Hiperamonemija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za hiperamonemijo je značilno povišano koncentracija of amoniak v kri. Vzroki vključujejo prirojene okvare sečnina cikel in določen encimi pa tudi hudo jetra bolezen. Če motnje ne zdravimo, jo lahko vodi do hudih možganov škoda ali celo smrt.

Kaj je hiperamonemija?

Hiperamonemija je znanstveni izraz za povišan serum koncentracija of amoniak v kri. Amoniak se proizvaja kot del razgradnje aminokislin. V postopku, imenovanem sečnina cikel bo prosti amoniak tvoril sečnino. Nestrupeno sečnina se nato izloči z urinom. Če pa pride do motenj v ciklu sečnine zaradi okvare encimi, nastali amoniak pogosto ni mogoče pretvoriti v sečnino. Nato se v amonijaku kopiči kri in pogosto povzroča nepopravljivo škodo, zlasti v ZDA možganov. Katera koli oblika hiperamonemije lahko povzroči simptome jetrna encefalopatija. Ta bolezen je vedno posledica hiperamonemije. Čeprav jetrna encefalopatija je vedno opisan v kontekstu hudih jetrna insuficienca, ima lahko dejanska obarjajoča hiperamonemija druge vzroke.

Vzroki

Vzroki za hiperamonemijo so lahko različni. Je zgolj simptom osnovnega stanje. Pogosto je posledica gensko pogojene motnje ciklusa sečnine. Cikel sečnine nadzira več encimi katerih okvara ali okvara lahko zavira sintezo netoksične sečnine iz amoniaka. Ti encimi vključujejo ornitin transkarbamilazo, karbamoil fosfat sintetaza I, argininosukcinat sintaza, argininosukcinat liaza, N-acetilglutamat sintetaza (NAGS) in arginaza 1. Najpogosteje je prizadeta ornitin transkarbamilaza. Ornitin transkarbamilaza katalizira pretvorbo ornitina v citrulin. Če se ta reakcija prekine, se v krvi nabere amoniak. Tudi drugi predstavljeni encimi bi vodi do motenj v razgradnji amoniaka zaradi njihove okvare. Vendar se te napake pojavijo nekoliko redkeje. Na primer, karbamoil fosfat sintetaza I katalizira dodajanje amoniaka, ATP in ogljika dioksid v karbamoil fosfat. Argininosukcinat sintaza je odgovorna za pretvorbo citrulin in aspartat v argininosukcinat. Argininosukcinat pa služi kot izhodiščna snov za sintezo arginin, ki neposredno nadzoruje nastajanje sečnine iz amoniaka. Encim argininosukcinat liaza katalizira cepitev argininosukcinatov v fumarat in arginin. Arginaza 1 nadzoruje zadnji korak cikla sečnine z razgradnjo arginin na sečnino in ornitin. Medtem ko je okvara ornitin transkarbamilaze podedovana x-vezana, vse druge encimske napake sledijo avtosomno recesivnemu načinu dedovanja. Obstajajo tudi presnovne motnje zunaj cikla sečnine, ki lahko vodi do hiperamonemije. Sem spadajo organske acidurije, ki povzročajo kopičenje organskih snovi kisline. Ti strupeni presnovni intermediati pa motijo ​​cikel sečnine. Med sekundarne vzroke hiperamonemije spadajo tudi hudi jetra bolezni, saj se pretvorba amoniaka v sečnino zgodi v jetrih.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi hiperamonemije se razlikujejo glede na starost začetne manifestacije. Pri novorojenčkih je potek življenjsko nevaren z nastopom šibkosti pri pitju, hipotonijo in letargijo. Če se bolezen prvič pojavi v povojih, je potek manj akuten z letargijo in neuspehom. Če se prvič kaže v povojih skozi puberteto, duševno zaostalost, motnje v motoriki usklajevanje, učenje težave, glavoboliin bruhanje so vidni. Na splošno pojav hiperamonemije ustreza simptomom jetrna encefalopatija. Opisana jetrna encefalopatija v povezavi s hudo jetra insuficienca se kaže v spektru od blagih kliničnih manifestacij do koma. Tako je v prvi fazi koncentracija motnje, nihanje razpoloženja, med drugimi simptomi se pojavijo zaspanost in motnje v fini motoriki. Za II. Stopnjo je značilna povečana zaspanost, motnje govorne motorične funkcije, apatija in orientacijske motnje. V III. Stopnji bolnik običajno trajno spi, vendar ga je še vedno mogoče prebuditi. V tej fazi sta tudi nekoherentni govor ob prebujanju in povečana mišična napetost. Za IV. Stopnjo je značilna jetra koma (koma hepaticum).

Diagnoza in potek bolezni

Hiperamonemijo lahko diagnosticiramo po pojavu simptomov jetrne encefalopatije. Med drugimi testi se uporablja tudi lobanjski CT diferencialna diagnoza do kap ali kri glukoze test za izključitev hipoglikemija. Poleg tega se v krvi določa amoniak.

Zapleti

Če se ne zdravi, hiperamonemija lahko resno škoduje bolniku, v najslabših primerih pa lahko pride do smrti. Hiperamonemija povzroča predvsem šibkost pri pitju. To običajno povzroči dehidracija, ki na splošno zelo negativno vpliva na bolnikovo telo. Poleg tega duševno zaostalost se tudi zgodi, tako da je prizadeta oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi. Tudi bolezenski procesi so močno omejeni in močno ovirani. bruhanje, slabost in glavoboli pojavijo. Usklajevanje in tudi vsa gibanja so motena in jih ni več mogoče enostavno izvajati. Prizadeta oseba lahko izgubi zavest ali celo pade v a koma. Govorne motnje pojavijo se tudi težave s koncentracijo. Kakovost življenja je izjemno omejena s simptomi. Če se hiperammonemija ne zdravi, se bolnikova pričakovana življenjska doba običajno zmanjša, kar vodi v prezgodnjo smrt. Zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov in se izvaja s pomočjo zdravil. Simptome je mogoče razmeroma dobro omejiti. Možno pa je, da je kot posledica hiperamonemije že nastala nepopravljiva škoda.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Novorojenčke in dojenčke, ki se odpovedo hranjenju, je treba čim prej predstaviti zdravniku. Če pride do zavrnitve dobave Materino mleko ali nadomestne formule za dojenčke, obstaja razlog za skrb. Če pride do izgube teže, bledica kožaali pomanjkanje slina proizvodnje, je potreben zdravnik. V nadaljnjem poteku brez zdravstvene oskrbe obstaja nevarnost premajhne preskrbe organizma in s tem prezgodnje smrti novorojenčka. Če ima otrok vedenjske motnje, je letargičen ali so gibi okončin neusklajeni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do nihanj razpoloženja, hudo utrujenost, in zelo intenzivno potrebo po spanju, je treba opraviti pregled. Če opazimo povečano napetost mišic, je treba to medicinsko razjasniti. Če mišic ni mogoče sprostiti niti takrat, ko otrok leži ali lahko spi, je treba obiskati zdravnika. Če je otrok v komi, je treba poklicati rešilca, ker gre za nujne primere. Če je otrok viden zaradi motenj v fini motoriki oz usklajevanje težave, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do motenj zavesti ali apatije, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Otroke, ki že govorijo, je treba zdravnika predstaviti takoj, ko je njihova izgovorjava predmet osipa ali nazadovanja govora.

Zdravljenje in terapija

V primeru akutne hiperamonemije takoj ukrepe nujno. To zahteva takojšnjo ustavitev vnosa beljakovin za dva dni. Poleg tega to vključuje delovanje a sladkorja infuzija, uprava of insulina, in oskrba z argininom in karnitinom. Različno droge kot so fenilacetat, fenilbutirat ali benzoat, se uporabljajo za razstrupljanje krvi. Diuretiki se uporabljajo za povečanje izločanja urina. V nekaterih primerih, dializo je treba tudi izvesti. Laktuloza, daje se tudi disaharid. S pomočjo črevesja bakterije, se ta ogljikovi hidrati razgradijo laktat in aceton. Nastalo kislo črevesno okolje zagotavlja vezavo amoniaka na amonij soli. Za dolgotrajno zdravljenje hiperamonemije, povezane s pomanjkanjem encimov, z nizko vsebnostjo beljakovin prehrana je treba stalno vzdrževati. Poleg tega uprava argininijevega klorida, citrulin or lizin je potrebno. Če je hiperamonemija posledica bolezni jeter, jo je treba zdraviti samoumevno.

Obeti in napovedi

Možnost okrevanja po hiperamonemiji je odvisna od uporabe zdravljenja in od prisotne osnovne bolezni. Z drogo terapija, razstrupljanje krvi. To ublaži nelagodje in izboljša pacientovo bolezen zdravje stanje. Če je zdravljenje zavrnjeno, je napoved neugodna. V hujših primerih trajna okvara možganov aktivnost. Poleg tega prizadeto osebo ogroža zgodnja smrt. Z zdravljenjem se napoved izboljša, vendar ozdravitev običajno ni dana. Uvedena zdravstvena oskrba je odvisna od trenutnega vzroka simptomov. V primeru osnovne genetske bolezni je mogoče doseči lajšanje simptomov. Dolgoročno terapija, cikel sečnine se spremlja in ureja. To vodi k izboljšanju splošnega stanja zdravje in zmanjšanje obstoječih pritožb. Ker pa genetske napake iz pravnih razlogov ni mogoče spremeniti, trajno zdravljenje ne pride. Takoj, ko se zdravljenje prekine ali ustavi na lastno željo pacienta, se motnje ciklusa sečnine vrnejo. V primeru akutnega stanje, poteka intenzivna medicinska oskrba pacienta. To izboljša bolnikovo bolezen zdravje razmere, vendar ne zadostuje za zdravljenje. Če je prisotna poškodba organov, mora biti organizem deležen tudi dolgotrajne medicinske podpore, da se omogoči ustrezno čiščenje krvi.

Preprečevanje

Hude krize lahko pri prirojeni hiperamonemiji preprečimo z vseživljenjskim življenjem prehrana z nizko vsebnostjo beljakovin. Vendar ni priporočil za preprečevanje bolezni pri motnjah ciklusa sečnine, ker je genetska. Človek genetsko svetovanje je na voljo v primeru družinskih pojavov. Negenetske vzroke za hiperamonemijo pa lahko preprečimo z zdravim načinom življenja in izogibanjem alkohol.

Spremljanje

Oseba, ki jo je prizadela hiperamonemija, praviloma nima ali ima zelo malo ukrepe in možnosti za naknadno oskrbo. V zvezi s tem je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od zgodnje diagnoze z nadaljnjim zdravljenjem, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nelagodje. Zgodnje odkrivanje z naknadnim zdravljenjem vedno zelo pozitivno vpliva na potek bolezni. Možno je, da lahko hiperamonemija zmanjša pričakovano življenjsko dobo, če bolezen odkrijemo pozno ali je ne zdravimo. Tisti, ki jih prizadene hiperamonemija, so odvisni od jemanja zdravil. Paziti je treba, da se zdravilo jemlje redno in predvsem pravilno, da lahko simptome pravilno zdravimo. Če obstajajo negotovosti ali vprašanja, je treba vedno najprej poklicati zdravnika. Pri tej bolezni so zelo pomembni tudi redni pregledi telesa, da se prepreči poškodba notranjih organov ali za zgodnje odkrivanje. Zdrav življenjski slog z zdravim prehrana lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. V mnogih primerih je bolezen odvisna od oskrbe in pomoči sorodnikov in družine.

Kaj lahko storite sami

Če je prisotna akutna hiperamonemija, je treba vnos beljakovin takoj ustaviti. Nato je treba prehrano spremeniti, da se prepreči ponovitev. Zdravnik bo bolniku priporočil dieto z nizko vsebnostjo beljakovin, ki jo je treba vzdrževati vsaj dva do tri mesece po diagnozi. Vzporedno, terapija z uporabo različnih razstrupljanje indicirana zdravila. To lahko bolnik podpre z rednim vnosom tekočine. Poleg tega se mora bolnik začasno vzdržati športnih dejavnosti. Pomembni so počitek in počitek, zlasti v prvem do dveh tednih po diagnozi. Če se hiperammonemija pojavi kot posledica bolezni jeter, stimulansi se je treba izogibati. Poleg tega je treba zdraviti osnovno bolezen. V večini primerov se osnovno stanje zdravi z zdravili, v nekaterih primerih pa je potrebno kirurško zdravljenje. Po operaciji na jetrih je telo močno oslabljeno. Pacient mora preživeti nekaj dni v bolnišnici, nato pa naj okreva doma. Redni obiski zdravniške ordinacije lahko zagotovijo bližino spremljanje in ciljno zdravljenje akutnih pritožb.