Hipohondrogeneza je zelo redka dedna bolezen, ki se kaže v raznolikih deformacijah človeškega okostja. Do danes je znanih le nekaj primerov. Prvič je bil opisan leta 1921, ko so ga zdravniki povezovali s pritlikavstvom. Po tem je bila hipohondrogeneza v medicinski literaturi in raziskavah deležna le malo pozornosti. Leta 1977 je bila bolezen na novo opredeljena in ločena od ahondrogeneze, katere prenašalci nimajo sposobnosti preživetja. Ker so možnosti za preživetje novorojenčkov zelo majhne, ga imenujemo smrtno.
Kaj je hipohondrogeneza?
Hipohondrogeneza se podeduje avtosomno prevladujoče. Mutirani geni prihajajo bodisi od matere bodisi od očeta. Ker a gen je vedno podvojen - eden prihaja od matere, eden od očeta, mutirani geni so običajno inaktivirani z drugim, zdravim genom. Vendar pa v hipohondrogenezi oboleli gen je dominanten in izklopi zdravega (avtosomnega). Tako je bolezen v celoti izražena. Se imenuje kolagen II bolezen skupaj z drugimi boleznimi podobne vrste. Pri hipohondrogenezi je pomembno gen odpove, tako da je moteno tvorjenje kosti. Večina otrok, ki trpijo zaradi hipohondrogeneze, umre zelo zgodaj; mnogi so po rojstvu mrtvorojeni ali se zadušijo. Vendar je to statistična zmota, saj preživele otroke imenujemo prenašalci prirojene spondiloepifizne displazije, bolezni, ki je zelo podobna hipohondrogenezi.
Vzroki
Vzrok za hipohondrogenezijo je genetska sprememba. Pri tej bolezni pride do odpovedi gena COL2A1. Ta gen se nahaja na 17. kromosomu in nadzoruje nastanek kolagen II. Geni so odgovorni za različne gradbene in nadzorne funkcije. V primeru mutacije teh funkcij ni več mogoče izpolniti. COL2A1 nadzoruje sestavo kolagen pri ribosomi. Genetske informacije se preberejo, vendar so pomanjkljive. Tako proizvedena molekula kolagena ne more opravljati običajnih funkcij kolagena. Celice ga vključijo v naraščajoče kosti, vendar molekula kolagena ne more zagotoviti notranje in zunanje kohezije kosti. To vodi do hudih deformacij v celotni strukturi okostja človeškega telesa. Otroci s to boleznijo imajo malo ali nič sposobnosti preživetja. Zaradi motene skeletne strukture mnogi otroci ne morejo pravilno dihati in kmalu po rojstvu umrejo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kolagen II je ključnega pomena pri gradnji kosti. Kosti se deformirajo, ko je moten kolagen. Kolagen II je beljakovina, ki tvori kosti rastejo skupaj in jim daje stabilnost. Brez te beljakovine se kosti dobesedno stopijo. Brez stabilizacije telesa s pomočjo okostja človek ni sposoben za življenje. Hipohondrogeneza se kaže v zelo kratkih okončinah in skrajšanem trupu. The v prsih je nepravilno oblikovan in rebra so zelo skrajšane. Hrbtenica je popolnoma deformirana in ne more izpolnjevati svojih funkcij. V nasprotju s tem Glava zdi nesorazmerno velik. Obraz je sploščen, iz katerega oči močno štrlijo. The trebušno območje je izjemno raztegnjen, kar kaže na napako v vode uredba. Nekateri mrtvorojeni otroci so pokazali tudi druge malformacije notranjih organov. Medicinski strokovnjaki se glede njihove pomembnosti ne strinjajo.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza hipohondrogeneze se lahko pojavi v maternici. Med nosečnost preiskave, zdravnik opravi plodovnica od matere. To se preuči v laboratoriju. Če so ugotovitve pozitivne, je svetovanje staršem. Obseg, v katerem an Splav je možno, ni medicinsko pomembno, vendar ga morajo starši pojasniti v okviru zakonskih možnosti. Preživetje plodov s hipohrogenezo je zelo nizko. Večina otrok s temi simptomi je mrtvorojenih. Le malo otrok se rodi živih, vendar umrejo v prvih letih življenja. V bolj naprednem nosečnost, lahko zdravnik postavi diagnozo s pomočjo ultrazvok v maternici. Preučuje razvoj skeletne zgradbe zarodkov. Če to razkrije nepravilnosti, se lahko dogovori za genetsko testiranje.
Zapleti
Hipohondrogeneza običajno povzroči zelo hudo nizke rasti in v večini primerov vodi neposredno do smrti bolnika. Iz tega razloga posebno zdravljenje običajno ni mogoče. Kosti prizadete osebe so zelo deformirane, tako da pride do oprijema kosti. Stabilnost kosti se zmanjša in pride do zlomov. Če se prizadeta oseba rodi neposredno brez stabilizacije okostja, ne more preživeti in umre. Poleg tega mrtvorojeni otroci niso redki. The Glava bolnika je včasih večja kot pri navadnih dojenčkih in notranjih organov so tudi deformirani. Zaradi smrti otroka se v večini primerov pojavijo hude psihološke težave in zapleti. Bolniki trpijo zaradi depresija, in navadno so prizadeti tudi partnerji. Če pride do zgodnje diagnoze, Splav po želji staršev. Hipohondrogeneza običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo matere. Poleg tega pri materi ne pride do posebnih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ker se hipohondrogenezija sama ne pozdravi in se v večini primerov simptomi poslabšajo, se je treba v tem primeru posvetovati z zdravnikom stanje. Na ta način se lahko izognemo nadaljnjim zapletom. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, večja je verjetnost ozdravitve. Prizadeta oseba mora obiskati zdravnika, če ima otrok težave z rastjo in omejeno strukturo kosti. Kosti se pogosto zlijejo med seboj, tako da so omejitve gibanja in v mnogih primerih hude bolečina lahko pojavijo. Prav tako lahko zelo kratke okončine kažejo na hipohondrogenezo in jih mora zdravnik vedno pregledati. Hipohondrogeneza lahko tudi vodi do mrtvorojenost V nekaterih primerih. Če je stanje je diagnosticiran pred rojstvom, an Splav lahko pojavijo. V mnogih primerih je stanje lahko tudi vodi do psihološke stiske pri materi ali starših, zato je priporočljiv obisk psihologa.
Zdravljenje in terapija
V primeru genetske bolezni terapije za zdaj niso mogoče. Po eni strani a terapija začeti pri starših ali nosilcu avtosomno prevladujočega gena, po drugi strani pa bi moral začeti tudi pri plod v maternici. Zdravniki poskušajo razviti gen terapija pri kateri mutirane gene nadomestijo zdravi, vendar je ta metoda zaenkrat šele v poskusni fazi. Ali bo našlo aplikacijo v bližnji prihodnosti, bomo še videli. Razvoj plod in zarodkov v maternici lahko nadzorovali od zunaj z dodajanjem pomembnih vitamini in beljakovin, toda kolagen II v celici proizvaja izključno sam okvarjeni gen. Ni mogoče dobavljati in predelovati umetnega kolagena II (kot npr insulina za sladkorna bolezen).
Preprečevanje
Ker gre za gensko mutacijo, te bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa je med nosečnost testi, se pri genih staršev preverijo mutacije. Če se ugotovi sprememba, zdravnik obvesti starše. Takšno gensko testiranje pa je mogoče opraviti tudi zunaj nosečnosti. To daje staršem priložnost, da razpravljajo o tem, v kolikšni meri želijo vstopiti v a nosečnost z visokim tveganjem. Genetiki, pa tudi zdravniki, intenzivno svetujejo ogroženim staršem in jih obveščajo o vseh mogočih motnjah. Tu lahko razmislimo tudi o možnostih lastne nosečnosti, na primer posvojitev oz umetna oploditev.
Nadaljnja skrb
Jasne preventivne ali naknadne oskrbe ni ukrepe proti dedni bolezni hipohondrogenezi. Vendar pa zdravnik v zvezi s preiskavo nosečnosti preveri gene staršev za morebitne mutacije. V primeru spremembe se staršem takoj posredujejo izčrpne informacije. Nato lahko razmislijo, ali želijo vstopiti v takšno pogodbo ali ne nosečnost z visokim tveganjem. Z intenzivnim posvetovanjem z zdravniki in genetiki prizadeti starši izvedo vsa pomembna dejstva o bolezni in z njo povezanih motnjah. Mogoče alternativa, kot je umetna oploditev ali razprava o posvojitvi. Ciljna samopomoč za prizadete v bistvu ni na voljo. Med nosečnostjo je mogoče posebej nadzorovati razvoj bolezni plod. To dosežemo z beljakovinami in vitamin dodatki. Vendar pa zdravilo za dedno bolezen ni mogoče. Ker so prizadeti otroci pogosto rojeni mrtvi, starši razmišljajo o splavu. Sprožijo se lahko vznemirjenja in neprijetnosti depresija. Zato je psihoterapevtska podpora zelo pomembna. Stiki z drugimi starši pomagajo obvladati situacijo in predelati žalost. Da bi preprečili ponovitev, bi morali prizadeti izkoristiti celostno genetsko svetovanje če načrtujejo novo nosečnost.
Tukaj lahko naredite sami
Hipohondrogeneze v večini primerov ni mogoče neposredno preprečiti. Starši lahko med nosečnostjo opravijo različne teste za odkrivanje stanja v zgodnji fazi. Druga možnost je, umetna oploditev se lahko izvede za preprečevanje bolezni z vstavitvijo tujega genskega materiala. Načini samopomoči tudi običajno niso na voljo prizadeti osebi. Med nosečnostjo lahko razvoj otroka omejeno nadziramo z dodajanjem beljakovin in vitamini, čeprav to ne zagotavlja popolnega zdravila za bolezen. V mnogih primerih so otroci mrtvorojeni, zato bodo starši morda morali razmisliti o splavu. Poleg tega lahko hipohondrogeneza vodi do hudega psihološkega nelagodja oz depresija pri starših in sorodnikih. Iz tega razloga je treba v primeru bolezni vedno opraviti psihološko svetovanje in zdravljenje psihologa. Stiki z drugimi prizadetimi osebami lahko tudi odgovorijo na vprašanja in rešijo morebitne psihološke težave. Genetsko svetovanje je treba opraviti pred drugo nosečnostjo, da se izognemo ponovitvi hipohondrogeneze.
