Gotsko nebo je nenormalno visoko nebo. Pojav je simptom različnih kompleksov malformacij in je zato običajno njegov vzrok. Ker lahko hude manifestacije povzročijo motnje pitja in prehranjevanja, je kirurška korekcija običajno zdravljenje.
Kaj je gotsko nebo?
Nebo tvori streho ustne votline in hkrati ustreza talni strukturi Nosna votlina. Trdo nebo tako ločuje ustne votline Iz Nosna votlina. Anatomska zgradba služi kot opora za jezik med požiranjem. The mehko nebo v zameno ločuje ustne votline iz nazofarinksa med požiranjem. Poleg tega nebo opravlja pomembne funkcije pri artikulaciji in je tako pomembno orodje v komunikaciji. Na tkiva neba lahko vplivajo različne malformacije in nepravilnosti, ki poslabšajo funkcije neba. O gotskem nebu govorimo, kadar je anatomska struktura previsoka. Gotsko nebo ustreza prirojeni malformaciji nebeškega tkiva, ki ni nujno patološka. Če je blago, je to lahko anomalija, ki na pacienta ne vpliva več. Hud izraz je povezan z vrednostjo bolezni in znatno ovira bolnikovo vsakdanje življenje.
Vzroki
Vzrok previsokega neba lahko iščemo v embrionalnem razvoju oz genetika. Pojav ni mogoče pridobiti, je pa v osnovi prirojena malformacija. V večini primerov se okvara neba nanaša na nadrejeni sindrom, zato jo je treba razlagati zgolj kot simptom določene primarne bolezni. Na primer, koničasto ali strmo nebo je simptom sindromov, kot so Marfanov sindrom, Möbiusov sindrom, Noonanov sindrom, Cornelia de Langejev sindrom, Pallister-Killianov sindrom, Sotosov sindrom in Cohenov sindrom ali pa se nanaša na stanja, kot je trisomija 8. V večini primerov je glavni vzrok malformacije neba genetska mutacija. Omenjeni sindromi so povezani z dednostjo. Kot simptom teh sindromov je lahko tudi gotsko nebo podvrženo družinskemu združevanju in se tako prenese v različne dediščine. Katere mutacije in razvojne motnje podrobno povzročajo malformacije, je v vsakem posameznem primeru odvisno od posebnega okvira bolezni. Bolnike z gotskim nebom prizadenejo številni različni simptomi. Vodilni simptom malformacije je pretirano visoka struktura neba, ki v večji ali manjši meri poslabša delovanje neba, odvisno od njegove resnosti. Zaradi tega bolniki pogosto trpijo zaradi težav s požiranjem. Pogosto se zadušijo in so lahko celo nagnjeni k zadušitvi. Slabost pri pitju je pogost spremljevalni simptom nepravilnosti nepca. Poleg tega se lahko vdihujejo delci hrane. V hujših primerih se bolniki včasih zadušijo sami slina, ki jih pogosto aspirirajo, na primer. Govorni razvoj bolnikov z močno izraženim gotskim nebom je običajno težji. Govorne motnje pojavijo. Drugi simptomi, povezani z gotskim nebom, so odvisni od osnovnega vzroka malformacije. Motnje, kot so Marfanov sindrom ali Möbiusov sindrom so kompleksi malformacij, povezani z malformacijami najrazličnejših organov in telesnih tkiv.
Bolezni s tem simptomom
- Noonanov sindrom
- Trisomy 8
- Sindrom Cornelia de Lange
- Prader-Williovega sindroma
- Pallister-Killianov sindrom
- Sotosov sindrom
Diagnoza in potek
Diagnoza na gotskem nebu se običajno postavi na podlagi radiografskega slikanja. Tega radiografskega slikanja ne zahtevajo samo motnje požiranja. V kompleksih simptomov, kot so zgoraj omenjeni sindromi, običajno poteka radiografsko slikanje, da se oceni in odkrije vzrok očitnih malformacij. Hudo gotsko nebo poslabša prognozo različnih sindromov malformacij. Nevarnost aspiracije za hrano in tekočino je velika. Iz tega razloga je nezdravljeno akutno nebo pogosto povezano s sorazmerno visoko smrtnostjo.
Zapleti
Gotska brbončica vodi do včasih resnih zapletov zaradi poznega ali neustreznega zdravljenja na eni strani in terapevtskega ukrepe na drugi strani. Če gotskega neba ne zdravimo, dehidracija, podhranjenost, in različne pomanjkljivosti se lahko pojavijo kot posledica aspiracije za hrano in tekočino. V hujših primerih lahko gotsko nebo spremeni pretok sline do te mere, da se pojavijo epizode zadušitve in nato vodi do bolnikove smrti. Slabost pri pitju je pogost spremljevalni simptom nepravilnosti neba in jo pogosto spremlja težnja po zaužitju hrane. Če je malformacijo kirurško odpraviti zgodaj, je mogoče preprečiti dolgoročne posledice. Vendar je normalen razvoj govora malo verjeten in ga je mogoče do določene mere zagotoviti le z logopedijo ukrepe. Prizadeti bolniki ne morejo uporabiti mehkega in trdega neba za tvorjenje zvokov, tudi z zgodnjo operacijo. To vodi do omejitev govora, ki jih kot del terapije nadomestijo posebne tehnike ukrepe. Sama operacija vsebuje tudi zaplete: če strukture neba ni mogoče premakniti, bo morda treba bolnika hraniti intravensko, da se prepreči nadaljnje zadušitev. Če nadaljnja operacija ni mogoča, simptomi ostanejo in bolnik je lahko trajno odvisen od umetnega hranjenja. Zgodnje zdravljenje bistveno zmanjša tveganje za takšne zaplete.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Gotsko nebo je prirojena nepravilnost neba in se v vsakem primeru razlikuje po resnosti. Gotsko nebo pogosto diagnosticiramo kmalu po rojstvu v zgodnjem obdobju otroštvo zdravniške preglede. Te malformacije neba ni treba vedno popravljati. Če diagnosticiramo gotsko nebo zgodaj, morajo starši natančno spremljati svojega otroka in biti v tesnem stiku z zdravnikom ali pediatrom. Če ta oblika neba še ni prepoznana, se bodo težave s požiranjem in govorom pojavile že zgodaj, če bo odstopanje od norme preveliko, kar bo kmalu privedlo do obiska zdravnika. Pomembno je vedeti, da nebo ločuje ustno votlino od Nosna votlina. Deluje kot streha ustne votline kot tudi tla nosne votline. Večja kot je ukrivljenost gotskega neba, večje težave povzroča. Le nekoliko povišanega gotskega neba pogosto ni treba zdraviti. Po drugi strani pa je treba hujše manifestacije kirurško popraviti, saj ima gotsko nebo značaj velike fizične prizadetosti in bi brez zdravljenja bistveno poslabšalo tako telesni kot tudi psihološki razvoj otroka. Težave s pitjem pri dojenčkih, težave s hranjenjem in govorne motnje so pomembni učinki gotskega neba. S to anatomsko malformacijo je obisk zdravnika tako rekoč dolžnost staršev z otrokom.
Zdravljenje in terapija
V okviru sindromov malformacij ni na voljo nobene terapevtske možnosti za vzročno zdravljenje gotskega neba. Vzročne terapevtske poti obravnavajo vzrok določenega stanje. Samo v ožjem kontekstu gen terapija se lahko obravnava kot vzročna terapija za zgoraj omenjene sindrome. Vendar ti pristopi še niso v klinični fazi. Zaradi tega se gotsko nebo obravnava simptomatsko v okviru sindromov malformacij. Zdravljenje anomalije je običajno potrebno tudi v primerih majhne resnosti in mora potekati čim prej, da se zagotovi pacientova sposobnost prehranjevanja in dihanja. Zdravljenje je kirurško in je na splošno enakovredno premestitvi nepčane strukture na anatomsko predvideno mesto. Če kontraindikacije za operacijo obstajajo ali je repozicija neuspešna, bo morda treba bolnika umetno hraniti in mu dati intravensko tekočino, da prepreči zadušitev, če je simptom hud. Zdravila za zatiranje sline lahko preprečijo napade zadušitve zaradi pacientovega lastnega slinjenja. Če je gotsko nebo zaenkrat asimptomatsko, ga ni treba popravljati. Vendar se bodo simptomi pojavili najpozneje med razvojem govora, četudi je zelo prefinjen. Da bi zagotovili normalen razvoj govora, bo morda potrebna logopedska spremljava bolnika, ker je anatomsko nemogoče, da oblikujejo zvoke s pomočjo mehkega ali trdega neba, logopedska terapija dejanskega vzroka za govorno motnjo ne popravi, ampak prizadete osebe zgolj uči tehnik odškodnine.
Obeti in napovedi
V večini primerov gotsko nebo povzroči različne težave in nelagodje pri jedi in pitju. Obseg teh pritožb je v veliki meri odvisen od razvoja neba in njegovih malformacij. V večini primerov se mora prizadeta oseba zanašati na kirurški poseg za odpravo teh motenj. Predvsem tveganje za vdihavanje poveča gotsko nebo, tako da so otroci v zvezi s tem izpostavljeni večjemu tveganju. Neredko se zgodi, da bolezen vodi do dehidracija or podhranjenost. Premajhna teža je zelo nezdravo stanje za človeško telo in bi ga bilo treba v vsakem primeru zdraviti. Če je pritožba odstranjena v otroštvo, običajno ne pride do sekundarnih poškodb ali zapletov. Podobno lahko povzroči gotsko nebo govorne motnje. Te je mogoče zdraviti z različnimi terapijami.
Preprečevanje
Gotsko nebo je v večini primerov simptom genetske mutacije. Ker imajo dejavniki notranje strukture in zunanjega sveta težko izogibljive dejavnike, je gotsko nebo težko preprečiti. Genetsko podedovane sindrome s simptomatskim gotskim nebom lahko v najboljšem primeru preprečimo genetsko svetovanje.
Kaj lahko storite sami
Gotsko nebo ne zahteva vedno zdravniškega zdravljenja. Tipične pritožbe zaradi napačnega položaja je mogoče zmanjšati s številnimi ukrepi in domača sredstva. Govorne motnje, ki so posledica gotskega neba, lahko med drugim zmanjšajo logopedske tehnike in vsakodnevna praksa. Priprave iz lekarne pa tudi slina-manjšanje hrane, kot so solne palčke ali suho sadje, pomaga pri slinjenju. Preprečiti dehidracija zaradi možne aspiracije tekočine, zadostna voda naj bo pijan. Podhranjenost se izogne uravnoteženim prehrana. V primeru hudega nelagodja je treba gotsko nebo vedno obiskati zdravnika. ORL zdravnik predpiše zdravila proti prekomernemu slinjenju in prizadeto osebo lahko napoti k logopedu, ki bo nadaljeval. Hkrati je treba prihraniti akutno nebo, da že tako razdražena ustna votlina ne bo dodatno obremenjena. Da bi preprečili razvoj gotskega neba, bi morali starši svoje otroke vedno spodbujati, naj dihajo skozi njih nos. Poleg tega se je treba ob prvem znaku koničastega neba posvetovati z zdravnikom, saj je deformacija še vedno odpravljiva.
