Gollop-Wolfgangov sindrom je kompleks malformacij, za katere so značilni simptomi, kot je aplazija golenice ali značilna razcepljena roka. Verjetno ima sindrom dedno podlago. Možnosti zdravljenja vključujejo ortopedske, rekonstruktivne in protetične korake.
Kaj je Gollop-Wolfgangov sindrom?
Gollop-Wolfgangov sindrom je ena od prirojenih malformacij okončin. Kompleks simptomov je prvi opisal zdravnik Thomaz Rafael Gollop proti koncu 20. stoletja. Nekaj let kasneje je ameriški ortoped Gary L. Wolfgang nadaljeval in dopolnil ta opis. Kompleks simptomov je dobil ime v čast prvima opisovalcema. Bolezen je skeletna displazija, ki se kaže v zgornjih in spodnjih okončinah. Prirojena odsotnost golenice značilno razlikuje sindrom. Ta manifestacija je izjemno redka. Simptom prizadene manj kot eno osebo na milijon vseh bolezni. Tudi prevalenca Gollop-Wolfgangovega sindroma je ustrezno nizka. Na splošno so manifestacije sindroma zelo raznolike in se lahko kažejo kot širok spekter različnih simptomov. Najpogosteje sindrom vključuje razcepljeno roko ali nogo, znan tudi kot ektrodaktilija. Enostransko razcepljeno roko pogosto povezujejo z enostransko bifurkacijo stegnenice.
Vzroki
Do danes vzrok in etiologija Gollop-Wolfgangovega sindroma nista dokončno določena. To je predvsem posledica nizke razširjenosti, ki daje raziskavam malo izhodišč. Kljub temu se medicinska skupnost že bolj ali manj strinja glede nekaterih povezav sindroma. Na primer, malformacije naj bi se pojavljale občasno precej redko. Možna je družinska akumulacija in s tem genetska osnova. Ali je prisoten avtosomno-dominantni ali avtosomno-recesivni način dedovanja, še ni mogoče nedvomno ugotoviti. Tudi vprašanje povezave z določenim gen mutacije in še posebej na vprašanje vzročnega gena za zdaj ni bilo mogoče odgovoriti. Prav tako niso znani vzročni dejavniki, ki bi lahko poleg genetskih dejavnikov spodbujali malformacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s Gallop-Wolfgangovim sindromom kažejo popolno manifestacijo simptomatskega kompleksa takoj po rojstvu. V večini primerov so klinične značilnosti več skeletnih malformacij, ki prizadenejo spodnje in zgornje okončine. Na primer, poleg nastanka razcepa na eni roki ali nogi pogosto obstaja enostranska bifurkacija stegnenice. Poleg ektrodaktilije je lahko razvidna tudi bifurkacija stegnenice v smislu votle orbitalne bifurkacije. Poleg tega so pogosto prisotne nerazvite ali popolnoma odsotne pritrditve golenice. V kontekstu oligodaktilije običajno prizadetim manjka tudi a prst ali nožni prst. Ta nerazvitost lahko prizadene tudi več okončin rok ali nog. V nekaterih primerih se ta pojav razširi na monodaktilijo pri bolnikih z Gollop-Wolfgangovim sindromom v smislu enega samega uda roke ali stopala. Bifurkacija stegnenice je običajno izražena na eni strani. Verjetno je v okviru sindroma mogoče zamisliti bistveno več malformacij, ki pa jih doslej zaradi redkih primerov le ni bilo mogoče dokumentirati.
Diagnoza
Zdravnik postavi diagnozo Gollop-Wolfgangovega sindroma najpozneje z vizualno diagnozo po rojstvu. Za potrditev diagnoze se lahko izvede slikanje okončin, da se dokažejo številne malformacije. Možna je tudi prenatalna diagnoza sindroma. Na primer, sodobna sonografija lahko zazna malformacije, kot je skeletna displazija, pred rojstvom kot del malformacije ultrazvok ali fin ultrazvok. Napoved za bolnike z Gollop-Wolfgangovim sindromom je razmeroma ugodna glede na trenutno protetsko tehnologijo. Razlikovati je treba sindrom hipoplastične tibialne polidaktilije in sindrom aplazije-ektrodaktilije tibije.
Zapleti
Gollop-Wolfgangov sindrom povzroča različne malformacije, ki lahko prizadenejo različne predele telesa. Vendar večina primerov vključuje malformacije okostja. Pogosto se pojavijo razpoke na rokah in nogah. Poleg tega pacientu pogosto manjkajo prsti na nogah ali prstih na okončinah, kar v mnogih primerih vodi do omejitve v vsakdanjem življenju. Kakovost življenja znatno zmanjša Gollop-Wolfgangov sindrom. Ker je simptome mogoče prepoznati takoj po rojstvu, je možna zgodnja diagnoza in s tem zgodnje zdravljenje. Vendar manjkajočih prstov na nogah in prstih ni mogoče obnoviti, tako da bo prizadeta oseba te simptome trpela do konca svojega življenja. Iz tega razloga je zdravljenje samo simptomatsko. Če kažejo okončine zelo hude deformacije, jih je mogoče tudi amputirati. Neredko je pacient nato v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. Pogosto se je treba izogniti tudi psihološki oskrbi depresija in samomorilne misli. Gollop-Wolfgangov sindrom običajno ne vpliva na inteligenco. Pričakovana življenjska doba se zaradi sindroma tudi ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V primeru poroda v bolnišnici medicinske sestre in zdravniki takoj po rojstvu samodejno opravijo različne preglede, med katerimi otrokovo stanje zdravje je preverjeno. Med tem postopkom zdravniki opazijo okvaro skeletnega sistema in se začnejo nadaljnji pregledi za postavitev diagnoze. V primeru domačega rojstva opazna babica opazi spremembe in nepravilnosti otrokove kostne strukture. Prav tako samodejno prevzame naslednje korake in se posvetuje z zdravnikom. Skupaj pojasnjujejo, kateri nadaljnji pregledi so potrebni. Če je napaka že diagnosticirana v maternici, zdravnik samodejno pripravi porod v bolnišnici. V teh primerih individualno načrtovanje rojstva za dobro počutje matere in otroka poteka že pred rokom. Če se pojavijo zapleti in pride do nenadnega poroda brez prisotnosti babic ali zdravnikov, je treba takoj po porodu poklicati zdravnika. Takoj, ko opazimo napako, je treba poklicati rešilca, da bo prevoz v bolnišnico čim hitrejši in nemotenejši.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za bolnike z Gollop-Wolfgangovim sindromom. Razlog za to je že samo dejstvo, da posebni vzroki sindroma niso dokončno določeni. Tudi če bi bili vzroki razjasnjeni, vzrok terapija verjetno le gen terapija, ki še ni odobren. Bolnike torej zdravijo zgolj simptomatsko. Najpomembnejši cilj te simptomatske terapije je vzpostavitev neodvisnosti. Po zdravljenju bi morali bolniki imeti možnost vodi čim bolj samostojno življenje. Vsakodnevne dejavnosti bi morali čim manj ovirati še vedno prisotni simptomi. V zvezi s tem ciljem je še posebej pomembno izboljšati mobilnost pacientov. Če na primer prizadeta oseba zaradi malformacij ne more niti hoditi niti prijeti, amputacija nepravilno oblikovanih okončin se lahko obravnava v skrajnih primerih. Taka amputacija sledi protetska oprema, ki bo ob ustreznem treningu še toliko uspešnejši. V idealnem primeru namestitev protez, vključno z rehabilitacijskim usposabljanjem, poteka v rehabilitacijskem centru, specializiranem za protetiko. Skupaj s fizioterapevtom se bolniki naučijo, kako ravnati s protezami in kako jih pravilno uporabljati v vsakdanjem življenju. The amputacija in nadaljnje ukrepe lahko traja mesece do leta. Začeti zdravljenje čim prej je priporočljivo iz več razlogov. Prvič, mlajši se naučijo uporabljati proteze veliko hitreje kot starejši. Po drugi strani pa lahko zgodnja namestitev protez izboljša psihološki položaj prizadetih. V nekaterih primerih koraki protetične terapije niso obvezni. Ortopedska in rekonstruktivna ukrepe pogosto kažejo tudi dovolj uspeha v blagih oblikah.
Obeti in napovedi
Ker je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska motnja, v tem primeru ne more biti popolne ali vzročne terapije. Prizadeta oseba se mora zanesti na povsem simptomatsko zdravljenje, ki lahko simptome delno omeji. Običajno lahko deformacije okončin popravimo, da bolniku to omogočimo vodi običajno rutino. V hujših primerih pa jih je treba amputirati, če popravek ni mogoč. Prav tako se nenavadno zgodi, da se s protezami olajša vsakdanje življenje. Gibe je mogoče delno obnoviti s pomočjo fizioterapija vaje, vendar je prizadeta oseba pogosto odvisna od pomoči drugih ljudi v svojem življenju. Gollop-Wolfgangov sindrom praviloma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Prej ko je bolezen diagnosticirana in zdravljena, večja je verjetnost pozitivnega poteka bolezni. V nekaterih primerih lahko tudi Gollop-Wolfgangov sindrom vodi na psihološke pritožbe oz depresija. Še posebej pri otrocih lahko to povzroči ustrahovanje ali draženje, zato otroci pogosto potrebujejo psihološko zdravljenje. Ker je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska motnja, je lahko tudi podedovan.
Preprečevanje
Zaenkrat Gollop-Wolfgangovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker vzroki niso bili dokončno določeni.
Nadaljnja skrb
Pri Gollop-Wolfgangovem sindromu so možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejene. V prvi vrsti se prizadeti posamezniki zanašajo na zdravljenje okvar, da bi preprečili nadaljnje zaplete. Popolnega zdravljenja tega sindroma ni mogoče, zato so prizadeti običajno odvisni od vseživljenjske terapije. Posledica tega je lahko tudi pričakovana življenjska doba prizadetih. V mnogih primerih Gollop-Wolfgangovega sindroma je koristen tudi stik z drugimi bolniki s sindromom. To pogosto vodi do izmenjave informacij, kar lahko življenje in splošno vsakdanje življenje močno olajša. Če prizadete osebe želijo imeti otroke, genetsko svetovanje lahko koristno. To lahko tudi prepreči, da bi se sindrom prenesel na potomce. Večino malformacij lajšamo s kirurškimi posegi. Po teh posegih morajo prizadete osebe počivati in skrbeti za svoje telo. Vedno se je treba izogibati napornim dejavnostim. Fizioterapija pogosto tudi potrebno. Veliko vaj s te terapije lahko izvajamo tudi doma, da pospešimo proces zdravljenja. Podpora družine in prijateljev lahko pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek Gollop-Wolfgangovega sindroma.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska motnja, ga ni mogoče zdraviti s sredstvi za samopomoč. Terapijo je mogoče podpreti le s tem in spodbujati mobilnost prizadete osebe. Vendar s tem ni mogoče doseči popolnega zdravljenja. Zaradi Gollop-Wolfgangovega sindroma so bolniki v vsakdanjem življenju navadno odvisni od stalne pomoči. To naj priskrbi pacientova lastna družina ali prijatelji. Če je prišlo do amputacije okončin, mobilnost prizadete osebe znova spodbujajo različne terapije. Vaje iz fizioterapija ali pa lahko fizioterapijo pogosto izvajamo doma, da pospešimo zdravljenje. Zgodnji začetek terapije praviloma zelo pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek bolezni. Otroci ali mladostniki morajo biti vedno v celoti obveščeni o tveganjih in zapletih Gollop-Wolfgangovega sindroma, da se izognejo psihološkim pritožbam ali depresija. V pomoč je tudi stik z drugimi, ki jih prizadene sindrom, saj lahko to privede do izmenjave informacij, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje.
