Ichtyosis vulgaris je bolezen koža ki se kaže v motnjah keratinizacije. Ichtyosis vulgaris predstavlja dedno bolezen, povezano s simptomi, kot sta suha in luskasta koža. Pri ihtiozi vulgaris obstaja avtosomno dominantna ali x-vezana recesivna dediščina.
Kaj je ihtioza vulgaris?
Načeloma zdravniki ločijo dve obliki ihtioze vulgaris glede na vzorec dedovanja, ki je prisoten v vsakem primeru. Avtosomno prevladujoča oblika je oblika ihtioza vulgaris, ki se pojavlja z največjo pogostnostjo. Na paciente vplivajo genetske mutacije gen lokus 1q21. Ustrezni gen regija je odgovorna za kodiranje proteina filaggrina, ki ima pomembno vlogo pri oblikovanju struktur v koža. Nekoliko redkeje se pojavi x-vezana recesivna oblika ihtioze vulgaris. Ichtyosis vulgaris je pogovorno znano tudi kot bolezen ribje lupine. Izraz se nanaša na tipičen videz kože v ihtioza vulgaris. V Nemčiji ocenjujejo, da trpi več kot 100,000 ljudi ihtioza vulgaris. Bolezen se kaže predvsem v zimski sezoni hladno temperature. Za številne prizadete ihtioza vulgaris predstavlja precejšen psihološki napor, saj trpijo videz kože kot neestetski. Ichtyosis vulgaris se večinoma pojavlja na predelu nog in rok ter na trupu telesa. Luskasta struktura površine kože se intenzivira zlasti v zimskem času. Poleg tega ihtioza vulgaris povzroči, da se koža znatno izsuši in postane hrapava ter razpokana. Približno četrtina prizadetih tudi trpi nevrodermatitis ob istem času. Pri teh posameznikih ihtiozo vulgaris običajno spremlja srbenje.
Vzroki
Ichtyosis vulgaris se razvije kot posledica genskih mutacij. Medtem ko se avtosomno prevladujoči izraz ihtioze vulgaris razvija iz gen mutacije na lokusu 1q21, x-vezana recesivna podedovana oblika je posledica mutacij na X kromosomu in genskem lokusu 22.32. Ta regija je odgovorna za kodiranje encima, imenovanega steroidna sulfataza. Napaka vodi do napak pri proizvodnji encima, tako da se motijo procesi kopičenja kože. Ta oblika ihtioze vulgaris se načeloma kaže izključno pri moških. To je zato, ker imajo moški samo en X-kromosom, ženske pa dva in tako delujejo zgolj kot genski nosilci ihtioze vulgaris, ne da bi sami pokazali kakršne koli simptome. Stik z vode ali vlažen zrak običajno okrepi simptome ihtioze vulgaris. Prizadetim se morajo izogibati tudi dražilnim snovem, saj poslabšajo simptome.
Simptomi, pritožbe in znaki
Začetna manifestacija ihtioze vulgaris se običajno pojavi pri bolnikih kot majhnih otrocih. Do pubertetne faze rasti se simptomi ihtioze vulgaris neprestano povečujejo, dokler ne pride do končne stagnacije in kasnejše regresije. Značilno za ihtiozo vulgaris je zelo suha koža z močno izrazitim linijskim vzorcem posameznika kožne luske. Suha koža je posledica pomanjkanja beljakovin filaggrina. Medtem ko se x-vezana recesivna različica ihtioze vulgaris ponavadi pojavlja le pri moških, je avtosomno dominantna oblika vidna tako pri samicah kot pri samcih. V normalnih okoliščinah koža trajno izgubi luske. Vendar pa so pri ihtiozi vulgaris luske dolgo povezane s kožo, ker so poslabšani procesi razgradnje. Zaradi zmanjšane aktivnosti lojnice, koža je videti dolgočasna in nima leska. V bistvu se resnost ihtioze vulgaris zelo razlikuje od primera do primera. Blage oblike bolezni včasih ostanejo povsem neopažene. Pri odraslih bolnikih vulgarna ihtioza običajno postopoma nazaduje.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo ihtioze vulgaris postavi dermatolog na podlagi tipičnih znakov in metod kliničnega pregleda. The zdravstvena zgodovina raziskuje prejšnji potek ihtioze vulgaris in podobne primere v družini. Med vizualnim pregledom zdravnik registrira značilen videz kože z značilnim vzorcem lestvice. Za potrditev diagnoze ihtioze vulgaris se uporablja molekularno genetski pregled bolnika. Na ta način zdravnik ugotovi genetske okvare na ustreznih genih, tako da je zamenjava z drugimi kožnimi boleznimi tako rekoč izključena. Histološki pregledi kožnih površin, ki jih prizadene ihtioza vulgaris, dodatno potrjujejo diagnozo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Obisk zdravnika je priporočljiv takoj, ko postanejo očitne kožne nepravilnosti ali spremembe videza kože. Ker je ihtioza vulgaris prirojena motnja, porodniki pogosto opazijo posebnosti kože takoj po rojstvu ali pediatri kasneje v življenju. V mnogih primerih torej staršem ni treba sami ukrepati v primeru te motnje, saj je diagnoza možna že v zelo zgodnji fazi. V primeru zlasti suha koža in luščenje kožnih plasti, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če koža kaže vzorce črt ali določen sijaj, so to lahko znaki prisotne motnje. Vizualni pregled kože in a kri test bo zagotovil informacije o prisotnosti dedne bolezni. Če se spremembe na koži povečajo ali povečajo, je treba obiskati zdravnika. Če se pojavijo čustvene težave zaradi nepravilnosti vida, je priporočljivo tudi posvetovanje z zdravnikom. Optična napaka lahko povzroči čustveno trpljenje. Zato se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom, da se prepreči duševna bolezen od razvijanja. Če je kožne spremembe vzrok bolečina, splošen občutek nelagodja ali omejitev gibljivosti je nujen obisk zdravnika. V primeru senzoričnih motenj, vplivov na občutljivost ali občutka otrplosti na koži je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Vzrokov za ihtiozo vulgaris ni mogoče zdraviti, zato je poudarek na lajšanju simptomov. V ta namen so bolniki običajno deležni posebnega kreme ki mažejo kožo in podpirajo luščenje. Pomembno vlogo ima na primer ponudba mlečna kislina, ki podpira kožni naravni plašč. Poleg tega pri redni uporabi pomagajo UV terapije in solne kopeli.
Obeti in napovedi
Ichthyosis vulgaris običajno traja dolgotrajno. Resnost bolezni je odvisna od njene oblike in od začetka zdravljenja. V hujših primerih prizadeti otrok umre kmalu po rojstvu ali v prvih tednih življenja. V večini primerov se simptomi razvijejo v prvih mesecih življenja in znatno zmanjšajo otrokovo kakovost življenja in dobrega počutja. Zgodaj terapija, simptome in nelagodje na koži lahko zmanjšamo do te mere, da je prizadetim možno razmeroma normalno življenje. Kljub temu je treba bolnike vedno zdraviti z zdravili, kar pomeni dodatno breme. Blaga ihtioza vulgaris kljub temu obljublja pozitivno prognozo. Z natančnim zdravljenjem lahko trpljenje zmanjšamo do te mere, da lahko prizadeta oseba vodi življenje brez simptomov. Vzroka kožne bolezni ni mogoče zdraviti. Zato vedno obstaja tveganje, da se navidezno premagana ihtioza vulgaris ponovi. Pričakovane življenjske dobe bolezen ne zmanjša, če otrok preživi prve tedne življenja brez trajnih poškodb. Vendar pa se lahko zaradi zunanjih sprememb razvijejo kompleksi manjvrednosti in druge psihološke pritožbe.
Preprečevanje
Vzročno preprečevanje vulgarne ihtioze ni mogoče. Bolniki se izogibajo prepogostim stikom s kožo vode kot tudi snovi, ki dražijo kožo. Te ukrepe treba upoštevati, zlasti pri izbiri poklica, in pomagati preprečiti po nepotrebnem poslabšanje simptomov ihtioze vulgaris. Redni zdravniški pregledi in individualno prilagojeno zdravljenje ihtioze vulgaris običajno kažejo dobre rezultate.
Porodna oskrba
Prizadete osebe nimajo posebnega naknadnega varstva ukrepe na voljo v večini primerov ihtioze vulgaris. To bolezen mora zdravnik diagnosticirati v zelo zgodnji fazi, da prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Bolezni praviloma ni mogoče pozdraviti sam, tako da so prizadeti v vsakem primeru odvisni od obiska zdravnika. V primeru ihtioze vulgaris je primerna intenzivna nega kože. Kožo je treba čim pogosteje zdraviti z različnimi kreme in mazila za ublažitev simptomov. Upoštevati je treba tudi visok higienski standard, da lahko nelagodje pravilno ublažimo. Nekateri bolniki so zaradi ihtioze vulgaris odvisni od jemanja različnih zdravil. Vedno je treba paziti na pravilen odmerek in tudi na reden vnos. V primeru dvoumnosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Nadalje je v primeru ihtioze vulgaris zelo pomembna podpora in pomoč družine ali prijateljev, saj lahko s tem preprečimo tudi psihološke motnje oz. depresija.
Kaj lahko storite sami
Ichthyosis vulgaris je treba medicinsko razjasniti in zdraviti. Spremljanje zdravila terapija, prizadeta oseba se lahko zateče k nekaterim ukrepe za lajšanje simptomov in preprečevanje nadaljnjega napredovanja kožne bolezni. Najpomembnejši ukrep je vsakodnevna nega kože. V primeru bolezni je treba kožo dvakrat na dan kopati, jo previdno podrgniti in obdelati z ustreznim negovalnim sredstvom. Na primer kreme vsebuje sečnina primerni, pa tudi naravne kreme iz limonin balzam or kamilica. Dokler koža ni vneta, pripravki, ki vsebujejo vitamin A lahko uporabimo tudi kislino. Album Arsenicum, Rhus toxodeodendron in drugih homeopatska zdravila podpirajo zdravljenje ihtioze vulgaris. Katera zdravila se lahko uporabijo, pa mora vedno določiti odgovorni družinski zdravnik. Pri vulgarni ihtiozi so obvezni redni pregledi. Poleg lokalnih terapija, običajno je koristno tudi psihološko zdravljenje. V pogovoru s terapevtom se prizadeta oseba nauči sprejemati kožne spremembe in premagati njegove socialne strahove. Udeležba skupine za samopomoč podpira psihološko oskrbo in daje prizadeti osebi možnost izmenjave idej z drugimi bolniki z ihtiozo.
