Homocistein nastane med razgradnjo esencialne aminokisline metionin in se pri zdravih posameznikih takoj nadalje pretvori, tako da je v telesu prisoten le v majhnih količinah. V okviru hiperhomocisteinemija (sinonim: homocisteinemija), kri koncentracija homocisteina (Hcy). Homocisteinemija povzroča škodo na endotel (tanka plast endotelijskih celic, ki obloži notranjost kri plovila) in inaktivacija beljakovine C (→ tromboza in trombozo embolija tveganje ↑). Hkrati se aktivira faktor V (proakcelerin), ki spodbuja delovanje kri strjevanje. Hiperhomocisteinemija je lahko med drugim genetsko pogojena. To velja za polimorfizem metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR): način dedovanja je avtosomno recesiven; točkovna mutacija; aktivnost encimov MTHFR se pri prizadetih osebah zmanjša za 35-90%:
- "Divji tip" - (normalno, nemitirano gen varianta = zdrava); incidenca: 40-50% pri populacijah evropskega izvora.
- Heterozigotni nosilec lastnosti; ozvezdje alela: CT (35% omejitev folna kislina presnova); pogostnost: 45-47% (ravni homocisteina 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozigotni nosilec lastnosti; ozvezdje alela: TT (80-90% omejitev folna kislina presnova); pogostnost: 12-15% (ravni homocisteina 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Poleg tega lahko okvare genetskih encimov, ki vplivajo na cistationin-β-sintazo (CBS), cistationin liazo (CL), homocistein metiltransferazo (HMT) ali betain homocistein metiltransferazo (BHMT), včasih resno vplivajo na ravni homocisteina. Razvije se zmerna homocisteinemija (ravni homocisteina> 30-100 µmol / l) in huda homocisteinemija (ravni homocisteina> 100 µmol / l).
Postopek
Potreben material
- Citrat-stabilizirajoča EDTA plazma
- Serum možen
Moteči dejavniki
- Zmanjšanje bi moralo biti na tešče, ker metionin, ki je prisoten v prehrani, vodi do povečanja koncentracije homocisteina
- Ker homocistein sintetizira eritrocitov (rdečih krvnih celic), je treba plazmo čim prej shraniti ločeno od krvnih celic.
Standardne vrednosti
| Standardne vrednosti v µmol / l | Terapevtske posledice | |
| Ugodno | <10 | Ni treba ukrepati |
| Znosno (pri zdravih posameznikih) | 10-12 | Terapija potrebno za bolnike z večjim tveganjem za aterosklerotično bolezen! hiperhomocisteinemija/ drugo terapija spodaj. |
Indikacije (področja uporabe)
- Trombofilija diagnoza (iskanje mutacij v MTHFR gen); bolniki s trombemboličnimi boleznimi.
- Stratifikacija tveganja za aterosklerozo.
- Sum pomanjkanja folna kislina, vitamin B6 oz vitamin B12.
- Diagnoza homocisteinemije ob prisotnosti vaskularne bolezni (miokardni infarkt / srce napad, apopleksija / kap, Itd.)
- Kazalnik pridobljenega folata (folne kisline) ali pomanjkanja vitamina B6 in B12.
- Sum homocistinurije * - prirojena napaka metabolizma.
- Diagnoza hiperhomocisteinemije pred konceptualno (pred Oblikovanje), to je pregled v okviru načrtovanja družine / roditve, saj je homocisteinemija dejavnik tveganja za okvare nevralne cevi (spina bifida/ odprt hrbet) itd.
* Dva molekule homocisteina (Hcy) se lahko prek disulfidnega mostu kombinira in tvori homocistin. S povečano koncentracijo homocisteina v krvi (= homocisteinemija) se homocistin izloči z urinom (homocistinurija).
Razlaga
Interpretacija povišanih vrednosti
| Oblike homocisteinemije | Ravni v serumu v µmol / l | Terapevtske posledice |
| Blaga homocisteinemija (večinoma pomanjkanje vitalne snovi: B6, B12, folna kislina). | > 12-30 | Terapija potrebna za vse (zdrave posameznike in bolnike) |
| Zmerna homocisteinemija | > 30-100 | Potrebna je terapija! |
| Huda homocisteinemija | > 100 | Potrebna je terapija! |
Obvestilo:
- Ženske imajo redne koncentracije homocisteina nizke kot moške.
- S starostjo se ravni homocisteina povečajo pri moških že od 45. leta dalje, pri ženskah po Menopavza (= zadnja menstruacija v življenju ženske, brez odstranitve maternice).
- Hiperhomocisteinemija je pogosta pri kroničnih odpoved ledvic (ledvice šibkost). Vzroki so pomanjkanje izločanja homocisteina, katabolično stanje in latentnost Pomanjkanje vitamina.
Za podrobnosti o terapija, glejte spodaj Hiperhomcisteinemija / Nadaljnje zdravljenje. Nadaljnje opombe
- Homocisteinemija je neodvisen dejavnik tveganja za vaskularne bolezni (vaskularne bolezni), zlasti miokardni infarkt (srce napad) in apopleksija (kap), ampak tudi za periferno arterijsko okluzivno bolezen (PAVD).
- V skladu s soglasnim dokumentom, ki so ga napisali strokovnjaki, je mogoče preprečiti približno 25 odstotkov kardiovaskularnih dogodkov - miokardnega infarkta (srce napad) ali apopleksija (kap) - z znižanjem ravni homocisteina.
- Če se raven homocisteina poveča le za 0.5 µmol / l, se tveganje za miokardni infarkt poveča za 2.5-krat, tveganje za apopleksijo (možgansko kap) in arterijsko okluzivno bolezen pa celo 5-krat.
- Nove raziskave tudi kažejo, da je homocisteinemija neodvisen dejavnik tveganja za vaskularne (povezane s posodami) demenca tako dobro, kot Alzheimerjeva bolezen.
Nadaljnja diagnostika
- Če gre za pridobljeno homocisteinemijo, lahko dodatno določimo vitamine:
- Vitamin B6 (piridoksin)
- Vitamin B12 (kobalamin)
- Folna kislina
