Gen za rak dojke

Kaj je gen za rak dojke?

Razvoj raka dojk (karcinom mamme) ima lahko veliko različnih vzrokov. V nekaterih primerih lahko sledimo genski mutaciji. Vendar se domneva, da je le 5-10% raka dojk primeri temeljijo na dednem genetskem vzroku.

V tem primeru se govori o dednih raka dojk. Najpogostejši vzrok je mutacija gena BRCA-1 ali BRCA-2. BRCA pomeni BReast RAK.

Kakšen vpliv ima gen za rak dojke na tveganje za nastanek raka dojke?

Mutacija gena BRCA-1 ali BRCA-2 poveča tveganje za razvoj dojk rak do 80%. V primerjavi s tem imajo ženske brez genske mutacije 10% tveganje za razvoj dojk rak do 85. leta starosti. Poleg tega se starost pojava bolezni zmanjša.

Ženske, ki nosijo gen, razvijejo rak dojke v povprečju 10-20 let prej kot ženske brez družinskega tveganja. Bolezen se pogosto pojavi pred 50. letom starosti. Očiten in pokazatelj genske mutacije je obojestranski pojav raka dojke, pa tudi pojav pri moških, ki imajo običajno zelo agresivno različico.

Če pride do mutacije gena BRCA1 ali BRCA2, se ne poveča samo tveganje za nastanek raka dojke, temveč tudi za druge vrste raka. Rak jajčnikov (rak jajčniki) je še posebej vreden omembe. Vendar pa obstaja tudi večje tveganje za raka na debelo črevo, trebušna slinavka, želodec in prostate. Novejše raziskave postopoma odkrivajo druge gene, ki lahko vodijo do raka dojke (npr. RAD51C). Če je prisotna genska mutacija, je v družini več primerov raka dojke, pogosto pri zgodnjem nastopu bolezni pri posameznikih.

Kaj je BRCA-1? Kaj je BRCA-2?

Dedne genske mutacije so od rojstva prisotne v vseh telesnih celicah. Prenašajo se preko starševskih zarodnih celic, vključno z genoma BRCA-1 in BRCA-2. Ti imajo zaščitni učinek na somatske celice, ko so nedotaknjene.

Zanje naj bi preprečevali razvoj raka v celicah. Zato se imenujejo "tumorski supresorski geni". Če pa gen BRCA ne deluje pravilno, ne more več izpolnjevati svoje zaščitne funkcije in tveganje za nastanek raka se hitro poveča.

Študije za povečanje tveganja niso enostavne. Nedavni podatki kažejo naslednje povečanje tveganja za gensko mutacijo BRCA-1: 72-odstotno tveganje za razvoj raka dojke do 80. leta starosti. Mutacije BRCA-1 povzročijo raka v povprečju približno 10 let prej.

40% tveganja za drugi, novi rak dojke na drugi strani v naslednjih 20 letih, 44% tveganje za rak jajčnikov Za primerjavo je posledica mutacije BRCA-2 naslednje povečanje tveganja: 69% tveganje za nastanek raka dojke do starosti 80 let 26% tveganje za pojav drugega, novega raka dojke na drugi strani v naslednjih 20 letih 17% tveganje za raka jajčnikov Številke kažejo, da genska mutacija pomeni znatno povečanje tveganja za prizadete. Zlasti BRCA-1 predstavlja veliko tveganje. Zato je podroben pregled in zaslišanje možnih genskih nosilcev nepogrešljiv.

Zlasti v primeru povečanega pojavljanja v družini (pozitivna družinska anamneza) z zgodnjim pojavom bolezni in hitrim napredovanjem je treba posameznike natančno preučiti in preveriti nadaljnje spremljanje. - 72% tveganje za raka dojke do starosti 80 let. Mutacije BRCA-1 vodijo do raka v povprečju približno 10 let prej. - 40-odstotno tveganje za pojav novega, novega raka dojke na drugi strani v naslednjih 20 letih

• 44% tveganje za raka jajčnikov
• 69% tveganje za raka dojke do 80. leta starosti
• 26% tveganja za drugi, novi rak dojke na drugi strani v naslednjih 20 letih
• 17% tveganje za raka jajčnikov