Xeroderma Pigmentosum | Genetske bolezni

Pigmentna kseroderma

Pigmentna kseroderma je redka dedna bolezen, pri kateri nekateri encimi v koži prizadetih posameznikov ne delujejo. Te encimi običajno popravijo DNA, ki jo lahko poškoduje sončna svetloba ali UVB svetloba, ki jo vsebuje. Poškodba UVB lahko povzroči kožo rak tako pri prizadetih kot pri vseh drugih ljudeh, toda v Pigmentna kseroderma, postopek pospešuje pomanjkanje mehanizmov za popravilo.

Posledica tega je, da prizadeti posamezniki razvijejo hude oblike kože rak in otroštvo in mladosti ter po kratkem izpostavljanju sončni svetlobi. Vzročna terapija še ni mogoča. Prizadeti se morajo do konca življenja izogibati sončni svetlobi, kar je prizadetim (včasih zelo mladim) privedlo do vzdevka "otroci z mesečino".

Poleg tega mora te osebe redno obiskovati dermatolog presejanje kožnega raka da bi takoj odstranili novorazviti kožni rak. Če se ti ukrepi dosledno upoštevajo, je pričakovana življenjska doba osebe z pigmentna kseroderma je približno tako dolgo kot pri osebi, ki ni prizadeta. Več o tej bolezni lahko najdete na naši strani Xeroderma pigmentosum

Lynch sindrom

Lynch sindrom je sprememba DNK, ki povzroča okvarjen encim v telesnih celicah. Pri zadevnih osebah je torej pomanjkljiv določen mehanizem, ki naj bi sicer zaščitil celice pred degeneracijo in s tem nenadzorovano rastjo - osebe z lynch sindrom morajo zboleti, zato močno povečano tveganje pri rak. Pogosto se tako pojavi rak debelega črevesa, saj se celice tu vseeno pogosto delijo naravno in napake v programiranju rasti in smrti celice postanejo hitreje opazne.

Prizadeti posamezniki pogosto razvijejo tumor v debelo črevo v nenavadno mladi starosti, torej pred 50. letom starosti, ki se nato imenuje HNPCC (dedna nepolipoza debelo črevo karcinom). Vendar pa ni vsak človek, ki ima gensko naravnanost Lynch sindrom se tudi razvija debelo črevo raka. Po drugi strani pa lahko tudi drugi organi razvijejo tumor, saj so genetske dispozicije, ki spodbujajo razvoj tumorja, prisotne v vseh telesnih celicah, zato so za osebe, ki jih prizadene Lynch, nujni redni pregledi in preventivni zdravstveni pregledi. sindromom, da bi v zgodnji fazi ustrezno zdravili nastajajoče tumorje.