Huriezov sindrom je redka dermatološka motnja, ki jo je leta 1963 odkril francoski dermatolog Huriez. Sindrom se deduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da značilnost izražanja bolezni ni na spolu kromosomi, ampak na alelih. Poleg tega se sindrom lahko pojavi, če genetsko lastnost nosi le en od staršev.
Kaj je Huriezov sindrom?
Za pojmom Huriezov sindrom se skriva genetski koža motnja, ki je dedna in zato prirojena. Sinonimi za Huriezov sindrom vključujejo palmoplantar hiperkeratoza-sklerodaktilijski sindrom, skleroatrofični sindrom, sklerotiloza in prirojena skleroatrofija distalnih okončin. Vsi splošni izrazi pojasnjujejo, da se glavna simptomatologija bolezni nanaša na koža bolnikov. Za dermatološko bolezen so značilni vidni vzdolžni žlebovi žeblji. V nekaterih primerih bolezni žeblji so tudi močno zmanjšane. To lahko vpliva na žeblji prstov na rokah in nogah. Pogosteje pa se simptomi pojavijo na območju rok. Za Huriezov sindrom so presenetljive tudi hude okornostne motnje rok in podplatov.
Vzroki
Huriezov sindrom je genetski in prirojen. Izhaja iz mutacije na kromosomu 4, natančneje pri gen lokus 4q23. Ker se mutacija pri spolu ne pojavi kromosomi X ali Y, ampak na enem alelu, stanje lahko podeduje po očetu ali materi. Huriezov sindrom lahko enako prizadene moške in ženske. Dedovanje se lahko zgodi tudi, če mutacijo nosi samo en starš. Verjame se, da ta zelo redka mutacija povzroča močno zmanjšano število Langerhansovih celic v določenih plasteh koža, kar ima za posledico simptome, značilne za Huriezov sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi Huriezovega sindroma pretežno prizadenejo kožo, čeprav lahko različni sloji kože kažejo različne simptome. Znaki se lahko razširijo na roke, stopala in spoji. V večini primerov so na videz prizadete roke. Poleg keratinizacije dlani in stopal, imenovane tudi hiperkeratoza, obstaja izjemno suha koža, od katerih imajo nekateri značilno sivkasto rumeno obarvanost. Posledica tega je rahlo luščenje posameznih predelov kože. Nohti prstov na rokah in nogah so krhki ali komaj oblikovani. Ne rastejo nazaj ali rastejo zelo slabo in jih ni treba rezati. Prsti ljudi, ki trpijo za Huriezovim sindromom, so pogosto kratki in koničasti. Tako imenovani eritem lahko pogosto vidimo na hrbtih rok in stopal prizadetih. To so rdečice ali vnetja zaradi dilatacije kri plovila. Ti se lahko pojavijo tudi v obliki kapilare razširitev na obrazu prizadete osebe. Poleg tega prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi poškodb baze spoji prstov in skleroatrofija, deformacija očesna beločnica. Zaplet Huriezovega sindroma je dejstvo, da se pri tej bolezni pogosto tvorijo tumorji. Natančneje, gre za karcinome skvamoznih epitelija, celični sloj kože in sluznica. Karcinomi so maligni in se tudi razvijejo metastaze pri Huriezovem sindromu.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Huriezov sindrom je prirojen. Začetek bolezni je bodisi ob rojstvu bodisi zgodaj otroštvo. Diagnozo postavimo na podlagi značilnih simptomov in histološko z mikroskopskim pregledom tkiva. To razkriva povečano tvorbo nekaterih plasti kože. Pogosto histološko vidimo tudi limfocitne infiltrate. Presenetljivo je tudi zmanjšano število Langerhansovih celic na poškodovanih predelih kože.
Zapleti
Huriezov sindrom povzroči različne pritožbe in zaplete, ki se pojavijo predvsem na pacientovi koži. Sindrom še posebej prizadene stopala in roke. Koža je zelo suha in ima nenaravno rumeno obarvanost. Prav tako pacienti trpijo zaradi zelo krhki nohti in s tem v večini primerov zmanjšana estetika. Zlasti otroci lahko postanejo žrtve draženja in ustrahovanja, zaradi česar se razvijejo psihološke težave, poleg tega pa lahko nastanejo tudi vnetja in pordelost, ki še poslabšajo videz kože in vodi do nelagodja. Tumorji lahko nastanejo tudi kot posledica Huriezovega sindroma, ki ga je običajno treba čim prej odstraniti. Pacient se mora še naprej udeleževati rak presejanje za preprečevanje in izogibanje nadaljnjemu raku. Za omejevanje nelagodja je potrebno tudi kozmetično zdravljenje. V primeru pritožb na nohtih, a presaditev se lahko tudi izvede. To praviloma ne vodi do nadaljnjih zapletov. Huriezov sindrom tudi ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Psihološke pritožbe lahko pregleda psiholog in jih tudi zdravi.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če simptomi, kot so pretirano suha koža ali če opazimo krhke nohte in prste, je Huriezov sindrom lahko vzročni. Če simptomov ni mogoče pripisati nobenemu drugemu vzroku ali če se med potekom bolezni pojavijo dodatni simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se pojavi značilno za bolezen sivo-rumene barve kože, je indiciran takojšen obisk zdravnika. Enako velja, če boleča pordelost oz vnetje je opazen. S temi simptomi je treba takoj iti k družinskemu zdravniku. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo resni zapleti. Če se ne zdravi, lahko Huriezov sindrom na primer povzroči tumorje ali spodbuja duševna bolezen. Starši prizadetih otrok bi morali poklicati pediatra in se dogovoriti za celovit pregled in zdravljenje. Če je bolečina je hudo, priporočljiva je bolnišnična ocena. V primeru Huriezovega sindroma je splošni zdravnik ali dermatolog pravi stik. V naprednih fazah se je treba posvetovati z internistom. O psiholoških pritožbah je najbolje razpravljati s terapevtom ali v okviru skupine za samopomoč.
Zdravljenje in terapija
Trenutno ni terapija ki lahko ozdravi vzrok Huriezovega sindroma. Za bolnike je to pomembno stanje redno opravljati dermatološke preglede. Še en steber terapija Huriezovega sindroma temeljita rak presejanje. Na ta način je mogoče v zgodnji fazi odkriti in zdraviti maligne tumorje (predrakave lezije). Dermatološke simptome lahko simptomatično obravnava tudi ustrezen dermatolog, da čim bolj zmanjša nelagodje prizadete osebe. Hiperkeratoza in s tem povezane zaplete lahko tako simptomatsko zdravi na primer dermatolog ali podiatrist s posebnimi olupki, mehčanje keratiniziranega tkiva (tako imenovana keratoliza) in negovalni izdelki. Druga možnost simptomatske terapija za bolnike s Huriezovim sindromom je nohtna postelja presaditev, če je hipoplazija nohtov huda in jo prizadeta oseba moti. Umetno nohtno ležišče lahko nadomesti manjkajoči noht, če prizadeta oseba trpi zaradi hipoplazije nohtov, torej nerazvitosti nohta. Terapija dedne bolezni vključuje tudi poglobljeno genetsko svetovanje. Med takšnim svetovanjem bi prizadeti posamezniki morali bolje spoznati in razumeti tveganja dedovanja te bolezni.
Obeti in napovedi
Ker je Huriezov sindrom genetski, vzročne terapije ni. Le simptome je mogoče ublažiti z zdravljenjem in nego kože. Vendar pričakovana življenjska doba bolnikov ni omejena. V sindromu pa se včasih razvijejo predrakave lezije, ki jih je treba večkrat opazovati in po potrebi zdraviti. Bolniki so sicer odvisni od vseživljenjske nege kože z mehčanjem roženice Izdelki za nego kože. Koža ostane suha in nohti so deformirani. Na obrazu je tudi veliko telangiektazij, ki so videti kot rdeče lise na koži. Največja težava prizadetih je psihološka obremenitev. Otroci in mladostniki s Huriezovim sindromom so zaradi svojega videza pogosto izpostavljeni nenehnemu ustrahovanju in draženju. Ker zdravljenje motnje ni mogoče, so na voljo le simptomatske metode zdravljenja, ki pa ne vodi za popolno osvoboditev od simptomov. V posebej problematičnih primerih z nerazvitostjo prst nohtov na nogah in nogah, med drugimi načini zdravljenja pogosto pride v poštev. Obarvan videz na obrazu lahko omilimo s kozmetičnimi sredstvi ukrepe. Vendar so to zelo omejene možnosti zdravljenja. Poleg estetike še dodatno bolečina ki se zgodi in nenehen strah pred razvojem malignih tumorjev tudi obremenjuje dušo. Zato je potreben celovit koncept zdravljenja, ki vključuje tudi psihološko svetovanje, da bi izboljšali kakovost življenja prizadetih.
Preprečevanje
Ker je Huriezov sindrom genetska motnja, neposrednega preprečevanja ni. Edina možna preventiva je genetsko svetovanje za odrasle. To lahko zmanjša tveganje za nastanek potomcev, ki bodo trpeli za Huriezovim sindromom. Tako genetsko svetovanje za bolnike želi izboljšati in olajšati načrtovanje družine z obveščanjem o tveganjih. Da bi preprečili napredovanje spremljajočih simptomov Huriezovega sindroma, zaprite spremljanje dermatologa.
Spremljanje
Med naknadno nego je pomembno, da koži zagotovite vlaženje kreme in mazila stalno preprečevati dehidracija kože. V ta namen je treba uporabiti posebne izdelke iz lekarne, katerih učinkovitost presega učinkovitost izdelkov brez recepta. Če je zdravnik predpisal tudi posebno olupki in kalus- pri odstranjevanju pripravkov je treba zagotoviti redno uporabo, da se prepreči keratinizacija kože. Če se na koži kljub dobri negi pojavijo globoke razpoke, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom, saj se te navadno spet zacelijo le z zdravljenjem. Psihološki stres ki ga povzroča spremenjena koža stanje ne smemo podcenjevati. Zlasti otroci in mladostniki se sovrstniki soočajo z draženjem in celo ustrahovanjem, zato jih je treba spremljati psihoterapija. To jim pomaga pri soočanju z njimi in jim pokaže, kako se lahko soočijo z ustrahovanjem. Skupine za samopomoč z otroki iste starosti, če je mogoče, nudijo dodatno podporo, saj lahko o svojih skrbih in strahovih razpravljajo v višini oči ter si med seboj dajejo nasvete za vsakdanje življenje in podporo skupine. Da bi odkrili in zdravili morebitne maligne tumorje v zgodnji fazi, redno kožo rak preglede mora opraviti dermatolog. Poleg tega mora prizadeta oseba tudi sama opazovati kožo zaradi sprememb in jih razjasniti pri lečečem zdravniku.
Kaj lahko storite sami
Huriezov sindrom je zelo redka kožna bolezen, ki jo mora oceniti dermatolog in ustrezno zdraviti. V tem primeru je koža prizadete osebe zelo suha in krhka, zato se zelo hitro pojavijo globoke razpoke. Tisti, ki si želijo vzeti svoje ukrepe za izboljšanje lahko posežemo po vlaženju kreme in mazila. To lahko prepreči dehidracija kože, pod pogojem, da Huriezov sindrom še ni v zaključni fazi. V skrajnih primerih suha koža se razvije v razpoko. Raztrgana koža je globoka solza na koži, ki ne more več rastejo skupaj samostojno. V takem primeru se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Obstajajo le omejene ukrepe ki ga lahko bolnik sprejme, da v primeru obstoječe razpoke znatno izboljša. Redni preventivni pregledi so zelo pomembni za zgodnje odkrivanje resne osnovne bolezni, kot je rak. Če je Huriezov sindrom izrecno diagnosticiran, so se posebni dermatološki izdelki izkazali za učinkovite. V ta namen se je treba posvetovati z dermatologom, ki lahko predpiše ustrezne izdelke za nego. Ali je Huriezov sindrom verjetno posledica genetske dediščine, lahko ugotovimo z genetskim svetovanjem.
