrebuje nujno zdravniško pomoč. Če naravnih gibov telesa ni mogoče izvajati kot običajno ali če obstajajo omejitve pri gibanju sklepov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se v življenju zaradi bolezni pojavi čustveno nelagodje, je treba obiskati zdravnika. V primeru vztrajnih depresivnih razpoloženj, socialnega umika, sramu ali nizke samozavesti se je treba posvetovati s terapevtom. Če se vedenjske nenormalnosti pojavijo v obliki agresivnih tendenc ali hude melanholije, bolnik potrebuje pomoč in podporo pri spopadanju s simptomi.

Zdravljenje in terapija

Fuhrmannov sindrom je prisoten ob rojstvu in je ena od dednih bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije. Iz tega razloga prenatalno preprečevanje anatomskih napak Fuhrmannovega sindroma ni mogoče, zato vzročno terapija prav tako do danes ni bilo izvedljivo. Da bi bolnikom s Fuhrmannovim sindromom omogočili normalno in samoodločeno življenje, se običajno uporabljajo različni simptomatski terapevtski pristopi. Poudarek je na popravljanju obstoječih deformacij okostja. Glede na resnost simptomov lečeči zdravniki uporabljajo korektivne ukrepe ukrepe ali proteze. V okviru korekcije ali namestitve proteze na stegnenico je treba opozoriti, da je medularni kanal na stegnenici pri Fuhrmannovem sindromu običajno razmeroma ozek. Korektivni kirurški posegi so pogosto možni pri tako majhnih bolnikih.

Obeti in napovedi

Fuhrmannov sindrom je prirojena motnja, ki do danes ni vzročno zdravljena. Vendar simptomatsko terapija lahko prizadetim posameznikom omogoči relativno normalno življenje. Če se zdravljenje z zdravili in odprava kakršnih koli malformacij izvede v zgodnji fazi, se lahko pozni učinki zmanjšajo. Uporaba protez in fizioterapevtsko zdravljenje ukrepe izboljša kakovost življenja obolelih in zmanjša tveganje za nesreče in padce. Fuhrmannov sindrom običajno ne vpliva na duševni razvoj, zato je napoved pozitivna in podana je možnost obstoja simptomov. Vendar pa to zahteva tudi terapevtsko zdravljenje. Na primer malformacije in zdravje težave na splošno lahko vodijo do psiholoških težav, ki pomembno vplivajo na počutje. Celovita psihološka oskrba bolnikom olajša reševanje sindroma Fuhrman-Rieger-de Sousa. Če bolezen diagnosticiramo prepozno ali je ne zdravimo ustrezno, se lahko pokažejo resni zapleti. Prizadeto osebo lahko nato do konca življenja trpijo zaradi fizičnega in duševnega nelagodja. Čeprav se pričakovana življenjska doba ne zmanjša, je kakovost življenja zaradi izrazitih simptomov močno omejena.

Preprečevanje

Trenutno prenatalno preprečevanje Fuhrmannovega sindroma še ni praktično. Medicinska znanost ni dovolj napredna za učinkovito preprečevanje podedovanih bolezni, kot je Fuhrmannov sindrom, pri ljudeh. Delna prenatalna diagnoza Fuhrmannovega sindroma je možna pri nerojenih dojenčkih v maternici na podlagi anatomskih napak.

Spremljanje

Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Fuhrmannovem sindromu močno omejene. Gre za dedno motnjo, ki jo je zato mogoče zdraviti tudi zgolj simptomatsko in ne vzročno. Prizadeta oseba je običajno odvisna od vseživljenjske terapije, pri čemer popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Če pacient želi tudi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko izvedemo, da preprečimo, da bi potomci Fuhrmannovega sindroma podedovali. Sindrom se zdravi s pravilnim odpravljanjem malformacij in deformacij ukrepe odvisno od natančne manifestacije stanje. Univerzalne napovedi nadaljnjega poteka ni mogoče podati. Ker se večina malformacij lajša s kirurškim posegom, mora prizadeti počivati ​​in nato skrbeti za svoje telo. V vsakem primeru se je treba izogibati stresnim aktivnostim in drugim napornim dejavnostim. Večino posegov je treba opraviti v mladosti, da se prepreči nadaljnje nelagodje. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki s Fuhrmannovim sindromom, saj lahko pride do dragocene izmenjave informacij.

Kaj lahko storite sami

Ker prizadeti s Fuhrmannovim sindromom trpijo zaradi različnih malformacij in nerazvitosti, v življenju potrebujejo posebno podporo in skrb. Sindroma samega ni mogoče preprečiti, zato je zdravljenje lahko tudi le simptomatsko. Če ima otrok težave s sluhom, jih je mogoče nadomestiti z uporabo slušnega aparata. Slušni aparat je vedno treba nositi, saj po nepotrebnem glasni zvoki še vedno lahko poškodujejo ušesa, ne da bi imeli slušni aparat. Poleg tega lahko zgodnja uporaba protez odpravi tudi morebitno nelagodje pri razvoju otroka. Zaradi napak v kosteh prizadeti posamezniki ne bi smeli sodelovati v nevarnih športih ali dejavnostih, da ne bi povečali tveganja za poškodbe. Med kirurškimi posegi mora biti lečeči zdravnik vedno obveščen o Fuhrmannovem sindromu. Otroci morajo biti v celoti obveščeni o bolezni, njenih posledicah in simptomih. To lahko prepreči možne psihološke težave depresija. Starši in ožji sorodniki morajo predvsem prizadetim zagotoviti psihološko podporo. Popravki v otroštvo običajno lahko obravnava in odpravi večino pritožb. Če obstajajo tudi deformacije okostja, jih lahko v nekaterih primerih zdravimo s terapijami in vajami. Naučene vaje lahko bolniki pogosto izvajajo doma.