Hepatoblastom je ime za redki maligni (maligni) embrionalni tumor na jetra ki prizadene predvsem dojenčke in majhne otroke. Če je tumor diagnosticiran dovolj zgodaj, preden se metastazira, kirurško odstranjevanje tumorja ponuja dobre možnosti za preživetje.
Kaj je hepatoblastom?
Hepatoblastom je embrionalni tumor na jetra, zato nastane na jetrnih celicah, ki še niso popolnoma diferencirane. Večinoma prizadene dojenčke in majhne otroke, največ pa je med 6. mesecem in 3. letom starosti. Le izjemoma se pri otrocih, starejših od 15 let, razvije hepatoblastom. Sprva jih skorajda ni bolečina, tako da tumor - še posebej, ker je tudi redek - običajno opazimo le med rutinskimi pregledi. Hepatoblastom je običajno otipljiv in v nekaterih primerih je lahko viden jetra disfunkcija zaradi porumenelosti koža. Embrionalni tumor je podvržen drugačnim fiziološkim pogojem in zahteva drugačne terapije kot jetrni tumor popolnoma diferenciranih jetrnih celic (hepatocelularni karcinom), zato ga je treba ločiti od slednjega.
Vzroki
Hepatoblastom je vzročno povezan z različnimi genetskimi napakami, vključno z redkim Beckwith-Wiedemannovim sindromom (hemiplegični asimetrični velikanski stas) ali drugimi težavami s hemiplegično rastjo. Podobno so bili hepatoblastomi povezani z družinsko, avtosomno dominantno podedovano adenomatozno polipozo (razvoj polipi v debelo črevo) in z izjemno prezgodaj. Japonske študije so pokazale pomembno statistično povezavo med incidenco hepatoblastoma in porodno težo manj kot 1,000 g pri prezgodnjih porodih. Obseg naključnega ali vzročnega razmerja še ni dokončno določen. Enako (še) negotova povezava obstaja z Li-Fraumenijevim sindromom, ki je posledica mutacije na supresorju tumorja gen v zarodni liniji in lahko vodi na več tumorjev v zgodnji starosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sprva hepatoblastoma pogosto ni simptomatsko opazen. Občasno opazimo le neboleče otekanje trebuha pri otroku. V večini primerov se bolezen začne pred koncem drugega leta življenja. V redkih primerih je možen tudi kasnejši ali zgodnejši začetek bolezni. Fantje so pogosteje prizadeti kot dekleta. Po daljšem obdobju brez simptomov prizadeti otroci trpijo zaradi slabost, bruhanje in hujšanje. Pred tem so v redkih primerih bolečine v trebuhu in zlatenica lahko pride, če tumor vodi do oviranja žolč kanali v zgodnji fazi. Na splošno je za bolezen značilna naraščajoča splošna šibkost. Zaostajajo v razvoju, vendar postanejo opazne šele po daljšem trajanju bolezni. Pri dečkih se puberteta lahko premakne naprej (pubertas praecox). Drugi simptomi se pojavijo šele metastaze so se oblikovale. Ti so odvisni od tega, katere organe prizadene metastaze. Najpogosteje so prizadeta pljuča. Tako so pogosto dihanje težave, kašelj in včasih pljuvanje kri. V redkih primerih metastaze zgodijo kosti, kostni mozeg in možganov. To vodi k bolečine v kosteh, pogosti zlomi kosti, hude omejitve gibanja, napadi, nagnjenost k krvavitvam, anemija in splošno utrujenost. S pravočasnim zdravljenjem in popolno odstranitvijo tumorja obstaja velika verjetnost popolnega okrevanja.
Diagnoza in potek
Ob prvem sumu na hepatoblastom je na voljo več diagnostičnih postopkov, ki se lahko dopolnjujejo. Sprva se ponudi nespecifični laboratorijski pregled, pri katerem trombociti in feritin kot tudi LDH (laktat dehidrogenaza) koncentracija in se določijo ravni jetrnih encimov. Povišan LDH koncentracija zagotavlja dokaze o poškodbah celic ali organov v telesu. Poseben laboratorijski pregled mora zagotoviti informacije o tem, ali tumorski marker alfa-fetoprotein (AFP) je znatno povišan, ker je v 80% - 90% primerov ta vrednost povišana in obratno je hepatoblastom zagotovo prisoten z ustreznimi vrednostmi AFP. Za nadaljnja pojasnila so na voljo diagnostični slikovni postopki, kot so ultrazvok trebušne votline, Rentgen prsni koš, v prsih CT ali CT zgornjega dela trebuha, v vsakem primeru s kontrastnimi sredstvi. Za potrditev pozitivne diagnoze je treba opraviti tudi histopatološke preiskave. Potek bolezni, če se ne zdravi, vodi do odpoved jeter in nastanek metastaz, predvsem v pljučih, tako da je napovedan usoden potek.
Zapleti
Ker je hepatoblastoma tumor, se kaže z običajnimi simptomi in zapleti rak. V najslabšem primeru to lahko vodi do bolnikove smrti, če se tumor razširi na druge predele telesa in tam povzroči škodo. Če diagnosticiramo in odstranimo hepatoblastom v zgodnji fazi, se pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša. Hepatoblastom povzroča predvsem hudo bolečine v trebuhu in zlatenica. Trebuh nabrekne in se zdi napihnjen. Poleg tega trpijo prizadeti bolniki bruhanje in slabost. Nenavadni so simptomi vodi do simptomov izgube teže in pomanjkanja. Simptomi pogosto privedejo tudi do psiholoških motenj in razdražljivosti pri bolniku. Če se hepatoblastoma ne zdravi, se običajno razvijejo metastaze v pljučih in jetrih, kar povzroči odpoved obeh organov. Posledica tega je smrt bolnika. Če diagnosticiramo zgodaj, lahko tumor odstranimo. Vendar je nadaljnji potek bolezni odvisen od regije in obsega tumorja. V nekaterih primerih, presaditev je potrebno, če je notranjih organov so bili poškodovani.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Starši, ki opazijo znake zlatenica pri svojem otroku naj se obrnejo na pediatra. Če simptomi vztrajajo več kot dva do tri dni, sumimo na resno bolezen. Strokovnjak mora razjasniti simptome in po potrebi začeti zdravljenje. Diagnosticiran hepatoblastom predstavlja resno bolezen. Starši se morajo redno posvetovati z zdravnikom in ga obvestiti o nenavadnih simptomih. Če sumi na metastaze, bo zdravnik opravil celovit pregled ultrazvok pregled in napotite starša k specialistu na nadaljnje zdravljenje. Širjenje tumorja je sprva lahko neopazno, včasih pa povzroči simptome. Na primer, če otrok doživi hudo bolečina, je še posebej razdražljiv ali trpi zaradi dihanje težave, je indiciran takojšen obisk zdravnika. Slabost, bruhanje ali pljuvanje kri je treba tudi pojasniti, saj ti simptomi kažejo, da je tumor metastaziral v pljuča. Hepatoblastom je običajno treba odstraniti kirurško ali s kemoterapija ali sevanja terapija. Po končanem zdravljenju morajo starši še naprej paziti na nepravilnosti in otroka redno dajati zdravniku.
Zdravljenje in terapija
Cilj katerega koli terapija je odstraniti tumor v celoti in spremljati nadaljnji pooperativni potek bolezni v sprva ozkih časovnih intervalih 6 tednov. Če se šteje, da hepatoblastoma ne deluje, predhodno cisplatin-vsebujejo kemoterapija je morda potrebno. Sevanje terapija ima majhen učinek pri tej bolezni in zato ni na voljo. Po kemoterapija je tumor končan, kirurško odstranimo, kar je mogoče le, če je omejeno na določena področja jeter. Če hepatoblastoma po prvi kemoterapiji (še) ne deluje, se lahko izplača nadaljnja kemoterapija, da bi lahko ponovno izkoristili možnost, da se tumor regresira v operabilno stanje. Med popolno resekcijo tumorja smo pozorni, da ne ostane ostankov tkiva, ki se lahko hitro razvije v ponovitev. Ponovno sledi pooperativna kemoterapija, ki naj vključuje kombinacijo citostatikov, če je mogoče, saj lahko hepatoblastomi razvijejo odpornost na cisplatin kot edini zastopnik. Pri otrocih z neoperabilnimi tumorji, ki se prav tako ne odzivajo na predoperativno kemoterapijo, je alternativna možnost zapora prehranjevanja in odvajanja plovila oskrbo tumorjev, da po možnosti prekinejo oskrbo s tumorji. V nasprotnem primeru je edina možnost zdravljenja presaditev jeter. Med nadaljnjim spremljanjem po popolni resekciji tumorja je prišlo do razvoja AFP tumorski marker je ključnega pomena. Obnovljeno povečanje že kaže na razvoj novega tumorja en do dva meseca pred ponovitvijo, ki jo je mogoče diagnosticirati s slikovnimi tehnikami.
Obeti in napovedi
Napoved hepatoblastoma je odvisna od zdravljenja. S terapijo je dobro. Brez zdravljenja bolezen vedno vodi do smrti. Je rak jeter, za katere so značilne štiri stopnje. Med potekom bolezni se pogosto pojavijo metastaze v pljučih. Manj pogosto, možganov, kosti in kostni mozeg prizadeti. Če se zdravljenje začne šele po pojavu prvih metastaz, je edino, kar lahko storimo, da poskušamo podaljšati pričakovano življenjsko dobo otrok in ohraniti ali obnoviti kakovost njihovega življenja. Ali je v teh okoliščinah mogoče doseči popolno ali vsaj dolgoročno ozdravitev, je odvisno od posameznega primera. Praviloma pa popolno ozdravitev ni več mogoče, ko pride do metastaz. Kljub temu so možnosti za zdravljenje hepatoblastoma zelo dobre, če tumor popolnoma odstranimo, preden se razvijejo metastaze. Pri tem v telesu ne smejo ostati nobeni ostanki. Vendar je to zelo izvedljivo z izvajanjem citostatske terapije pred operacijo. S to terapijo, pri kateri nekateri citostatiki droge se nanašajo na jetra arterije, se poveča gotovost, da je mogoče primarni tumor vsebovati in resecirati brez kakršnih koli ostankov. To poveča petletno stopnjo preživetja hepatoblastoma na približno 80 odstotkov. Tako lahko osem od 10 otrok popolnoma ozdravimo, če tumor popolnoma reseciramo.
Preprečevanje
Pomembna profilaksa za preprečevanje hepatoblastoma ni mogoča, ker je razvoj bolezni najverjetneje posledica dednih genetskih napak ali genetskih nepravilnosti. Zato je pomembna družinska zgodovina. Če so v družini znani posebni primeri bolezni, natančno opazujte otroka in po možnosti redno profilaktično spremljanje AFP tumorski marker je priporočljivo.
Spremljanje
V večini primerov hepatoblastoma ima prizadeta oseba zelo malo možnosti za nadaljnjo oskrbo. V najslabšem primeru lahko bolezen povzroči smrt prizadete osebe, če jo odkrijemo pozno. Zato je zgodnje odkrivanje te bolezni z naknadnim zdravljenjem najpomembnejše. Pri prvih znakih in simptomih se je treba posvetovati z zdravnikom, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Tumor se običajno odstrani s kirurškim posegom. Po takem posegu mora bolnik počivati in skrbeti za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali drugih stresnih ali fizičnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjevali telesa. Pogosto so bolniki odvisni tudi od podpore in pomoči lastne družine, kar lahko ublaži psihološke motnje oz depresija. Tudi po odstranitvi hepatoblastoma niso redke redne preiskave notranjih organov zdravnik. V tem okviru je pogosto koristno tudi jemanje zdravil, pri redni uporabi pa je treba paziti, da zagotovite ustrezen odmerek.
Kaj lahko storite sami
Heptoblastom se običajno zdravi s kemoterapijo ali radioterapijo. Prizadeti ljudje lahko zdravljenje podprejo z jemanjem različnih zdravil ukrepe. Dokler se terapija ne začne, je čas, da prizadeti zberejo informacije in najdejo način za obvladovanje bolezni. V bistvu je treba na zdravljenje pripraviti telo in psiho. Bolniki s heptoblastomom se morajo malo gibati, vnesti dovolj hranil in piti veliko tekočine tik pred kemoterapijo. Številne neželene učinke lahko ublažijo zdravila iz komplementarnih zdravil, kot so grenke snovi za izguba apetita in homeopatski pripravek Nux vomica za slabost in bruhanje. Obstaja tudi veliko načinov za podporo okrevanju med terapijo. Na primer zmerno vzdržljivost šport je priporočljiv - idealno redno in na prostem -, ker vadba spodbuja kisik oskrbo in izboljša celično okolje. Zdrav in uravnotežen prehrana lahko dodatno ublaži učinek oslabelosti kemoterapije in podpre telo v boju proti heptoblastomu. The prehrana naj vsebuje predvsem hrano, bogato z elementi v sledovih in vitamini. Po posvetovanju z zdravnikom ciljno usmerjen razstrupljanje se lahko izvaja tudi za razkisanje telesa in odstranjevanje gojišča za rak celice.
