Genetsko svetovanje (sopomenka: človeško genetsko svetovanje) se uporablja za svetovanje bolnikom, ki imajo ali se bojijo prirojene malformacije, invalidnosti ali genetske bolezni zase ali za svoje potomce. Posamezni koraki svetovanja so opisani spodaj pod temo "Postopek".
Indikacije (področja uporabe)
Genetsko svetovanje je priporočljivo za bolnike z naslednjimi težavami:
- Genetske motnje v družini - npr. Trisomija 21 (Downov sindrom).
- Genetske bolezni nosečnice ali partnerja.
- Pogosto ali celo zgodaj tumorske bolezni v družini - npr. karcinom dojke (raka dojk), debelo črevo karcinom (rak debelega črevesa).
- Deformacije v družini, kot so spina bifida (odprt hrbet), vitia (prirojena srce napake) itd.
- En partner (ali celo oba) sta (sta) znana prenašalca genetske bolezni.
- V partnerstvu se je že rodil otrok z genetsko boleznijo
- Krvno razmerje s partnerjem
- Kot pomoč pri odločanju pred amniocenteza (amniocenteza).
- V primeru nenormalnih ugotovitev v gravidnosti - po amniocenteza, trojni test or ultrazvok, po potrebi s 3-D ultrazvokom.
- Izobraževanje in svetovanje pred prenatalno (»prenatalno«) genetsko diagnozo.
- Nosečnosti od 35. leta dalje
- sterilnost
- Neplodnost - stanje po več spontanih splavih (splavih) / mrtvih porodih.
- Duševne motnje v družini
- Zdravila ali okužbe med gravidnostjo (nosečnost) - npr toksoplazmoza, lišaji.
- Izpostavljenost sevanju med gravidnostjo
Postopek
Genetsko svetovanje vključuje:
- Zbiranje zdravje zgodovina (anamneza). Dedinske nagnjenosti družine se evidentirajo ali dokumentirajo s pomočjo diagnoze družinskega drevesa (zgodovina družinskih članov do generacije starih staršev; glej tudi pod Družinska zgodovina v zdravje preverite).
- Če obstaja vzrok, a Zdravniški pregled lahko potekajo za ugotavljanje kakršnih koli obstoječih znakov bolezni.
- Sporočite informacije o splošnih genetskih tveganjih in oceni posebnega genetskega tveganja, če obstaja.
- Razprava o tveganjih invalidnosti, malformacij ali drugih možnih bolezni, povezanih z genetsko boleznijo.
- V primeru želje po rojstvu otrok ali obstojnosti (nosečnost) posvetovanje o metodi in pomenu.
- Pregledi nosilcev (testiranje na nosilne lastnosti genetske bolezni) Opomba: biti prenašalec ne pomeni, da se bo sprožila recesivna bolezen. Dvojni nabor kromosomi običajno ščiti pred njim.
- Genetski test
- Nasveti o metodi in pomenu prenatalne genetske diagnostike, vključno s tveganjem za poseg v invazivne postopke (npr amniocenteza).
Drugi postopki na področju genetske diagnostike so fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH), analiza mikromrež / Array-CGH (= primerjalna genomska hibridizacija) in posamezna gen analiza.
Po posvetu se sprejme odločitev, kateri genski testi so primerni v posameznem primeru.
Izkoristite
Glede na vprašanje bo svetovanje pokazalo tveganje, ali bo vaše potomstvo trpelo za določeno dedno boleznijo ali genetsko motnjo.
Genetsko svetovanje prispeva k osebnemu odločanju in prikazuje možnosti diagnoze in zdravljenja genetske bolezni.
