Huntingtonova horea

Sinonimi v širšem pomenu

Angleščina: Huntingtonova bolezen, Chorea major. - Ples sv. Vida (vulg.) - Huntingtonova bolezen

Definicija

Dedna bolezen, ki vodi do uničenja možganov celic v nekaterih možganskih predelih nezavednega zadrževanja in podpiranja motoričnih funkcij. Bolezen se običajno pojavi med 35. in 50. letom in se kaže v

• Motnje gibanja, kot so nenamerni, streli podobni gibi okončin
• Grimase
• Zmanjšanje intelektualne zmogljivosti in
• Upad osebnosti.

Kakšna je pričakovana življenjska doba Huntingtonove bolezni?

V primerjavi z normalno populacijo se pričakovana življenjska doba pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo znatno zmanjša. Skupna pričakovana življenjska doba se od posameznika do posameznika zelo razlikuje. Po eni strani je to odvisno od starosti bolezni in od poteka bolezni.

Običajno se prvi simptomi pojavijo med 30. in 40. letom. Skoraj polovica prizadetih umre v prvih 10 letih bolezni. Po 15. letu bolezni je še vedno živih le 25%.

V 10% primerov pa se je pojavila tudi bolezen, ki traja več kot 20 let. Na splošno imajo ženske v povprečju nekoliko daljše trajanje bolezni kot moški. Prej ko se pojavi bolezen, bolj resen je potek bolezni. Pričakovana življenjska doba bolnikov s Huntingtonovo boleznijo je torej v povprečju med 40 in 50 leti, čeprav če se bolezen začne pozno, bi lahko bila stara približno 60 let.

Epidemiologija:

Pogostost Huntingtonove bolezni je 5 - 10/100. 000, je dedovanje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da imajo otroci prizadetih oseb 50-odstotno tveganje, da se sami zbolijo.

Simptomi:

Prizadeti trpijo za ohlapnostjo mišic, hkrati pa s pometajočimi se strelnimi gibi okončin, ki se med čustveno napetostjo še povečajo in med spanjem skorajda ne pridejo. Razlog za to je izguba potrebnih zaviralnih impulzov pri izvajanju gibov. Moteni usklajevanje gibanja se nadalje kaže v grimasah, motnjah požiranja in govornih težavah.

Huntingtonova bolezen je progresivna in z napredovanjem bolezni bolniki težko hodijo in premikajo oči usklajevanje in ne morejo več zadrževati blata in urina. Poleg tega se v horeji pojavijo osebnostne spremembe, kot so napadi in motnje pozornosti, pa tudi blodnje v kontekstu psihoz. Upad intelektualne uspešnosti vodi v progresivno demenca (pridobljeno zmanjšanje inteligence, glej tam). Huntingtonova bolezen je usodna v 15-20 letih od diagnoze, pogosto kot posledica sekundarnih bolezni, ki jih povzroča bolnikovo slabo splošno stanje.

Kateri so prvi znaki?

Prve znake Huntingtonove bolezni običajno opazimo med 30. in 40. Pogosto so psihološki simptomi pred motnjami gibanja, značilnimi za to bolezen, po letih. Tipične psihološke nenormalnosti so depresivno razpoloženje in zmanjšana vožnja.

Včasih se začetni kognitivni primanjkljaji kažejo v obliki koncentracije in spomin motnje. Te simptome lahko zlahka zamenjamo depresija v zgodnjih fazah. Dejstvo, da bolezen pogosto vodi do impulzivnega in škodljivega vedenja do drugih ljudi, je tudi breme za svojce.

Bolniki včasih ne morejo pravilno obdelati vizualnih informacij, npr. Izraza obraza, zato se ne morejo ustrezno odzvati na čustva drugih. Za gibalne motnje je sprva značilna hiperkinezija (grški hiper - over, kinesis - gibanje). To pomeni, da pomeni povečane neželene gibe.

Mišični tonus - stanje napetosti muskulature - se zmanjša. To pomanjkanje nadzora nad lastnim telesom bolniki razumejo kot zelo stresno. Zlasti v zgodnji fazi so posamični poskusi samomora.