Geroderma osteodysplastica je ena redkih genetske bolezni. Zanj je značilno prezgodnje staranje koža in razkalkavanje kosti. Pričakovana življenjska doba pa ni omejena.
Kaj je geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica je bolezen vezivnega tkiva in kosti. Je dedna in se pojavlja z zelo redko razširjenostjo. Tako je prizadet le približno en milijon ljudi. The vezivnega tkiva se prezgodaj stara. Zdi se, da je vsaj staran zaradi nagubanega in nagubanega videza zaradi nepravilnosti. Poleg tega visoko oceno osteoporoza s pogostimi zlomi kosti že nastopi v otroštvo. Vodilni simptomi bolezni so navedeni že v njenem imenu. Tako "geroderma" pomeni staro koža in malformacija kosti „osteodysplastica“. Izraz Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro sindrom se še vedno uporablja kot sopomenka za te bolezni. To ime se nanaša na prve odkritelje te bolezni. Skupaj z oftalmologa Adolphe Franceschetti iz Ženeve, zdravnik A. Sierro in človeški genetik David Klein, je ta sindrom že leta 1950 opisal švicarski pediater Frédéric Bamatter. Znanstveniki z Inštituta za molekularno Max Planck genetika v Berlinu pod vodstvom Stefana Mundlosa preučeval 13 družin, v katerih se je pojavila ta motnja. Člani teh družin so bili še posebej pogosti med denominacijo menonitov.
Vzroki
Vzrok za gerodermo osteodysplastica je lahko genetska napaka. V mnogih primerih je GORAB gen mutacije vpliva na kromosom 1. Čudno pa je, da te mutacije ne najdemo pri vsaki prizadeti osebi. Način dedovanja je avtosomno recesiven. V zadnjem času so odkrili tudi bolnike, ki imajo mutacijo na PYCR1 gen kromosoma 17. Pri tej obliki bolezni je še posebej močno klinično prekrivanje simptomov s Cutis-Laxinim sindromom inkoža sindrom. Zato je treba domnevati, da Geroderma osteodysplastica ni enotna bolezen, temveč predstavlja kolektivni sindrom več klinično podobnih bolezni. Preučevali so približno 13 družin, pri katerih se je več primerov bolezni pojavilo pri sorodnikih. Tako se ta bolezen ne pojavi spontano.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Gerodermo osteodysplastica je značilno dejstvo, da imajo tudi novorojenčki povešeno kožo starega videza. To je posledica okvarjene strukture vezivnega tkiva. spoji so hiperextentable. Poleg tega se pri otrocih pojavijo motnje rasti. Prizadeti trpijo zaradi nizke rasti. osteoporoza je še posebej izrazit. Pojavi se generalizirano po celotnem telesu in povzroča stalne zlome kosti. Poleg tega obstaja displazija kolkov. Vzrok za osteoporoza je splošen postopek razkalkavanja znotraj kosti. Glava razstavlja brahikefalijo s štrlečim čelom. Brahikefalija se kaže z deformacijo lobanja, kar vodi v tako imenovano kratkotrajnost. Prizadete so tudi oči. Občasno se pojavi mikroorneja (premajhna roženica). Tudi roženica je motna in glavkom (glavkom) se lahko pojavi tudi. Poleg tega opazimo splošne motnje v razvoju. Duševni razvoj je običajno normalen. Včasih se lahko pojavi blag intelektualni primanjkljaj. Največji pokazatelj geroderme osteodysplastica je osteoporoza s spontanimi zlomi in pomanjkanjem odprtega fontanela pri novorojenčku. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov ni omejena. V življenju se celo pogostost zlomov zmanjšuje. Izboljšajo se tudi drugi simptomi.
Diagnoza
Geroderme osteodysplastice ni težko razlikovati od sindroma cutis laxa, sindroma gubaste kože (WSS) in de-Barsyjevega sindroma v smislu diferencialna diagnoza. Edinstvena značilnost geroderme osteodysplastica pa je kombinacija generalizirane osteoporoze skupaj z odsotnostjo odprtega fontanela. V nasprotju z drugimi sindromi v tej skupini oblik fizične omejitve niso tako velike. Poleg tega je duševni razvoj običajno povsem normalen.
Zapleti
Geroderma osteodysplastica praviloma ne povzroči zmanjšanja pričakovane življenjske dobe. Vendar pacient trpi zaradi prezgodnjega staranja kože, čeprav kosti so tudi razkalkane. Zaradi nepravilne strukture v vezivnem tkivu je možno, da prizadeti pretira in s tem poškoduje spoji. To povečuje tveganje za nesreče, zlasti pri otrocih. Nenavadno je, da trpijo tudi bolniki nizke rasti. lobanja je deformiran in običajno sorazmerno kratek. Zaradi deformacij lahko otroci trpijo zaradi ustrahovanja in draženja, kar ima za posledico psihološke težave in depresija. Še naprej se pojavljajo tudi razvojne motnje, pojavljajo se tudi intelektualne motnje. V nekaterih primerih je prizadeta oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ali skrbnikov. Zaradi nelagodja v kosteh se lahko pojavijo tudi spontani zlomi, ki so povezani z zelo hudimi bolečina. Zdravljenje geroderme osteodysplastica je le simptomatsko. Pritožbe na očeh je mogoče razmeroma dobro odpraviti, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov. Pacient je v mnogih primerih odvisen tudi od psiholoških terapij.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
V primeru motenj rasti, sprememb v strukturi kosti oz nizke rasti, je obisk zdravnika nujen. Če ima otrok razvojne motnje v neposredni primerjavi z vrstniki, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru a učenje težave z razumevanjem, zmanjšanje inteligence, koncentracija ali pomanjkanje pozornosti, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom. Če se kakršni koli zlomi kosti pojavljajo pogosteje, je treba poiskati pogovor z zdravnikom. Če je spoji lahko prekomerno podaljša ali če bolečina med premikanjem, je obisk zdravnika nujen. Deformacije lobanja so zaskrbljujoči. Če je izbočeno čelo, je kratkost Glava ali vidne spremembe okrog oči, se je treba za pojasnitev posvetovati z zdravnikom. Če je mogoče v zgodnji mladosti odkriti nepravilnosti vezivnega tkiva, se je treba o opazovanju pogovoriti z zdravnikom. Če ima otrok vedenjske nepravilnosti, je še posebej nemiren ali agresiven, je nujen obisk zdravnika. V primeru socialnega umika, solznih ali melanholičnih vedenjskih lastnosti ter depresivnega razpoloženja je potreben zdravnik. Če ima otrok težave s stiki, ima povečano tesnobo zaradi simptomov in noče sodelovati v športnih aktivnostih, je za lajšanje simptomov potreben zdravniški obisk. Če pride do motenj spanja ali pa se pojavijo prebavne težave or glavoboli, so lahko prisotne psihosomatske pritožbe in jih je treba raziskati.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje geroderme osteodysplastica je simptomatsko. Vzročno terapija ni mogoče, ker gre za genetsko napako. Vendar omejitve niso tako velike kot pri mnogih podobnih sindroma cutis laxa. Samo splošna osteoporoza zahteva stalno spremljanje in terapija. Tukaj je uprava bifosfatov je bil zelo uspešen. Seveda je treba pogosto pojavljati zlome kosti vedno zdraviti. V življenju pa se zlomi kosti postopoma zmanjšujejo. Presnova kosti se normalizira. Tudi očesne pritožbe zahtevajo stalen nadzor. Tukaj je zamegljenost roženice in celo razvoj glavkom lahko pojavijo. Seveda oftalmologa mora spremljati nadaljnji razvoj. Vendar očesni simptomi niso obvezni. Prizadeta oseba ima progeroidne lastnosti. Vendar proces staranja ne napreduje tako hitro kot pri klasični progeriji. Nagubana in nagubana koža prav tako ni izraz resničnega staranja, ampak je posledica nepravilnosti vezivnega tkiva.
Obeti in napovedi
Geroderma osteodysplastica je bolezen, ki se ne šteje za ozdravljivo. Zato napoved ni preveč optimistična. Genetske napake ni mogoče spremeniti ali odpraviti. Pravne zahteve so preprečile kakršno koli posredovanje v genetika ljudi glede na trenutno stanje. Iz tega razloga zdravljenje bolnikov temelji na posameznih simptomih in ne morejo vsi olajšati. Obstoječi simptomi lahko tudi vodi za nadaljnje sekundarne bolezni in sprožijo čustvene težave. Zaradi staranja vida in omejitev bolezni mnogi bolniki trpijo zaradi duševnih motenj. Te je mogoče zdraviti, vendar jih običajno zaznamuje dolg postopek zdravljenja. Pri gerodermi osteodysplastica so možne razvojne motnje in zmanjšana inteligenca. Čeprav se podporni programi ustvarjajo in uporabljajo, ti običajno nudijo le podporo pri spopadanju z vsakdanjim življenjem. Zdravilo ni dano. Cilj je izboljšati splošno počutje in omogočiti dober življenjski slog z boleznijo. Kljub temu je v mnogih primerih potrebna vsakodnevna oskrba negovalcev ali sorodnikov, saj nobenega samostojnega življenjskega sloga ni mogoče dokončati. Kljub številnim okvaram bolezni in dejstvu, da je ni mogoče pozdraviti, se splošna pričakovana življenjska doba prizadetih ne zmanjša. Prav tako obstaja dobra možnost za izboljšanje vida, ko je omejen.
Preprečevanje
Human genetsko svetovanje treba preprečiti gerodermo osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica je dedna z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Vendar mutirani gen je zelo redka z razširjenostjo enega na milijon. Verjetnost podedovanja te bolezni se poveča le znotraj sorodstvenih zakonskih zvez v prizadetih družinah. Pri recesivni dediščini je za zakonske zveze, pri katerih sta oba partnerja nosilca genov, verjetnost, da se bodo potomci rodili s to boleznijo, 50-odstotna.
Spremljanje
V večini primerov geroderme osteodysplastica ni posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Vendar pa tudi ta niso potrebna, saj bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi izvedemo, da zagotovimo, da potencialni potomci bolezni ne podedujejo. Vzročno zdravljenje v tem primeru zaradi genetske narave bolezni ni mogoče, zato so prizadeti posamezniki odvisni od zgolj simptomatskih terapija do konca življenja. V večini primerov so bolniki odvisni od jemanja zdravil. Pomembno je zagotoviti pravilno in redno jemanje zdravil, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Redno je treba pregledovati tudi oči, da preprečite zameglitev. V najslabšem primeru lahko geroderma osteodysplastica povzroči popolno slepota prizadete osebe. Vendar pa pričakovana življenjska doba bolnika bolezen ne omejuje ali zmanjšuje. Poleg tega je lahko koristen stik z drugimi bolniki z zdravilom Geroderma osteodysplastica. To pogosto vodi do izmenjave dragocenih informacij, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje. Podpora lastne družine lahko tudi znatno ublaži simptome.
Kaj lahko storite sami
Čeprav so bolniki z gerodermo osteodysplastica vizualno opazni, je socialni umik iz sramu kontraproduktiven. Da bi obdržali čim boljšo kakovost življenja, trpijo socialni stiki in se v javnih prostorih ukvarjajo z običajnimi dejavnostmi. Stiki z drugimi ljudmi z gerodermo osteodysplastico ali podobnimi boleznimi so še posebej koristni pri izmenjavi izkušenj in medsebojni socialni podpori. Vendar je koristno, da se časa ne preživljate izključno z drugimi obolelimi, ampak tudi z ljudmi brez takih bolezni. Glede občutljivosti na zlome bolniki dajejo poseben poudarek preprečevanju nesreč v vsakdanjem življenju in se vzdržijo tveganih dejavnosti in gibov. Če pride do zlomov, je pomembno, da se dovolj počivate, da pospešite okrevanje. Fizioterapevtske vaje za krepitev tetive mišice so prav tako pomembne, morda za preprečevanje nekaterih nesreč in izboljšanje splošne gibljivosti. Običajno gre za bolnike z gerodermo osteodysplastica fizioterapija zato so seznanjeni z individualno uporabnimi možnostmi vadbe. Okrepilni učinki teh vaj se še povečajo, če jih bolnik na lastno odgovornost dodatno izvaja tudi doma. Redno posvetovanje z zdravnikom in fizioterapevtom je nujno.
