Hemihipertrofija je eden od prirojenih sindromov malformacij. The stanje je običajno diagnosticirana zgodaj otroštvo. V njem poteka neenakomerna rast telesa ali njegovih delov.
Kaj je hemihipertrofija?
Hemihipertrofija je znana tudi kot hemihipergirizem. Je zelo redek stanje po vsem svetu. Diagnoziran je s frekvenco 1: 1000,000. Za hemihipertrofijo je značilna enostranska prekomerna rast telesa. V normalnih okoliščinah je telo simetrično. Če je med polovicama telesa velikost neskladja za pet odstotkov, zdravniki to imenujejo hemihipertrofija. Razlika v rasti velikosti se lahko nanaša tudi na posamezne dele telesa, na primer na okončine. V večini primerov stanje je prirojena anomalija. Hemihipertrofija je posebna oblika hipertrofija. Pri tem se ugotovi, da imajo bolniki povečane organe ali razvoj tkiva. Asimetrija rasti hemihipertrofije se lahko nanaša na seznanjeno notranjih organov V nekaterih primerih. Pri dedni bolezni lahko pride do dodatnih sprememb v koža in zob. Hemihipertrofija je zapletena klinična slika. Lahko se pojavi kot izolirana bolezen ali diagnosticira kot del sindroma. Stanje je lahko prirojeno ali pa se razvije v prvih letih življenja v vsaki fazi rasti. V zelo redkih primerih se hemihipertrofija razvije v starejših letih zaradi vnetnih procesov.
Vzroki
Vzrok hemihipertrofije je slabo razumljen. Menijo, da gre za genetsko nagnjenost. Vendar konkretne ugotovitve trenutno niso na voljo. Po vsej verjetnosti stanje ni dedno. V večini primerov se zdi, da se malformacija oblikuje v prvih dneh nosečnost. Kot rezultat spremembe v eni celici nastanejo vse celice iz nje rastejo hitreje kot drugi. Glede na čas mutacije se moč izraza rasti velikosti je treba ovrednotiti. V večini primerov je hemihipertrofija prirojena. Lahko pa se izrazi tudi v prvih letih življenja med razvojem rasti. Poleg tega dokumentirani primeri kažejo, da se lahko bolezen razvije kasneje v življenju zaradi vnetnih procesov. Proliferativni procesi, kot so osteomielitis so dobro znani. To je nalezljivo vnetje od kostni mozeg pri ljudeh. Poleg tega lahko hemihipertrofijo diagnosticiramo kot del drugih sindromov. Sem spadajo Proteusov sindrom, Silver-Russellov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom ali Klippel-Trenaunayev sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prvi znaki hemihipertrofije se lahko pojavijo kmalu po rojstvu. Prekomerna rast polovice telesa je že očitna pri dojenčkih. Temeljna motnja simetrije človeškega telesa je viden simptom stanja. Mehka tkiva, kot so mišice, koža or tetive so vključeni v postopek sprememb velikosti. Dodatne nepravilnosti v predelu obraza, zlasti na zobeh oz koža so možne. Pri nekaterih bolnikih so endokrine motnje, kot so bolezni ščitnice oz sladkorna bolezen se tudi pojavijo. V nekaterih primerih se asimetrični razvoj telesa oblikuje le v fazah rasti. Drugačen noga ali pa so pri pacientu opazne dolžine rok. Možen je tudi neenakomeren razvoj zgornjega dela telesa. Drugi simptomi lahko vključujejo lokalne spremembe velikosti seznanjenih organov. Posledica hemihipertrofije je malformacija kri plovila. Na prizadetih predelih telesa lahko pričakujemo motnje krvnega obtoka. Kožo pogosto označimo kot marmorirano in rahlo modrikasto. Poleg tega pride do otekanja kože in nastanka ran.
Diagnoza
Hemihipertrofija se najprej diagnosticira z vizualnim pregledom asimetrije. Takrat zdravnik ukrepe prizadete dele telesa in dokumentira nepravilnosti. Sledijo pregledi, kot so ultrazvok, Rentgen ali različna skeniranja. To se uporablja za določanje natančnih razlik v velikosti. Poleg tega se s tem preveri prizadetost organov. Ker asimetrična rast preprečuje rast anomalije, lahko pričakujemo, da se bo asimetrija poslabšala, ko bo otrok zrasel.
Zapleti
Hemihipertrofija v večini primerov povzroči asimetrijo pri bolnikovi rasti. V tem primeru na eno polovico telesa vpliva močno zaraščanje. Splošno simetrijo prizadete osebe ta bolezen bistveno moti in je ni več ravnovesje. Mišice ali vid se lahko poškodujejo, na kožo pa pogosto vpliva tudi nelagodje. Poleg tega se pojavijo malformacije zob, tako da je vnos hrane ali tekočin povezan s precejšnjim številom bolečina. Niso redki primeri, ko bolniki trpijo za njimi sladkorna bolezen. Dolžine rok in nog se lahko razlikujejo na različnih straneh, kar vodi do precejšnjih omejitev v vsakdanjem življenju. Pojavijo se tudi omejitve gibanja. V nekaterih primerih je notranjih organov lahko vpliva tudi hemihipertrofija. V tem primeru prihaja do motenj v kri kroženje in močno otekanje. V večini primerov obstajajo tudi psihološke pritožbe in kompleksi manjvrednosti. Zlasti pri otrocih bolezen pogosto vodi do draženja in ustrahovanja, kar izjemno zmanjša kakovost življenja. Neposredno zdravljenje simptomov ni mogoče. V nekaterih primerih lahko deformacije odstranimo kirurško. V tem procesu se ne pojavijo nadaljnji zapleti.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Da bi se izognili nadaljnjim zapletom in nelagodju v odrasli dobi zaradi stanja, ga mora zdraviti zdravnik ob prvih znakih. Prvi znaki hemihipertrofije se lahko pojavijo že po rojstvu. Otroci trpijo zaradi precejšnje zaraščanja ali asimetrije celotnega telesa. Te simptome običajno opazijo tudi zdravniki po rojstvu. Poleg tega se pojavijo tudi malformacije na obrazu, kar lahko kaže na hemihipertrofijo. Tudi dolžina nog in rok je različna, tako da se mora otrok v vsakdanjem življenju spopadati s pomembnimi težavami. Če se pojavijo te pritožbe, je potreben zdravniški pregled. Otekanje kože ali motnje v kri kroženje običajno kažejo tudi na hemihipertrofijo. Diagnozo lahko postavi pediater ali splošni zdravnik. Bolniki so za nadaljnje zdravljenje odvisni od različnih strokovnjakov, saj je hemihipertrofijo mogoče zdraviti le simptomatsko. Hemihipertrofija ne povzroči zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje hemihipertrofije je zelo individualno. Če je ravnovesje je motena zaradi različne teže distribucija v telesu pacient potrebuje terapevtsko podporo. V ta namen se izvaja posebno usposabljanje. Kolikor je mogoče, se športne vaje uporabljajo za nadomestitev napačnih položajev in razbremenitev muskulature. napetosti v telesu je treba zmanjšati. Obstoječe noga Razlike v dolžini lahko nadomestimo z ortopedskim vgradnjo čevljev. V ta namen se izdelujejo posebni čevlji z integrirano konstrukcijo čevljev. Poleg tega se lahko izvajajo različni kirurški posegi. Njihov cilj je kompenzirati razliko v velikosti polovic telesa. V večini primerov bolnik trpi zaradi bolečina zaradi neusklajenosti telesa. Zato je zelo verjetno, da bo zdravljenje olajšalo nelagodje. Neusmeritve zob spremlja ortodontsko zdravljenje. To lahko vodi na kirurški poseg ali korekcijo zob s pomočjo naramnice. V primeru razlik v velikosti seznanjenih organov se preuči, v kolikšni meri jih je mogoče prilagoditi s kirurškim posegom. Spremembe na koži običajno popravimo s kozmetičnimi oblikami zdravljenja, kot je laserski žarek terapija ali lokalna operacija.
Obeti in napovedi
Napoved hemihipertrofije je odvisna od njene resnosti in intenzivnosti zdravljenja. Res je, da bolezen ni usodna. Vendar vedno vodi do nesimetričnih proporcev telesa. Hemiplegično velikansko rast lahko popravimo s kirurškim posegom ukrepe. Vendar popolna obnova telesne simetrije ni mogoča. Neenakomerna telesna rast daje prednost razvoju skolioza. Kot pravilo, skolioza (ukrivljenost hrbtenice) lahko dobro zdravimo z fizioterapija ali steznik terapijaVendar to pri tej obliki hemihipertrofije zaradi neenakomerne rasti ni mogoče. V tem primeru lahko ukrivljenost hrbtenice popravimo le s kirurškim posegom. Razlika v noga dolžino je treba tudi kirurško nadomestiti, da ne bi tvegali nadaljnje posledične škode, kot je skolioza in hude posturalne napake. Terapija vključuje tudi individualno izdelavo ortopedij za stopala in čevljev po meri. Hemihipertrofija je vedno povezana z napačno nameščenimi zobmi. Njihov popravek je možen tudi samo kirurško. Da bi dosegli obsežno poravnavo obeh polovic telesa, so med rastjo potrebni stalni kirurški posegi. Neenakomeren razvoj telesa vedno vodi do bolečina, kar zahteva terapija proti bolečinam. Čeprav hemihipertrofija ne vpliva na življenjsko dobo, se kakovost življenja kljub vsemu zdravljenju zmanjša ukrepe. Poleg fizičnega nelagodja se bolniki pogosto srečujejo tudi z nenehnim draženjem. Kot rezultat kronična bolečina in nenehno ustrahovanje, razvoj duševna bolezen je favoriziran.
Preprečevanje
Sprejemanje preventivnih ukrepov pri hemihipertrofiji ni znano. Ker pa obstaja sum, da lahko bolezen poveča tveganje za nastanek tumorja, se mora bolnik v zvezi s tem udeležiti preventivnih pregledov. To še posebej zadeva raka na ledvice.
Spremljanje
Pri hemihipertrofiji je poudarek na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nelagodje. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo v tem procesu, boljši je nadaljnji potek v večini primerov. Zato se mora prizadeta oseba že ob prvih simptomih ali znakih bolezni posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete ali pritožbe. Ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe so pri hemihipertrofiji močno omejeni. V večini primerov se simptomi lajšajo s kirurškim posegom, čeprav se posegi razlikujejo glede na naravo in resnost natančnih simptomov. Na splošno mora prizadeta oseba po takšni operaciji počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba naporom ali stresnim in fizičnim aktivnostim. Fizioterapija Ukrepi so lahko tudi v veliko korist, čeprav je veliko vaj mogoče izvajati tudi v pacientovem domu. Poleg tega lahko nošenje posebnih čevljev tudi ublaži simptome. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se običajno ne zmanjša s hemihipertrofijo, če bolezen odkrijemo in zdravimo zgodaj.
Kaj lahko storite sami
Zaradi hemihipertrofije večina prizadetih posameznikov trpi zaradi povečanega tveganja za razvoj tumorja. Zaradi tega bi se prizadeti bolniki morali udeležiti rednih pregledov, da bi se izognili nadaljnjim zapletom. Zlasti je treba pregledati ledvice, saj jih tumorji še posebej prizadenejo. Če prizadeta oseba trpi zaradi zobozdravstvenih težav ali zamašenj zob, jih običajno zdravi zobozdravnik. Prizadeti osebi ni na voljo posebne samopomoči, čeprav lahko ustrezna nega zob pozitivno vpliva na te pritožbe. Neusklajenost telesa zdravimo z različnimi terapijami in vajami. Običajno jih lahko izvajamo doma. Ukvarjanje z različnimi športi lahko pozitivno vpliva tudi na to ukrivljenost in jo odpravi. Poleg tega je v primeru hemihipertrofije priporočljivo nositi posebej izdelane čevlje za krepitev otrokove drže. V primeru psiholoških pritožb so lahko v veliko pomoč razgovori z drugimi prizadetimi osebami ali z lastnimi starši in prijatelji. V hudih primerih se je treba posvetovati s psihologom depresija. V mnogih primerih lahko simptome hemihipertrofije razmeroma dobro omilimo.
