Glanzmannova trombastenija je ena redkejših kri motnje strjevanja krvi. V hujši obliki je lahko celo usoden, če bolnika pravočasno ne zdravimo z ustreznimi zdravili. Pojavi se kot dedna in pridobljena motnja in je - odvisno od njene oblike in simptomov - lahko za prizadeto veliko psihološko breme. Ker imajo otroci zaradi svojega vedenja vseeno večje tveganje za poškodbe, so še posebej ogroženi, ko gre za nesreče.
Kaj je Glanzmannova trombastenija?
Glanzmannova trombastenija je dobila ime po svojem odkritelju, švicarskem pediatru Eduardu Glanzmannu. Dedna oblika zelo redke motnje strjevanja trombocitov je znana tudi kot dedna trombastenija, GT, sindrom Glanzmann-Naegeli in bolezen Glanzmann Naegeli. Trombocitna bolezen se podeduje avtosomno recesivno in preskoči več generacij, preden se ponovi. Starši novorojenčka pogosto ne vedo, da so nosilci, ker sami pri sebi ne opazijo nobenih simptomov. Bolniki imajo povečano nagnjenost k krvavitvam, ki lahko segajo do blažjih manifestacij bolezni (natančno koža podkrvavitev) do smrtnih zapletov med kirurškimi posegi. Zato je zelo tvegano, da prizadeti opravijo tudi manjše kirurške posege, če sami in / ali operativni zdravnik bolezni ne poznajo. Ni mogoče natančno določiti, kako razširjena je kri motnja je med prebivalstvom. Gotovo pa je, da se pri moških in ženskah pojavlja enako pogosto. Ženske, ki so prevoznice, lahko otroka normalno nosijo, vendar morajo pred načrtovanjem poiskati nasvet nosečnost. Poleg dedne oblike Glanzmannove trombastenije obstaja tudi pridobljena oblika.
Vzroki
Pri podedovani obliki Glanzmannove trombastenije se bolezen pri otroku pojavi le, če sta oba starša nosilca genske napake. Če je samo eden od staršev nosilec bolezni ali ima bolezen sam, je statistična verjetnost 50 odstotkov, da bo otrok sam zbolel. Če so starši v sorodu, je otrokovo tveganje za razvoj Glanzmannove trombastenije zelo veliko. Bolezen prizadene glikoproteinski receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) na 17. kromosomu, ki je popolnoma odsoten ali pa ne deluje pravilno. Receptor na gen zagotavlja, da trombociti strmo skupaj, kjer je kri posoda je poškodovana (strjevanje krvi, kopičenje). Če receptor ni popolnoma funkcionalen, se fibrinogen, Von Willebrandov faktor in fibronektin, ki združuje trombociti skupaj ne moreta pristati tam. Krvavitve sploh ni mogoče ustaviti ali le z daljšo zamudo. Pridobljena Glanzmannova trombastenija se pojavi v okviru malignih bolezni (Hodgkinov limfom, multipli mielom, levkemija). Pri tej obliki bolezni se oblikuje telo avtoantibodije proti receptorju GPIIb / IIIa. Hodgkinov limfom je maligni tumor na limfna žleze. Pri multipli mielomi maligni rak celice v kostni mozeg rastejo do te mere, da pride do zlomov kosti. Posledično pomanjkanje trombocitov poveča tudi tveganje za krvavitve.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki, ki imajo Glanzmannovo trombastenijo, imajo večjo nagnjenost k krvavitvi. Ustavimo jih šele po daljšem obdobju krvavitve ali pa sploh ne nastanejo strdki. Prvi simptomi se pojavijo še pred 5. letom starosti. Vendar bolezen običajno diagnosticiramo pozno v življenju. Blaga oblika disfunkcije trombocitov se kaže v manjši meri koža krvavitev (pikasta, majhna pegavost), krvavitev iz dlesni in nos, pretirano menstruacija pri ženskah in večkratno koža krvavitev (purpura). Pojavijo se v kontekstu poškodb, a pogosto tudi spontano. Večji modricapodkožne krvavitve na koži imajo opazno češnjevo rdečo barvo. V hujših primerih je krvav bruhanje, krvavitve iz prebavil (trden blato), kri v urinu in hude življenjsko nevarne krvavitve med kirurškimi posegi in krvavitvami. Hipovolemika šok se lahko pojavijo med porodom. Večina obolelih ima blago obliko Glanzmann-Naegelijevega sindroma.
Diagnoza
Bolezen Glanzmanna Naegelija diagnosticiramo na podlagi ugotovitev kožnih krvavitev (vrsta in obseg) in odsotnosti agregacije trombocitov, ki jo spremlja normalno število in oblika trombocitov. S pomočjo pretočne citometrije lahko zdravnik določi naravo genetske okvare. Če bolezen odkrijemo zgodaj, je napoved za bolnika ugodna.
Zapleti
Brez zdravljenja lahko Glanzmannova trombastenija vodi do smrti. V večini primerov so poleg fizičnih simptomov tudi hude psihološke stiske in v večini primerov depresija. Prizadeti imajo povečano nagnjenost k krvavitvi v različnih delih telesa. To lahko vodi do povečanega tveganja za poškodbe, zlasti pri otrocih, tako da jih bolezen še posebej prizadene. Za pacienta to vodi do precejšnjih omejitev v vsakdanjem življenju. Krvavitev se pojavi predvsem na dlesni or nos. Pri ženskah se v tem obdobju poveča krvavitev. To lahko vodi do precejšnje nihanje razpoloženja. Nenavadno je, da se kri pojavi tudi v urinu ali blatu, kar pri mnogih bolnikih v prvi vrsti povzroči napad panike. Notranja krvavitev pa je v tem primeru lahko življenjsko nevarna, zato je nujno nujno zdravljenje bolnika. Popolno ozdravitev in vzročno zdravljenje pri Glanzmannovi trombasteniji nista mogoča. Vendar so lahko simptomi in trajanje krvavitve omejeni do te mere, da ni zmanjšane življenjske dobe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Odrasli ali otroci, ki imajo nenavadno intenzivno krvavitev zaradi manjših poškodb, morajo obiskati zdravnika. Če krvavijo iz odprtega rane ni mogoče ustaviti ali pa ga je mogoče ustaviti šele po zelo veliki izgubi krvi, je nujen obisk zdravnika. Obstaja nevarnost smrtno nevarne stanje to je treba zdravniško pregledati in razjasniti. Če omotica se pojavi zaradi izgube krvi ali če obstaja nestabilnost hoje ali omotica, je priporočljiva previdnost. Da bi se izognili povečanemu tveganju nesreč, naj prizadeta oseba počiva. Nato se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pogosto nos ali se med telesno aktivnostjo pojavi krvavitev dlesni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ženske in spolno zrela dekleta, ki trpijo zaradi zelo močnih menstrualnih krvavitev, se morajo posvetovati z zdravnikom. Če omotica, zmanjšana zmogljivost oz utrujenost se pojavi med menstruacija, poiskati je treba zdravstveno oskrbo. Če obstaja kri v blatu, krvav urin ali krvavitev, je potreben posvet z zdravnikom. Če med tem pljuvamo tudi kri bruhanje, obstaja razlog za skrb. Če trajna krvavitev povzroči okvaro zavesti ali izgubo zavesti, je treba poklicati nujnega zdravnika. Dokler ne pride reševalno vozilo, upoštevajte navodila zdravstvenega osebja in poskusite zaustaviti krvavitev.
Zdravljenje in terapija
Glanzmannovo trombastenijo zdravimo s pomočjo antikoagulantnih zdravil in s hemostatikom desmopresin (DDAVP) za preprečitev življenjsko nevarnih posledic prizadete osebe. Hemostatično droge delujejo na sproščanje okvarjenega receptorja. Če prizadetemu pri tem ni mogoče pomagati, se koncentrirajo trombociti. To se naredi tudi med operacijo. Vendar se razvije 15 do 30 odstotkov bolnikov, zdravljenih na ta način protitelesa. Danes je rekombinantni koagulacijski faktor VIIa (človeški fibrinogen) je pogosto podan kot alternativa. Odstranitev Vranica, ki se je prej štelo za manj učinkovito, izboljša tudi bolnikovo bolezensko stanje. Tudi bolniki brez tvorbe strdkov ne razvijejo več hudih simptomov in imajo večje število trombocitov. Prav tako lahko zmanjša trajanje krvavitve.
Obeti in napovedi
Genetska motnja ni ozdravljiva. Zaradi zakonskih zahtev človek genetika ne sme biti spremenjen. Zaradi tega se bolnikom z Glanzmannovo trombastenijo daje simptomatsko zdravljenje. V hujših primerih motnja strjevanja krvi lahko ima usoden potek. Bolniki ponavadi krvavijo več kot običajno. Če pravočasna zdravstvena oskrba ni zagotovljena, lahko prizadeta oseba krvavi do smrti in prezgodaj umre. Tu obstaja nevarnost nenadne smrti novorojenčka. Zaradi pritožb in njihovih posledic je nujno poiskati zdravniško oskrbo v primeru nepravilnosti in v primeru povečane nagnjenost k krvavitvam v življenju. V precejšnji meri vpliva na nadaljnji razvoj in s tem na prognozo. Čeprav pri Glanzmannovi trombasteniji ni ozdravljivosti, lahko dolgoročno dosežemo osnovno izboljšanje v organizmu prizadete osebe terapija kot tudi pri takojšnjem ukrepanju v primeru nepravilnosti. Poškodbe mora zdravnik nemudoma zdraviti, da se čim prej ustavi krvavitev. Pod pogojem, da uprava zdravil je uspešen, je prišlo do znatnega izboljšanja zdravje stanje. Splošna incidenca krvavitev se zmanjša. Poleg tega je v primeru poškodb izguba krvi dokumentirana v manjši meri.
Preprečevanje
Preprečevanje z Glanzmannovo trombastenijo ni mogoče, ker je podedovana ali se sindromno pojavi kot del nekaterih bolezni, pridobljenih kasneje v življenju. Edini način za zmanjšanje pojava krvavitve, vsaj količinsko, je, če se je mogoče, izogniti poškodbam. Spontano krvavitve iz nosuna primer, je mogoče preprečiti z izogibanjem nasilju Glava gibe in krvavitev dlesni lahko preprečimo z nežnim skrbnim umivanjem zob.
Porodna oskrba
Na splošno pri Glanzmannovi trombasteniji neposredne možnosti nadaljnje oskrbe niso možne ali potrebne. Poudarek je na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju simptomov, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Ker je Glanzmannova trombastenija dedna bolezen, genetsko svetovanje je treba opraviti, če želi bolnik imeti otroke, da prepreči dedovanje bolezni. Na splošno morajo tisti, ki jih prizadene Glanzmannova trombastenija, sprejeti dodatne previdnostne ukrepe v primeru poškodbe ali krvavitve. Nositi je treba tudi osebno izkaznico, ki označuje bolezen, da zagotovite hitro in pravilno oskrbo zdravnika. Tudi v primeru zdravstvenih pregledov ali kirurških posegov morajo biti zdravniki obveščeni o Glanzmannovi trombasteniji, da se izognejo nadaljnjim zapletom. V mnogih primerih je bolezen mogoče zdraviti s kirurškim posegom, pri čemer je treba to intervencijo opraviti večkrat, da trajno ublažimo simptome. Po operaciji mora prizadeti vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Nadalje ukrepe običajno niso potrebne. Tudi če se izognemo hudi krvavitvi, pacientove pričakovane življenjske dobe običajno ne zmanjša Glanzmannova trombastenija.
Tukaj lahko naredite sami
Glanzmannovo trombastenijo lahko praviloma zdravimo ali podpiramo le v zelo omejeni meri s samopomočjo ukrepe. Bolniki so odvisni predvsem od simptomatskega zdravljenja zdravnika. Na splošno se je vedno treba izogibati krvavitvam. To še posebej velja za otroke, saj se lahko zlahka poškodujejo. V tem primeru morajo biti starši še posebej pozorni na otroke, da ne pride do krvavitve. Spontano krvavitve iz nosu v tem primeru se mora izogibati tudi zadevna oseba, ki ne dela nasilnega ali sunkovitega Glava gibanja. Enako velja za krvavitev dlesni, čeprav se temu lahko izognemo s pravilno in redno nego zob ter z uporabo a usta sperite. V primeru kirurškega posega mora biti zdravnik vedno obveščen o Glanzmannovi trombasteniji, da se izogne zapletom. Otroci morajo biti vedno v celoti obveščeni o bolezni. To vključuje obveščanje o tveganjih in zapletih, ki se lahko pojavijo pri močnih krvavitvah. Stik z drugimi bolniki lahko privede do izmenjave izkušenj, kar lahko pozitivno vpliva na bolnikovo vsakdanje življenje in kakovost življenja.
