Genetski test - kdaj je koristen?

Opredelitev - Kaj je genetski test?

Genetski testi imajo v današnji medicini vse pomembnejšo vlogo, saj jih lahko uporabimo kot diagnostična orodja in za načrtovanje terapije številnih bolezni. Pri genetskem testu se analizira genski material osebe, da se ugotovi, ali so prisotne dedne bolezni ali druge genske napake. Tako je na primer mogoče pregledati osebo, da ugotovi, ali je verjetneje, da bo zbolela za Alzheimerjevo boleznijo ali ima genetsko tveganje za nekatere vrste tumorjev.

Genetski pregled lahko torej razkrije že prisotne bolezni in s tem potrdi sum ali pokaže povečano tveganje za določene bolezni. V zadnjem primeru pa se bolezen ne pojavi nujno pri vseh nosilcih genov. Dandanes so genetski testi še posebej priljubljeni med nosečnost pri odraščajočem otroku, da bi vnaprej odkrili možne bolezni ali okvare.

Kdaj naj izvedem genetski test?

Načeloma obstajata dve medicinsko pomembni vrsti razlogov za izvajanje genetskih testov: diagnostični genetski testi: tu je treba ugotoviti že obstoječe prirojene bolezni ali genetske okvare in njihove vzroke, lastni poreklo pa bodisi v očetovstvu test ali o poreklu različnih etničnih skupin. En primer tega je cistična fibroza, na katerega se sprva sumi, nato pa se lahko potrdi z genetskim testom. Poleg tega se lahko za načrtovanje terapije izvajajo genetski testi za nekatere človeške sisteme v okviru medicinskih bolezni ali terapij.

Vnaprej genetski testi lahko nakažejo možen odziv na terapijo ali dovzetnost za določene težave pri zdravljenju. Napovedovalni genetski testi: Predvideti je treba verjetnost pojava določene bolezni v življenju (še) zdrave osebe. Za namene načrtovanja družine je verjetnost dedovanja različnih značilnosti bolezni potomcem mogoče predvideti tudi v primeru znanih družinskih bolezni med genetskim svetovanjem.

Še posebej v rak diagnostike je mogoče prepoznati različne genetske dejavnike, ki kažejo, da določena rakava bolezen, kot je debelo črevo or raka dojk je verjetneje, da se bo

  • Diagnostični genetski testi: Tu je treba ugotoviti že obstoječe prirojene bolezni ali genetske okvare in njihove vzroke ter določiti lastno poreklo bodisi v testu očetovstva bodisi glede izvora različnih etničnih skupin. En primer tega je cistična fibroza, na katerega se sprva sumi, nato pa se lahko potrdi z genetskim testom.

    Poleg tega se lahko za načrtovanje terapije izvajajo genetski testi za nekatere človeške sisteme v okviru medicinskih bolezni ali terapij. Vnaprej genetski testi lahko nakažejo možen odziv na terapijo ali dovzetnost za določene težave pri zdravljenju.

  • Napovedovalno genetsko testiranje: Predvideti je treba verjetnost pojava določene bolezni v življenju (še) zdrave osebe. Za namene načrtovanja družine je verjetnost dedovanja različnih značilnosti bolezni potomcem mogoče predvideti tudi v primeru znanih družinskih bolezni v okviru genetskega svetovanja. Še posebej v rak diagnostike je mogoče prepoznati različne genetske dejavnike, ki kažejo, da določena rakava bolezen, kot je debelo črevo or raka dojk je verjetneje, da se bo