V ihtiozah, ki jih pogovorno imenujejo riblja lupina- (sopomenke: Ribja luska; avtosomno dominantna lamelarna ihtioza; avtosomno recesivna lamelarna ihtioza; avtosomno recesivno pomanjkanje več steroidnih sulfataz; bulozna prirojena ihtiosiformna eritrodermija (Brocq); Chanarin-Dorfmanov sindrom; Chondrodysplasia punctata tip 2; Comél-Nethertonov sindrom; Conradi-Hünermann-Happlejev sindrom; Curth-Macklin; epidermolitične ihtioze; Happleov sindrom; Ihlezo arlekina; HID sindrom; Ihstrijo, podobna histriksu, z gluhostjo; Ihtioza; Ihtioza buloza; Ichthyosis follicularis z atrihijo in fotofobijo; Ihtioza histriks; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP sindrom; Sindrom keratitis-ihtioza-gluhost (gluhost); KID; Lamelne ihtioze; nebulozna prirojena ihtiosiformna eritrodermija; peeling koža sindrom; Refsumov sindrom; Sjögren-Larssonov sindrom; trihotiodistrofija; X-povezano povezano pomanjkanje steroidne sulfataze; X-vezana recesiva ihtioza; ICD-10 Q80. -: Ihtioza kongenita; ICD-10-GM L85.0: Pridobljena ihtioza) je skupina koža bolezni, povezane z keratoze (motnje roženice) povrhnjice. Hiperkeratoza (kopičenje poroženelih celic / povečano kalus nastanek). The koža površje postane luskasto, zato se bolezen imenuje tudi »bolezen ribje lupine« (ichthys = riba). Strogo gledano pa je površina kože bolj podobna koži plazilcev, saj se luske ne prekrivajo kot na koži rib, ampak ležijo ena ob drugi. Ločimo dedne (podedovane) ihtioze in pridobljene oblike:
- Dedne ihtioze povzročajo gen mutacije (spremembe genov, okvare genov), ki vodi na različne načine do značilnega videza ihtioze.
- Pridobljene ihtioze so ihtiozi podobne okornostne motnje kože, ki se pojavijo v življenju in so posledica druge sistemske bolezni, kot je npr. tumorske bolezni, podhranjenost, hipovitaminozo ali celo uporabo nekaterih droge (glejte "Etiologija - patogeneza" / "Vzroki").
Nadaljnja razdelitev ihtioz temelji na tem, ali so prizadete le koža ali poleg tega tudi drugi organi:
- Vulgarne ihtioze (pojav: bolezen na dan rojstva ni očitna, razvije pa se v prvih tednih ali mesecih življenja).
- Brez drugih lastnosti (izolirana ihtiozna oblika).
- Z dodatnimi funkcijami (zapletena oblika ihtioze).
- Prirojena ihtioza (prirojena = prirojena; pojav: bolezen je prepoznavna že na dan rojstva ali kmalu zatem).
- Brez drugih lastnosti (izolirana ihtiozna oblika).
- Z dodatnimi funkcijami (zapletena oblika ihtioze).
Omenljivi sindromi ihtioze so:
- Chanarin-Dorfmanov sindrom
- Comél-Nethertonov sindrom:
- Avtosomno recesivno dedovanje
- Mutacija zaviralca serumske proteaze
- Prednost prizadene dekleta ali ženske (ginekotropija).
- KID sindrom
- Refsumov sindrom
- Sjögren-Larssonov sindrom
- Trihotiodistrofija
Menijo, da obstaja vsaj 20 vrst ihtioze. Štiri najpogostejše oblike so:
- Ichthyosis vulgaris
- Avtosomno dominantno dedovanje
- Najblažja in najpogostejša oblika (predstavlja 95% vseh primerov ihtioze)
- V več kot 50% primerov obstaja povezava z atopični dermatitis.
- X-vezana recesivna ihtioza vulgaris (XRI).
- Dedovanje, povezano s spolom - prizadene samo moški spol.
- Druga najpogostejša oblika
- Lamelarna ihtioza (lamelarna ihtioza kongenita).
- Avtosomno recesivno dedovanje
- Epidermolitična ihtioza (Bulozna prirojena ihtiosiformna eritroderma Brocq).
- Avtosomno dominantno dedovanje
Ustrezne oblike ihtioze so genetsko in klinično heterogene (nedosledne). Razmerje med spoloma: Ichthyosis vulgaris enako prizadene moške in ženske. X-vezana recesivna ihtioza prizadene samo moške. V tej obliki so ženske dirigentke, tj. So nosilke dedne naravnanosti, vendar ne kažejo nobenih lastnosti, ki bi ji ustrezale (kvečjemu spremembe očesna roženica ali opazimo rahlo luščenje, zlasti na spodnjem delu nog.) Prevalenca (pogostnost bolezni) ihtioze vulgaris je 1: 100 do 1: 250. Prevalenca X-vezane recesivne ihtioze vulgaris je 1: 4,000 (moški) . Prevalenca lamelarne ihtioze je 1: 100,000 1. Prevalenca epidermolitične ihtioze je 200,000: 1 500,000 do 1: 300,000 XNUMX. Prevalenca za redkejše oblike je XNUMX: XNUMX XNUMX. Potek in prognoza: Obseg bolezni je odvisen od oblike ihtioze. Dedna ihtioza ni ozdravljiva. Običajno se pojavijo le blagi simptomi. Vsakodnevna intenzivna nega lahko ublaži simptome. Pri ihtiozi vulgaris je prognoza dobra. Od zrele dobe lahko simptomi celo nazadujejo. Kljub temu ihtiozo spremljajo spremembe zunanjega videza. Suha in togost (togost) kože lahko povzroči telesne okvare. Nekatere (redke) oblike ihtioze so povezane celo s skrajšano pričakovano življenjsko dobo (harlekin ihtioza). Pogosto so prizadeti v zasebnem in poklicnem življenju omejeni z zunanjim videzom, povezanim z boleznijo. Vendar pa bolezen ne predstavlja samo velikega čustvenega bremena za prizadete osebe; tudi starši se soočajo z izzivom. Na primer skrb za bolnega otroka je zelo dolgotrajna. Neredko je za vse vpletene potrebna psihosocialna oskrba. Pridobljene ihtioze so ozdravljive, če se zdravi osnovna bolezen. Najpogostejše ali najpomembnejše oblike ihtioze so obravnavane v nadaljevanju.
