Sopomenke v najširšem pomenu besede
Krhka kostna bolezen, prirojena krhkost kosti, fragilitas osseum
Definicija
Osteogeneza imperfecta (krhka bolezen kosti) je prirojena motnja kolagen ravnovesje. Kolagen je struktura vezivnega tkiva. Zaradi tega je kosti nenormalno krhka.
Genska mutacija vpliva ne samo kosti, ampak tudi tetive, vezi, zobje in veznica očesa, ker kolagen najdemo tudi povsod. Krhka bolezen kosti je prirojena motnja kolagena ravnovesje. Bolezen je podedovana in jo spremlja nenormalna krhkost kosti.
Vpliva predvsem na snov znotraj kosti, zaradi česar kost izgubi veliko stabilnosti. Poleg zlomov kosti (pogosti zlomi, med. Zlom), značilnosti so tudi malformacije kosti in tudi nizka rast.
Psihično pa so pacienti neopazni. Pogostost zlomov kosti se po puberteti zmanjša, s starostjo pa se lahko spet poveča. Diagnoza krhka bolezen kosti je običajno narejen na podlagi rentgenskih žarkov, na katerih se močno zmanjša kostna gostota je dobro viden.
Terapija je sestavljena iz povečanja kostna gostota s strani uprave bisfosfonati. Kosti so tudi notranje in zunanje opornice. Na primer, noge so vdelane v opornico. Intramedularni žebelj, ki je vstavljen v kost in lahko z njo raste, kost olajša od znotraj.
Vzrok
Sum je, da so različne genske mutacije vzrok osteogenesis imperfecta. Obstaja več kot 200 mutacij genov kolagena tipa I. Ti se nahajajo v kromosomu 7 ali 17 in če je ta gen okvarjen, proizvodnja kolagena ne zadostuje.
Pri boleznih krhkih kosti tipa I (glej spodaj) nastanejo normalni kolegi, vendar premalo. Pri vseh drugih vrstah je proizvedeni kolagen okvarjen in v telesu ne more zadovoljivo opravljati svoje funkcije. Nekatere genske mutacije se pojavijo tudi spontano in s tem na novo.
Osteogenesis imperfecta se lahko podeduje tako avtosomno recesivno kot avtosomno dominantno. To pomeni, da je verjetnost podedovanja osteogenesis imperfecta naslednje generacije v bistvu odvisna od posamezne vrste. Če je prisotna osteogenesis imperfecta, se kost ne more pravilno razmnoževati, torej ne more oblikovati nove kosti in se tako ne more stabilizirati.
Kosti vsebujejo strukturo, ki si jo lahko predstavljamo kot drobne žarke (podobne gobici), ki so medsebojno premreženi. Kosti dajejo izjemno stabilnost. Ravno te strukture so pri osteogenezi imperfecta lahko ozke in redke.
Obstajajo različne oblike bolezni steklenih kosti (Osteogenesis imperfecta). Pri blagih oblikah se bolezen steklene kosti pokaže šele z leti - na primer, ker otrok večkrat trpi zaradi zlomov kosti. Najhujše oblike steklaste kosti / osteogenesis imperfecta lahko novorojenega otroka naredijo neprimernega za življenje.
Novorojenček se že rodi z več zlomi; občasno se lahko pojavijo celo mrtvorojeni otroci. Na splošno je bolezen steklaste kosti precej heterogena klinična slika (kar pomeni, da se lahko združi veliko različnih simptomov). Tako je lahko veliko različnih simptomov bolezni steklaste kosti, ne da bi bilo mogoče trditi, da obstaja posebna značilnost, ki se pojavi pri vseh bolnikih.
Značilne so: Zlomi (zlomljene kosti) se lahko pojavijo že pri najmanjšem gibanju, na primer pri obračanju v postelji. To je spet odvisno od resnosti značilnosti. Povsem mogoče je, da se otroci zaradi te povečane krhkosti kosti niti ne morejo naučiti stati ali celo hoditi.
Običajno so cevaste kosti (roka in noga kosti) in medenične kosti prizadene bolezen. Zmanjšana stabilnost kosti lahko povzroči tudi upogibanje zaradi visoke mišične napetosti. Notranji organi lahko tudi prizadeti, saj so tudi sestavljeni iz kolagena.
Ti organi nato s časom izgubijo vedno več svoje funkcionalnosti. Bolniki s steklastimi kostmi kažejo opazno modrikasto lesketanje oči: zaradi pomanjkanja kolagena (tudi v veznica očesa), žilnice spodaj lesketajo modrikasto skozi. Pomembno pa je, da bolniki ne kažejo duševnih slabosti (medicinsko imenovane tudi zaostalost).
- Zlomi, tudi lobanje
- Malformacije
- Otroštvo
- Izguba sluha
- Enostavna ranljivost
- Preraztegljivost sklepov in
- Slabi zobje.
- Tip I To je najblažja oblika Osteogensis imperfecta in je pogosto ne odkrijemo takoj, ampak šele, ko so otroci nekoliko starejši in pogosto kaj zlomijo (na primer, ko učenje hoditi). The fizično je običajno normalno in kostne deformacije so manjše. Bolniki po puberteti pogosto postanejo naglušni.
Osteogenesis imperfecta tipa I je najpogostejša vrsta izguba sluha prebivalstva.
- Tip IIDies je najtežja oblika osteogeneze pri težko sposobnih ali sploh ne sposobnih bolnikih, ki so pogosto umrli med rojstvom ali kmalu po njem. Vmes pa so opisani primeri, ko so otroci s tipom II sposobni preživeti.
- Tip IIID Bolniki s tipom III imajo močno povečano krhkost kosti in zastoj v rasti. Roke, noge in hrbtenica so močno deformirani. Bolniki pogosto potrebujejo invalidski voziček.
- Pacienti tipa IV so pogosto tudi majhne rasti, vendar manj močno prizadeti kot bolniki tipa III, čeprav so lahko zelo različne stopnje resnosti, krhkosti kosti in kostnih deformacij.
