Goldenharjev sindrom (displazija oculoauricularis ali okulo-aurikulo-vretenčna displazija) je redka prirojena napaka. Nanaša se na kombinacijo malformacij, ki prizadenejo obraz. Običajno se pojavijo na eni strani in se lahko zelo razlikujejo.
Kaj je Goldenharjev sindrom?
Goldenharjev sindrom je prirojena malformacija, ki je eden od sindromov škrge in ocenjuje, da prizadene enega od 3000 do 5000 novorojenčkov. Posledica je malformacije obraza, ki običajno prizadenejo eno stran obraza. Ti segajo od ušesne displazije do malformacijskih kompleksov oči, ušes, obraza, čeljusti in teles vretenc. Poleg tega ledvice in srce lahko prizadeti.
Vzroki
Vzroki za Goldenharjev sindrom niso jasni in njihova preiskava še poteka. V kolikšni meri gre za genetske vzroke, še ni ugotovljeno. Večina primerov se pojavi občasno, od enega do dveh odstotkov v družini. Doslej niso odkrili nobenih nepravilnosti v DNK. Verjetno je, da je napaka v maternice rezultat prekinitve kri oskrbe ali zaradi krvavitve v tkivih. To ima za posledico kombinirane razvojne nepravilnosti v prvem in drugem škržnih lokih, škržnih brazdah in pritrditvah časovne kosti. Čas naj bi bil od četrtega do osmega tedna nosečnost. Resnost simptoma Goldenhar je odvisna od časa in resnosti škode. Škodljive snovi, kot so droge, določena zdravila oz insekticidi/ vzroki še vedno sumijo na herbicide. Vendar fetalni alkoholni sindrom, gestacijski sladkorna bolezen ali sumijo tudi hormonske motnje, ki spodbujajo nastanek bolezni. Možno je tudi, da so za škodo odgovorni hematomi na območju škržnih lokov. Vzroki za hematome so različni. Med drugim povečan pritisk v kri plovila, pomanjkanje kisik oskrbo oz krvni tlak-povečanje droge pod vprašaj.
Simptomi, pritožbe in znaki
Manifestacije Goldenharjevega sindroma se zelo razlikujejo. Ni treba, da so prisotni vsi simptomi, simptomi pa se pri vsaki prizadeti osebi izkažejo drugače. Večina tistih, ki jih prizadene Goldenharjev sindrom, ima enostransko asimetrijo obraza in ušesne malformacije. Njihov spodnja čeljust se na eni strani obraza skrajša in brada se premakne proti prizadeti strani. Prizadeti kotiček usta je višja in zigomatska kost je nerazvita. Brada se umika. Drugi simptom je epibulbarni dermoid, benigni tumor na spodnjem delu vek očesa in / ali lipodermoida, a konjunktivni tumor. Mnogi prizadeti posamezniki imajo predvrtične dodatke, dodatke pred ušesom, ki ga sestavljajo koža, hrustanecali vezivnega tkiva. V mnogih primerih je ustna razpoka na eni strani pretirano široka (makrostomija). Goldenharjev sindrom vpliva tudi na hrbtenico. Malformacije se pogosto pojavijo v zgornjem delu hrbtenice in v vratnih vretencih. Nadaljnji simptomi so lahko razpoka neba, ustnic or jezik, enostransko zmanjšan jezik, zobne anomalije, ledvice anomalije in ankiloze (togost sklepov). Poleg tega obstajajo težave s sluhom ali motnje, ki lahko vplivajo na jezik in intelektualni razvoj. V približno 15 odstotkih je duševna zaostalost. Dve tretjini bolnikov z Goldenharjevim sindromom sta moški. Desna stran telesa je pogostejša kot leva. Pri nekaterih bolnikih z Goldenharjem (do 33 odstotkov) se simptom pojavi na obeh polovicah telesa.
Diagnoza in potek
Pediatri diagnozo Goldenharjevega sindroma klinično diagnosticirajo s kliničnim specialistom genetika ali človeška genetika. Noben od posameznih simptomov ni bistven za postavitev diagnoze. Pri postavitvi diagnoze se med drugim razlikujejo simptomi sindroma Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) in Wildervanckov sindrom. Običajno je obseg okvare sluha - od blagega izguba sluha do enostranske gluhosti - diagnosticira se v prvih šestih mesecih življenja. Večina otrok, rojenih s Goldenharjevim sindromom, ima normalno pričakovano življenjsko dobo.
Zapleti
Goldenharjev sindrom povzroča številne različne malformacije, ki se večinoma pojavijo na obrazu. Praviloma obstaja asimetrija v obrazu, ki je prisotna pri skoraj vseh bolnikih, poleg tega pa se pojavi tudi malformacija ušes, ki lahko povzroči vodi do omejitev zaslišanja. Neredko Goldenharjev sindrom vodi tudi do razvoja benignega tumorja na območju oči. Prihaja do razcepa neba in v ustne votline obstajajo malformacije zob. Te lahko vodi do hudih bolečina. Poleg tega sindrom vodi do duševnih težav in invalidnosti, tako da je veliko bolnikov v vsakdanjem življenju odvisno od pomoči drugih. Če bolnik še naprej ne trpi zaradi drugih pritožb ali bolezni, se pričakovana življenjska doba ne zmanjša. Vendar vzročno zdravljenje Goldenharjevega sindroma ni mogoče, zato je mogoče omejiti le simptome. Običajno se to naredi s pomočjo kirurških posegov ali terapij in nadaljnjih zapletov ni.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če bodoča mati opazi motnje v kri pretok med nosečnost, bi morala k zdravniku. Če nosečnica krvavi ali meni, da na predelih telesa ne prejema zadostnega pretoka krvi, je nujen obisk zdravnika. Ponujeni preventivni zdravniški pregledi v roku od nosečnost je treba načeloma dojemati popolnoma. Med pregledi je mogoče zaradi zrelih tehničnih možnosti že v zgodnji fazi zaznati nepravilnosti, zaostanke v razvoju ali nepravilnosti nerojenega otroka. Načeloma je priporočljivo, da se nosečnica takoj posvetuje z zdravnikom, ko ima občutek, da je morda kaj narobe. V primeru hospitalizacije se takoj po porodu začne obsežen pregled novorojenčka. Medicinske sestre in porodniški zdravniki preverjajo otrokovo zdravje. Med tem postopkom se diagnosticirajo napake, tako da staršem in sorodnikom ni treba nadalje ukrepati. Če pride do domačega poroda, babica prevzame prve preglede otroka. Tudi samostojno gre naprej ukrepe ob pogledu na vizualne spremembe na obrazu. Če pride do nepričakovanega in nenadnega poroda brez zdravstvenega delavca, se morata mati in otrok takoj po porodu posvetovati z zdravnikom. Priporočljivo je poklicati rešilca, da bo čim prej možen zdravniški nadzor in zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
Malformacije kirurško zdravimo pri Goldenharjevem sindromu. Tu sta v zdravljenje vključena tako telesna funkcija kot videz. Od približno treh let starosti malformacija čeljusti pogosto zoži dihalne poti in zahteva rekonstruktivno operacijo. Čeljust je rekonstruirana iz rebra ali z raztezanje kost. Zamašenost zob popravi ortodont. Preavrikularni nastavki in večji dermoidi se odstranijo. Plastična kirurgija popravi zigomatska kost in napredovanje spodnje čeljusti. Vogali usta se popravi in mehka tkiva lica prizadete polovice obraza naberejo avtologne maščobe cepljenje. Poleg tega je mogoče rekonstruirati uho in zdraviti oči, odvisno od ugotovitev. Če je Goldenharjev sindrom povezan z gluhostjo, logopedska terapija je na voljo. Preskusi sluha se izvajajo v zgodnji mladosti in po potrebi sluha pomoč dajejo. Če srce pojavijo se napake, potrebno je tudi zdravljenje. Otroke s Goldenharjevim sindromom notranje prizadenejo tudi zunanje nepravilnosti. Zaradi prekrškov in zavedanja deformacije nastanejo psihološke okvare v obliki reaktivnih motenj. Psihološka podpora je zato del zdravljenja in pomaga obvladovati psihosocialno stres. Potrebne operacije dodajte bolečina izkušnje, ki so psihološko spremljane. Psiholog tudi zagotavlja, da otroci, ki se soočajo s kirurškim posegom, razvijejo realna pričakovanja glede rezultatov. Poleg tega so starši deležni psihološke podpore. Otroci, katerih duševni razvoj je prizadet, potrebujejo rehabilitacijo ukrepe v zgodnji fazi. Ti spodbujajo njihov duševni razvoj in vključujejo stalno nego in zdravljenje.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma Goldenhar je neugodna, čeprav obstaja več možnosti zdravljenja, motnja pa ne vodi do nenadne smrti novorojenčka v večini primerov. Za prirojeno motnjo so značilne malformacije obraza in vretenc, ki se pojavljajo posamezno in kažejo različno intenzivnost pri vsakem bolniku. Popravek malformacij je mogoč s pomočjo kirurških posegov. Poudarek je na obnavljanju funkcionalnosti, tako da čeljust, grlo in vratu ne vodijo do življenjsko škodljivih posledic. Kljub vsem trenutnim zdravstvenim možnostim, brazgotine in vidne nepravilnosti ostanejo po operaciji. Pri nekaterih bolnikih je treba opraviti več operacij, da dosežemo optimizacijo telesnih funkcij. To lahko privede do psiholoških motenj. Tako Goldenharjev sindrom predstavlja tveganje za sekundarne bolezni. Popolna regeneracija malformacije je možna le v izjemnih primerih. Prej dodatne poškodbe organov na ledvicah oz srce je pričakovati. Če se ne zdravijo, lahko vodijo do nenadne smrti. Poleg tega pacienti pogosto trpijo zaradi zmanjšane slušne sposobnosti. To se odkrije in diagnosticira v prvem letu življenja. Ker naravnega sluha ni mogoče obnoviti, lahko z uporabo sluha običajno dosežemo ustrezno korekcijo sluha pomoč.
Preprečevanje
Smernice, ki bi nakazovale morebitno preprečevanje Goldenharjevega sindroma, ne obstajajo. Ali je sindrom mogoče preprečiti, je odvisno od razjasnitve dejanskih vzrokov. Do danes pa glede tega ni priporočil.
Spremljanje
Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Goldenharjevem sindromu razmeroma omejene. Gre za prirojeno motnjo, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le povsem simptomatsko. Prizadeta oseba je odvisna od vseživljenjskega življenja terapija za lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjih zapletov. Ker je nadaljnji potek Goldenharjevega sindroma močno odvisen od njegove resnosti, splošne prognoze ni mogoče podati. Posamezne deformacije in malformacije Goldenharjevega sindroma se običajno zdravijo s pomočjo kirurških posegov. Prizadeti naj po takšni operaciji počivajo in si lažje prilegajo telo. Izogibati se je treba napornim aktivnostim ali športu, in stres prav tako se je treba izogibati. Govorne težave pri Goldenharjevem sindromu lahko zdravimo logopedska terapija. Tu lahko različne vaje izvajamo tudi v pacientovem domu, da pospešimo zdravljenje. V mnogih primerih pa so prizadeti odvisni tudi od psihološkega zdravljenja. V tem primeru je zelo koristna tudi podpora prijateljev in družine. V zvezi s tem je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki s Goldenharjevim sindromom, saj vodi do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
Najprej in najpomembneje je, da tisti, ki jih prizadene Goldenharjev sindrom, potrebujejo ljubeče in skrbno zdravljenje, saj trpijo zaradi resnih psiholoških bolezni in duševnih motenj. To običajno zahteva pomoč staršev in sorodnikov, da bolniku zagotovi ustrezno oskrbo. Ker v mnogih primerih prizadeti trpijo tudi zaradi kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti, je treba zdraviti deformacije obraza. Pomaga vam lahko tudi pogovor z drugimi bolniki s sindromom Goldenharja za izmenjavo informacij. Poleg tega logopedska terapija lahko tudi zelo pozitivno vpliva na potek bolezni in ublaži možne govorne težave. Prizadeta oseba lahko različne govorne vaje izvaja tudi doma. Otroci pred operacijo potrebujejo posebno potrditev zdravnika in staršev. Vendar je treba rezultate tudi razjasniti realistično, da se kasneje izognemo razočaranju in s tem povezanim psihološkim pritožbam. Tudi duševni razvoj lahko povečamo s stalno podporo, da se izognemo zapletom v odrasli dobi. Goldenharjev sindrom praviloma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
