Pri hipofosfataziji okvara genetskega encima preprečuje mineralizacijo okostja. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi skeletnih deformacij in pogosteje trpijo zaradi frakcij. Čeprav brez zdravilnosti terapija je na voljo do danes, stanje lahko v prihodnosti ozdravimo z nadomestitvijo encimov terapija, Npr.
Kaj je hipofosfatazija?
Hipofosfatazija je ime za redko dedno bolezen kostne presnove. Pomanjkanje fosfataze povzroči številne skeletne malformacije kot del te bolezni. Pri hipofosfataziji je kosti niso dovolj mineralizirani. Tako rekoč je bolezen v ožjem smislu motnja mineralizacije. Ločiti je treba od hipofosfatazije hiperfosfatazijo, pri kateri pride do prekomerne mineralizacije. Ta presnovna motnja je tudi genetsko pogojena in jo lahko podedujemo avtosomno recesivno. Hipofosfatazijo pogosto zamenjamo z drugimi kostnimi motnjami, kot so osteoporoza. Natančna razširjenost za dedno bolezen še ni znana. Ena študija je določila približno razmerje 1: 100,000 za pojavnost. Podskupine bolezni vključujejo perinatalno, infantilno, mladostniško in odraslo obliko. Kot dodatek sta v skupino vključeni tudi odontohipofosfatazija in psevdohipofosfatazija.
Vzroki
Genetske mutacije povzročajo hipofosfatazijo. Mutacija je lokalizirana na gen lokus 1p34-36 kromosoma 1. The gen tam se nahaja koda za encim alkalna fosfataza. Kot rezultat mutacije nastanejo samo okvarjene različice tega encima, ki kažejo zmanjšano aktivnost. Iz anorganskega pirofosfata se encim tvori fosfat s cepitvijo pri zdravih ljudeh. To fosfat osteoblasti zahtevajo za mineralizacijo kosti. Če je premalo alkalne fosfataze ali samo mutirana alkalna fosfataza, encim tvori premalo fosfat. kosti lahko torej osteoblasti mineralizirajo le v omejenem obsegu. V organizmu je preveč anorganskega pirofosfata, ker se le v omejeni meri razgradi. Ta prekomerna koncentracija anorganskega pirofosfata še bolj zavira tvorbo kosti in lahko povzroči pirofosfat kalcij kristali, da se oborijo v organih.
Simptomi, pritožbe in znaki
Resnost bolezni določa simptome. Oblika hipofosfatazije vpliva tudi na pojav simptomov. Praviloma je zgodnja bolezen v poznejših desetletjih življenja hujša od začetka bolezni. Zlasti infantilna oblika je zato pogosto smrtonosna, saj vodi ne le do hudih skeletnih malformacij, temveč tudi do organskih poškodb. Po drugi strani je odrasla oblika bolezni manj huda. Hipofosfatazija praviloma povzroči deformacijo kosti zaradi pomanjkanja mineralizacije, ki jo spremljajo zlomi. Ti zlomi prizadenejo predvsem dolge kosti. Izguba zob in visoka kalcij ravni se pojavljajo sočasno. Hitro utrujenost, mišična oslabelost, izguba apetita in bolečina lahko tudi pojavijo. Vnetne manifestacije pogosto spremljajo zlome, saj se anorganski pirofosfat kombinira z njimi kalcij tvori kristale in se odlaga v telesu. Hipofosfatazijo zato pogosto zamenjujemo z osteoporoza or revmatizem.
Diagnoza in potek bolezni
Ker je hipofosfatazija lahko povezana z najrazličnejšimi simptomi in se lahko pojavi tudi v katerem koli desetletju življenja, je diagnoza bolezni zahtevna. Do danes ni mogoče neposredno zaznati mutacije. Samo kri vrednosti se lahko uporabijo za začetno okvirno diagnozo. Pri prizadetih posameznikih so povišani fosforetanol ter anorganski pirofosfat in piridoksal-5-fosfat. Hude oblike motnje mineralizacije lahko zasledimo tudi na Rentgen, na katerem je okostje vidno le slabo. Za dojenčke s to motnjo je napoved najbolj neugodna. Letalnost je velika. Odrasli naj bi imeli ugodnejši potek.
Zapleti
Hipofosfatazija običajno povzroči različne malformacije in deformacije bolnikovega okostja. Prav tako se zlomi pogosteje in lažje pojavijo po telesu. V večini primerov se simptomi hipofosfatazije pojavijo v pozni odrasli dobi. Otroci te bolezni običajno ne prizadenejo. Podobno lahko tudi okvara skeleta povzroči poškodbe organov, tako da bo presaditev bolnika morda potrebna. Neredko pride tudi do izgube zob, kar lahko vodi do nelagodja med jedjo. Izguba zob neredko vodi do estetskega nelagodja in s tem do depresija. Poleg tega se bolnikova odpornost močno zmanjša in prizadeti se počuti slabo in utrujeno. Hudo bolečina in izguba apetita ki se lahko pojavijo vodi do podhranjenost. Bolnikov vsakdan se zdi močno omejen s hipofosfatazijo in kakovost življenja je znatno zmanjšana. Zdravljenje hipofosfatazije lahko opravimo s pomočjo zdravil in vodi do pozitivnega poteka bolezni. V mnogih primerih so nujne tudi terapije. Pričakovana življenjska doba se lahko zmanjša, če je zaradi hipofosfatazije prišlo do poškodbe organov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko opazimo simptome hipofosfatazije, je treba obiskati zdravnika primarne zdravstvene oskrbe. Če je, je potreben zdravniški nasvet utrujenost in mišična oslabelost se pojavi že pri rahlem fizičnem naporu. Drugi opozorilni znaki, ki jih je treba razjasniti, so izguba apetita in bolečina v okončinah. To pogosto spremlja vnetje in povečanje togosti v spoji. Ti znaki kažejo na hipofosfatazijo in jih je treba hitro raziskati in po potrebi zdraviti. Posamezniki, ki so trpeli zaradi nenavadnih mišic, sklepov ali bolečine v kosteh dolgo časa, ki ga ni mogoče pripisati nobenemu posebnemu vzroku, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Ker je genetska stanje, kaj dejavniki tveganja ni mogoče zdraviti preventivno. Šele ko je bolezen diagnosticirana, se lahko napredovanje posameznih pritožb upočasni. Posamezniki, ki sumijo na resno bolezen kosti, se morajo pogovoriti s svojim zdravnikom. Zdravnik lahko postavi začetno diagnozo in nato bolnika napoti k ortopedu ali specialistu za kostne bolezni. Nadaljnje zdravljenje običajno poteka v specializirani kliniki.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko ni na voljo nobenega kurativnega zdravljenja hipofosfatazije. Prav tako ni vzroka terapija trenutno zdravstveno znanje. Zato je zdravljenje na splošno simptomatsko. Za lajšanje simptomov se uporablja terapija z zdravili. Oba uprava of vitamin D in uprava of proti bolečinam v večini primerov doseči simptomatske izboljšave. Zlasti bolečina zmanjšuje kakovost življenja prizadetih. Ker so simptomatske terapije namenjene predvsem izboljšanju kakovosti življenja, je zdravljenje osredotočeno na lajšanje bolečin. Bolniki z zvišanimi vrednostmi prostaglandina E2, na primer, lahko v ta namen dobijo pet tednov nesteroidna protivnetna zdravila. Na ta način lahko z manj bolečinami spet povečamo telesno aktivnost. Za povečanje mobilnosti fizioterapija, na primer, je lahko koristen kot del terapije. Kakršna koli fizična aktivnost pozitivno vpliva na potek bolezni, saj lahko ciljno usmerjen razvoj mišic stabilizira mišično-skeletni sistem. Sprememba v prehrana je priporočljiv tudi kot del zdravljenja. Diete z nizko vsebnostjo fosfatov na primer zmanjšajo povišane koncentracije fosfata v serumu in lahko zmanjšajo tvorbo kristalov. Če se pojavijo nevrološki simptomi, ki so posledica povečanega intrakranialnega tlaka, pride do nevrološkega posega. Medicinske raziskave zdaj preučujejo inovativne koncepte za zdravljenje hipofosfatazije. V prihodnosti bodo morda na voljo kurativne terapije z nadomestnim encimskim zdravljenjem ali tujimi darovalci presaditev.
Preprečevanje
Ker je hipofosfatazija dedna bolezen, ki temelji na a gen mutacije bolezni ni mogoče preprečiti.
Nadaljnja skrb
Po zdravljeni hipofosfataziji je eno od vprašanj bolnikov izboljšanje gibljivosti. Tu je fizioterapija običajno pomaga. S fizično vadbo se hitro izboljšuje, saj se muskulatura dobro stabilizira. Med naknadno oskrbo je treba preučiti tudi prehranske navade. Nizko fosfat prehrana lahko zniža koncentracija v kri tako da se tvori manj kristalov.Če se zaradi bolezni pojavijo nevrološki simptomi, je primerno ukrepe na tem področju. V zvezi z naknadno oskrbo za takšno zdravljenje ni splošno veljavnih nasvetov. To je povezano s povsem simptomatskim zdravljenjem. Običajno morajo bolniki jemati vitamin D v daljšem časovnem obdobju. Poleg tega, če so bolečine hude, zdravniki predpišejo koristna zdravila za lajšanje tega nelagodja. Če pa trpijo bolniki proti bolečinam dolgoročno, škoda na želodec je pričakovati. Tu je pomembno, da telesa ne obremenjujemo preveč. Za lajšanje bolečin bo morda potrebno zmanjšanje aktivnosti. Odvisno od psiholoških težav, ki pogosto spremljajo bolezen, posameznik psihoterapija priporočljivo kot del naknadne oskrbe.
Tukaj lahko naredite sami
Pri hipofosfataziji prizadeti osebi običajno ni na voljo možnosti samopomoči. Zdravljenje stanje je zgolj simptomatsko, saj vzročno zdravljenje ni mogoče. Bolniki so odvisni od jemanja vitamin D za to. Če prizadeta oseba trpi zaradi bolečine, proti bolečinam je treba sprejeti. Pri jemanju zdravil proti bolečinam je treba opozoriti, da lahko dolgotrajna uporaba poškoduje želodec. Poleg tega je treba po možnosti omejiti telesne dejavnosti, saj so te v glavnem odgovorne za bolečino. Zato je prizadeta oseba pogosto omejena v svojem vsakdanjem življenju in prav tako ne bi smela izvajati nobenih športov. Mobilnost lahko povečamo z različnimi vajami in terapijami. Te vaje lahko izvajate tudi doma. Če prizadeto osebo zaradi hipofosfatazije pesti tudi psihološko nelagodje, je v tem pogledu zelo koristen stik z drugimi prizadetimi osebami. Tako si lahko izmenjamo informacije in nasvete za prijeten vsakdan ter psihološko nelagodje oz depresija se je mogoče izogniti. V pomoč so lahko tudi pogovori z lastnimi prijatelji in starši. Vendar popolno zdravljenje te bolezni ni mogoče.
