Chondrodyplasia punctata rizomelnega tipa je ena od prirojenih malformacij. Za motnjo je značilna presenetljiva nizke rasti. Pacientova življenjska doba se pri tej bolezni močno skrajša.
Kaj je hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa?
Chondrodyplasia punctata sindromi so skupina različnih bolezni. Vse podvrste so genetske bolezni z značilnimi lastnostmi. Chondrodyplasia punctata rizomelnega tipa ali RCDP je bila prvič dokumentirana leta 1931. Najbolj presenetljivi simptomi bolezni vključujejo nizke rasti in duševno zaostalost. nizke rasti je že viden pri novorojenčku po rojstvu. Prenatalna diagnoza je možna, če je v družini znana mutacija. Drugi simptomi bolezni vključujejo omejitve gibljivosti in opazen videz. Sem spadajo znižane lasje rast in raven obraz z debelimi lici. Po trenutnih znanstvenih spoznanjih bolezni ni mogoče pozdraviti. Potek bolezni lahko uvrstimo med zelo težke. V večini primerov bolniki umrejo v prvem desetletju življenja. Zaradi slabe prognoze je pogosto potrebna dodatna oskrba za bližnje sorodnike. Obvladovanje bolezni je za vse vpletene zelo težko.
Vzroki
Vzrok za hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa je genetska okvara. To sproži presnovno motnjo peroksisomov. Peroksisomi sodelujejo pri gradnji različnih in pomembnih celic v organizmu. Obstajajo 3 vrste genetske napake. V večini primerov pride do sprememb v PEX7 gen. Tu mutacija vodi do spremembe receptorja PTS2. Tip II je povezan s spremembo GNPAT gen. To gen kodira dihidroksiaceton fosfat aciltransferaza. Pri tipu III je prišlo do spremembe gena AGPS. To vodi v modifikacijo peroksisomskega alkila dihidroksiaceton fosfat sintaza. Prisotna genska napaka se deduje avtosomno recesivno. Recesivni način dedovanja pomeni, da ni nujno začetek bolezni, čeprav je prisotna genska napaka. Vendar pa se napaka lahko prenese na potomce tudi brez začetka bolezni. Verjetnost pojava rizomelnega tipa hondrodyplasia punctata naj bi bila 1 na 100,000.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa vključujejo nizko rast. Tako imenovana rizomelna nizka rast že obstaja ob rojstvu. To se kaže v skrajšanih nadlakti in stegnih. Bolnik ima redke lasje rast in raven, a debel obraz. Leče obeh oči so zamegljene. Posledica tega je sprememba vida. Bolnik je duševno prizadet. To je povezano z močno zmanjšano inteligenco. Večina bolnikov trpi zaradi skolioza kar je težko ozdravljivo. Mobilnost spoji je močno omejena. Posledično se bolnik ne more premikati pod lastno močjo ali le v zelo omejenem obsegu. Telesni in psihosocialni razvoj se močno zavlečeta. Skin lezije, spremembe vretenc in a katarakta pojavijo.
Diagnoza in potek
Če je prisotna mutacija starševskih genov, je možna prenatalna diagnoza. Prenatalna diagnostika se lahko uporablja za določanje genetske napake. V drugih primerih se diagnoza pojavi po rojstvu otroka. Slikovne tehnike, kot je rentgensko slikanje, razkrijejo skrajšanje kostne in vretenčne strukture. Izvajanje genetskega testa na koncu razkrije mutacijo prizadetega gena in zagotovi informacije o vrsti prisotne genske spremembe. V poteku bolezni se poslabša zdravje stanje. Ko otrok raste, se sedanji simptomi poslabšajo. Poleg tega se pričakovana življenjska doba močno zmanjša. Veliko bolnikov umre v prvem desetletju življenja. Najpogostejši vzrok so motnje dihanja, ki se pojavijo.
Zapleti
V večini primerov je pričakovana življenjska doba močno omejena zaradi hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih malformacij in deformacij, ki omejujejo njihovo vsakdanje življenje, prav tako pa je rast manjša. Roke in stegna se skrajšajo, bolnik pa močno trpi lasje rast. Zlasti otroci lahko postanejo žrtve ustrahovanja in draženja zaradi simptomov. Vid se z napredovanjem bolezni zmanjšuje in se konča slepota lahko povzroči. Zaradi hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa je tudi duševni razvoj omejen in zaostalost običajno se pojavi. Pogosto je omejen tudi motorični razvoj pacienta, tako da v vsakdanjem življenju ni odvisen od pomoči drugih ljudi. Neredko tudi starši trpijo za hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa zaradi psiholoških pritožb oz. depresija. Vzročno zdravljenje ni mogoče. Iz tega razloga se blažijo le simptomi. V večini primerov pa smrt nastopi zaradi težav z dihali. Potrebne terapije lahko s tem samo lajšajo simptome in bolečina.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Zdravnike mora skrbno nadzorovati osebe z rizomelnim hondrodyplasia punctata. Starši prizadetih otrok naj se zato takoj po rojstvu posvetujejo s specialistom za hondrodiplazijo. Zdravnik lahko pojasni simptome in se po potrebi posvetuje z drugimi strokovnjaki. Poleg tega je treba hondrodyplasia punctata odpeljati k zdravniku, če se pritožbe povečajo ali se pojavijo novi simptomi. Če dihanje težave nastanejo zaradi tipične dismorfije, je treba poklicati rešilca. Enako velja, če se nesreče zgodijo zaradi deformacij. Kasneje v življenju je treba otroka predstaviti terapevtu. Še posebej v primeru opazne rasti zaostalost, otroka mora podpirati strokovnjak. Za težave z vidom, kot je sive mrene, je najbolje, da se obrnete na oftalmologa ali specialist za očesne bolezni. Na splošno oseba z rizomelnim tipom hondrodyplasia punctata ves čas potrebuje podporo otroštvo in mladosti ter pogosto v odrasli dobi. Zaradi tega je še toliko bolj pomembno, da se zdravljenje začne zgodaj.
Zdravljenje in terapija
Znanega zdravljenja ni terapija za hondrodyplasia punctata, saj po trenutnih znanstvenih spoznanjih ozdravitev ni mogoča. Simptomi, ki se pojavijo, se zdravijo individualno in z namenom, da bi jih lajšali. Ker bolezen vodi v zelo nizko pričakovano življenjsko dobo, je težko in dolgotrajno terapevtsko ukrepe se sprejmejo nekateri ukrepi. Telo je v oslabljenem stanju in ne more ustrezno prenesti številnih metod zdravljenja. Ker v večini primerov smrt nastopi zaradi motenj dihanja, pravočasno ukrepe sprejeti, da bi bilo to potovanje čim bolj udobno. Zaradi bolezni so ožji sorodniki izpostavljeni zelo težkemu bremenu. Njihovo življenje se spremeni zaradi diagnoze. Poleg tega skrajšana pričakovana življenjska doba otroka prispeva k čustvenemu izzivu, s katerim se mladi starši zelo težko spopadejo. Zaradi tega so starši oskrbovani vzporedno s pacientom. Da bi se dobro spopadli s stanjem in razvojem bolezni, terapevtsko ukrepe ponujajo vsem vpletenim.
Obeti in napovedi
Chondrodyplasia punctata rizomelnega tipa ima neugodno prognozo. Encimsko napako povzročajo genetski dejavniki in se kljub medicinskemu napredku in številnim ponujenim terapevtskim možnostim ne šteje za ozdravljivo. Načrt zdravljenja pripravi zdravnik za lajšanje bolnikovih obstoječih simptomov. Prirojene malformacije so posamezne za vsakega novorojenčka in so v veliki meri odgovorne za nadaljnji potek bolezni. Poleg možnosti za lajšanje simptomov ima bolezen tudi visoko stopnjo smrtnosti. Večina bolnikov umre v prvem desetletju življenja zaradi hudih okvar. Za to so večinoma odgovorne dihalne motnje. Da bi bilo potovanje bolj udobno, se sprejmejo ustrezni varnostni ukrepi ali izvedejo posegi, da se prepreči nepotrebna agonija. Vendar je to mogoče storiti le, če je bolnikovo stanje zdravje omogoča potrebne ukrepe. Ker je v primeru genske bolezni a prenatalni test že daje možnost diagnoze, ima bodoča mati lahko Splav Po rojstvu se zaradi slabe prognoze zdravljenje osredotoči na izboljšanje obstoječe kakovosti življenja in podaljšanje povprečne pričakovane življenjske dobe. Kompleksni terapevtski ukrepi ali dolgotrajne metode se v zvezi s tem ne upoštevajo zaradi slabega uspeha in novorojenčka.
Preprečevanje
Pri vseh sindromih hondrodyplasia punctata ni mogoče sprejeti preventivnih ukrepov, da bi se izognili bolezni. Chondrodyplasia punctata je posledica genetske okvare. Iz pravnih razlogov, posegi in spremembe v genetika ljudi ni dovoljeno. Ljudje, ki imajo genetsko napako, se lahko vzdržijo očetovstva bioloških potomcev. To izključuje možnost prenosa okvarjenega gena. Poleg tega so možni prenatalni pregledi nerojenega otroka. Ti omogočajo maternično diagnozo hondrodyplasia punctata pri novorojenčku.
Spremljanje
V večini primerov rizomelnega tipa hondrodyplasia punctata je pacientu na voljo le malo nadaljnjih ukrepov. V tem primeru je bolnik v prvi vrsti odvisen od zgodnje diagnoze bolezni, da prepreči nadaljnje zaplete. Ker gre za prirojeno bolezen, popolno ozdravitev ni mogoča. Kot pravilo, genetsko svetovanje testiranje pa lahko izvedemo tudi po želji otrok, tako da se hondrodyplasia punctata rizomelnega tipa pri otrocih ne ponovi. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je nadaljnji potek bolezni. Prizadeti otroci so trajno odvisni od pomoči in podpore staršev. Skrb za ljubezen pozitivno vpliva na potek bolezni. Od depresija pogosto se lahko pojavijo psihološke motnje, potrebni so intenzivni in ljubeči razgovori s prizadeto osebo. Nekatere terapevtske ukrepe lahko izvajamo tudi v bolnikovem domu, kar olajša življenje bolnika. Chondrodyplasia punctata rizomelnega tipa zelo negativno vpliva na pričakovano življenjsko dobo otroka.
Kaj lahko storite sami
Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa se ne šteje za vzročno ozdravljivo in bolniki ne morejo sprejeti ukrepov samopomoči za vzročno obvladovanje motnje. Ker gre za hudo dedno bolezen, genetsko svetovanje je priporočljivo za pare z družinsko anamnezo rizomelnega tipa hondrodyplasia punctata. Nato so pari obveščeni o verjetnosti, da se sindrom pokaže pri njihovih potomcih in kaj zdravje v tem primeru lahko pričakujemo oslabitve. V primeru bodočih staršev, katerih družina je prizadeta zaradi te dedne bolezni, prenatalna diagnostika se lahko uporablja tudi za posebno iskanje te genetske napake. Če je zarodkov je bolan, medicinsko povzročen Splav se lahko izvede. Starši, ki se odločijo za prevoz nosečnost se mora zavedati, da njihov otrok najverjetneje ne bo dopolnil desetih let. Za družinske člane je ta okoliščina običajno bolj stresna kot za otroka, ki se tega ne zaveda stanje zaradi pogosto hude duševne okvare. V vsakem primeru bi morali prizadeti pari že v zgodnji fazi poiskati psihološko pomoč. Poleg tega je treba sprejeti vse organizacijske ukrepe, ki so potrebni za vključitev oskrbe otroka s hudimi telesnimi in duševnimi motnjami v vsakdanje družinsko in poklicno življenje, medtem ko je otrok še noseča.
