Glavna merila Nevrofibromatoza tipa 1
Nevrofibromatoza obstaja, če sta prisotna vsaj dva od naslednjih glavnih meril:
- Šest ali več madežev Café-au-lait
- Aksilarni (v pazduhi) in / ali dimeljski (v dimljah) molt
- Vsaj dva nevrofibroma ali vsaj en pleksiformni nevrofibrom
- Optični gliom
- Vsaj dva Lischova vozliča šarenice
- Kostne deformacije (deformacija kosti), zlasti sfenoidne kosti (Os sphenoidale = del kosti lobanje)
- Povezana prva stopnja z nevrofibromatozo tipa 1
Želja po otrocih
Načeloma potomcem NF1 nič ne ovira (nevrofibromatoza tipa 1) trpijo. Ker se NF1 deduje avtosomno-dominantno, je tveganje za otroka z isto boleznijo 50%, če je prizadet eden od staršev. Sodobni tehnični in analitični postopki omogočajo zanesljivost že v zgodnji fazi.
Če je tudi otrok bolan, zaradi simptomov staršev ni mogoče sklepati o poteku otrokove bolezni. Nosečnice z nevrofibromatozo pogosto poročajo, da se med njimi tvorijo novi nevrofibromi nosečnost ali da že obstoječi nevrofibromi začnejo rasti. Neredko je potreben carski rez, če nevrofibromi prizadenejo medenično regijo nosečnice. Praviloma pa nosečnost poteka brez zapletov.
