Izvajanje | Genetski test - kdaj je koristen?

Izvajanje

Kdor želi opraviti genetski test, se mora najprej udeležiti genskega posveta v Nemčiji. Tu se opravi posvet z zdravnikom, ki je bil usposobljen za človeško genetiko ali ima dodatno kvalifikacijo. Pred posvetovanjem je smiselno doma razmisliti o družinskem drevesu.

Vprašanja o boleznih drugih kri-ponavadi se vprašajo sorodniki, zato je pametno, da predhodno dobite nekaj podrobnih informacij od družine. Pred genetskim testom so praviloma pred drugimi diagnostičnimi postopki za določitev suma diagnoze. Pred izvedbo genskega testiranja je treba zagotoviti obsežne informacije o tveganjih in posledicah genskega testiranja.

Poleg zdravstvenih tveganj je treba razpravljati tudi o možnih rezultatih in posledičnih zdravstvenih ali psiholoških posledicah. Nobenega genskega testa ni mogoče opraviti brez soglasja zadevne osebe. Nato lahko genetsko testiranje potrdi diagnozo.

V ta namen je treba pridobiti materiale, ki vsebujejo genski material. V večini primerov preprosto kri vzorec zadostuje za pregled celic, ki jih vsebuje. Za molekularno genetsko testiranje pa so potrebne jedrne celice, ki jih lahko dobimo na primer z jemanjem celic iz ustne votline sluznica or kostni mozeg.

Po obveznem genetskem svetovanju, kot je določeno v Zakonu o genski diagnostiki, v katerem je podana popolna razlaga postopka, se podpiše izjava o soglasju. Nato se vzorec zbere v obliki slina z vatirano palčko v ustaLahko pa uporabite tudi kri ali drugih materialov, kot so lasje. Vendar samo slina in kri / popkovnica sta pogosti.

Vzorci se pripravijo in pregledajo v laboratoriju. V laboratoriju lahko izvedemo različne teste z uporabo številnih biokemijskih procesov, da ugotovimo določene genske napake ali genska zaporedja. Najbolj znan test je tako imenovani "PCR", okrajšava od "verižna reakcija s polimerazo".

Za izvedbo testa je treba vnaprej vedeti, katero gensko zaporedje se išče, da bi ugotovili, ali je ta genski segment prisoten ali ne. To gensko zaporedje se nato večkrat reproducira in tako postane vidno. Rezultat analize lahko odpre le lečeči zdravnik in nihče drug.

Ob nadaljnjem sestanku bo zdravnik razložil rezultat analize in se lahko odločil, ali so potrebni nadaljnji postopki. Trajanje genetskega testa je odvisno od genskega materiala, ki ga je treba pregledati, in suma na bolezen. Kromosomske analize zahtevajo manj časa kot zapletene molekularne genetske analize.

Za povprečno analizo kromosomov je delovni čas približno 10-20 delovnih dni. Prenatalni diagnostični pregledi se običajno opravijo hitreje. Analiza kromosomov na podlagi vzorca tkiva iz placenta lahko izvedemo v nekaj dneh.

Celice iz plodovnice pa morajo najprej umetno zrasti in dozoreti, kar lahko traja med 2 in 3 tedni. Molekularno genetske analize trajajo različno dolgo, odvisno od števila preiskovanih genov in velikosti genskih zaporedij. Te analize lahko trajajo od tednov do mesecev.

Medicinsko je tveganje za genetski test zelo majhno. V večini primerov, slina ali vzorci krvi zadostujejo za gensko analizo. Genetski test na kostni mozeg celic običajno izvaja le, če je punkcija kostnega mozga bi bilo vseeno navedeno.

To medicinsko pušča zelo redka tveganja za poškodbe ali okužbe s punkcija. Ocenjevanje rezultatov genetskega testa pa je lahko tvegano. Pred izvedbo testa je treba opraviti informativni pogovor z zdravnikom, da se pojasnijo posledice in pomen genetskega testa.

Tveganje je, da možne bolezni niso prepoznane in da se prizadeti zazibajo v lažni občutek varnosti. Negativni rezultat bolezni dejansko ni zagotovilo, da ne zbolite. Lahko je lažno negativen rezultat ali spontana mutacija, ki povzroči bolezen.

Po drugi strani je možno, da napačni rezultati vodijo v čustveni stres in intenzivne terapije, čeprav nevarnosti sploh ni. Tveganje teh napačnih ocen in napačnih interpretacij rezultatov testov se poveča s komercialnimi genetskimi testi, ki se izvajajo brez sodelovanja zdravnika. V laboratoriju se vzorec pregleda po postopku, ki ustreza vzorcu.

Načeloma se pregleda samo tisto, kar zahteva zdravnik. Človek prejme le odgovor na določeno vprašanje. Laboratorij tako samo ugotovi, ali so iskana genska zaporedja prisotna v celicah pregledane osebe.

Nato mora zdravnik oceniti, kaj to pomeni za diagnozo, bolezen in nadaljnjo terapijo. Genom ni popolnoma analiziran. To je zato, ker je človeška genetika v svojih zmožnostih še vedno precenjena, izkušnje pa še ne zadoščajo za zanesljivo analizo tako velikih količin.

Tako se lahko zgodi, da so zaradi številnih majhnih segmentov genov napačne dodelitve. Tveganje napak se zato zmanjša s postavljenim vprašanjem. Vendar ni nujno, da je tako za vedno.

Analiza genoma je vedno bolj natančna in vse več segmentov se dekodira. Če bi lahko odkrili določen napačen gen, kar se zgodi na primer v cistična fibroza, je diagnoza tako jasno potrjena. Zato bo morda treba takoj začeti z ustreznimi terapijami.

Napovedovalni testi, kot je genska sprememba genov "BRCA" pred nastopom rak, ima lahko različne posledice. Poleg strožjih diagnostičnih postopkov se za preventivo ponujajo možnosti preventivnega odstranjevanja dojk in radikalne terapije. Odločitev na koncu sprejme pacient.