Jacobsenov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Jacobsenov sindrom je redka genetska motnja. The stanje je povezana z rastjo zaostalost, duševna zaostalost, srce okvare in nepravilnosti okončin.

Kaj je Jacobsenov sindrom?

Jacobsenov sindrom je redka kromosomska nenormalnost in se imenuje tudi distalni 11q delecijski sindrom. Manjka del pri kromosomu številka 11. Bolezen je zelo redka. O sindromu, ki ga je odkrila danska zdravnica Petra Jacobsen, je malo znanega. Do zdaj je bilo dokumentiranih približno 80 primerov. Pogostnost je podana kot en primer bolezni na 100,000 novorojenčkov. Deklice so pogosteje prizadete kot fantje. Razmerje je približno 2: 1. Moten je tako fizični kot duševni razvoj. Prizadete posameznike je mogoče vizualno prepoznati po zunanjih malformacijah. Med drugim mongolska gubica na očeh, kratka vratu, široka kratka beseda nos, viseče nižje ustnic in v obliki črke V. usta so prisotni. Prizadeti posamezniki imajo blago (IQ manj kot 80) do zmerno (IQ manj kot 50) duševno prizadetost. To zmanjšanje inteligence vodi do jezikovnih in kognitivnih primanjkljajev. Zlasti besedno izražanje je daleč pod otroki iste starosti.

Vzroki

Vzrok Jacobsenovega sindroma je izguba kromosomskega segmenta enajstega kromosoma. V q kraku kromosoma številka 11 je prišlo do mutacije (izbrisa) gen informacije se zaradi tega izgubijo. Po zadnjih znanstvenih ugotovitvah je ta izbris podedovan po očetu pri 15 odstotkih bolnikov. Vzrok je neuspešen prenos starševskih genov. V približno 85 odstotkih primerov se genetska mutacija pojavi spontano, torej brez podedovane nagnjenosti. Kot rezultat te genetske spremembe nastane pomanjkljiv protein. Zakaj se lahko te genetske spremembe zgodijo, še vedno ni jasno.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi se pojavijo že od rojstva in vplivajo na celotno telo. Običajno obstajajo deformacije v Glava regijo, na primer kratko vratu, visoko nebo ali povešene veke. Dismorfijo obraza lahko prepoznamo po majhni trikotni obliki Glava s štrlečim čelom. Prizadeti posamezniki imajo občasno nepravilnosti oči (na primer glavkom, sive mrene, strabizem). Srce okvare se pojavijo pri približno polovici bolnikov. Kognitivna uspešnost se med bolniki razlikuje. V večini primerov je razvrstitev blaga do zmerna duševna zaostalost. Redko se srečamo z normalnim duševnim razvojem. Omejene so predvsem kognitivne in jezikovne sposobnosti. Prizadete osebe se lahko slabo besedno izražajo, v primerjavi z boljšim razumevanjem jezika. Pogoste so omejitve fine in bruto motorike. V več kot 90 odstotkih se zmanjša kri trombociti (trombociti). Posledično imajo bolniki z boleznijo večjo težnjo k krvavitvam. Spremembe so vidne v rokah in nogah, na primer prst kladiva, nerazvita žeblji, presežni prsti ali trakovi. Redko prizadeti posamezniki trpijo zaradi motenj rasti, nepravilnosti genitalij, kile in sprememb v ledvicah.

Diagnoza in potek bolezni

Večina prizadetih otrok se rodi normalno in sindrom se odkrije v prvih mesecih življenja. V takih primerih srce napaka in kri najprej odkrijemo število spremenjenih komponent krvi. Zaradi redkosti kromosomske napake so zdravniki pogosto zmedeni. Starši prizadetih otrok poročajo o zdravstveni preizkušnji, ki je trajala mesece ali leta do diagnoze. Pričakovana življenjska doba je omejena. Približno petina prizadetih otrok umre v prvih dveh letih življenja. Krvavitev ali prirojena srčna napaka so ključnega pomena za zgodnjo smrt. Poleg tega nagnjenost k ponavljajočim se okužbam negativno vpliva. Če je prizadeti otrok operiran na srcu, je redno zdravljen kri transfuzije in zgodnje posredovanje, kakovost življenja se lahko izboljša. Pričakovana življenjska doba otrok, ki preživijo več kot dve leti, ni znana zaradi redkosti Jacobsenovega sindroma.

Zapleti

Jacobsenov sindrom povzroči, da ima bolnik številne različne motnje in pritožbe, ki običajno otežujejo vsakdanje življenje in bistveno zmanjšujejo kakovost življenja. V večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi motenj rasti in duševne bolezni zaostalost v tem postopku so redko odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Pojavijo se tudi srčne napake. Če se ne zdravijo, lahko vodi do smrti prizadete osebe v primeru nenadne srčne smrti. Nenavadno je, da so prizadete tudi okončine, kar povzroči različne malformacije in nepravilnosti. Zlasti pri otrocih lahko torej Jacobsenov sindrom vodi dražiti ali ustrahovati in ustvarjati hudo depresija ali druge psihološke težave. Nenavadno je, da starši otrok trpijo tudi zaradi psihološke stiske. Jacobsenovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Zato zdravljenje temelji predvsem na simptomih in je namenjeno povečanju pričakovane življenjske dobe. Praviloma se ne pojavijo nadaljnji zapleti. Vendar je prizadeta oseba odvisna od rednih pregledov.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

V večini primerov novorojenčke obširno pregledajo porodničarji in pediatri takoj po rojstvu in v naslednjih mesecih. Ker je mogoče že med temi preiskavami opaziti in diagnosticirati morebitne nepravilnosti Jacobsenovega sindroma, staršem otroka ni nujno, da se v primeru nepravilnosti in nepravilnosti aktivirajo. Če samodejni pregledi ne potekajo ali če začetni simptomi med pregledi ostanejo neopaženi, je obisk zdravnika nujen takoj, ko se v prvih mesecih življenja pokažejo fizične posebnosti ali nepravilnosti. Če je hranjenje zavrnjeno, dojenček skoraj ne reagira na zunanje dražljaje ali je položaj oči nenavaden, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstaja fiksni pogled ali stalni škiljenje, obstaja stanje to je treba diagnosticirati. Deformacije Glava, kratek vratu ali nenavaden videz čela je indikacija, ki bi jo moral razjasniti zdravnik. Če se v nadaljnjem razvoju pojavijo duševne motnje, zastoji v govoru ali močni gibalni gibi, je priporočljiv obisk zdravnika. Povečana nagnjenost k krvavitvi in ​​spremembe vida na okončinah so nadaljnji znaki Jacobsenovega sindroma, ki jih je treba zdravniško raziskati. Diagnozo postavimo z odkrivanjem genetske spremembe. Če torej simptomi vključujejo motnje srčnega ritma ali nepravilnosti srčne aktivnosti, je potrebna nadaljnja preiskava, da se razjasni vzrok.

Zdravljenje in terapija

Sindrom običajno pri mladostnikih prepoznamo v mladosti. Pri nekaterih bolnikih in ženskah je treba izvesti operacijo. Posegi na srcih prizadetih otrok se pogosto izvajajo kmalu po rojstvu. Redno preverjanje krvi in ​​transfuzija sta potrebna skozi vse življenje. Potrebni so pogosti obiski strokovnjakov. Prizadete osebe z omejitvami optičnega sistema potrebujejo oftalmološko zdravljenje z natančnim očesom. Interni pregledi se izvajajo zaradi organske škode. Za deformacije stopal in rok se posvetujejo z ortopedi. Kakovost življenja je mogoče izboljšati z logopedska terapija. Spodbujanje govora izboljša izrazne sposobnosti bolnih otrok. Smiselno je začeti zgodnje posredovanje in fizioterapija kakor hitro se da. Zgodnja intervencija je skupni izraz za izobraževalno in terapevtsko ukrepe za invalidne otroke. Z igrivimi metodami je treba razvoj podpirati že v prvih letih življenja. Stopnje duševne prizadetosti ni mogoče bistveno zmanjšati, lahko pa se izboljša kakovost življenja. Dela se tudi s starši, da lahko otroka dobro podpirajo doma. Fizioterapija je priporočljivo za izboljšanje fine in bruto motorike. Otroci s sindromom najverjetneje ne bodo mogli začeti šolanja kot običajno. Podporno ukrepe primerni, da omogočijo čim bolj normalno šolsko kariero. Terapije in zdravljenje Jacobsenovega sindroma lahko izboljšajo simptome, ne pa jih ozdravijo. Oboleli so vse življenje odvisni od medicinske in terapevtske pomoči.

Obeti in napovedi

Napoved Jacobsenovega sindroma je neugodna. Gre za genetsko bolezen, ki je ni mogoče zdraviti v celoti s sedanjimi zdravstvenimi in pravnimi možnostmi. Zaradi obstoječih zakonov ni sprememb pri človeku genetika je dovoljeno. Zato simptomatsko terapija če se ne poišče zdravniške oskrbe, se že poslabša kakovost življenja. Poleg tega se že tako zmanjšana pričakovana življenjska doba bistveno zmanjša za drugo. Zaradi številnih pritožb je zdravljenje te bolezni nujno potrebno. Običajno drugače terapija vzporedno izvajajo pristope, da bi izboljšali bolnikovo kakovost življenja in podaljšali obstoječo pričakovano življenjsko dobo. Prej terapija uspešnejši so rezultati. Kljub vsem naporom pri tej bolezni popolno ozdravitev ni dosežena. Optične spremembe ali deformacije se po potrebi popravijo s kirurškimi posegi. Cilj intervencij je vedno optimizacija dobrega počutja in izboljšanje zdravje oslabitve. Veliko število bolnikov umre v prvih dveh letih življenja. Posledica bolezni je prirojena srčna napaka. Pri mnogih dojenčkih je to nepopravljivo ali pa je na splošno oslabljeno zdravje, ni mogoče izvesti nobenega kirurškega posega, da bi bolnik preživel.

Preprečevanje

Jacobsenov sindrom včasih postane očiten ultrazvok pred rojstvom. Kljub brez težav nosečnost, je lahko nerojen otrok majhen in premajhna teža. Mati lahko privoli v prenatalno testiranje. Med pregledom plodovnica, jemlje se genski material. Če je verjetnost genetske okvare velika, se nosečnost se lahko prekine. Obstaja možnost, da se Jacobsenov sindrom prenese na nadaljnje otroke. Preventivno ukrepe proti a gen mutacije niso znane. Pomembno je v vsakem nosečnost za promocijo zdravje otroka skozi zdrav življenjski slog.

Spremljanje

Otroci z Jacobsenovim sindromom potrebujejo zdravstveno oskrbo in zdravljenje na multidisciplinarnem področju v obdobju spremljanja po diagnozi. Zaplete in življenjsko nevarne situacije povzročajo hude srčne napake otrok in lahko močno vplivajo na njihovo sposobnost življenja. Poleg tega se krvna slika spremeni tako, da je v vsakdanjem življenju velika in življenjsko nevarna dovzetnost za okužbe. Prirojeni primanjkljaj v proizvodnji trombocitov trajno vodi do povečanega tveganja za krvavitve. Otroci so zaradi duševne motnje v vsakdanjem življenju trajno odvisni od podpore in pomoči. V večini primerov samostojno življenje ni mogoče. Vendar lahko redni nadaljnji pregledi vodi na potrebo in pomoč pri ustreznem zdravljenju, ki bistveno izboljša otrokovo kakovost življenja in pričakovano življenjsko dobo (na primer operacija srca, transfuzija krvi). S fizioterapevtskimi in delovnimi terapijami ter zgodnjim posegom lahko otrokovo trpljenje nekoliko olajšamo ter uporabimo in ohranimo vire razvojnega stanja. aromaterapija, zvočna terapija, glasbena terapija in terapija s svetlobo se lahko uporablja za spodbujanje otrokovih čutov. Pomembna točka nadaljnjega zdravljenja otrok z Jacobsenovim sindromom je delo, svetovanje in podpora družinam pri spopadanju z bolan otrok. Na ta način je mogoče otrokove sposobnosti in spretnosti skupaj prepoznati, uporabljati, vzdrževati in podpirati.

Kaj lahko storite sami

Če je prisoten Jacobsenov sindrom, so nujni redni pregledi pri družinskem zdravniku in specialistih, kot sta kardiolog ali ortoped. Če bolezen prizadene oči, naj jo obiščejo tudi starši oftalmologa z otrokom v kratkih intervalih. Poleg tega lahko prizadeti sprejmejo nekatere ukrepe za izboljšanje kakovosti življenja svojega otroka. Sem spadajo obiski logopeda. Logoped lahko s posebnimi vajami za spodbujanje govora učinkovito spodbuja otrokovo sposobnost izražanja. Fizična terapija je koristna tudi za pomoč otroku pri razvoju motorike in fine motorike. Vsi terapevtski in vzgojni ukrepi za otroke s telesnimi in / ali duševnimi motnjami so povzeti pod izrazom zgodnje posredovanje. Ker se simptomi Jacobsenovega sindroma zelo razlikujejo, bi se morali starši pogovoriti s svojim pediatrom, da bi razjasnili, katere oblike zdravljenja so najbolj priporočljive za njihovega otroka. Še posebej v prvih letih življenja lahko starši otroka podpirajo tudi z igrivimi metodami. To sicer ne zmanjšuje stopnje invalidnosti - še vedno pa je mogoče izboljšati kakovost življenja. Ker je življenje z otrokom, ki trpi za Jacobsenovim sindromom, veliko čustveno breme, se tudi starši ne bi smeli bati, da bi v primeru dvoma poiskali pomoč - najsi bo to pri zdravnikih, psihologih ali vzgojiteljih.