Goodpasture sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Goodpasturejev sindrom je redka, a huda avtoimunska bolezen, ki prizadene zlasti pljuča in ledvice. Zdravila za bolezen ni.

Kaj je Goodpasturejev sindrom?

Goodpasturejev sindrom je prvi opisal ameriški patolog Ernest William Goodpasture leta 1919. Narisal je sliko določene oblike ledvice vnetje v kombinaciji s pljučno krvavitvijo. Danes je jasno, da ledvice vnetje je hitro napredujoč glomerulonefritis. Goodpasturejev sindrom je avtoimunska bolezen tipa II, pri kateri protitelesa se tvorijo proti komponentam kri plovilazlasti v ledvicah in alveolah. Tip II avtoimunske bolezni spadajo med alergije tipa II. Gre za alergije citotoksičnega tipa. Telo tvori imunske komplekse proti celičnim antigenom. Zaradi imunske reakcije, ki sledi, se celice telesa uničijo. Bolezen je izjemno redka. Na 1,000,000 ljudi na leto je največ en primer. Bolezen je najpogostejša med dvajsetim in štiridesetim letom starosti. Moški so prizadeti dvakrat pogosteje kot ženske.

Vzroki

Kot je opisano prej, Goodpasture sindrom je avtoimunska bolezen tipa II. Telo prizadetih bolnikov se oblikuje protitelesa proti tako imenovanemu antigenu Goodpasture. Pri prizadetih posameznikih se ta antigen nahaja v pljučnih alveolah in v bazalni membrani ledvice. Bazalna membrana je tanka plast tkiva v ledvičnih telesih. The protitelesa napadejo in uničijo antigene Goodpasture znotraj teh struktur. Ta proces povzroča hudo vnetje v ledvicah in pljučih, kar močno vpliva na delovanje organov. Medtem ko je ledvica vedno prizadeta, pljuč sodelovanje ni obvezno. Goodpasturejev sindrom se zato imenuje tudi glomerulonefritis s pljučno prizadetostjo. Že obstoječe pljuč bolezen, kajenjein predhodna izpostavljenost ogljikovodikom povečata tveganje, da bo bolezen poškodovala tudi pljuča.

Simptomi, pritožbe in znaki

Prizadeti posamezniki so razmeroma dolgo asimptomatski. Na začetku se bolezen kaže le z neznačilnimi simptomi, kot so izguba apetita or bruhanje. Kasneje se simptomi osredotočijo na sliko progresivnega glomerulonefritis. Škoda na majhnem plovila v ledvičnih telesih povzroča beljakovin uhajati v urin. Edem nastane kot posledica izgube beljakovin. Te so opazne predvsem kot otekline v predelu oči in kasneje tudi v predelu spodnjega dela nog in gležnjev. Beljakovine in morda tudi kri je mogoče zaznati v urinu. Če bolj rdeča kri celice vstopijo v urin zaradi poškodovanih plovila, urin je videti roza do rdečkasto obarvan. Izguba krvi lahko vodi do anemija s simptomi, kot so izpadanje las, utrujenost in izčrpanost. Če glomerulonefritisa ne zdravimo, hitro napreduje do konca odpoved ledvic z akutna odpoved ledvic. Simptomi odpoved ledvic vključujejo pruritus, bolečine v kosteh, edem, glavobol, utrujenost, srce odpoved ali gastrointestinalna stiska. Če pride do pljučne prizadetosti, pride do kratkega dihanja in kašljanja. V poznih fazah prizadeti posamezniki kašelj do krvi. Ponovno lahko povzroči izgubo krvi anemija ali poslabša že obstoječo anemijo. Poleg tega krvavitev v pljučih vodi do železo odlaganje, kar ima za posledico pljučno siderozo.

Diagnoza

Kdaj Goodpasture sindrom če obstaja sum, se protitelesa določijo s posredno imunofluorescenco. Posredna imunofluorescenca se uporablja za ugotavljanje, ali v pacientovem krvnem serumu najdemo protitelesa proti lastnim pacientovim celicam. V ta namen se pacientov krvni serum položi na celični substrat in po kratkem času spet spere. Na ta način na celičnem substratu ostanejo le vezana protitelesa. Zdaj je na substrat vezano protitelo, označeno s fluorokromom. To se veže tudi na človeška protitelesa. Če so se protitelesa v prvem koraku pritrdila na substrat, se bodo druga protitelesa, ki so bila pravkar dodana, zdaj vezala na ta protitelesa. Te komplekse protiteles lahko zaznamo s fluorescenčnim mikroskopom. Rentgenska slika pljuč lahko razkrije škodo. A pljuč biopsijo se lahko izvede.Ledvica biopsijo lahko tudi za diagnosticiranje Goodpasturejevega sindroma. Tu lahko v ledvičnem tkivu zaznamo polmesece. Ti so povsem značilni za avtoimunsko bolezen.

Zapleti

Simptomi in zapleti, ki jih povzroča Goodpasturejev sindrom, se zelo razlikujejo in v večini primerov postanejo očitni šele v zadnji fazi bolezni. To vključuje bruhanje, driskain izguba apetita. izguba apetita lahko tudi povzroči podhranjenost, kar je zelo nevarno stanje za pacientovo zdravje. Poškodovane so tudi ledvice, tako da v najslabšem primeru ledvična insuficienca lahko pojavijo. V tem primeru je bolnik nato odvisen od dializo preživeti. Podobno se v očeh pojavijo nelagodje, ki so pogosto otekle. Pacient se počuti utrujen in bolan ter trpi zaradi izpadanje las. Glavoboli pogosti so tudi boleči udi. Poleg tega dihalni trakt okuži, tako da dihanje lahko se pojavijo težave in težko dihanje. Nenavadne so pojave hemoptize. Pritožbe izjemno bremenijo bolnikovo vsakdanje življenje in vodi do zmanjšane kakovosti življenja. Zdravljenje Goodpasturejevega sindroma je nujno, sicer bo prišlo do smrti. Z zdravljenjem ni nadaljnjih zapletov, saj je smrtnost približno 20-odstotna. Če je bolezen premagana, se nadaljnji simptomi ne pojavijo.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker pri Goodpasturejevem sindromu ni samozdravljenja, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. To znatno poveča pričakovano življenjsko dobo bolnika, čeprav sama bolezen ni ozdravljiva. Če je vztrajno, se je treba posvetovati z zdravnikom bruhanje in izguba apetita. Otekanje očesa ali beljakovin v urinu lahko prav tako kaže na Goodpasturejev sindrom in ga mora vedno pregledati zdravnik. Veliko bolnikov trpi tudi zaradi izgube krvi in ​​s tem trajne utrujenost in izčrpanost. Poleg tega je obisk zdravnika nujen, če prizadeta oseba zelo pogosto trpi glavoboli or bolečine v kosteh. V srcu je tudi srbenje in nelagodje želodec in črevesja. Če Goodpasturejevega sindroma ne zdravimo, dihanje pojavile se bodo tudi težave, ki jih je v vsakem primeru treba preučiti. V večini primerov začetni pregled sindroma opravi zdravnik splošne medicine. Vendar nadaljnje zdravljenje zahteva vključitev različnih strokovnjakov za lajšanje simptomov.

Zdravljenje in terapija

Če se Goodpasturejev sindrom ne zdravi, vedno vodi do smrti. Tudi z terapija, smrtnost je bila včasih do 90 odstotkov. Danes se je napoved znatno izboljšala zaradi uporabljenih terapij z glukokortikoidi. Kortizon pripravki in dodatni imunosupresivi so uporabljeni. Ti zavirajo funkcijo imunski sistem. Priprave, kot so azathioprine ali ciklofofamid. Plazmafereza ima lahko podporni učinek. Pri plazmaferezi se pacientova krvna plazma popolnoma nadomesti s pomočjo naprave za plazmaferezo. Protitelesa proti antigenu Goodpasture se pri tem izločijo. Če so vključena pljuča, kajenje je treba takoj ustaviti. Poleg tega je priporočljivo, da se vsako pljučno okužbo takoj zdravi antibiotiki. Zdravljenje Goodpasturejevega sindroma traja osem do dvanajst mesecev. S terapija, možnosti preživetja prizadetih bolnikov so se močno povečale. Smrtnost je bila zmanjšana na manj kot 20 odstotkov. Vendar bolezni ni mogoče pozdraviti. Ponovitve, tako imenovani odboji, so možni kadar koli.

Obeti in napovedi

Popolno zdravljenje ni mogoče Goodpasture sindrom ker gre za genetsko motnjo, ki jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. Brez zdravljenja sindrom v večini primerov privede do prezgodnje smrti prizadete osebe. Imunosupresivi se lahko uporablja za lajšanje nekaterih simptomov, vendar so bolniki odvisni od vseživljenjskega zdravljenja terapija. Če prizadeta oseba kadi, se simptomi običajno poslabšajo in pričakovana življenjska doba se zmanjša. Tudi pacientovo življenje je na splošno močno omejeno z Goodpasturejevim sindromom. Prizadeta oseba ne more sodelovati v športnih aktivnostih in se ne bi smela izpostavljati telesnim dejavnostim stres.To lahko tudi pri otrocih upočasni razvoj, tako da pride do motenj rasti ali razvojnih motenj. Nenavadno je, da je Goodpasturejev sindrom povezan s psihološkimi pritožbami ali celo depresija kot posledica bolezni. V vsakdanjem življenju so prizadeti kljub zdravljenju pogosto hudi bolečina in zato brez nadaljnjega ne morejo opravljati običajnih dejavnosti. Zaradi izgube apetita to pogosto povzroči simptome pomanjkanja, ki jih je treba nadomestiti.

Preprečevanje

Ker ni znano, kaj povzroča nastanek protiteles proti lastnim celicam telesa, Goodpasturejevega sindroma ni mogoče preprečiti. Ker je bolezen brez terapije vsekakor usodna, je zgodnja diagnoza zelo pomembna. Le tako je mogoče preprečiti hude poškodbe organov in prizadete vodi večinoma normalno življenje.

Spremljanje

Pri sindromu Goodpasture so možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejene. Zaradi stanje ni mogoče pozdraviti, so prizadeti posamezniki običajno odvisni od vseživljenjske terapije za lajšanje simptomov. Samozdravljenje ni mogoče. Poleg tega se pričakovana življenjska doba bolnika običajno znatno zmanjša in omeji z Goodpasturejevim sindromom. V večini primerov so bolniki s Goodpasturejevim sindromom odvisni od jemanja zdravil. Pomembno je zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in da je to mogoče interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati tudi. V dvomih se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Pri otrocih so predvsem starši tisti, ki skrbijo za pravilno in predvsem redno jemanje zdravil. Poleg tega so za odkrivanje motenj potrebne redne preiskave krvi imunski sistem v zgodnji fazi. Na splošno se morajo tisti, ki jih prizadene Goodpasturejev sindrom, vedno zaščititi pred boleznimi in okužbami, da ne bi preveč obremenjevali imunski sistem. Okužbe je treba takoj zdraviti z antibiotikiin alkohol ne smete jemati med jemanjem antibiotikov. Poleg tega je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki s Goodpasturejevim sindromom.

To lahko storite sami

Sindroma Goodpasture ni mogoče zdraviti z možnostmi samopomoči. Prizadeti posamezniki so odvisni od zdravljenja in možnosti smrti ni mogoče izključiti, saj bolezen vodi ledvična insuficienca v mnogih primerih. Tudi po uspešni terapiji se lahko bolezen ponovi. Številne prizadete osebe zaradi bolezni potrebujejo čustveno podporo. To lahko zagotovijo predvsem prijatelji in družina. V hujših primerih se je mogoče posvetovati tudi s psihologom ali terapevtom. Če otrok trpi za Goodpasturejevim sindromom, je treba opraviti razjasnitev in podroben pogovor o bolezni, da se otroka obvesti o možnem poteku bolezni. Tudi pogovor z drugimi prizadetimi lahko pomaga in se izogne ​​psihološkemu nelagodju in depresija. Ker bolniki trpijo zaradi hudih omejitev in bolečina v njihovem vsakdanjem življenju je treba telesu vedno prihraniti. Zato se je treba vzdržati napornega dela, da ne bi poslabšali simptomov. Poleg tega mora bolnik kljub pomanjkanju apetita redno jesti in piti, da se izogne ​​simptomom pomanjkanja.