Cistična fibroza | Genetski test - kdaj je koristen?

Cistična fibroza

cistična fibroza je ena najbolj znanih genetske bolezni in se zelo boji zaradi njegovih posledic. Vzrok je zgolj oboleli gen, zaradi česar je tako imenovani "kloridni kanal" (CFTR kanal) nepravilno oblikovan. Posledično številne celice in organi v telesu proizvajajo zelo viskozne izločke, ki lahko vodijo do njih pljuč bolezni, zlasti črevesne bolezni in motnje trebušne slinavke.

Gen se deduje recesivno, kar pomeni, da se bolezen pojavi le, če oba starša prenašata oboleli gen na otroka. V že obstoječih primerih bolezni se lahko starši v družini preizkusijo, ali nosijo oboleli gen in ga lahko prenesejo na otroka. Različne vrste mutacij je običajno mogoče najti v genetskem testu in omogočajo natančnejšo izjavo o resnosti bolezni.

Tako je manj resen primer, če ima kanal slabo prevodnost, kot če sploh ni funkcionalen. Te razlike včasih vplivajo na zdravljenje in lahko tudi kažejo na pričakovano življenjsko dobo v cistična fibroza in kasneje presaditve. Tudi danes je z optimalno terapijo povprečna pričakovana življenjska doba le 40 let. Najpogostejši primer je mutacija DeltaF508, pri kateri se zmanjša število kanalov in oslabi delovanje.

Laktozna intoleranca

Genetski test je lahko le malo v pomoč pri odkrivanju laktoza nestrpnost. S testom lahko zelo zanesljivo diagnosticiramo prirojeno, primarno laktoza intoleranca, kjer je encim za razgradnjo laktoze, imenovan laktaza, okvarjen. Vendar pa genetski test v primerih bolezni nima velike koristi laktoza nestrpnost ali sekundarna laktozna intoleranca.

Te klinične slike povzročajo na primer poškodbe črevesja, ki ne more več proizvajati zadostne količine laktaze. Na ta način ni gena za laktazo, ki bi ga lahko našli na ta način. Zato je treba najprej uporabiti običajne preiskovalne metode, kot je dihalni test H2. Klinični simptomi in izboljšanje simptomov pri izogibanju laktozi pa praviloma zadostujejo za diagnozo.