Bolezen je dedna in kljub temu preseneti večino bolnikov - govorimo o "hemofilija“, Popularno znano kot„ hemofilija “. Zaradi genske napake prizadetim manjka snov, ki povzroča kri strjevati. Ampak kri strjevanje je pomembno, ker je to razlog rane spet zaprite. Ugotovite, kako hemofilija razvija in kaj lahko tukaj storite.
Hemofilija A in hemofilija B
Obstajata dve različni obliki hemofilije:
- Približno 80 odstotkov prizadetih trpi hemofilija A. V tej različici je pomanjkanje ali pomanjkanje kri faktor strjevanja VIII, ki je določena beljakovina v krvi.
- V drugi obliki, hemofiliji B, je prizadet faktor IX.
Vendar so simptomi pri obeh enaki.
Simptomi hemofilije
Za hemofilijo je značilno, da se krv strdi veliko počasneje kot pri drugih ljudeh. Kot rezultat, rane ne zdravite, ker hemostaza traja predolgo ali sploh ne deluje. Tudi manjše poškodbe lahko vodi do obsežne krvavitve v tkivih in spoji. Prizadeti ljudje, imenovani hemofiliki, imajo pogostejše podplutbe, povečuje pa se tudi tveganje za notranje krvavitve, na primer zaradi podplutb ali padcev. Resnost kroničnega stanje odvisna od tako imenovane preostale aktivnosti faktorjev strjevanja. Razdeljeni so na štiri stopnje resnosti z zmogljivostjo med 0 in 50 odstotki. V najslabšem primeru pride do neobvladljive krvavitve, ki lahko prizadeti osebi postane življenjsko nevarna.
Krvavitev s hudimi posledicami
Oboleli za hemofilijo lahko doživijo krvavitve v katerem koli tkivu, ki je močno infuzirano z žilami. Tudi manjši pretresi povzročajo hematome (modrice) pri prenašanju teže spoji kot so koleno, komolec, gleženj, gleženj in kolk. Takšna krvavitev v sklepih lahko povzroči hude bolečina in povzroči otekanje in vnetje. Otroci, stari od enega do dveh let, so še posebej ogroženi, ker pogosto padejo ali se zaletijo v svojo prvo željo po gibanju. Poškodbe ne povzročajo le hudih bolečina, vendar lahko povzroči deformacijo spoji in invalidnosti, če se z njimi ne ravna pravilno. Stalno tveganje je tudi spontana krvavitev. Včasih se pojavijo brez neposrednega vzroka, na primer v prebavilih in možganov, ali pa jih sprožijo kirurški posegi, na primer ob vlečenju zoba.
Dedovanje hemofilije
Hemofilija je dedna bolezen, ki prizadene predvsem moške. To je zato, ker se geni faktorja strjevanja krvi nahajajo v kromosomu X, od katerega imajo moški le enega, ženske pa drugega. Pomanjkanje dejavnikov strjevanja krvi pri ženskah zato običajno nadomesti njihov drugi kromosom X. Vendar to ne odpravlja nevarnosti za njuna sinova. Mati ostane nosilka (dirigent). Približno polovica moških potomcev bolezen podeduje po materi. V redkih primerih lahko tudi dedovanje vodi na hemofilijo pri ženskah: če je oče hemofiličnik, mati pa dirigent, okvarjen X-kromosom sproži hemofilijo tudi pri skupni hčerki.
Pridobljena hemofilija
Manj pogosta, a še posebej nevarna je pridobljena hemofilija. Približno 1.5 primera pri milijonu nehemofilikov se spontano razvijejo protitelesa proti dejavnikom strjevanja telesa in tako razvije zaviralno hemofilijo. Strokovnjaki zato domnevajo, da to prizadene približno 150 bolnikov na leto v Nemčiji. Vendar je treba opozoriti, da je število neprijavljenih primerov zelo veliko. Bolezen se pojavlja predvsem pri nosečnicah in ljudeh, starejših od 50 let, ki trpijo za avtoimunsko boleznijo oz rak. V mnogih primerih ta oblika sploh ni prepoznana - in to ima resne, včasih usodne posledice za prizadete.
Pogostost hemofilije
Na splošno Svetovna zveza hemofilij (WHF) ocenjuje, da je po vsem svetu 400,000 hemofilikov, samo v Nemčiji pa približno 8,000. In le nekaj manj kot 30 odstotkov hemofilikov dejansko diagnosticira to bolezen. Zlasti pri tistih z blago nagnjenost k krvavitvam, bolezen je v vsakdanjem življenju pogosto komaj opazna in jo opazimo le, če krvavitev po operaciji traja dlje kot običajno.
Zdravljenje: nadomestitev faktorja strjevanja krvi
Terapija za hemofilijo običajno vključuje nadomeščanje manjkajočega ali pomanjkljivega faktorja VIII ali IX. Ustrezni pripravki se običajno injicirajo intravensko.
- Ker je tveganje za poškodbe večje pri otrocih, so običajno na preventivnem zdravljenju do trikrat na teden.
- Odrasli hemofili po potrebi dajejo manjkajoči faktor strjevanja krvi.
V zvezi s tem imajo prizadeti velike koristi od medicinskega napredka. Danes jih obravnavajo prej in bolj individualno kot v preteklosti in lahko izbirajo med različnimi snovmi.
Terapija z različnimi snovmi
Tako imenovani plazemski pripravki se pridobivajo iz človeške krvi. Poleg tega je zdaj mogoče proizvajati faktor VIII do genski inženiring. Medtem ko so bili nekateri hemofili okuženi s HIV in hepatitis s pomočjo plazmatičnih izdelkov v preteklosti so gensko spremenjeni rekombinantni pripravki brez virusov. Poleg tega je od leta 2018 protitelo mogoče injicirati emicizumab subkutano, torej v podkožje maščobe trebuha oz tesno, kot nadomestek za faktor strjevanja krvi VIII. Intervali med injekcije za preventivno uporabo lahko do štiri tedne.
Življenje s hemofilijo
Zahvaljujoč sodobnemu terapija možnosti, hemofiliki uspejo vodi sorazmerno normalno življenje z njim - z manjšimi omejitvami, seveda: Nevarni športi z velikim tveganjem za poškodbe in ekstremne fizične lastnosti stres ostajajo tabu za ljudi s hemofilijo.
