Gene

Geni so odseki kromosomi, ki so nato odseki DNK, ki nosijo dedne informacije in jih najdemo v vsaki celici, kjer je gen lahko videti kot koda celice. Fizična lokacija genov se imenuje genski lokus (genski lokus).

Določeni geni imajo posebne naloge. Celotna genetska dedna informacija se imenuje genom.

Geni so lahko v kodirnih regijah (kodirajoči geni) in nekodirajočih regijah DNA (nekodirajoči geni).

Kodirajoči geni sintetizirajo beljakovin prek vmesne selne RNA (mRNA). Potencialne kodirne regije DNA se imenujejo exome. 98% vseh genov je nekodirajočih. Velik delež se redno prepisuje in omogoča sintezo mRNA, tRNA in rRNA ter drugih ribonukleinskih kisline. Čeprav nekodirajoči geni ne sintetizirajo beljakovin in so pogosto omenjeni kot smeti, so posledica pozitivne evolucijske selekcije in imajo prednost v smislu ohranjanja in zmanjševanja bioloških lastnosti. Poleg tega se nekodirajoči geni štejejo za genetska stikala za vklop / izklop in določajo, kdaj in kje so geni izraženi.

Genska ekspresija določa, kako se genetske informacije izražajo in pojavljajo, tj. Kako se genotip organizma ali celice izraža kot fenotip.

Poleg kodirajočih in nekodirajočih genov obstajajo tudi tako imenovani psevdogeni, torej odseki DNA, ki po strukturi spominjajo na gen, vendar delujejo le kot predloga funkcionalnega proteina. Izvor psevdogenov naj bi bili geni, ki so zaradi nekaterih mutacij postali brez funkcije. Vendar pa psevdogen ponavadi še vedno obstaja funkcionalna varianta.

Geni, ki skačejo, imenovani tudi transpozoni, veljajo za posebno vrsto genov. To je del znotraj DNK, ki lahko skoči z enega lokusa (genskega lokusa) in se ponovno namesti na drugo mesto v genomu. Najdemo jih izključno pri ljudeh in so bistvenega pomena za izražanje genske raznolikosti.

Mutacija znotraj gena je lahko spontana (spontana mutacija) ali povzročena z vplivi okolja, kot je radioaktivnost.