Holoprosencefalija je malformacija človeka možganov ki se pojavlja z relativno visoko frekvenco. Velik delež prizadetih zarodkov umre v maternici. Zato se le nekaj bolnikov s holoprosencefalijo rodi žive. Holoprosencefalija se tvori pred rojstvom in vpliva predvsem na obraz in čelno področje možganov.
Kaj je holoprosencefalija?
Holoprosencefalija je razmeroma pogosta, prevalenca je med enim in štirimi primeri na 1000 nosečnosti. Vendar pa večina prizadetih dojenčkov umre še v maternici, zato stanje dejansko prizadene med 5000 in 20 000 bolnikov, rojenih živih. Holoprosencefalija se pogosteje pojavlja pri ženskah kot pri moških. Približno polovica bolnikov z boleznijo ima aberacije kromosomi. Zato je treba nastopiti kromosomska analiza pri prizadetih bolnikih. Holoprosencefalija je še posebej pogosta pri dojenčkih, rojenih relativno mladim ženskam. Holoprosencefalija nastane med tretjim in šestim tednom zarodkovživljenje. Vzrok je, da je sprednje področje možganov se ne deli v celoti. Malformacije so posledica okvar na srednjih črtah lobanja. sprednji možgan, ki ga sestavljata diencefalon in končni možgan, se ne razlikuje popolnoma.
Vzroki
Natančni procesi in vzroki patogeneze holoprosencefalije niso znani. V večini primerov se holoprosencefalija pojavlja občasno. Verjetno pa obstajajo tudi genetski dejavniki, na primer premajhna zaloga snovi holesterol. To daje prednost razvojni motnji holoprosencefalije. Obstajajo tudi različni ugodni dejavniki za razvoj holoprosencefalije pri materi. Na primer sladkorna bolezen melitus, toksoplazmoza in virusne okužbe zarodkov ugodno vplivajo na razvoj bolezni. Različni zunanji dejavniki, kot sta retinojska kislina ali hipoholesterolemija, lahko prav tako podpirajo nastanek holoprosencefalije. Poleg tega jih je veliko genetske bolezni ki so povezane z večjo kot povprečno incidenco holoprosencefalije. Sem spadajo kromosomske anomalije, kot so trisomija 13, Joubertov sindrom, trisomija 18, in tako imenovani 18p sindrom. V osnovi se sumi na avtosomno recesivni ali avtosomno prevladujoči način dedovanja holoprosencefalije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Holoprosencefalija je povezana z različnimi znaki; vendar je nabor možnih simptomov pri različnih posameznikih izjemno širok. Na primer, nekateri bolniki s holoprosencefalijo trpijo zaradi razcepa ustnic in nebo, blizu razmika oči ali en sekalec, ki se nahaja na sredini. Drugi možni pogoji vključujejo ciklopijo, arinencefalijo in agenezo. Včasih se pojavi tako imenovana corpus callosum agenesia. V možganih opazimo alobarično, lobarno ali pollobarno holoprosencefalijo.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza holoprosencefalije je v sodobnem času mogoča z uporabo metod prenatalnega pregleda. Predvsem v redu ultrazvok tehnike. Na ta način lahko holoprosencefalijo diagnosticiramo v razmeroma zgodnjih fazah pri zarodkih v maternici. Semilobar in alobar holoprosencefalijo običajno zaznamo razmeroma hitro. Nasprotno pa je diagnoza lobarne holoprosencefalije pogosto veliko težja. Takoj, ko je prisotnost holoprosencefalije v zarodkov je potrjena, starši dobijo možnost prekinitve nosečnost iz zdravstvenih razlogov. Če se odločijo, da bodo otroka obdržali, primerno ukrepe je treba sprejeti. Ti se nanašajo predvsem na izbiro porodnišnice, tako da je novorojenček optimalno oskrbljen. Diagnozo holoprosencefalije opravimo tudi znova ali prvič po rojstvu. V tem postopku zdravnik običajno uporablja različne slikovne tehnike. Sem spadajo na primer slikanje z magnetno resonanco, ultrazvočno slikanje in računalniška tomografija.
Zapleti
V večini primerov holoprosencefalija povzroči, da otrok umre, ko je še v maternici, zaradi različnih malformacij v možganih. V mnogih primerih to povzroči psihološke težave in depresija pri otrokovih starših, ki jih mora zdraviti psiholog. Pogosto lahko minejo leta, preden se psihološki simptomi izboljšajo. Če otrok pred rojstvom ne umre, se pojavijo različne malformacije in deformacije. V večini primerov obstaja ciklopija ali razcep neba. To zelo negativno vpliva na bolnikovo vsakdanje življenje. Pogosto ima prizadeta oseba tudi samo en zob sekalca, kar otežuje tudi usodno pridobivanje hrane. Med rojstvom otroka so lahko tudi hudi zapleti. V mnogih primerih tudi po rojstvu starši trpijo zaradi psihičnega nelagodja zaradi otrokovih deformacij. Žal holoprosencefalije ni mogoče zdraviti vzročno ali simptomatsko, zato otrok v prvih mesecih umre. V redkih primerih pa lahko otrok preživi prvo leto življenja in ima po tem večje možnosti za popolno preživetje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Holoprosencefalijo mora vsekakor pregledati in zdraviti zdravnik. Pri tej bolezni ni samozdravljenja in v mnogih primerih smrt prizadete osebe. Otroci pogosto umrejo v maternici, tako da nadaljnje zdravljenje ni mogoče. Obisk zdravnika lahko pomaga diagnosticirati holoprosencefalijo, saj lahko simptome zaznamo med ultrazvok izpit. Mati nima drugih simptomov. Redni pregledi pa lahko holoprosencefalijo odkrijejo zgodaj. V primeru mrtvorojenost ali smrti otroka kmalu po rojstvu, se morajo prizadeti starši posvetovati s psihologom, da se izognejo psihološkim stiskam. Če se otrok rodi živ, starši potrebujejo močno podporo različnih zdravnikov, da ostane otrok živ. Otrok je običajno odvisen od bivanja v bolnišnici.
Zdravljenje in terapija
Trenutno holoprosencefalija nima vzročnega zdravljenja. Zato bolniki običajno dobijo simptomatsko zdravljenje, ki je prilagojeno posameznemu primeru. Načeloma večina dojenčkov s holoprosencefalijo umre v maternici. Tudi napoved bolnikov, ki so rojeni živi, je negativna. Hude manifestacije holoprosencefalije vodi do smrti v večini primerov v prvih mesecih življenja. Oblika holoprosencefalije vpliva tudi na prognozo bolezni. Tako je bolezen pri alobaričnem tipu manj ugodna kot pri lobarnem ali pollobarskem tipu. Bolniki, ki preživijo prvo leto življenja, imajo pogosto ugodnejši potek holoprosencefalije. V številnih primerih te osebe dosežejo polnoletnost. Vendar pa ti posamezniki trpijo tudi zaradi fizičnih in kognitivnih motenj ter nevroloških okvar. Ti se kažejo na primer v epileptičnih napadih. Včasih prizadeti otroci ne morejo razviti govorjenega jezika. Motnje spanja so tudi sorazmerno pogosti pri tistih, ki jih prizadene holoprosencefalija.
Obeti in napovedi
Napoved holoprosencefalije je izredno neugodna. Večina prizadetih bolnikov v razvojni fazi umre v trebuhu. Bolezen se razvije v maternici v prvih tednih rastočega zarodka in je ni mogoče zdraviti. Diagnoza se postavi med kontrolnimi obiski znotraj nosečnost še vedno v maternici, vendar ni možnosti, da bi začeli zdravljenje ali odpravili gensko napako. Če pride do rojstva, veliko novorojenčkov umre takoj po porodu. Preživelih ni mogoče ustrezno zdraviti. Rojeni so s včasih hudimi možganskimi malformacijami, ki jih ni mogoče spremeniti. Zdravljenje temelji na prisotnih simptomih in se uporablja za lajšanje simptomov. Življenjska doba novorojenčka s holoprosencefalijo se znatno zmanjša. Poleg tega bo pacient do konca življenja odvisen od zunanje pomoči. Pojavijo se različne disfunkcije in hude duševne motnje zaostalost je prisoten. Poleg slabe prognoze za prizadeto osebo obstajajo še posledice ali bolezni sorodnikov. Mentalno stres lahko vodi do psihološke motnje pri starših. Poleg anksiozna motnja, travma ali depresija, dolgotrajna okvara dobrega počutja in izguba užitka v življenju sta mogoča zaradi neizpolnjene želje po otroku ali pojava mrtvorojenost.
Preprečevanje
Vzroki za holoprosencefalijo niso popolnoma razumljeni in se v veliki večini primerov izmikajo nadzoru. To je zato, ker bolezen povzročajo predvsem genetski in zunanji dejavniki. Ugotovljeni le nekateri dejavniki tveganja so delno pod nadzorom bodoče matere. Tej vključujejo sladkorna bolezen mellitus, na primer. Študije poleg tega kažejo, da holoprosencefalija prizadene zlasti zelo mlade nosečnice. S prenatalnimi preiskavami lahko holoprosencefalijo odkrijemo zgodaj pri nerojenem otroku.
Spremljanje
Na žalost velik del otrok, ki jih prizadene holoprosencefalija, že umre v maternici ali takoj po rojstvu. V teh primerih je naknadna oskrba omejena na psihološko podporo svojcem. To naj bi zagotovili predvsem otrokova lastna družina in ožji prijatelji, lahko pa ga dopolni s psihoterapevtskim terapija po potrebi za zmanjšanje tveganja za depresija ali druge psihološke pritožbe. Če se je otrok rodil živ, mora biti deležen intenzivne zdravstvene oskrbe, da ostane živ. V večini primerov se to stori v prvih mesecih življenja kot del dolgega bivanja v bolnišnici. Starši se postopoma vključujejo v oskrbo in se kasneje lahko tudi zavzemajo za intenzivno zdravstveno oskrbo kot del svoje oskrbe nega na domu. Če otrok preživi kritično prvo leto življenja, je to pozitiven rezultat in obstaja velika verjetnost, da bo dosegel polnoletnost. Zaradi številnih fizičnih in kognitivnih motenj ter nevroloških okvar pa bodo vse življenje odvisni od zunanje pomoči. Svojci naj poskrbijo za redne preglede in da zdravnik ustrezno obravnava morebitne epileptične napade in druge simptome ter pritožbe.
Kaj lahko storite sami
Holoprosencefalije ni mogoče zdraviti s sredstvi za samopomoč. V tem primeru veliko prizadetih otrok umre bodisi v maternici bodisi takoj po rojstvu. V primeru zgodnje smrti starši potrebujejo psihološko podporo. To bi morali zagotoviti predvsem ožji prijatelji ali družina staršev. Toda tudi kontakt s psihologom je lahko v pomoč prizadetim staršem. S to pomočjo se je mogoče izogniti in zmanjšati psihološke pritožbe ali celo depresijo. Če otrok preživi prva leta življenja, lahko v mnogih primerih doseže tudi polnoletnost. Vendar pa so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči, saj številnih stvari vsakdanjega življenja ne morejo opraviti sami. V idealnem primeru to pomoč nudijo pacientovi lastni starši, sorodniki ali prijatelji. Tudi na psihološki ravni stik z drugimi ljudmi vedno pozitivno vpliva na potek bolezni. Kognitivne motnje lahko omilimo z različnimi vajami. V primeru epileptični napadvendar je nujno takojšnje zdravljenje. Pogosto lahko tudi stik z drugimi starši, katerih otrok ima holoprosencefalijo, pozitivno vpliva na bolezen in kakovost življenja, saj vodi do izmenjave informacij.
