Spodaj so predstavljeni le prirojeni dejavniki tveganja za trombofilijo:
Leiden mutacija faktorja V (odpornost na APC)
Faktor V je sestavni del tako imenovane koagulacijske kaskade kri, to je v procesu strjevanja krvi. Mutacija gen kajti faktor V ima za posledico tako imenovano APC odpornost. Ta mutacija povzroča povečano hemostaza (kri strjevanje) in s tem poveča tveganje za tromboza.
Ko je faktor V aktiviran, zagotavlja, da postopek za kri pride do strjevanja. Za zaustavitev strjevanja krvi je potreben aktiviran protein C (APC). APC se veže na določeno mesto faktorja V in ga odcepi. V leidenski mutaciji faktorja V pa gre za napako v gen natančno na mestu, kjer se APC običajno veže in ustavi strjevanje krvi.
APC se ne more vezati na faktor V, kar ima za posledico povečano strjevanje krvi.
Leidenska mutacija faktorja V se pojavi pri približno 5% prebivalstva v Evropi. Če je ta mutacija podedovana samo od enega od staršev (heterozigotnih), je tveganje za tromboza poveča se 5 do 10-krat v primerjavi z ljudmi brez mutacije. Če pa je mutacija podedovana od obeh staršev (homozigotna), se tveganje za tromboza je 50-100-krat višja kot pri ljudeh brez dedne nagnjenosti k trombozi.
Mutacija faktorja II (protrombinska mutacija G20210A)
Protrombin je sestavina strjevanja krvi. Nastane v jetra in se z aktivatorjem pretvori v trombin, ki je pomemben za strjevanje krvi. Trombin zagotavlja, da kri trombociti (trombociti) se sprostijo in lahko tvorijo zapiranje rane (agregacija trombocitov). Poleg tega se trombin pretvori fibrinogen v fibrin, ki je sestavni del krvnih strdkov.
V primeru mutacije genov, ki uravnavajo faktor II (protrombinska mutacija G20210A), je protrombina v krvi preveč. Takšna mutacija prizadene približno 2% prebivalstva. To poveča tveganje za trombozo za približno 3-krat.
Nosečnice z mutacijo faktorja II imajo celo 15-krat večje tveganje za trombozo.
Hiperhomocisteinemija
Hiperhomocisteinemija (glej homocistein) - povišane ravni verjetno spodbujajo nagnjenost k trombozi: Genetski vzrok: avtosomno recesivno dedovanje; točkovna mutacija; aktivnost encimov se pri približno prizadetih posameznikih zmanjša za približno 70%:
- "Divji tip" - zdrav: približno 40%.
- Nosilec heterozigotnih lastnosti: 45-47% (homocisteina ravni 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozigotni nosilec lastnosti: 12-15% (homocisteina ravni 22.4 ± 2.9 μmol / l)
