Hemokromatoza

Sopomenke

Primarna sideroza, hemosideroza, siderofilija, bolezen shranjevanja železa angleščina: hematokromatoza

Predstavitev

Hemokromatoza je bolezen, pri kateri je v zgornjem delu povečana absorpcija železa Tanko črevo. Zaradi povečane absorpcije železa se celotno železo v telesu dvigne z 2-6 g na vrednosti do 80 g. Ta preobremenitev z železom povzroči nastanek usedlin železa v mnogih različnih organih, kot je srce, jetra, Vranica, trebušna slinavka, ščitnica in t.i. hipofiza, ki poslabšajo delovanje organov v daljšem časovnem obdobju.

Epidemiologija / porazdelitev frekvence

Hemokromatoza je redka bolezen. Približno 0.3-0.5% prebivalstva Severne Evrope prizadene ta bolezen. Prizadeti so samo ljudje s homozigotno genetsko okvaro.

Približno 10% prebivalstva Severne Evrope je heterozigotnih za gensko napako HFE. Trenutno se ocenjuje, da je v Nemčiji približno 200,000 ljudi prizadetih s hemokromatozo. Lahko se zgodi tudi, da pri čistopasemskih ljudeh zaradi genske napake HFE bolezen sploh ne razvije.

To je posledica drugačne penetracije bolezni. Moški zbolijo 5-10 krat pogosteje kot ženske, saj ženske izgubijo kri in s tem železo vsak mesec. Večina bolnikov razvije hemokromatozo med 4. in 6. desetletjem življenja.

Hemokromatozo lahko, tako kot številne interne bolezni, delimo na primarno in sekundarno obliko: Ker je tudi pomembno vedeti, kako se ta dedna bolezen obnaša genetsko, je hemokromatoza dobila dodatno ime avtosomno recesivna dedna bolezen. To pomeni, da se bolezen lahko pokaže šele, ko imata otroka dve osebi z isto genetsko okvaro. V nasprotju z recesivnimi dednimi boleznimi so dominantne dedne bolezni dominantne dedne bolezni.

Tu zadostuje, da ima eden od staršev informacije o napakah za gen. Kot smo že omenili, je pri dedni bolezni določen gen okvarjen, kar lahko nato privede do manifestacije bolezni. Pri 80% bolnikov s hemokromatozo je prisotna mutacija tako imenovanega gena HFE: Gen HFE vsebuje informacije o beljakovini, ki se imenuje dedni protein hemokromatoze.

Naloga te beljakovine je, da sproži proizvodnjo druge snovi, in sicer hepcidina. Skupaj z drugimi beljakovin, hepcidin preprečuje absorpcijo ledu skozi črevesje. Če torej beljakovine HFE motijo, hepcidin ne more nastati in črevesje lahko nekontrolirano absorbira železo.

Telo je odvisno od odstranjevanja železa iz črevesja, ker nima drugih načinov za izločanje železa. Sekundarna hemokromatoza se razvije na dnu druge že obstoječe osnovne bolezni:

• V tem smislu primarno pomeni, da je hemokromatoza osnovna bolezen, medtem ko je sekundarna hemokromatoza še ena vzročna bolezen, ki je odgovorna za preobremenitev z železom. Primarna hemokromatoza spada v skupino dednih bolezni. V tem primeru genski material vsebuje napačne informacije, ki motijo ​​normalno železo ravnovesje.
• Ta pridobljena preobremenitev z železom je lahko na primer preprosto posledica prekomernega vnosa železa s hrano. To je pogostejše v južni Sahari, kjer so žgane pijače destilirane v železu plovila.
• V drugih primerih, na primer, kri transfuzije, ki se običajno uporabljajo v okviru anemija, lahko privede do sekundarne hemokromatoze.
• Hemoliza (uničenje rdeče kri celic) lahko povzroči tudi preobremenitev z železom, saj se železo, ki se sprosti iz rdečih krvnih celic, kopiči v telesu.