Hipertelorizem: vzroki, zdravljenje in pomoč

Hipertelorizem je neobičajno velika razdalja med očmi, ki ni nujno patološka. Kadar je pojav prisoten v okviru sindromov malformacij, ima patološki pomen in je običajno posledica genske mutacije. Zdravljenje hipertelorizma običajno ni indicirano, lahko pa izboljša kakovost življenja prizadete osebe v primerih hudega hipertelorizma.

Kaj je hipertelorizem?

V medicini, kadar so organi nenavadno daleč narazen, se uporablja izraz hipertelorizem. Izraz se običajno lahko uporablja za opis kakršne koli patološko velike razdalje med organi. Vendar se izraz uporablja še posebej pogosto glede na oči in pomeni nenavadno široko interokularno razdaljo. Običajno je to prirojeni pojav, ki je lahko simptom različnih sindromov malformacij s pretežno prizadetostjo obraza. Po definiciji naj bi se hipertelorizem pojavil, kadar je razdalja med središčema obeh zenic večja od 97 odstotkov percentila nad distribucija v normalni populaciji. Povprečna medzenična razdalja žensk je 65 milimetrov. Pri moških je povprečna vrednost 70 milimetrov. Vse vrednosti nad tem povprečjem so hipertelorizem. Ni nujno, da ima pojav bolezen. Nasprotno očesnemu hipertelorizmu je očesni hipertelorizem, ki je nenormalno nizka medzenična razdalja.

Vzroki

Vsi hipertolerizmi nimajo patološke vrednosti. Vzrok simetričnih hipertelorizmov je običajno fiziološka nepravilnost. Asimetrični hipertelorizmi imajo ponavadi patološko vrednost in se nanašajo na sindrome malformacije s prevladujočo prizadetostjo obraza. Vzrok za te motnje je genetski. V večini primerov temeljijo na a gen mutacija. Na primer, hud hipertelorizem je simptom catcry sindroma, Wolf-Hirschhornov sindrom, Zellwegerjev sindrom, triploidija, Noonanov sindrom in Gorlin-Goltzov sindrom. Enako dobro je pojav lahko značilen tudi za Fraserjev sindrom. Hipertelorizem je bil pogosto dokumentiran tudi v okviru trisomije 14, Edwardsovega sindroma, trisomije 22 in sindroma LEOPARD. Enako velja za De-Grouchyjev sindrom, Mabryjev sindrom, Crouzonovo bolezen in Dubowitzov sindrom oz Downov sindrom. Poleg tega sta Alagillov sindrom in ATR-X sindrom povezana s hipertelorizmom. V okviru zgoraj omenjenih sindromov je očesni hipertelorizem običajno povezan z različnimi drugimi obraznimi dismorfizmi. Bolniki z očesnim hipertelorizmom so v mnogih primerih asimptomatski. To še posebej velja, če je hipertelorizem osamljen in le blag. V tem kontekstu medicina govori o anomaliji brez vrednosti bolezni. Tudi izrazit hipertelorizem ne poslabša funkcije oči. Vendar pa je pojav pogosto povezan s strabizmom. Hipertelorizem je še pogosteje povezan s telekantusom. To je neobičajno velika razdalja med zunanjimi koti oči. V ozadju hipertelorizma ni primarnega, ampak sekundarnega telekantusa. Veliki hipertelorizmi so zaznani kot kozmetična okvara in lahko kažejo predvsem psihološke simptome kot spremljevalne simptome. V okviru zgoraj omenjenih sindromov je hipertelorizem običajno povezan z drugimi malformacijami obraza. Katere so to, je odvisno od primarne motnje in njene gensko vzročne mutacije.

Bolezni s tem simptomom

  • Škilji
  • Cat Cry sindrom
  • Trisomy 22
  • LEOPARDOV sindrom
  • De Grouchyjev sindrom
  • Barber-Sayov sindrom
  • Alagillov sindrom
  • ATR-X sindrom
  • Wolf-Hirschhornov sindrom
  • Trisomy 14
  • Edwardsov sindrom
  • Downov sindrom
  • Zellwegerjev sindrom
  • Noonanov sindrom
  • Gorlin-Goltzov sindrom
  • Fraserjev sindrom
  • Crouzonov sindrom
  • Dubowitzov sindrom

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik diagnosticira izrazit hipertelorizem z diagnozo pogleda v oči. V manj izrazitih primerih je treba med diagnostičnim postopkom izmeriti medzenično razdaljo. Če je nad povprečnimi vrednostmi, je prisoten hipertelorizem. Ali je ta hipertelorizem bolezen, je odvisno od splošne slike bolnika. Če so prisotne dodatne malformacije obraza, zdravnik določi posamezne simptome kot del diagnostičnega postopka in začne raziskovati vzrok. V ta namen bo morda potrebna molekularna genetska analiza. Napoved izoliranega in blagega hipertelorizma je odlična. Izrazit hipertelorizem ima pogosto psihološke posledice. Če je prisoten sindrom, je prognoza odvisna od narave vzročne mutacije. Hipertelorizem organov ima nekoliko manj ugodno prognozo.

Zapleti

Hipertelorizem, povečana razdalja med očmi, je simptomatska za številne različne genetske bolezni. En primer a stanje je sindrom mačjega joka. Prizadeti otroci trpijo zaradi premajhna teža, majhen Glava, mišična oslabelost in srce napake. Vendar pričakovana življenjska doba ne vpliva veliko. Otroci pa trpijo zaradi duševnih in telesnih okvar, prizadeti pa navadno nimajo IQ nad 40. Downov sindrom (trisomija 21) je lahko tudi vzrok za hipertelorizem. Prizadeti posamezniki imajo večje tveganje za bolezni ščitnice. Sem spada oboje hipotiroidizem in hipertiroidizem. Poleg tega otroci z Downov sindrom je verjetneje, da se bodo razvili levkemija kasneje v življenju. Težave z vidom in neplodnost so tudi med zapleti te bolezni. Pričakovana življenjska doba je približno 60 let. Edwardsov sindrom (trisomija 18) je tudi vzrok za hipertelorizem. Prizadeti otroci imajo močno skrajšano pričakovano življenjsko dobo, ki znaša le nekaj dni do nekaj tednov. Le nekaj otrok živi do nekaj let. Otroci imajo prirojeno srce okvara, zlasti v srčnem septumu, tako da srčno popuščanje se pojavi hitro. Poleg tega je možen tudi Zellwegerjev sindrom. Ta peroksizmalna bolezen je običajno prepoznavna po izrazitih znakih na obrazu novorojenčka. Poleg tega obstajajo ciste, ki nastanejo v možganov. Pričakovana življenjska doba je zelo slaba in prizadeti posamezniki živijo komaj leto dni.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Izraz hipertelorizem se nanaša na nenormalno veliko razdaljo med obema očesoma. Hipertelorizem je redko bolezen v obliki dedne malformacije. Hipertelorizem ni nujno razlog za obisk zdravnika. V nekaterih primerih pa ima lahko hipertelorizem značaj invalidnosti, saj poslabša kakovost življenja. Asimetrični - torej ne stransko-simetrični - hipertelorizem ima tudi učinek bolezni. Kontrolni obisk oftalmologa je priporočljivo tudi v primeru subjektivno neoviranega hipertelorizma. V primeru nelagodja, ki ga povzroča hipertelorizem, obisk oftalmologa je itak samoumevno. Hipertelorizem lahko vodi do strabizma, ki ga lahko zdravimo z obiskom tako imenovane šole za vid in s korektivnimi ukrepi očala. Občasno je lahko indicirana operacija. Zaradi možne močnejše malformacije obraza je lahko hipertelorizem tudi psihološko stresen. Zato je treba razmisliti o posvetovanju s psihologom ali psihoterapevtom. Ker medeničnega razmika kirurško ni mogoče zmanjšati in s tem popraviti hipertelorizma, lahko terapevtski razgovori pomagajo prizadetim, da se bolje spoprimejo s svojim položajem.

Zdravljenje in terapija

Hipertelorizem ne zahteva nujno posredovanja. Če je bolnik asimptomatski in ne čuti, da ga prizadene nenormalna medzenična razdalja, običajno ni terapija. Če obstaja posebno izrazita medzenična razdalja, lahko hipertelorizem kirurško odpravimo. To še posebej velja, če se pri bolniku pojavijo psihološke težave. Če je potrebno, psihoterapija se najprej uporablja proti psihološkim težavam, da se prepreči nepotrebno invazivno zdravljenje bolnika. Če pacient kljub psihoterapevtski oskrbi hipertelorizem še vedno dojema kot hudo okvaro, pride do kirurške korekcije. S popravkom se izboljša kakovost življenja prizadete osebe. Vendar se v okviru sindromov malformacij popravek hipertelorizma običajno postavi na hrbtno stran. Primarno zdravljenje teh sindromov sestoji iz terapija življenjsko nevarnih simptomov. Hipertelorizem notranjih organov je nekoliko drugačen. Čeprav tudi te ne zahtevajo popravka, je verjetneje, da bo v tem primeru naveden poseg. Hipertelorizem organov lahko popravimo tudi s kirurškimi posegi. Prizadete organe je treba ponovno namestiti, kadar razširjena razdalja moti njihovo delovanje.

Obeti in napovedi

V nekaterih primerih hipertelorizem ne vodi do zapletov in je le estetski simptom, ki je včasih nezaželen. Pri mnogih prizadetih posameznikih pa hipertelorizem povzroči tudi obrazne deformacije. To negativno vpliva na samopodobo in lahko vodi do resnih socialnih in psiholoških težav. Včasih to vodi do depresija. Poleg malformacij obstajajo tudi poškodbe organov. Tu imajo lahko bolniki šibkost srce ali šibke mišice. The Glava sam je tudi drugače oblikovan in premajhna teža pogosto pojavi. The premajhna teža s tem spodbuja nezadostna funkcija Ščitnica. Zaradi teh simptomov prizadeta oseba trpi zaradi zmanjšane kakovosti življenja, ki jo lahko dodatno zmanjšajo motnje vida in okvara sluha. Otroci močno trpijo zaradi srčnih napak. V njih, srčno popuščanje lahko v najslabšem primeru povzroči smrt. Zdravljenje je v prvi vrsti na fizični ravni in zagotavlja stabilnost vseh organov in funkcij telesa. Vendar tukaj ni mogoče zagotoviti nobenega uspeha. Če se bolnik pritožuje le zaradi nenavadne razdalje med očmi, zdravljenje ni potrebno. V tem primeru gre zgolj za estetski občutek.

Preprečevanje

Hipertelorizem običajno ni pridobljen, vendar se pojavi kot del sindromov malformacij. Te motnje imajo genetsko podlago. Zato genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine lahko v veliki meri opišemo kot preventivni ukrep.

Kaj lahko storite sami

Ni nujno, da je treba zdraviti hipertelorizem. Nekateri ukrepe pomoč pri vsakodnevnih težavah, povezanih s prekomerno medzenično razdaljo. Na primer pogovor s prijatelji in družinskimi člani pomaga preprečiti znižanje samozavesti kot posledico nenormalnosti. Močno izčrpavajočo pomanjkljivost je mogoče odpraviti v okviru terapevtskih posegov. Poseben očala zmanjšati hipertelorizem in prizadetemu omogočiti razmeroma normalno vsakdanje življenje kljub napačnemu položaju. Poleg tega lahko deformacijo zmanjša le kirurški poseg ukrepe, v kolikor v puberteti sama ne nazaduje. Genetsko svetovanje v okviru načrtovanja družine razkriva možno dejavniki tveganja in olajša nadaljnje zdravljenje otroka. Tveganje za dedovanje hipertelorizma lahko zmanjšamo, če ga ne jemljemo antiepileptična zdravila in zgodnja nosečnost. Poleg tega je treba hipertelorizem zdraviti glede na sindrom. Učinkovito domače zdravilo za hipertelorizem ne obstaja, lahko pa tipične spremljajoče simptome, kot so atrofija, strabizem / strabizem ali hiperrefleksija, ublažimo z ustreznimi terapevtskimi sredstvi. ukrepe. Najučinkovitejše sredstvo za samopomoč je zgodnje razjasnitev anomalije s strani oftalmologa.