Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield predstavlja genetsko določeno obliko skeletne displazije. Zanj so značilne kalcifikacije stopal in rok ter nepravilnosti obraza. Je blaga bolezen tipa hondrodisplazija.
Kaj je hondrodysplasia punctata tipa Sheffield?
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield je ena od hondrodisplazij, za katere so značilne spremembe v hrustanec tkiva. Izraz hondrodisplazija se zelo pogosto uporablja tudi za ahondroplazijo. Vendar pa hondrodisplazije poleg chondrodysplasia punctata tipa Sheffield vključujejo tudi druge redke prirojene skeletne displazije, vključno s tistimi v skupini chondrodysplasia punctata. Skupina hondrodysplasia punctata povzema prirojene skeletne displazije, za katere so značilne točkaste kalcifikacije na hrustančnem tkivu, v sapniku ali v larinks. Genetske spremembe različnih bolezni vplivajo na popolnoma različne gene. Tako pride do avtosomno-dominantnih, avtosomno-recesivnih in x-povezanih dediščin. Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield se podeduje avtosomno-dominantno. Poleg hrustanec kalcifikacije, vse bolezni te skupine kažejo druge displazije okostja. Glavna simptoma sta rast in neuspeh, ki pa se razvijata različno, odvisno od bolezni. Klinično sliko hondrodysplasia punctata tipa Sheffield sta že leta 1974 opisala ameriška ortopeda Paul Duffy in Theodore Vinke. Takrat so ga označevali kot chondrodystrophia calcificans congenita. Po objavi avstralskega pediatra Leslie J. Sheffield iz leta 1976 je za to sprejet izraz hondrodysplasia punctata tipa Sheffield stanje.
Vzroki
Vzrok za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield je avtosomno dominantna mutacija. V nekaterih primerih se bolezen začne novo. To je nova mutacija. Hondrodysplasia punctata tipa Sheffield pa se lahko podeduje tudi iz generacije v generacijo. V nasprotju z avtosomno recesivnimi dednimi boleznimi se med prenosom ne preskoči nobena generacija. Če ima eden od staršev bolezen, obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo bo potomstvo podedovalo. Vendar ni veliko znanega o osnovnih presnovnih procesih.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield so značilne nenormalne kalcifikacije stopal, prstov, gležnjev, vretenc, stegen, kaktus, nadlahti in grlo hrustanec. Posledica tega je oslabljena rast in neuspeh. Obstaja sorazmerno nizke rasti. Duševni razvoj se nekoliko upočasni. Kalcifikacije pa se raztopijo do petega leta življenja, tako da potem postane mogoč normalen zaključek rasti. Poleg rasti in motenj rasti pa se pojavijo tudi spremembe obraza. Ti ostajajo kljub običajnemu zaključku rasti. Med obraznimi spremembami je opazna ploska in široka nosna korenina. Nosnice so videti ravne in v obliki polmeseca. Zlasti dojenčki trpijo zaradi oviranega nosu dihanje. Poleg tega zgornji ustnic je ukrivljen naprej. Filtrum, navpični žleb iz nos do zgornjega ustnic, je slabo razvit. Osnova zgornja čeljust se zdi sploščeno. Poleg tega je zobni lok kratek. Na splošno so opazne štrleče čeljusti. V nekaterih primerih se pojavi postaksijska polidaktilija. To pomeni, da imajo nekateri bolniki odštek prstov na rokah ali nogah. Polidaktilija običajno sledi avtosomno dominantni dediščini in naj bi jo povzročila enaka mutacija kot sindrom kot celota. V primerjavi z drugimi oblikami hondrodisplazije je hondrodysplasia punctata tipa Sheffield ena izmed blažjih progresivnih skeletnih displazij. Po začetni rasti in razvojnih zamudah je pozneje možen v glavnem normalen razvoj. Čeprav se duševni razvoj upočasni, nekateri odrasli dosežejo povprečne intelektualne sposobnosti.
Diagnoza in potek
Diagnozo lahko postavimo na podlagi značilnih simptomov. Čeprav so kalcifikacije v spoji pojavijo se tudi pri drugih motnjah hondrodysplasia punctata. Vendar pa so spremembe obraza temeljne za diagnozo. Radiološki pregledi lahko odkrijejo kalcifikacije v hrustancu. Na radiogramu so vidne simetrične kalcifikacije na rokah in nogah. Kalcifikacije na kalkaneusu pa so specifične za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield. Vendar je treba razlikovati med drugimi boleznimi tipa hondrodysplasia punctata. To še posebej velja za hondrodysplasia punctata tibialno-metakarpalnega tipa, ki se prav tako podeduje avtosomno-dominantno. Lahko pa se pojavijo tudi podobni simptomi bolezni. Tako, ko antikoagulanti, vitamin K pomanjkanje ali antikonvulzivi droge se zaužijejo med nosečnost, se lahko pri potomcih pojavijo ustrezne ugotovitve.
Zapleti
Zaradi hondrodysplasia punctata tipa Sheffield bolniki trpijo predvsem za malformacijami in poapnenji v različnih delih telesa. Običajno bolezen prizadene predvsem gležnje, prste in stopala. Lahko pa so prizadete tudi nadlakti. Prizadeti pogosto trpijo zaradi nizke rasti in malformacije obraza. Pacientov duševni razvoj upočasni tudi hondrodysplasia punctata tipa Sheffield. Nosna dihanje je oviran pri otrocih in zgornjem delu ustnic ima nenaravno ukrivljenost. Nepravilnosti lahko prizadenejo tudi čeljust. Prsti na rokah in nogah imajo prekomerne okončine. V mnogih primerih so deformacije in duševne zaostalost vodi do ustrahovanja in draženja pri otrocih. Depresija lahko iz tega izhaja. Vendar duševne zastoje lahko zdravimo s pomočjo različnih terapij, tako da bolniki v odrasli dobi nimajo duševnih simptomov. Žal vzročno zdravljenje hondrodysplasia punctata tipa Sheffield ni mogoče. Kalcifikacije in nepravilnosti v rasti se običajno rešijo same od sebe, kar sčasoma povzroči normalno rast. Malformacije obraza je mogoče zdraviti le kozmetično. Tudi duševni razvoj lahko obnovimo s pravilno stimulacijo. Nadaljnjih zapletov za pacienta ne bo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield se kaže v jasnih deformacijah in poapnenjih v različnih delih telesa. V večini primerov stanje je diagnosticirana takoj po rojstvu in potrebna terapevtska ukrepe se začnejo takoj. Starši se morajo redno posvetovati s svojim zdravnikom in ga obveščati o simptomih in pritožbah. Še posebej v primeru nenavadnih pritožb je treba poklicati zdravnika. Če so malformacije vodi zaradi padcev ali nesreč je treba poklicati nujnega zdravnika ali poklicati nujno medicinsko pomoč. Priporočljivo je tudi pogovor strokovnjakom in strokovnjakom. Včasih je mogoče uporabiti nove metode zdravljenja ali pa nekatere simptome posebej zdraviti. Če obstaja sum, da otrok trpi za kompleksi manjvrednosti oz depresija zaradi deformacij se je treba posvetovati s terapevtom. V primeru ustrahovanja in draženja je najbolje, da vprašate odgovornega vrtec učitelji ali učitelji pogovor otroku. Če se psihološke težave nadaljujejo tudi v poznejših letih, je indicirano celovito psihološko svetovanje.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega ni terapija za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield, saj je genetska stanje. Vendar zelo blag potek bolezni prizadetim odpira dobre razvojne možnosti. Kot smo že omenili, se kalcifikacije v hrustancu same razrešijo od petega leta dalje. Nato se prvotno zakasnjena rast normalizira in nastopi normalno dokončanje rasti. Tudi duševni razvoj lahko dohiti dobro podporo. Kljub temu pa značilne spremembe obraza še vedno obstajajo.
Obeti in napovedi
Običajno je pozitiven rezultat pri hondrodysplasia punctata tipa Sheffield, čeprav bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. To je predvsem zato, ker je bolezen genetska bolezen, ki jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. V večini primerov je zdravljenje potrebno le pri zelo majhnih otrocih. Simptomi hondrodysplasia punctata tipa Sheffield običajno izginejo sami po petem letu življenja, zato ni posebnih zapletov. Čeprav se rast otroka na začetku zavleče, sčasoma rast postane normalna in popolna. Zaradi tega pri prizadeti osebi ne pride do posebnih zapletov. Ker pa hondrodysplasia punctata tipa Sheffield povzroča tudi duševne zaostalost, mora biti ustrezno sestavljen. V tem primeru ni samozdravljenja. S pomočjo posebne promocije pa je mogoče te pritožbe tudi ublažiti. Sprememb na obrazu ne ublaži samozdravljenje, tako da jih običajno vidimo skozi celo življenje.
Preprečevanje
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield, tako kot drugih bolezni chondrodysplasia punctata, ni mogoče preprečiti. Gre za genetsko bolezen, ki se lahko pojavi kot nova mutacija. Ker pa je bolezen podedovana avtosomno prevladujoče, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo tudi neposredno potomstvo bolnega starša trpelo za hondrodysplasia punctata tipa Sheffield. Človek genetsko svetovanje zato je treba poiskati testiranje, če se želijo otroci.
Spremljanje
Ker je hondrodysplasia punctata tipa Sheffield genetska napaka, ni vzročnega zdravljenja. Medicinsko terapija je lahko le simptomatsko. Ker bolniki pogosto ne dopolnijo 10 let, je težko dati izjavo o možni nadaljnji oskrbi. Vendar poleg medicinske terapija, drugo ukrepe se lahko uporablja kot dopolnilo zdravljenju. Ker so bolniki večinoma otroci, lahko starši in sorodniki pripomorejo k izboljšanju kakovosti življenja prizadetih oseb. To lahko na primer naredimo s stimulacijo različnih vrst. Kolikor je mogoče, lahko telesne vaje pomagajo ohranjati gibljivost. Glasba oz terapija s svetlobo so nadaljnji načini za podporo mladim bolnikom tako duševno kot čustveno. Alternativne terapije, kot je ta, se lahko naučimo od zdravnikov in terapevtov, nato pa jih uporabimo samostojno doma. Tako med zdravljenjem kot del naknadne oskrbe za katero koli zaključeno terapijo ukrepe lahko pomaga bolniku izboljšati kakovost življenja in dolgoročno ohranja uspehe. Ker se hondrodysplasia punctata tipa Sheffield lahko zelo različno pojavlja glede na posamezen potek bolezni, je treba nadomestne aplikacije prilagoditi posameznemu bolniku.
Tukaj lahko naredite sami
Chondrodysplasia punctata tipa Sheffield še ni mogoče zdraviti vzročno. Z nekaterimi spremembami v vsakdanjem življenju in zgodaj sprejetjem ukrepov za samopomoč pa lahko prizadeti posamezniki vodi razmeroma normalno življenje. Starši prizadetih otrok se morajo najprej dogovoriti za potrebne fizioterapevtske ukrepe. Te lahko podpira fizioterapija in na splošno z redno vadbo. Če vizualne spremembe povzročijo psihološko nelagodje, je nujno pogovor k terapevtu. Psihološko svetovanje je lahko koristno tudi za starše, saj je bolezen običajno povezana stres in tesnoba. Z dobro podporo lahko ujamemo duševni razvoj. Starši bi morali že v zgodnji fazi poskusiti najti prostor v ustrezni posebni šoli. Redno ukvarjanje z otrokom je enako pomembno, saj le konstantno učenje lahko v celoti kompenzira motnje. Ker gre kljub vsemu za resno motnjo, je priporočljivo spremljati terapevtsko svetovanje. Starši prizadetega otroka se lahko v pogovoru z drugimi starši obrnejo tudi na skupine za samopomoč in si izmenjajo strategije in nasvete.
