Hipogenitalizem predstavlja nerazvitost spolnih organov. To vključuje tako primarne kot sekundarne spolne značilnosti. Vzroki vključujejo pomanjkanje produkcije spola hormoni pa tudi njihova nezadostna učinkovitost.
Kaj je hipogenitalizem?
Hipogenitalizem je nezadosten razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti. Poudarek je na nerazvitosti zunanjih genitalij. Hipogenitalizem je nezadosten razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti. V tem primeru je v ospredju nerazvitost zunanjih genitalij. Pri moških se razvije le majhen penis. Mošnja je običajno majhna in gladka. V skrajnih primerih obstaja celo samo mikropenis. Pri ženskah je jajcevodih in maternice niso popolnoma razviti. Oba spola kažeta tudi na nepopoln razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Hipogenitalizem in hipogonadizem sta tesno povezana. Vendar pa obeh izrazov ne bi smeli zamenjati med seboj. Hipogonadizem je premalo delujoča spolna žleza, kot so testisi oz jajčniki, s premalo seksa hormoni ki se proizvaja. Pomanjkanje seksa hormoni povzroča nerazvitost spolnih organov (hipogenitalizem). Vendar ima lahko hipogenitalizem tudi druge vzroke. Na primer, v nekaterih primerih se kljub normalni koncentraciji hormonov učinkovitost spolnih hormonov zmanjša.
Vzroki
Vzrokov za hipogenitalizem je veliko. Treba je opozoriti, da nerazvitost spolnih organov ni samostojna bolezen, temveč le simptom osnovne motnje ali bolezni. Pogosto obstaja genetski vzrok. Različni sindromi, kot so Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom, Kallmannov sindrom, Prader-Williovega sindroma, ali Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom ima tudi hipogenitalizem kot simptom. Vsaj dvajset različnih bolezni ali sindromov lahko vodi do motnje v razvoju genitalij. Večinoma so te motnje genetske. Pogosto vodi do pomanjkanja proizvodnje hormonov s pomočjo hipogonadizma. V psevdohermafroditizmu feminus pa obstaja moški genotip XY z zadostno produkcijo testosteron. Zaradi neučinkovitih receptorjev za testosteron, ne more izkoristiti svoje učinkovitosti. Prizadeti posameznik je fenotipsko samica, vendar brez funkcionalnih ženskih spolnih žlez. V nekaterih primerih pa so enako prisotne moške in ženske spolne značilnosti. To se imenuje hermafroditizem (hermafrodit). Hipogenitalizem je lahko tudi idiopatski. V tem primeru gre za izolirano nerazvitost genitalij brez prepoznavnega vzroka. Verjetno zaradi nejasne definicije tu pogosto prihaja do zamegljenosti meje med normalno in patološko velikostjo genitalij. Kot smo že omenili, je hipogenitalizem le simptom osnovne motnje. Pri moških se kaže kot majhen infantilni penis, ki se po puberteti ne razvije. Mikropenis naj bi se pojavil, kadar v pokončnem položaju ne presega sedmih cm. Poleg tega prostate žleze je težko čutiti. Včasih je otipljiva le lešnikova grudica. Pri ženskah nerazvite maternice in jajcevodih so očitne. Sekundarne spolne značilnosti so pri obeh spolih premalo razvite.
Simptomi, pritožbe in znaki
Dodatni simptomi so odvisni od osnovnega stanja stanje. Pri testosteron pomanjkanje je prisotno, prisotni so tudi številni drugi simptomi. Zahteva za hipogenitalizem je, da se pomanjkanje testosterona pojavi pred puberteto. Zakasnjena puberteta, majhna testisi, zmanjšana plodnost, izguba mišic, ženska maščoba distribucija, razvoj dojk, depresija, druge psihološke nepravilnosti in še veliko več. Včasih hipogenitalizem obstaja brez drugih dodatnih simptomov. Ko se pojavi mikropenis, je včasih prisotna interspolna motnja, pri kateri so prisotne moške in ženske spolne značilnosti. Predvsem mladostniki pa pogosto trpijo zaradi psihične okvare. Pogosto razvijejo občutek sramu in se zaprejo pred vrstniki. V redkih primerih se celo razvijejo anksiozne motnje or depresija.Kot motnja praviloma prizadetih posameznikov ne prizadene zaradi njihove erekcije ali ejakulata. V večini primerov je prizadeti osebi mogoče normalno spolno življenje. Včasih pa je treba položaje in metode ustrezno prilagoditi. Prokreativna moč je tudi neomejena.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnosticiranje osnovne motnje v hipogenitalizmu, koncentracija spolnih hormonov se najprej določi. Glede na prisotne simptome se lahko še vedno opravi genetsko testiranje. Spekter zadevnih sindromov je zelo velik, zato so potrebne diferencialne diagnoze za različne bolezni.
Zapleti
Hipogenitalizem predvsem povzroča nelagodje v spolnih organih in njihovo nerazvitost. To lahko povzroči ne le telesno, temveč tudi psihično nelagodje pri bolniku. V večini primerov je količina spolnih hormonov pri bolniku majhna, tako da se posledično razvijejo različne vedenjske motnje in motnje rasti. Ni redko za depresija in druge psihološke pritožbe. Prizadeti se bolezni in njenih simptomov pogosto sramujejo in tako trpijo za kompleksi manjvrednosti. Tudi kakovost življenja je zaradi bolezni zelo omejena. V večini primerov se hipogenitalizem zdravi s hormoni terapija in nadaljnjih zapletov ni. Če simptomi ne izginejo, se diagnosticira osnovna bolezen. Zapleti se lahko pojavijo, če se zdravljenje ne začne in zapravljanje mišic oz anemija pojavi. Poleg tega lahko v hudih primerih bolnik postane impotenten. Če pa je hipogenitalizem blag, zdravljenje v večini primerov ni potrebno, če simptomi bolnika posebej ne motijo. Pričakovana življenjska doba se z zgodnjim in pravilnim zdravljenjem ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če pri prehodu v puberteto pri otrocih pride do zastojev v telesnem razvoju, je treba opraviti pregled pri zdravniku. Zaskrbljujoče je tudi nenadno zgodnje zaustavitev razvoja reproduktivnih organov. Zmanjšan razvoj dojk ali majhen testisi je treba predstaviti zdravniku in ga pregledati. Če pride do menstruacije krči, nepravilnosti v menstruacija ali brez krvavitve, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do spolnih motenj, izgube libida ali nepravilnosti vida na reproduktivnih organih, je nujen obisk zdravnika. O čustvenih težavah, tesnobi ali sramu se je treba pogovoriti z zdravnikom ali terapevtom. Depresivne faze, vztrajno depresivno razpoloženje, vedenjske nenormalnosti ali izguba veselja do življenja so znaki, pri katerih prizadeta oseba potrebuje pomoč in podporo. Sprememba osebnosti je zaskrbljujoča in jo mora oceniti zdravnik. Povečan partnerski konflikt, izolacijo ali nenavadno socialno vedenje bi moral razjasniti zdravnik. Neizpolnjena želja po nosečnost, nerazumljivo zmanjšanje mišične mase ali nenaravno distribucija maščobe na telesu vodi nadaljnjim zdravniškim pregledom. Pojasnitev vzroka je potrebna, da se ne razvijejo dodatne bolezni ali kakovost življenja prizadete osebe. Vozliček formacije na področju genitalnih organov je treba čim prej pregledati in zdraviti.
Zdravljenje in terapija
Če hipogenitalizem povzroča pomanjkanje spolnih hormonov, hormona terapija je možnost. Pri moških se testosteron lahko oskrbuje prek injekcije ali v obliki obližev s testosteronom. Ženske prejemajo ženske spolne hormone, kot so estradiol, etinil estradiol ali umetni spolni hormon klormadinon. The uprava spolnih hormonov povzroči nadaljnji razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti. Vendar je odvisno tudi od tega, katera je osnovna bolezen. V Klinefelterjev sindromna primer v spolu obstaja številčna kromosomska aberacija kromosomi. Tako obstaja status XXY. To so moški bolniki s primarno boleznijo pomanjkanje testosterona. V tem primeru testosteron uprava povzroča očitno izboljšanje kakovosti življenja. Poleg nadaljnjega oblikovanja primarnih spolnih značilnosti hormonsko zdravljenje deluje tudi proti obstoječim anemija, zapravljanje mišic, osteoporoza, impotenca in depresija. Nekatere motnje povzroča tudi hormonski regulativni sistem. Tu ni osamljenega pomanjkanja spolnih hormonov. Na primer hipofiza kot osrednji endokrini organ. V teh primerih je treba odkriti vzrok in ga odpraviti. Hormonsko nadomestno zdravljenje morda bodo potrebni tudi drugi hormoni. Vendar hipogenitalizem ne zahteva vedno zdravljenja. Pri idiopatskem hipogenitalizmu se lahko včasih pojavi vprašanje, ali je velikost spolnega organa v tem primeru zgolj zunaj norme, določene z definicijo.
Preprečevanje
Ni hipogenitalizma. V večini primerov so prisotne hormonske motnje, ki so pogosto genetske. V bistvu lahko več kot dvajset različnih bolezni in sindromov privede do nerazvitosti reproduktivnih organov. Poleg tega je treba tudi opozoriti, da je hipogenitalizem običajno le simptom osnovne bolezni.
Spremljanje
Pri hipogenitalizmu nadaljnja oskrba v medicinskem smislu ni potrebna zgolj zaradi šibko izraženih spolnih organov. Ti ne pomenijo potrebe po zdravljenju, vendar jih je mogoče spodbuditi rastejo zahvaljujoč hormonu terapija. To je običajno treba opraviti do konca bolnikovega življenja, kar lahko vključuje redne preglede in po potrebi prilagoditev terapije. Mnogo različnih kliničnih slik in sindromov, katerih simptom je lahko hipogenitalizem, lahko povzroči nadaljnje spremljanje. Na primer potrebno spremljanje po operaciji pri ljudeh s trisomijo 21, saj so malformacije organov pogoste, ali nadaljnje spremljanje pri osebah z Prader-Williovega sindroma. V slednjem sladkorna bolezen in debelost so pogosti, skupaj z vsemi zapleti. Hipogenitalizem lahko prizadetim povzroči tudi veliko psihološko breme, kar lahko privede do samopoškodovanja. Psihološke motnje in kasnejša terapija včasih zahtevajo nadaljnjo oskrbo v obliki nadaljnjih razprav ali drugih potrebnih terapij. Hipogonadizem, ki je zelo pogosto vzrok za hipogenitalizem, je pogosteje povezan z osteoporoza. Iz tega povečanega tveganja za zlome je mogoče razbrati tudi, da je nadaljnje zdravljenje zlomov pomembno. Vendar to ne vpliva na vse ljudi, ki jih prizadene hipogonadizem.
Kaj lahko storite sami
Pri hipogenitalizmu so sredstva za samopomoč omejena. Prizadeti ljudje so za odpravo simptomov vedno odvisni od zdravniškega pregleda in terapije stanje. Vendar je nadaljnje zdravljenje hipogenitalizma zelo odvisno od osnovne bolezni, vendar se običajno izvaja s pomočjo hormonov. V večini primerov zdravljenje z zdravili popolnoma omeji simptome in tako pacientom omogoči normalno življenje. Predvsem zgodnja diagnoza bolezni vodi do hitrega zdravljenja brez zapletov. Bolniki so odvisni le od rednega uživanja hormonov. Če je bolezen diagnosticirana pozno, lahko privede do motenj v otrokovem razvoju. Te motnje je treba nadomestiti z intenzivno terapijo. Pogosto lahko tudi starši ustrezno podpirajo svojega otroka, da bi se izognili pritožbam v odrasli dobi. V primeru psiholoških pritožb ali kompleksov manjvrednosti lahko pomagajo tudi razgovori s psihologom ali terapevtom. Primerni so tudi pogovori z družinskimi člani ali prijatelji. S pomočjo stikov z drugimi bolniki s hipogenitalizmom lahko zberemo koristne informacije za vsakdanje življenje.
