Genetski test za kolorektalni rak | Genetski test - kdaj je koristen?

Genetski test za kolorektalni rak

Kolorektalni rak je naklonjen tudi številnim vplivnim notranjim in zunanjim vplivom ter genskim konstelacijam. V kolorektalni rak, prehrana, vedenje in zunanje okoliščine igrajo veliko večjo vlogo kot v Sloveniji raka dojk. Le približno 5% vseh rakov debelega črevesa in danke je mogoče pripisati genetski spremembi. Če so bližnji sorodniki bolnika že v zgodnjih letih (mlajši od 50 let) ali če obstaja velika incidenca kolorektalnega in / ali želodčnega rak, je to lahko znak za testiranje.

Najpogostejši tumorski sindromi so dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC oz Lynch sindrom) in družinska adenomatozna polipoza (FAP). Slednje vodi k rasti mnogih polipi v mladosti, ki se lahko spremeni v tumorje. Kolorektalni rak običajno raste zelo počasi in ga je običajno mogoče odstraniti, če ga odkrijemo dovolj zgodaj.

Vendar kolorektalni rak pogosto ostane neopažen, ker presejanja kolorektalnega raka niso opazili in rak pogosto ne povzroča simptomov, dokler tumor ne napreduje. Če obstaja sum na družinsko dedno komponento, je treba poiskati zdravniško pomoč in razmisliti o genskem testiranju. V primeru opazne ugotovitve je treba zgodnje in redne preglede izvajati za odkrivanje raka na prebavilih v zgodnji fazi. in presejanje raka debelega črevesa

Prenatalna diagnostika (PND) - genetsko testiranje med nosečnostjo

Beseda prenatalna diagnostika je sestavljena iz komponent "pre" in "natal", kar pomeni "pred rojstvom". Zato je diagnostični ukrep za oceno nosečnice stanje otroka v maternici. Tu obstajajo intervencijski, tj

invazivne in neinvazivne, torej neinvazivne metode. Pomemben sestavni del teh metod so ultrazvok pregledi, kri preskusi in odvzem vzorcev iz popkovina or placenta. Diagnostika se uporablja za odkrivanje malformacij ali bolezni pri otroku.

Uporablja se lahko tudi za identifikacijo očeta. Načeloma ni mogoče enoznačno odkriti vsake bolezni, vendar jo skušajo čim bolj zanesljivo razjasniti in po potrebi izključiti nekatere bolezni. Neopazen rezultat ne izključuje nujno bolezni ali malformacij.

Vendar pa so te informacije lahko zelo pomembne v primeru nepravilnosti, da lahko zdravimo otroka v maternici. Na primer v primeru ploda anemija, torej prirojena anemija od plod, kri na ta način se lahko izvajajo transfuzije, ki so zelo pomembne za preživetje. Med drugim je mogoče zdraviti tudi številne druge bolezni nosečnost.

Na ta način je mogoče določiti tudi občutek morebitne, načrtovane, prezgodnje dobave. Blood testi lahko razkrijejo tudi nekatere spremembe pri distribuciji kromosomi, kot je to v primeru trisomije 13, 18 ali 21, pa tudi na primer pri Turnerjev sindrom. Poznavanje takšnih kromosomskih nepravilnosti ali malformacij otroka lahko pomaga pri pripravah in nadaljnjem načrtovanju življenja.