Predstavitev
Colon rak je eden najpogostejših vrst raka pri odraslih. Po eni strani predstavlja veliko nevarnost, po drugi strani pa se obetajo presejalni programi in možnosti zdravljenja te bolezni. Večini ljudi diagnosticirajo kolorektalno bolezen rak v visoki starosti.
Ni nenavadno, da je ta trenutek v napredni fazi. Vendar pa je majhen delež raka debelega črevesa in danke mogoče izslediti do dednih genetskih napak ali družinske anamneze. V teh primerih je pričakovati zgodnejšo starost začetka bolezni, zato je treba tudi preventivne preglede začeti prej.
Dedne bolezni z večjim tveganjem za nastanek raka debelega črevesa
Ko govorimo o dednih rak, razlikovati je treba med očitnimi genetskimi napakami in družinsko nagnjenostjo. Slednje je povezano le z nekoliko večjim tveganjem za debelo črevo rak in ni nujno, da je genetski. Posamezni dejavniki tveganja, kot so debelost in kajenje je lahko odgovoren tudi za del družinskega grozda. Dejansko dedovanje je omenjeno v primeru genskih mutacij, kot so Lynch sindrom ali družinska adenomatozna polipoza. Pri teh sindromih obstaja izjemno veliko tveganje za razvoj črevesnega raka v življenju.
Ta odstotek je podedovan
Genske mutacije, ki jih lahko povzročijo debelo črevo rak so razmeroma redki. Tudi če je stopnja rak debelega črevesa je za enega od izredno visokih genetske bolezni, je le največ 5% vseh rakov debelega črevesa posledica takega sindroma. Pri približno 70% bolnikov se razvije črevesni rak.
Vendar pa se lahko tudi druge vrste raka pojavijo kot posledica dednih sindromov. V do 50% primerov je rak maternice in redkeje želodec or rak jajčnikov. S sindromom FAP, ki je povezan z več polipi debelega črevesa obstaja celo skoraj 100% tveganje za raka na črevesju. Prej ali slej bi vsi prizadeti razvili maligne tumorje od številnih polipi če se ne zdravi.
Pri teh vrstah tumorjev imam tudi tveganje za nastanek raka debelega črevesa
Tako imenovani polipi igrajo pomembno vlogo pri razvoju rak debelega črevesa. Znani so tudi kot adenomi in sprva predstavljajo benigne izrastke v črevesju sluznica. Hitro rastoče razjede na sluznicah se lahko kratkoročno ali dolgoročno spremenijo in prerastejo v maligni rak. Genske napake lahko privedejo tudi do rasti polipov pri dednih tumorskih sindromih. Tako imenovani FAP sindrom spremlja dejstvo, da v mladosti rastejo številni benigni tumorji, tako da je tveganje za razvoj malignega raka v poznejši fazi skoraj 100%.
Kako lahko ugotovim, ali imam genetsko tveganje za raka debelega črevesa?
Izredno pomembno je, da v mladosti odkrijemo potencialno genetsko napako, ki je povezana z velikim tveganjem za dedni kolorektalni rak. Če enega od staršev že prizadene sindrom dednega tumorja, obstaja približno 50% verjetnost, da je otrok sindrom podedoval. Če obstaja tak sum, je nujno potreben genski pregled ter celovito svetovanje prizadete osebe in celotne družine.
Takšen genetski test je mogoče izvesti prostovoljno. Dandanes je mogoče diagnosticirati že veliko vzročnih sindromov, če pa so rezultati negativni, ostane preostalo tveganje za neznan sindrom. Še posebej, če je eden od staršev že prizadet, je treba redno testiranje izvajati v velikih intervalih.
