Genetsko testiranje (sopomenke: DNA analiza, tudi DNA test, DNA analiza, DNA test, gen analiza, analiza genoma) se nanaša na molekularno biološke postopke, ki preučujejo DNA (nemška okrajšava DNS: deoksiribonukleinska kislina), da bi lahko sklepali o različnih genetskih vidikih posameznika. V tem času je več kot 3,000 monogenih bolezni (monogenskih bolezni,gen bolezen ") so bile molekularno označene, ki jih je mogoče pregledati z analizo DNA. Za monogenske bolezni (monogenetske bolezni) je značilno, da njihov dedni vzorec običajno sledi mendelovskim pravilom. Številni genetske bolezni temeljijo na interakciji več okvarjenih genov. Temu pravimo poligenske bolezni (poligenske bolezni). Medtem ko se celotni genom analizira v analizi genoma, genetski test, ki temelji na SNP (glej spodaj) ali STR (glej spodaj), zazna tveganje za posamezno bolezen (= nagnjenost k bolezni) ali lastnost. Poleg tega se lahko uporablja za določanje odnosov med dvema posameznikoma in nekaterih lastnosti (npr. Značilnost Vonj urina zaznamo po jedi beluši). Če se v analizi genoma analizirajo le potencialno kodirajoči geni, se to imenuje analiza eksoma. V preteklosti samo kromosomska analiza je bil na voljo osumljencem genetske bolezni. To vključuje pripravo tako imenovanega kariograma. To je urejena predstavitev posameznika kromosomi celice, posnete skozi mikroskop. Vse kromosomi celice so razvrščene glede na morfološke vidike (velikost, položaj centromere, vzorec trakov). kromosomi vsebujejo genski material človeka. Človek ima 46 kromosomov. Kromosomski pari 1-22 so avtosomi, 23. kromosomski par so spolni kromosomi (gonosomi; XY pri moških in XX pri ženskah). Celotnost materialnih nosilcev dednih informacij celice se imenuje genom. Na kromosomih so geni, ti predstavljajo del na DNA (deoksiribonukleinska kislina). Njihova fizična lokacija se imenuje gen lokus (genski lokus). Določeni geni imajo posebne naloge. Vsak človek ima enake gene, toda zaradi česar se razlikujejo, so različne različice baznih parov, ki jih imenujemo SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; glej SNPedia spodaj). Torej, čeprav ima vsak človek enako SNP-ji, njihova “nukleinska baze«(In na koncu osnovni pari) v verigi DNA so lahko različni. Tako je možna nukleinska baze v DNA so: adenin, gvanin, timin in citozin, ki so okrajšani kot A, G, T in C. V genetskem testu / testu DNK je SNP-ji so genotipizirani in posamezno različni nukleinski baze so določene. V kromosomih 1-21 sta vedno dve različici nukleinskih baz, ena od matere in ena od očeta. Samice imajo, ker imajo dva kromosoma X, tudi dve različici nukleinskih baz v SNP-jih kromosoma X. Ker imajo moški en X kromosom in en Y kromosom, imajo v obeh SNP v kromosomu X in SNP v kromosomu Y samo eno nukleinsko osnovo. Vendar nekateri testi DNK, npr. FTDNA (DNK družinskega drevesa), ne testirajo SNP-jev, temveč tako imenovane STR-je (kratka ponovitev v tandemu). Tu je pozornost namenjena nekaterim vzorcem ponavljanja glede na bazne pare v verigi DNA. To je še posebej koristno, kadar imajo vzorci glavno vlogo. To se na primer uporablja pri določanju sestave prednikov, mitohondrijske haplogrupe in Y-haplogrupe. Vendar analiza STRs ni koristna za določanje tveganja bolezni. Tu je treba analizirati SNP, povezane s tveganjem za nastanek bolezni. Danes se za gensko diagnozo vedno bolj uporablja analiza genoma ali genetsko testiranje. Z genetskimi testi se na primer odkrijejo naslednje genetske bolezni: Cistična fibroza (Gen CFTR), dedni kolorektalni karcinom brez polipoze (pojav številnih polipi) (Gen HNPCC) in Rak na dojki (rak dojke; geni BRCA). Testiranje BRCA1 / 2, na primer, v ZDA vse bolj nadomeščajo panelna testiranja; v nekaterih primerih do 90 rak- in raka dojk-preiskujejo se povezane genske variante. Primeri genetskih testov, ki so na voljo v Nemčiji:
- 23andme (test s približno 600,000 SNP-ji, ki med drugim daje pregled sestave prednikov.
- AncestryDNA (nanaša se na zdravje vidiki).
- MyHeritage DNA (najcenejši DNK test z genealoško analizo).
- IGenea (DNK test z genealoško analizo).
- Živa DNA (DNK test s podrobno genealoško analizo).
- FTDNA (DNK test za genealogijo, ki ponuja veliko informacij o mitohondrijski DNA in o Y kromosomu, odvisno od različice).
