Hydeov sindrom opisuje pridobljeno stenozo aortni ventil povezane z angiodisplazijami prebavil. Ugledni so debelo črevo acendens (naraščajoče debelo črevo) in cekumi (dodatek). Lahko se predstavijo z krvavitve iz prebavil, Vodi k anemija (anemija).
Kaj je Hydeov sindrom?
Ta stanje je poimenovan po odkritelju, ameriškemu internistu Edwardu C. Hydeu, ki je prvič opisal ta sindrom leta 1958. Aterosklerotični procesi v srce ventili povzročajo to pridobljeno stenozo aortni ventil. Strižne sile (hitrost toka) v kri potok na območju zoženega srce ventil uniči Von Willebrandov faktor. Ta dejavnik je medicinski izraz za glikoprotein, ki je odgovoren za dve pomembni funkciji hemostaza. Sproži adhezijo trombocitov in aktivacijo trombocitov (primarno kri strjevanje) in ščiti faktor VIII (antihemofilni globulin A kot sestavina strjevanja krvi) pred razgradnjo beljakovin (proteoliza). To oslabljeno kri vzroki strjevanja Willebrand-Jürgensov sindrom v naslednjem koraku, ki lahko povzroči težnjo k obsežnim hematomom, povečane prekomerne krvavitve po poškodbah in kirurških posegih nagnjenost k krvavitvam, dolgotrajna in povečana menstrualna krvavitev (menoragija (dolge in močne menstrualne krvavitve)) in sklepne krvavitve (hemartros). To stanje spada na področje vaskularne medicine, vizeralne medicine, geriatrije in kardiokirurgije.
Vzroki
Preprosto razloženo je pridobljeno aortni ventil stenoza v kombinaciji s krvavitvijo iz naraščajoče debelo črevo ki ga povzroča nepravilno oblikovana kri plovila (angiodisplazija). Razmerje med tema dvema kliničnima slikama, ki sta posledica kalcifikacije ali degeneracije aortne zaklopke in krvavitve iz debelo črevo, medicinsko še ni dokončno pojasnjeno. Stenoza aortne zaklopke povzroči levi prekat hipertrofija (povečanje tkiva miokarda od levega prekata). Napadi podobna dispneja (težko dihanje), omedlevica (krvni obtok) in angina pektoris (v prsih tesnost, prsni koš bolečina, kardinalni simptom koronarne bolezni arterije bolezen). Krvavitev v prebavilih (prebavilih) je lahko okultna (skrita) ali pa je vidna pri spremljanju črevesja (hematohezija). V prisotnosti angiodisplazije želodec, melena (nenormalno črno obarvana kri) in hematemeza se lahko pojavijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Drugi zdravniki poleg Hydea so večkrat opozorili na pomembnost kliničnih izsledkov in natančno anamnezo teh zapletenih potomehanizmov, saj vzroki tega sindroma niso dokončno določeni. Tako Hyde leta 1958 kot njegovi kolegi v naslednjih desetletjih so večkrat opozorili, da zdravijo bolnike stenoza aortne zaklopke ki so hkrati trpeli za množičnimi krvavitve iz prebavil. Zdravniki so naredili še korak naprej, ko so ugotovili, da so vzrok za te krvavitve prebavne angiodisplazije (vaskularne malformacije) in da po zamenjavi aortne zaklopke niso več. V poznih osemdesetih letih sta dve medicinski raziskovalni skupini lahko dokazali, da so multimeri von Willebrandovega faktorja zmanjšani pri pridobljenih in prirojenih stenozah aortne zaklopke. Faktor von Willebrand je aminokislinsko-beljakovinski monomer, ki deluje kot podenota, ki vodi do združevanja (polimerizacije, demerizacije) dveh molekule. Ta podenota se v krvni plazmi multimerizira in tvori velik molekularni kompleks. To je pomembno za pravilno hemostaza (hemostaza). Mnogi bolniki z stenoza aortne zaklopke imajo zmanjšano število multimerov z visoko molekulsko maso. To stanje se pojavi v kombinaciji z zmanjšano adhezijo in agregacijo trombocitov (trombocitov) in se izboljša z zamenjavo aortne zaklopke. Pot do natančne diagnoze vključuje ehokardiografski pregled (sonografija - ultrazvok od srce) in uspešnost a kolonoskopija (kolonoskopija) za prepoznavanje žilnih malformacij.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Veliki multimeri se običajno pojavijo v zviti molekularni obliki v krvni plazmi. Če se na območju visokokakovostne stenoze aortne zaklopke razvijejo povečane strižne sile, to stanje povzroči konformacijske spremembe. Določeno območje postane dostopno plazemski proteazi ADAMTS13, ki razreže multimerno molekulo. Hemostaza je pomemben postopek za zaustavitev krvavitve zaradi žilnih poškodb. Ko je ta hemostaza motena, pride do krvavitve iz angiodisplazij (žilnih malformacij) črevesja sluznica. Kri plovila se s to škodo anatomsko spremenijo, kar omogoča večje strižne sile (pogoji pretoka).
Zapleti
Zaradi Hydeovega sindroma v mnogih primerih bolnik trpi zaradi notranje krvavitve, zato lahko tudi trpi anemija. Zaradi bolezni srca ni redko, da lahko bolnik trpi tudi zaradi težav s srcem, pri katerih lahko bolnik v najslabšem primeru umre. Lahko pride tudi do nenadne srčne smrti brez kakršnih koli opozorilnih znakov ali simptomov. Veliko bolnikov doživlja anksioznost oz panični napadi kot posledica Hydeovega sindroma, saj bi lahko ta nenadna smrt prišla nepričakovano. Praviloma trpijo tudi številni bolniki depresija in druge psihološke težave zaradi sindroma. Zato ni redko, da so telesne dejavnosti močno omejene, kar še dodatno spodbuja razvoj sindroma. Hydejev sindrom je praviloma mogoče zdraviti s pomočjo transfuzije krvi. Vendar je treba bolnika še vedno pregledati zaradi krvavitve v Tanko črevo. V tem primeru ni zapletov. Če Hydeovega sindroma ne zdravimo, srčno popuščanje se razvije po približno petih letih in bolniki sčasoma umrejo. To izjemno skrajša pričakovano življenjsko dobo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Obisk zdravnika je potreben takoj, ko se ponovi večkratna krvavitev med uporabo stranišča. Kri v blatu velja za opozorilni znak organizma. Črno obarvano blato ali kri na blatu mora zdravnik natančneje pregledati. Previdnost je priporočljiva tudi v primeru krvavih bruhanje. Če vzrok ni kratkotrajna fizična obremenitev, je treba o ugotovitvah obvestiti zdravnika, da bo mogoče ugotoviti vzrok. Občutek pritiska v zgornjem delu telesa ali tesnost v predelu v prsih se štejejo za nenavadne. Če nelagodje traja več dni ali tednov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do kratkega dihanja ali če pride do prekinitev dihanje, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. V primeru motenj zavesti ali nezavesti je treba poklicati nujnega zdravnika. Dokler ne pride nujni zdravnik, Prva pomoč ukrepe je treba sprejeti, da se zagotovi preživetje prizadete osebe. Ker Hydejev sindrom ogroža prezgodnjo smrt bolnika, je hiter obisk zdravnika rešil življenje. Kontrolni pregledi v primeru pritožb na srčno aktivnost ali občutka slabega počutja, omotica ali priporočljiva splošna šibkost. Če pritožbe vodi za nadaljnjo psihološko prizadetost, terapija je priporočljivo. Zato se je treba v primeru depresivnih faz posvetovati z zdravnikom, anksiozne motnje ali vedenjske težave.
Zdravljenje in terapija
Po zamenjavi srčne zaklopke se nagnjenost k krvavitvi zmanjša. Druge terapevtske možnosti vključujejo transfuzijo krvi, uporabo faktorja III in desmopresin (antiduiretiki - sintetična snov za zmanjšanje izločanja urina), delna resekcija debelega črevesa (delna odstranitev najdaljšega dela debelega črevesa). Če obstaja sum na angiodisplazijo v Tanko črevo, intraoperativna enteroskopija (endoskopski pregled) z diafanoskopijo (fluoroskopija delov telesa z uporabo svetlobnega vira, nameščenega na vrhu) se izkaže za koristno za vizualizacijo in zdravljenje ustreznih lezij. Pri mnogih bolnikih je stenoza aortne zaklopke sprva asimptomatska, ker imajo nizek gradient sistoličnega tlaka, zaradi česar je težko ugotoviti kakršne koli sočasne krvavitve v debelem črevesu pri Hydeovem sindromu. Ta pogoj zato zahteva redne nadaljnje preglede. Povprečna stopnja preživetja nezdravljenih bolnikov z angina pectoris je približno pet let, štiri leta po razvoju sinkope (cirkulacijski kolaps) in tri leta v primeru srčno popuščanje. Z zamenjavo aortne zaklopke ne izginejo samo srčni simptomi, ampak tudi krvavitve iz prebavil v prebavilih.
Obeti in napovedi
Brez ustrezne zdravstvene oskrbe je napoved Hydeovega sindroma neugodna. Pacient doživi zmanjšanje prožnosti, anemija in znatno izgubo kakovosti življenja. Težko se je spoprijeti z vsakdanjim življenjem in številnih dejavnosti ni mogoče izvajati. V hujših primerih obstaja tudi nevarnost prezgodnje smrti. Če se prirojena motnja zdravi medicinsko, cilji terapija uravnavajo pretok krvi in blažijo morebitne simptome. Pri kirurškem posegu se opravi zamenjava srčne zaklopke. Operacija je povezana z običajnimi tveganji in neželenimi učinki. Če ne pride do zapletov, se bolnikova napoved izboljša. Transfuzija krvi se uporablja za uravnavanje potrebne količine krvi, dokler se ne vzpostavi normalna srčna aktivnost. Čeprav se dobro zdravljenje izboljša zdravje, popolna osvoboditev od simptomov se ne pojavi. Telesna zmogljivost je do konca življenja bolnika zmanjšana. Poleg tega je treba izvajati redne kontrolne preglede, da bi dokumentirali spremembe in lahko takoj reagirali v primeru nepravilnosti. Na splošno se je treba izogibati visokozmogljivim športom ali intenzivnim telesnim aktivnostim. Za dobro prognozo je treba biti pozoren tudi na čustvene nepravilnosti. Vztrajni psihološki stres lahko sproži zdravje težave kadar koli in prispevajo k poslabšanju stanja.
Preprečevanje
Preprečevanje v kliničnem smislu ni mogoče, ker ni dogodka ali parametra z napovedno verjetnostjo. Ker stenoza aortne zaklopke spada v področje bolezni srca, lahko zdrav način življenja z ustrezno vadbo pozitivno vpliva na celoten organizem. Starejši ljudje, ki niso več fizično aktivni, naj se ukvarjajo z mehkimi športi, kot je nordijska hoja, saj hoja pozitivno vpliva na kri kroženje in s tem na urejen pretok krvi. Bolniki, pri katerih je bil diagnosticiran povečan gradient tlaka v aortni zaklopki, morajo do kirurškega posega omejiti svojo telesno aktivnost, da se izognejo nenadni srčni smrti.
Spremljanje
Pri Hydeovem sindromu zelo malo ukrepe ali pa so prizadetemu posamezniku na voljo neposredne možnosti nadaljnjega spremljanja. Tudi ker gre za prirojeno bolezen, morda ne bo popolnega zdravljenja ali samozdravljenja. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečitev ponovitve sindroma. Zdravljenje te bolezni običajno poteka z jemanjem različnih zdravil. Vedno je treba paziti, da se zdravilo jemlje pravilno in v pravilnem odmerku. V primeru kakršnih koli negotovosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Ker ima Hydejev sindrom lahko tudi negativen učinek na notranjih organovje treba izvajati tudi redne preglede notranjih organov, pri čemer je treba posebno pozornost nameniti srcu. V najslabšem primeru lahko to povzroči srčno popuščanje če se ne zdravi, kar lahko vodi do smrti. Zdrav življenjski slog z zdravim prehrana lahko tudi ublaži simptome Hydejevega sindroma in prepreči nadaljnje zaplete. Velikokrat lahko gibanje pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Vendar pa Hydejev sindrom lahko zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Žal prizadeti osebi s Hydejevim sindromom niso na voljo posebne možnosti samopomoči. V vsakem primeru je za ta sindrom potrebno zdravniško zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali prezgodnja smrt prizadete osebe. Če bolnik že zaradi Hydeovega sindroma izgubi zavest in trpi zaradi srčnega popuščanja oz motnje krvnega obtoka, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika ali pa neposredno obiskati bolnišnico. V primeru krvavitve se je treba takoj posvetovati z zdravnikom iztrebljanje. Poleg tega se prizadeta oseba zaradi srčnega popuščanja ne sme ukvarjati z napornimi športi ali aktivnostmi, da ne bi po nepotrebnem obremenjevala srca. Zdrav življenjski slog z zdravim prehrana pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Prizadeta oseba se mora tudi izogibati alkohol in nikotin. Vendar lahki športi, ki zanje niso posebej zahtevni kroženje Da bi se izognili nenadni srčni smrti, morajo bolniki s Hydeovim sindromom redno obiskovati zdravnika in opraviti preiskave. Za kakršne koli psihološke simptome so pogosto primerni pogovori z drugimi prizadetimi osebami ali s prijatelji in znanci.
