Kaj je genetski test?
Genetski test opisuje analizo človeške DNK. DNA je nosilec genskega materiala in se nahaja v Ljubljani celično jedro, kjer ga je mogoče izolirati s posebnimi postopki. Nato lahko DNK preučimo.
Najmanjše mutacije lahko vplivajo na izražanje genov in jih imajo zdravje posledice. Katere bolezni povzročajo te mutacije, je povsem drugačno, saj ima vsak gen drugačno nalogo. Genetske preiskave omogočajo ugotavljanje vzroka nekaterih bolezni. Poleg tega je mogoče predvideti tveganje za določeno bolezen.
Razlogi za preiskavo
Razlogi za izvedbo genetskega pregleda so lahko različni. Če nekdo trpi za nejasno boleznijo ali želi potrditi sum mutacije, lahko DNA analizira. Poleg tega je mogoče predvideti tveganje za nastanek določene bolezni.
Klasičen primer je dedna bolezen Huntingtonova horea. V primeru družinskih raka dojk or debelo črevo rak, je priporočljivo opraviti genetski pregled. Če je prisotna mutacija, ki spodbuja razvoj rak, se lahko sprejmejo previdnostni ukrepi.
V tem primeru se preventivni pregledi izvajajo v mlajši starosti. Na ta način je mogoče zgodaj zaznati in zdraviti tumorske spremembe. V primeru več splavov in obstoječe želje po rojstvu otrok je priporočljiv pregled DNK.
Poleg tega je mogoče med analizirati tudi DNK nerojenega otroka nosečnost (tako imenovana prenatalna diagnostika). Vendar je to dovoljeno le, če bi lahko obstajala genetska napaka, ki bi lahko vplivala na zdravje otroka med ali kmalu po rojstvu. V nekaterih družinah raka dojk pojavlja pogosteje zaradi mutacije gena BRCA-1 ali BRCA-2.
Ti geni so znani kot tumorski supresorski geni - uravnavajo proliferacijo celic in preprečujejo nenadzorovano rast. Če pa so ti geni mutirani, izgubijo svojo funkcijo. Posledično se celice nenadzorovano razmnožujejo in pride do tumorskih sprememb.
A Mutacija BRCA vodi do znatnega povečanja tveganja za razvoj raka dojk. Poleg tega se starost zmanjša - rak ponavadi se pojavi pred 50. letom starosti. Poleg tega se poveča tveganje za pojav drugih oblik raka.
Rak jajčnikov zlasti pogostejši. Analiza gena BRCA je priporočljiva, če je v družini opazno veliko primerov, če se rak dojke pojavi na obeh straneh ali če so prizadeti moški. Ti članki vas lahko zanimajo tudi:
- Mutacija BRCA - simptomi, vzroki, terapija
- Gen za rak dojke
Splavi žal niso tako redki, kot sumimo.
Približno 15% vseh klinično potrjenih nosečnosti se prezgodaj konča. Vzrokov je več. Možne so genetske, kromosomske napake, materine bolezni, placentne motnje in druge bolezni.
Če sta se zgodila dva ali več splavov in želja po otroku še vedno obstaja, so potrebna pojasnila. Z genetskim pregledom lahko ugotovimo vzrok. Poleg tega je mogoče oceniti in morda tudi zdraviti tveganje za ponovitev bolezni.
