Gordonov sindrom je redka genetska motnja, ki spada v distalno skupino artrogripoze. Med drugimi simptomi je povezan s togostjo sklepov, razpoko neba in drugimi omejitvami gibljivosti in zahteva obsežno zdravljenje.
Kaj je Gordonov sindrom?
Gordonov sindrom se nanaša na genetsko motnjo, povezano s poškodbami spoji in celotnega mišično-skeletnega sistema. Redka bolezen ne povzroči kognitivnih motenj, vendar je za obvladovanje večplastnih simptomov vseeno potrebno zdravljenje. Preventivno ukrepe so omejeni na prenatalni pregled staršev in otroka.
Vzroki
Za sam sindrom je značilna togost spoji, vključno z rokami, nogami in koleni, komolci, zapestji in gležnji. Če je stanje pojavlja se pri otrocih, tudi prsti se pogosto strdijo in ostanejo v upognjenem položaju. Oboleli zato trpijo zaradi nadaljnjih omejitev gibljivosti in težko opravljajo fine motorične naloge. Ker je Gordonov sindrom genetska napaka, je vzrok deden. Prizadeti otroci so tisti, ki podedujejo avtosomno prevladujočo lastnost po očetu in materi ali ki po enem od staršev podedujejo dominantno genetsko motnjo. Tveganje za dedovanje motnje je 50 odstotkov, ne glede na spol otroka. Eksudativna enteropatija, znana tudi kot Gordonov sindrom, se pojavi kot posledica številnih bolezni. Tej vključujejo Whipplejeva bolezen, Crohnova bolezen, ulcerozni kolitis, limfogranuloomatozni in Ménétrierjev sindrom. Vzroki za vsako osnovno bolezen se lahko zelo razlikujejo, od motenj prebavil do poškodb. Gordonov sistem sam nastane kot posledica velike izgube beljakovin, natančneje zaradi oslabljenih limfna drenaža ali povečana tvorba limfe, kar vodi v izgubo beljakovin v črevesni lumen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Gordonov sindrom je v večini primerov mogoče diagnosticirati ob rojstvu. Značilni fizični simptomi, kot sta razpoka neba oz klistirso jasni kazalniki in v kombinaciji s klinično oceno in zdravstveno dokumentacijo staršev omogočajo dokončno diagnozo. Če simptomov opazimo šele pozneje v življenju, lahko prizadeti posamezniki pogosto diagnosticirajo Gordonov sindrom.
Diagnoza in potek
Ker se simptomi razlikujejo po resnosti in jih je mogoče pripisati različnim osnovnim boleznim, je diagnoza zdravnika nujna. Specialist najprej opravi pogovor s pacientom in tako zoži simptome, ki se pojavijo. Kakšni so simptomi? Kako hude so te pritožbe? Ali obstajajo podobne bolezni v družini? Na vsa ta vprašanja je treba odgovoriti pred Zdravniški pregled začne. Nato lahko diagnozo postavimo s tipičnimi postopki pregleda za bolezni prebavil. Poleg kri preiskave, pregled trebuha in palpacija bolečega predela, blata in slina odvzamejo se vzorci, ki jih v laboratoriju pregledajo patogeni. Glede na sum, Rentgen in ultrazvok preiskave se lahko uporabljajo tudi za zožitev vzrokov. Diagnozo eksudativne enteropatije običajno postavijo z Gordonovim testom. To je postopek, ki zazna bolezni prebavil in tako omogoča celovito zdravljenje. Sam Gordonov test se izvede z uporabo označenega polivinilpirolidona, uporabljeni radioaktivni material pa se preskusi za patogeni potem ko so bili izločeni. Druga možnost je, da se postopek najpogosteje izvaja z drugimi sredstvi, kot je Cr-humani serum albumin. S tem in na začetku omenjenimi zgodovinami in nadaljnjimi preiskavami je mogoče jasno diagnosticirati Gordonov sindrom in resnost njegovega pojava.
Zapleti
Običajno lahko Gordonov sindrom diagnosticiramo kmalu po rojstvu, kar omogoča zgodnje zdravljenje. V tem primeru bolnik že od rojstva trpi zaradi malformacij in pritožb. Pogosto gre za tako imenovano razcepljeno nebo in klistir. Te pritožbe lahko zelo omejijo vsakdanje življenje in vodi do motenj gibljivosti.Govorne motnje pojavijo tudi, kar lahko vodi do ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih v mladosti. Gordonov sindrom v večini primerov še vedno ne vpliva na motorični in duševni razvoj otroka. Govorne motnje je mogoče relativno dobro zdraviti s terapijami, brez nadaljnjih zapletov. Določene malformacije odstranimo in zdravimo s pomočjo kirurških posegov. V tem primeru zdravljenje in rekonstrukcija poškodovanega kosti or spoji ni mogoče v vsakem primeru. Nenavadno je, da so bolniki nato odvisni od hoje pomoč ali pomoč drugih ljudi v vsakdanjem življenju. V primeru hudih bolečina, proti bolečinam , ki pa škodijo želodec dolgoročno. Tudi Gordonov sindrom pogosto prizadene starše zaradi psihološkega bremena.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Obisk zdravnika je nujen v vsakem primeru Gordonovega sindroma. Pri tej bolezni ni samozdravljenja. Zdravnik lahko bistveno izboljša bolnikovo kakovost življenja. V večini primerov so simptomi sindroma vidni pred rojstvom ali takoj po rojstvu. Iz tega razloga dodatni obisk zdravnika za diagnozo ni potreben. Vendar se je treba posvetovati z zdravnikom, če pritožbe otežujejo otrokovo vsakdanje življenje oz vodi do motenj v usklajevanje in koncentracija. Redni pregledi lahko pogosto preprečijo nadaljnje zaplete in znatno povečajo pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Nadaljnji obiski zdravnika so potrebni v primeru zlomov ali drugih pritožb kosti pojavijo. Ker tudi starši in svojci pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija zaradi Gordonovega sindroma je pogosto potrebna tudi psihološka oskrba. Običajno so simptomi lahko omejeni, tako da lahko prizadeta oseba živi običajno življenje.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Gordonovega sindroma temelji na naravi in intenzivnosti določenih simptomov in spremljajočih simptomov, ki se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Glede na telesne okvare se nato posvetujejo z različnimi strokovnjaki, kot so pediatri, patologi govornega jezika, kirurgi in fizioterapevti. Kirurgija je običajno sredstvo za odpravljanje fizičnih nepravilnosti, kot so klistir ali togost sklepov in rekonstrukcija nepravilno oblikovanih ali poškodovanih sklepov. To lahko spremlja fizioterapija za povečanje gibljivosti predhodno poškodovanih predelov telesa. Nadalje ukrepe odvisni od simptomov, ki se pojavijo. Bolniki, ki trpijo zaradi poškodb hrbtenice in hrbta, lahko upravljajo bolečina s pomočjo močne proti bolečinam. Po drugi strani pacienti, ki trpijo zaradi ptoza, kot povešanje vek, lahko razmisli o kirurškem posegu. Enako velja za skrajšani vratu, kriptorhizem in podobne poškodbe mišično-skeletnega sistema. Svojci so pogosto deležni terapevtske oskrbe in podpornega svetovanja. Ker so prizadeti običajno otroci ali dojenčki, so starši oskrbovani od otrokovega rojstva naprej in napoteni k ustreznim strokovnjakom.
Obeti in napovedi
Gordonov sindrom je mogoče dobro zdraviti. Če izgubo beljakovin v črevesnem lumnu odkrijemo zgodaj, lahko simptome učinkovito odpravimo z zdravili. Simptomi izzvenijo v nekaj dneh, brez poznih posledic. V posameznih primerih se lahko kratek čas pojavijo težave s prebavili, kot je zamaščeno blato. Ti simptomi se tudi hitro umirijo, če terapija učinkovit in izgubo beljakovin lahko ustavimo. Če to ne uspe, lahko Gordonov sindrom povzroči precejšnje zdravje težave. Krči in lahko pride do paralize mišic, ki jo je treba nemudoma zdraviti. Na splošno pa Gordonov sindrom običajno traja pozitivno. Če je bolnik fizično pripravljen in nima drugega zdravje težave, po tem ne bi smelo biti dodatnih pritožb terapija. Preventivno ukrepe preprečiti ponovitev Gordonovega sindroma. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša s sindromom črevesne izgube beljakovin. Kakovost življenja pa se lahko srednjeročno zmanjša, saj mora biti bolnik med letom pogosto hospitaliziran terapija in trpi zaradi fizičnih pritožb, kot je prebavne težave in krči Če sindroma ne zdravimo, lahko traja hudo in lahko celo privede do bolnikove smrti.
Preprečevanje
Ker je Gordonov sindrom genetska motnja, so preventivni ukrepi omejeni. Nosečnice, ki imajo stanje sami imajo možnost, da nerojenega otroka testirajo na gensko napako in nato sprejmejo nadaljnje ukrepe. V najboljšem primeru je mogoče simptome začeti zdraviti kmalu po rojstvu in dojenčku zagotoviti celovito zdravljenje. Tu se pogosto posvetujejo z drugimi strokovnjaki, ki skrbijo za starše in jih pogosto spremljajo bolan otrok že vrsto let. Če so simptomi obrobni, preventivni ukrepi, kot so redni fizioterapija in uprava zdravila lahko vsaj pozneje v življenju vsebuje pritožbe.
Porodna oskrba
Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Gordonovem sindromu močno omejene. Je genetska bolezen, zato je ni mogoče popolnoma zdraviti. Možno je le povsem simptomatsko zdravljenje, prizadeti posamezniki pa so običajno odvisni od vseživljenjske terapije. Da se sindrom ne bi prenesel na potomce, genetsko svetovanje če pacient želi imeti otroke. V mnogih primerih se prizadeti posamezniki zanašajo na kirurške posege na prizadetih sklepih. Po takšni operaciji mora bolnik vedno počivati in okrevati. V vsakem primeru se je treba izogibati gibanju ali športnim aktivnostim. Stres prav tako se je treba izogibati. Poleg tega fizioterapija pogosto so potrebni ukrepi za zdravljenje Gordonovega sindroma. Nekatere vaje s te terapije lahko izvajamo tudi v pacientovem domu, da pospešimo proces zdravljenja. Bolniki so pri vsakdanjem življenju odvisni od pomoči vrstnikov, prijateljev in družine. Skrb za ljubezen vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov Gordonov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Zdravljenje Gordonovega sindroma lahko podpremo z različnimi načini samopomoči. Bolniki se običajno zanesejo fizioterapija in fizioterapija po kirurških posegih. V zvezi s tem lahko vaje iz teh terapij pogosto izvajamo v bolnikovem domu, kar pospeši zdravljenje. Enako velja za vaje iz logopedska terapija. Pogosto so prizadete osebe v svojem vsakdanjem življenju močno omejene in potrebujejo stalno pomoč. V idealnem primeru bi to morala zagotoviti bolnikova družina ali prijatelji in podpirati prizadetega v vsakdanjem življenju. Pogosto lahko pogovori z znanimi ljudmi omilijo in se jim izognejo depresija ali druge psihološke težave. Prav tako se splača stopiti v stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Gordonov sindrom, saj lahko to vodi do izmenjave informacij, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje in znatno izboljšajo kakovost življenja bolnika. Ob močnem proti bolečinam lahko povzroči škodo na želodec. Iz tega razloga je treba zdravila proti bolečinam jemati le, če so potrebna in jim je zdravnik svetoval.
