Genska diagnostika

Pred dobrima 50 leti sta raziskovalca James Watson in Francis Crick odkrila strukturo DNK kot načrt vseh živih bitij in s tem osnovo za rast in razmnoževanje. Čeprav so takrat s ponosom razglašali, da so rešili "skrivnost življenja", verjetno niso spoznali dejanskih posledic svojega prelomnega odkritja.

Genski inženiring

Danes se je pojavila celotna veja znanosti, ki se vrti izključno okoli genskega materiala in njegove ciljne manipulacije. Ne glede na to, ali gre za diagnozo patološko spremenjenih genov, določitev identitete z vzorci DNA, sintezo površinskih struktur nalezljivih delcev za diagnostične namene ali za proizvodnjo cepiva, prenos genov tujim organizmom za proizvodnjo terapevtsko koristnih pripravkov ali uporaba DNK za vzrejo posebej odpornih rastlin - polje je ogromno, možnih aplikacij na koncu pa še ni konec.

Kakor koli pogosto je evforija znanstvenikov, so strahovi prebivalstva, npr. Zlorabe, premikanja etičnih meja ali patogenih vplivov na okolje, pogosto enako izraziti. Ne brez razloga: zakoni in predpisi pogosto ne sledijo razvoju, kar je izvedljivo, pa morda ni vedno zaželeno ali moralno braniti. Da bi stvari še poslabšale, se nacionalni in mednarodni standardi razlikujejo, pri čemer obstajajo vrzeli in nekaj absolutnih teoretičnih razprav.

Kljub temu pa genetska diagnostika in terapija so se v praksi že uveljavili. Danes na primer ne bi pričakovali, da bi se kak diabetik zatekel k pripravkom goveda ali prašičev, ki so zelo alergeni, namesto gensko spremenjenih insulina.

Pojasnilo izrazov, ki se uporabljajo v genetski diagnostiki.

Izraz gen analiza ali gensko testiranje (namesto "gen" se sinonimno uporabljata tudi "DNA" in "DNA") zajema številne različne postopke, ki izkoriščajo ali razberejo strukturo, biosintezo in delovanje DNK v znanstvene in diagnostične namene.

Slednje se imenuje tudi analiza genoma. To je mogoče storiti tako za globalno popolno predstavitev genoma, tj. Za popolne genske podatke o vrsti (npr. Ljudje v okviru projekta človeškega genoma) ali organizmu (bakterijski, virusni, rastlinski genom), pa tudi za odgovoriti na določena vprašanja.

Gene analize se uporabljajo za raziskave, diagnozo, analizo in preprečevanje gensko povzročenih bolezni. Z izčrpno analizo človeškega genoma na molekularni ravni znanstveniki poskušajo razširiti svoje razumevanje, kako deluje človeški organizem, in na primer ugotoviti, katere komponente v DNK so odgovorne za bolezni. Upamo, da bo tudi to vodi novim terapevtskim in preventivnim pristopom.

Poleg tega gen analize se uporabljajo za prenatalna diagnostika, da ugotovi identiteto v kriminologiji in izključi ali dokaže očetovstvo. Tudi v paleontologiji, znanosti o živalih in rastlinah iz preteklih geoloških obdobij, lahko analiza DNK prispeva k razjasnitvi različnih vprašanj - na primer tudi najmanjše količine genskega materiala lahko uporabimo za določanje odnosov, prepoznavanje patogenov ali prepoznavanje zgodovinskih osebnosti.

Najpomembnejši postopek je zaporedje DNA, pri katerem je mogoče z različnimi metodami določiti zaporedje nukleotidov (kot najmanjše gradnike molekule DNA) in tako genski material in njegovo sestavo tako rekoč "prebrati" in primerjati . To je tisto, kar je najprej omogočilo genetske raziskave. Vendar je sestava človeškega genoma tako zapletena, da je človeštvo kljub mednarodnim prizadevanjem dešifriralo njegovo strukturo, vendar je še vedno daleč od njene razlage in razumevanja njene funkcije.