Histiocitoza X je histiocitoza. Prizadete so tako imenovane Langerhansove celice, ki spadajo med dendritične celice. Običajno je bolezen benigna, čeprav so možni nekateri hudi tečaji s smrtnim izidom, zlasti pri majhnih otrocih.
Kaj je histiocitoza X?
Histiocitoza X je tumor podobna bolezen, pri kateri se Langerhansove celice povečajo v obliki granulomov. Langerhansovih celic ne smemo zamenjevati z otočki trebušne slinavke Langerhansovih ali Langhanovih celic. So dendritične celice, ki imajo citoplazemske podaljške in imajo zato občasno zvezdasti videz. Citoplazemske končnice se uporabljajo za iskanje antigenov, ki jim jih nato predstavijo T limfociti. Zrele Langerhansove celice poleg tega, da predstavljajo antigene, tudi stimulirajo T limfociti, med ostalimi. Langerhansove celice izvirajo iz kostni mozeg in so sestavni del koža in sluznice. Njihova glavna naloga, skupaj z makrofagi, monociti in B limfociti, je predstaviti antigene in spodbujati T limfociti. Ko se granulomato razmnožujejo, nastane histiocitoza. Tako imenovani Birbeck zrnca se predstavljajo kot X-telesa pod elektronskim mikroskopom. Od tod izvira ime histiocitoza X. Bolezen se pojavlja v treh različnih oblikah in prizadene večinoma otroke in mladostnike. Vendar se domneva, da bolezen pri otrocih pogosto poteka posebej opazno. Pri odraslih je verjetno veliko število neprijavljenih primerov. Histiocitozo X diagnosticiramo s pogostostjo od 1: 200,000 1 do 2000,000: XNUMX XNUMX, zlasti pri otrocih.
Vzroki
Vzroki za histiocitozo X še niso znani. Pojavi se pri lezijah koža ali sluznice. Vzrok naj bi bil nenormalen imunski odziv. Bolezen ne predstavlja malignega tumorja. Tečaj je običajno benigni. Vendar se usodni tečaji pojavijo pri majhnih otrocih s posebej agresivno obliko bolezni. Je ne dedna in nenalezljiva reaktivna bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Histiocitoza X je bolezen, katere poteka ni mogoče napovedati. Vsak prizadeti posameznik predstavlja edinstven primer. Načeloma je bolezen benigna. Lahko pa traja tudi zelo maligno. V večini primerov se granulomi nahajajo v posameznih žariščih, čeprav obstajajo tudi oblike napredovanja, pri katerih je hkrati prizadetih veliko organskih sistemov. Razlikujejo se tri oblike bolezni:
- Najpogostejša oblika je eozinofilna granuloma, z incidenco 70 odstotkov primerov. Eozinofilni granuloma se pojavlja predvsem med 5. in 20. letom.
- Hand-Schüller-Christian granulomatoza običajno prizadene otroke med tretjim in petim letom starosti, Abt-Letterer-Siwe granulomatoza pa otroke od enega do treh let. Pri obeh zadnjih oblikah histiocitoze X so pogosti smrtni tečaji.
- Abt-Letterer-Siwejev sindrom je najtežja oblika bolezni. Njegova pogostost je le približno deset odstotkov.
Izkušnje dojenčkov povišana telesna temperatura, hudo ekcem, limfna infiltracija vozlišča, anoreksija, infiltracija v Vranica in jetra, anemija, nagnjenost k krvavitvam, povečana dovzetnost za okužbe in pljučni simptomi. Če bolezni ne zdravimo, je potek usoden za 90 odstotkov. Tudi Hand-Schüller-Christianov sindrom je resna bolezen, ki je pogosto usodna. Je druga najpogostejša oblika histiocitoze X, ki predstavlja približno 20 odstotkov primerov. Prizadeti otroci med dvema in petimi leti trpijo zaradi sprememb okostja lobanja, rebra ali medenico, strabizem (strabizem), izguba vida, izguba zob v primeru infiltracije dlesni, kronično ušesne okužbe, hormonske motnje v primeru infiltracije hipofize in morda sistemske okužbe s pljuči, Vranica, jetra, koža in limfna vozlišča. Poleg neugodnih tečajev pa se pojavijo tudi spontana zdravljenja. Daleč najpogostejša oblika histiocitoze X, eozinofilna granuloma, je običajno benigna in zanjo so značilni boleči tumorji v kosti. Tumorji v želodec, lahko se pojavijo tudi koža in pljuča. Vsi tumorji se lahko spontano regresirajo, sicer pa zdravljenje z ekscizijo, sevanjem in kemoterapija je zelo obetaven.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Za diagnosticiranje histiocitoze X se v koži histopatološko odkrijejo delijoči se histiociti. V tem procesu Langerhans zrnca je mogoče vizualizirati z elektronsko mikroskopijo. Natančno diagnozo pa lahko dosežemo samo z magnetno resonanco ali CT biopsijo prizadetih organov.
Zapleti
V najslabšem primeru lahko histiocitoza X vodi do smrti bolnika. V tem primeru otroke še posebej prizadene usoden izid bolezni, zato je pri njih nujno takojšnje zdravljenje. Če se zdravljenje ne začne, tudi histiocitoza X povzroči usoden izid. Bolniki trpijo zaradi reaktivnosti povišana telesna temperatura in anemija. Poleg tega imunski sistem oslabljena in povečana dovzetnost za okužbe. Prizadeti pogosteje zbolijo in tudi trpijo zaradi pljuč težave. The jetra in Vranica lahko bolezen tudi poškoduje. Nenavadno je, da otroci zaradi histiocitoze X utrpijo popolno izgubo vida in sluha. Pacientovo vsakdanje življenje je zaradi teh pritožb izjemno omejeno in kakovost življenja zelo zmanjšana. Zdravljenje histiocitoze X je vedno odvisno od simptomov in pritožb. Zato ni mogoče neposredno predvideti, ali se bodo pojavili zapleti. V večini primerov pa so za odpravo simptomov potrebni kirurški posegi. Pričakovano življenjsko dobo lahko zmanjša tudi histiocitoza X.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se otrok pritožuje bolečina v telesu nekaj ur ali dni, na videz brez razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom, da razjasni vzroke. Če pride do otekline v kosti or lobanja brez predhodnega padca ali nesreče so to opozorilni znaki, ki jih je treba raziskati. Če se otekline povečajo, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom, da lahko ugotovimo vzroke. Ker je histiocitoza X v hudih primerih lahko usodna, mora otroka čim prej obiskati zdravnik. Obisk zdravnika je nujen, če povišana telesna temperatura or dihanje težave. Če je krvavitev zaradi manjših poškodb nenavadna, obstaja razlog za skrb. Če lahko med. Opazite nepravilnosti kostnega sistema raztezanje gibanja, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če pride do izgube vida, težav oz vnetje slušnega organa ali kožne spremembe, je potreben zdravnik. Če obstajajo nepravilnosti v otrokovi prebavi, nenormalno vedenje in težave z zobmi, se je treba za nadaljnji pregled posvetovati z zdravnikom. Pritožbe v vranici, želodec ali pljuča so nenavadna in jih je treba preučiti in zdraviti. Čeprav lahko pri histiocitozi X pride do spontanega okrevanja, je priporočljiv obisk zdravnika za oceno, tudi če se simptomi lajšajo.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje histiocitoze X je odvisno od individualnega poteka bolezni. Nekateri bolniki potrebujejo ne terapija sploh zato, ker se njihovi simptomi sami odpravijo. Pri drugih bolnikih pa zdravljenje brez zdravljenja ni mogoče. Lokalna žarišča je mogoče kirurško odstraniti in nato zdraviti radioterapijo in lokalno kortizon uprava. V večini primerov pa operaciji in radioterapiji sledi blago kemoterapija da bi se izognili poznim posledicam. Težke in obsežne poteke bolezni se pogosto uspešno zdravijo kemoterapija. droge kortikosteroidi, interferona alfa in citostatik droge. Pri Abt-Letterer-Siwejevem sindromu presaditev matičnih celic bo morda treba opraviti poleg agresivne kemoterapije. Intenzivna kemoterapija je pogosto potrebna tudi za Hand-Schüller-Christianov sindrom, čeprav se včasih lahko zgodi tudi spontano okrevanje.
Obeti in napovedi
Napoved histiocitoze X je odvisna od določene oblike napredovanja. Čeprav obstajajo tri oblike bolezni, kot so eozinofilni granulom, Abt-Letterer-Siwejev sindrom in Hand-Schüller-Christianov sindrom. Vendar teh ni mogoče obravnavati ločeno. Posamezne manifestacije so izrazi iste bolezni z različnimi poteki. Eozinofilni granulom ima najugodnejšo prognozo. Prizadene otroke in mladostnike med 5. in 20. letom starosti, zanj pa je značilen lokalni potek z multifokalnimi žarišči. Eozinofilni granulom je daleč najpogostejša oblika histiocitoze X, ki predstavlja približno 70 odstotkov primerov. Bolezen lahko pogosto popolnoma nazaduje brez zdravljenja. V nekaterih primerih pa kirurški poseg in obsevanje terapija so potrebne. Abt-Letterer-Siwejev sindrom je najtežja oblika histiocitoze X, ki predstavlja približno 10 odstotkov vseh primerov. Sindrom pretežno prizadene majhne otroke do drugega leta starosti. V približno 90 odstotkih vseh primerov je Abt-Letterer-Siwejev sindrom hitro smrtonosen. Samo z intenzivno kemoterapijo, ki jo bo morda treba dopolniti z matičnimi celicami terapija, ali še vedno obstaja možnost preživetja. Tako imenovani Hand-Schüller-Christianov sindrom se pojavi v približno 5 do 40 odstotkih primerov. Vpliva predvsem na mlajše otroke do petega leta starosti. Ta oblika bolezni se pogosto tudi spontano pozdravi. Pri približno 30 odstotkih prizadetih pa je napoved zelo slaba zaradi sistemske prizadetosti več organov.
Preprečevanje
Ukrepi za preprečevanje histiocitoze X še ni mogoče priporočiti, ker vzroki bolezni niso znani. Poleg tega se večina bolezni pojavi zgodaj otroštvo. Blažje oblike v odrasli dobi so lahko tako neopazne, da mora biti več primerov neprijavljenih primerov.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki s histiocitozo X običajno najprej potrebujejo celovit pregled in diagnozo pri zdravniku. Le tako lahko preprečite nadaljnje zaplete ali nelagodje. Zato je v primeru histiocitoze X poudarek na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju bolezni, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Samozdravljenje se morda ne bo zgodilo, pri zelo malo ukrepe ali možnosti za naknadno oskrbo, ki so na voljo prizadeti osebi. V najslabšem primeru lahko bolezen vodi do smrti, če se ne zdravi. Zdravljenje te bolezni večinoma poteka z jemanjem zdravil. Prizadeta oseba je odvisna tudi od pravilne in predvsem redne uporabe zdravila, da trajno ublaži simptome in prepreči nadaljnje poslabšanje. Predvsem pri otrocih naj bodo starši pozorni na pravilen vnos zdravil. Ker lahko bolezen tudi vodi za razvoj tumorjev so redni zdravniški pregledi zelo koristni. V zelo redkih primerih se lahko tudi histiocitoza X spontano pozdravi. Vendar se v večini primerov ta bolezen zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Histiocitoze X ni treba zdraviti v vsakem primeru. Pri nekaterih bolnikih simptomi izzvenijo sami. Možnosti samopomoči pa so prizadeti osebi s to boleznijo na voljo le v zelo omejenem obsegu. Ker je veliko bolnikov odvisnih od kemoterapije, med terapijo potrebujejo močno podporo. Ta podpora naj bi bila predvsem od družine in staršev. Prizadete lahko spremljate tudi med sejami. Poleg tega lahko razgovori s terapevtom ali psihologom preprečijo psihološke pritožbe in depresija. Seveda so tukaj primerni tudi pogovori z drugimi prizadetimi bolniki. Neposredno preprečevanje bolezni ni mogoče. Ker tisti, ki jih prizadene histiocitoza X, trpijo zaradi hude zvišane telesne temperature in povečane nagnjenosti k krvavitvam, bi morali biti lahki na telesu in se ne bi smeli ukvarjati z nobenimi napornimi dejavnostmi. Izogibati se je treba tudi kakršnim koli športom, da preprečite poškodbe. V primeru kirurških posegov mora biti zdravnik obveščen o visokem nagnjenost k krvavitvam v vsakem primeru, da bi se izognili zapletom. Zaradi visoke dovzetnosti za okužbe in vnetja povečana higiena ukrepe so nujni za uspešno izogibanje tudi tem.
