Globularna celica anemija je genetska motnja, katere vodilni simptom je anemija. The anemija je posledica zmanjšane življenjske dobe rdeče kri celic, kar je posledica napak v membrani eritrocitov. Terapija sestoji iz odstranitve Vranica.
Kaj je sferocitoza?
Hemolitične anemije so vrste anemija v katerem je življenjska doba rdeče kri celic močno zmanjša. A hemolitična anemija je tudi sferocitna anemija. The stanje se imenuje tudi dedna sferocitoza, kar pomeni, da gre za genetsko anemijo, ki jo povzroča strukturna napaka v rdečem kri celic. Ta oblika anemije je najpogostejša anemična bolezen v Srednji Evropi. Prevalenca je navedena kot ena prizadeta oseba v letu 2000 in je temu primerno visoka. Po mnenju strokovnjakov je število neprijavljenih primerov verjetno veliko večje. V večini primerov je sferocitna anemija podedovana. V nekaterih primerih pa ustreza tudi občasno pojavljajoči se novi mutaciji nekaterih genov. Srpastocelična anemija, ki spada med hemoglobinopatije in jo povzroča nastanek nenormalnih hemoglobina, je treba razlikovati od sferocitemije. Tako kot anemija srpastih celic tudi sferocitna celična anemija spada med korpuskularne hemolitične anemije. Te oblike anemije v glavnem povzročajo genetske okvare komponente rdečih krvnih celic. Pri sferični celični anemiji je napaka v spektrinu ali ankirinu citoskeleta.
Vzroki
Avtozomno recesivna in avtosomno dominantna oblika obstajata pri anemiji sferocitnih celic. Pri avtosomno recesivnem dedovanju se vzročna napaka nanaša na membranski beljakovinski spektrin. Po drugi strani pa je pri avtosomno-dominantnem načinu dedovanja napaka v membranskem proteinu ankirinu. The beljakovin omenjene so med glavnimi sestavinami programa eritrocitov in v skladu s tem sodelujejo v strukturi citoskeleta, kjer uravnavajo zlasti prepustnost. Zaradi dedne okvare membrane rdeče krvne celice izgubijo prvotno predvideno obliko. Njihova ravna bikonkavna oblika postane sferične oblike z nizko površinsko napetostjo. To zmanjša deformabilnost mikrosferocitov, ki je kritična sestavina viskoznosti krvi. Napake membrane povzročajo tudi povečano prepustnost membrane. Posledica tega je povečan promet glikolize in ATP. Zaradi sprememb se življenjska doba mikrosferocitov bistveno zmanjša, saj podležejo povečani fagocitozi v Vranica. Vzrok za najpogostejšo obliko sferocitne anemije je genetska mutacija na kromosomu 8, ki se pojavi kot del dedovanja ali kot nova mutacija.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sferocitna anemija je sestavljena iz številnih klinično značilnih simptomov. Sferociti se presnovno poškodujejo takoj, ko preidejo skozi Vranica. Tako pride do delne ali celostne lize celic. Vranica bolnika je običajno močno otekla. Slika ustreza splenomegaliji. Med jetra prehod celic, povečan bilirubin se proizvaja. Zato se med razgradnjo krvnih celic izločevalni sistem preobremeni in povzroči zlatenica razviti. Bolj ko je bolezen hujša, večja je anemija in spremljajoča zlatenica. Pogosto trpijo tudi bolniki žolčnih kamnov zaradi presežka žolč pigment. Iron se v času razgradnje eritrocitov vse bolj presnavlja, v nadaljnjem poteku pa lahko povzroči jetra, ki ga pogosto spremlja preoblikovanje cirotičnega tkiva. Anemija pri bolnikih je običajno povezana z utrujenost, stanja utrujenosti, slaba zmogljivost in bledica oz glavobol. Poleg tega se lahko pojavijo dihalna stiska, težave s koncentracijo ali hude palpitacije. V primeru zgodnjega nastopa bolezni se med potekom bolezni lahko razvijejo tudi motnje v duševnem in telesnem razvoju. Hemolitične krize v okviru nekaterih okužb so lahko življenjsko nevarne za bolnike z anemijo sferocitnih celic, ker je razmnoževanje eritrocitov v kostni mozeg se močno zmanjša. Hemolitične krize se kažejo predvsem kot povišana telesna temperatura, mrzlica, krvni obtok in bolečina.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik s pomočjo laboratorijskih preiskav postavi diagnozo anemije sferocitnih celic. The krvna slika kaže normokromno anemijo in znake hemolize, kot je hiperbilirubinemija ali zmanjšana haptoglobin in zvišane ravni LDH koncentracija hemolobina kaže povečanje. Poleg tega lahko potekajo svetlobno mikroskopski pregledi rdečih krvnih celic, pri katerih eritrocitov zaradi svoje sferične oblike ne kažejo osvetlitve centralno. Ko zdravnik z uporabo testira vedenje hemolize Rešitve z zmanjšanjem osmolarnost, patološki eritrociti kažejo zmanjšano osmotsko odpornost. Napoved za bolnike z anemijo sferocitnih celic je razmeroma ugodna, ker so zdaj na voljo obetavni načini zdravljenja.
Zapleti
V večini primerov anemija sferocitnih celic povzroči poškodbo in nelagodje vranice. V tem primeru je vranica pri bolniku močno otekla in se povečala in nenavadno je, da jo boli. Prav tako simptomi jetra lahko vodi do zlatenica pri bolniku. Poleg tega žolčnih kamnov se tudi pojavijo, ki vodi do izredno močnega in neprijetnega bolečina pri bolniku. Bolniki se počutijo utrujene in utrujene ter ne morejo več aktivno sodelovati v vsakdanjem življenju. Sposobnost pacienta, da se spopade stres prav tako se znatno zmanjša zaradi sferocitoze. Poleg tega so tudi motnje v koncentracija in razmeroma hudo glavoboli. srce stopnja se poveča, tako da je nenavadna palpitacija. Podobno lahko sferocitoza vodi do razvojnih motenj pri otrocih. Trpijo tudi prizadeti mrzlica in povišana telesna temperaturain lahko pride do kolapsa krvnega obtoka, med katerim pacienti izgubijo zavest. Pri tem lahko pride do poškodb kot posledica padca. V najslabšem primeru sferocitoza povzroči odpoved različnih organov in s tem smrt. Zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. Vendar je nadaljnji potek bolezni močno odvisen od vzroka sferocitoze.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Anemija globularnih celic ni nujno potrebna zdravljenja. Šele ko nastopi hemolitična kriza, sta potrebna specialistična diagnoza in zdravljenje. Če se pojavijo neznačilni simptomi anemije, se je treba v naslednjih enem do dveh tednih posvetovati z zdravnikom. Če težko diha, omotica ali palpitacije se pojavijo tudi med lažjimi fizičnimi napori, je najbolje, da se v istem tednu posvetujete z zdravnikom. Globularna celična anemija je dedna bolezen, ki hitro napreduje. Če se zdravljenje začne zgodaj, se je mogoče izogniti dolgoročnim duševnim in fizičnim posledicam. Če zdravljenja ni, bolezen povzroči težave s krvnim obtokom, razvojne težave in v najslabšem primeru smrt. Nekatere okužbe lahko povzročijo tudi hemolitično krizo, ki je lahko življenjsko nevarna. Iz tega razloga se je treba posvetovati z zdravniško ordinacijo, tudi če obstaja sum. Če se pojavijo zapleti, morajo prvi odzivniki poklicati civilno reševalno službo. Spremljevalni Prva pomoč ukrepe je treba izvesti. Nadaljnje zdravljenje izvaja družinski zdravnik, internist ali kardiolog, odvisno od manifestacije in oblike znakov bolezni.
Zdravljenje in terapija
Globularna celična anemija v vseh primerih ne zahteva terapevtskih korakov. Terapija ni obvezen, dokler ne pride do hemolitične krize. Če se hemolitične epizode ponovijo, lahko pride do splenektomije. Ta postopek je enakovreden kirurškemu postopku odstranjevanja vranice. Po splenektomiji se povprečno življenje rdečih krvnih celic običajno normalizira. Kirurškega posega za odstranitev vranice ne smemo izvajati pri otrocih, mlajših od šest let. Pri teh otrocih obstaja veliko tveganje za OPSI sindrom, ki je znan zaplet splenektomije. Zaplet je močno septičen stanje ki lahko vodi do odpoved več organov in komatoznih stanjih, zaradi česar je v skrajnih primerih usodna. Za zmanjšanje tega tveganja za zaplete je potrebno predhodno cepljenje proti boleznim, kot so pnevmokok, Haemophilus influenzae tip B in meningokok. V skrajnih primerih lahko otroke, mlajše od šest let, še vedno operirajo, vendar je treba poskušati le delno odstraniti vranico. Pred odstranitvijo pacientove vranice mora zdravnik izključiti tudi prisotnost sekundarne vranice. Če je prisotna kolateralna vranica in je s splenektomijo ne odstranimo, klinični simptomi bolnika ostanejo še naprej.
Obeti in napovedi
Če se poišče zdravljenje, se običajno olajša zdravje nepravilnosti, ki so se zgodile. Na splošno lahko prognozo bolezni opišemo kot dobro. Obstajajo različni terapevtski pristopi, ki jih lahko uporabljajo zdravniki, odvisno od posameznih okoliščin. Poleg tega ni treba uvesti intenzivnega in obsežnega zdravljenja v vseh primerih. Posledično nekateri bolniki z diagnozo anemije sferocitnih celic ne potrebujejo nadaljnjega zdravniškega posega. Zanje obstaja možnost, da se celo življenje brez težav spopadajo z vsakdanjim življenjem. Vendar se verjetnost povečanja težav in simptomov, ki so se pojavili, poveča brez zdravniškega zdravljenja spremljanje zdravstvena oskrba. Zato je za dobro prognozo pomembno, da bolnik redno obiskuje zdravnika. Le tako se lahko pravočasno odzovemo na spremembe. V posebej hudih primerih se vranici odstrani prizadeta oseba. Če med kirurškim posegom ne pride do zapletov, lahko bolnika po zaključku postopka celjenja rane in zdravljenja običajno izpustijo iz zdravljenja. Vendar pa se operacija običajno ne izvaja pri bolnikih, mlajših od šest let. Tukaj je stanje zdravje izboljša samo z jemanjem zdravil. Šele ko je dosegla najnižjo starost, lahko odstranimo vranico.
Preprečevanje
Anemije sferocitnih celic ni mogoče preprečiti v strogem smislu, ker gre za genetsko bolezen.
Nadaljnja skrb
V večini primerov tisti, ki jih prizadene anemija sferocitnih celic, nimajo ali imajo zelo malo naknadnega zdravljenja ukrepe jim na voljo, v večini primerov pa so zelo omejene. V prvi vrsti je treba zagotoviti celovito diagnozo in zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali druga zdravstvena stanja. V nekaterih primerih morda ne bo popolnega okrevanja. Večina obolelih za anemijo sferocitnih celic se za lajšanje simptomov zanaša na različne kirurške postopke. Hkrati mora prizadeta oseba po takem postopku počivati in vzdrževati počitek v postelji. V vsakem primeru se je treba izogibati napornim ali stresnim dejavnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Prav tako mnogi oboleli potrebujejo pomoč in podporo lastne družine, v mnogih primerih pa je potrebna tudi psihološka podpora. Po odstranitvi vranice naj bo prizadeta oseba pozorna na zdrav življenjski slog z zdravim prehrana. V zvezi s tem: a prehrana načrt lahko pripravi tudi zdravnik. V mnogih primerih je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki s slabokrvnocelično anemijo, saj lahko to privede do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s sferocitemijo so v vsakdanjem življenju močno omejeni s simptomi bolezni, ki se pojavijo. Ker so oboleli pogosto otroci, je za ustrezno zdravljenje simptomov odgovorna starša. Utrujenost in zmanjšana uspešnost omejuje dobro počutje bolnikov in pogosto moti pridobitno zaposlitev ali obiskovanje šole, zato je treba nujno ukrepati. Redni pregledi pri zdravniku so nujni za spremljanje poteka bolezni. Kirurški ukrepe niso nujni v vsakem primeru. V nekaterih primerih se pojavijo simptomi, kot so glavoboli palpitacije lahko zdravimo z zdravili, pri čemer pacienti dosledno upoštevajo navodila za odmerjanje, ki jih je dal specialist. Ker bolezen včasih spremlja hemolitična kriza, ki ostro ogroža življenje prizadete osebe, je treba socialno okolje obvestiti o prisotnosti in naravi bolezni. Tako je v nujnih primerih zagotovljeno, da bolnik prejme zadostno količino Prva pomoč ukrepa in je deležen hitre nujne medicinske pomoči. V hujših primerih je potrebna odstranitev vranice, zdravniki pa organ odstranijo med bolnišničnim bivanjem. Bolniki so še nekaj časa po operaciji gibalno ovirani in se izogibajo napornim telesnim aktivnostim.
