Jonesov sindrom je dedna fibromatoza, povezana z vezivnega tkiva rasti na dlesni in dvostranski progresivni senzorinevralni izguba sluha. vezivnega tkiva izrastki se zdravijo kirurško. Če izguba sluha kohlearni vsadek lahko obnovi sluh.
Kaj je Jonesov sindrom?
Dedna gingivalna fibromatoza se nanaša na skupino prirojenih motenj, za katere je značilen sistem vodenja gingivalne fibromatoze. Jonesov sindrom je poleg Ramonovega sindroma ena od gingivalnih fibromatoz. Jonesov sindrom je izredno redka motnja iz te skupine, ki povzroča progresivno senzorinevralno bolezen izguba sluha v obeh ušesih poleg gingivalne fibromatoze. Ocenjuje se, da je razširjenost en primer na 1,000,000 ljudi. Bolezen je vključena v bolezensko skupino obojestranske izgube sluha zaradi senzorinevralne izgube sluha. Prvi opis dedne bolezni sega v leto 1977. G. Jones, ki je bolezen poimenoval, velja za prvo osebo, ki jo je opisal. Od prvega opisa skoraj ni primerov. Število primerov, zabeleženih do danes, je pod 50. Ta omejena raziskovalna baza otežuje vzročne raziskave.
Vzroki
Vzrok za Jonesov sindrom še ni dokončno določen. Kot vse druge motnje v skupini dlesni s fibromatozo se tudi Jonesov sindrom ne pojavlja občasno. Namesto tega je bilo opaženo družinsko združevanje sindroma. Tako opisani primeri izvirajo le iz dveh različnih družin. Tako je Jonesov sindrom domnevno genetska dedna bolezen, za katero se zdi, da temelji na avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Bolezni iz skupine gingivalnih fibromatoz povzročajo mutacije. Zaenkrat je znano, da so prizadeti geni SOS1 gen v genskem lokusu 2p22.1 in mutacijah v lokusu 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 in 11p15. Vzročna mutacija Jonesovega sindroma še ni ugotovljena. Prav tako niso znani dejavniki, ki bi lahko poleg družinske nagnjenosti vplivali na nastanek bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot vsak sindrom je tudi Jonesov sindrom kompleks različnih kliničnih značilnosti. Čeprav simptomatski kompleks ustreza prirojeni motnji, se simptomi in klinične značilnosti sindroma pojavijo šele v odrasli dobi. Vodilni simptomi vključujejo zaraščanje dlesni ki postopoma napreduje in pogosto povzroči premik določenih zob, ko se pojavijo stalni zobje. Ta fibromatoza ustreza benigni rasti vezivnega tkiva ki se postopoma infiltrira v okolico. Med nastankom izrastka se lahko razvijejo miofibroblasti. Degeneracija izrastkov je izjemno redka in je v povezavi z Jonesovim sindromom niso opazili. Poleg fibromatoze dlesni, Bolniki z Jonesovim sindromom trpijo zaradi obojestranske senzorinevralne izgube sluha, ki se začne v odrasli dobi. Ta vrsta izgube sluha ustreza senzorinevralni izgubi sluha in vpliva na notranje uho s svojimi živčnimi povezavami do možganov. Izguba sluha postopoma napreduje pri bolnikih z Jonesovim sindromom, kar povzroči popolno izgubo sluha okrog srednjih let.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnoze Jonesovega sindroma običajno ne postavimo takoj po rojstvu, temveč v odrasli dobi in s tem po pojavu prvih simptomov. V večini primerov samo fibromatoza dlesni ni nujno, da zdravnik sumi na sindrom. Ker bolniki pogosto ne opazijo senzorične motnje v zgodnji odrasli dobi, diagnoze pogosto dobijo šele v srednjih letih. Najpozneje po manifestaciji progresivne senzoriinevralne izgube sluha je zdravniku očitna diagnoza. Poleg ostoskopije je a biopsijo izrastkov dlesni je lahko ključnega pomena pri postavitvi diagnoze. Molekularno genetska analiza za potrditev diagnoze še ni mogoča, ker vzročna mutacija še ni lokalizirana na določeno gen. Zaradi značilnosti obeh vodilnih simptomov za diagnozo zadostujejo dokazi o progresivni senzorinevralni izgubi sluha in dokazi o rasti vezivnega tkiva.
Zapleti
Jonesov sindrom pri pacientu povzroča različne pritožbe in zaplete. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi izgube sluha in tudi zaradi poškodb dlesni. Izguba sluha se lahko razvije v popolno izgubo sluha. Posledično je prizadeta oseba v svojem vsakdanjem življenju zelo omejena. Te pritožbe pa je mogoče s pomočjo sluha obravnavati razmeroma dobro pomoč. Poleg tega Jonesov sindrom povzroči zaraščanje dlesni, tako da se lahko zobe zaradi te pritožbe premaknejo. Posledično bolniki trpijo za hudo bolečina in zavestno zaužijte manj hrane ali tekočine. Prav tako lahko pride do izrastkov na vezivnem tkivu. Nelagodje v ustne votline lahko tudi s kirurškimi posegi dobro zdravimo in odstranimo, tako da pri tem ne pride do zapletov. Če simptomi ne vodi za nelagodje ni nujno potrebna operacija. Zaradi izgube sluha prizadeti pogosto trpijo zaradi depresija ali druge psihološke pritožbe. Te lahko zdravi psiholog. Pričakovane življenjske dobe običajno ne zmanjša Jonesov sindrom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Spremembe na dlesni naj pregleda zdravnik. Če je oteklina v usta, občutek tesnosti ali premikanje zob se je treba posvetovati z zdravnikom. Če med nošenjem opazimo nepravilnosti naramnice ali protezo, se čim prej svetuje obisk zdravnika. Če pride do nelagodja v procesu požiranja, se spremembe spremenijo dihanje ali zavrnitev jesti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če prizadeta oseba izgubi znatno težo ali pije premalo, obstaja nevarnost, da se organizem ne oskrbi pravilno. Obisk zdravnika je potreben takoj, ko se pojavi občutek notranje suhosti. V hudih primerih dehidracija in s tem življenjsko nevarna stanje neizbežno brez zdravstvene oskrbe. Če posameznik trpi zaradi zmanjšanja sluha, obstaja tudi razlog za skrb. Če je izguba sluha enostranska ali dvostranska, mora zdravnik to bolezen oceniti in zdraviti stanje. Če se sluh še naprej povečuje ali če se pojavijo nadaljnje motnje, na primer izguba ravnovesje, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost gluhosti in s tem popolne izgube sluha. Prvi znaki so nepravilnosti in omejitve običajnega govora. V primeru slabosti, omotica ali nestabilnost hoje, mora prizadeta oseba začeti pregled. Ker je splošno tveganje za nesreče večje, je potrebna pravočasna in preventivna pomoč.
Zdravljenje in terapija
Vzročne terapije trenutno niso na voljo za bolnike z Jonesovim sindromom in tudi za bolnike z drugimi dednimi gingivalnimi fibromatozami. Zdravljenje je izključno simptomatsko. Fibromatoza dlesni lahko zahteva kirurški korekcijski poseg, če izrastki vezivnega tkiva presegajo obseg. Vsako neskladje zob je mogoče zdraviti z ortodontskim zdravljenjem. Malokluzije spodbujajo sekundarne pritožbe, kot so glavoboli in bolečine v čeljusti. Takšnim sekundarnim pritožbam se lahko izognemo s kombiniranim zdravljenjem odstranjevanja vezivnega tkiva in ortodoncije. Senzorinevralna izguba sluha je najresnejši simptom Jonesovega sindroma. Vendar je tovrstna izguba sluha zaenkrat težko ozdravljiva. V tem primeru operacija in zdravila ne uspejo. Progresivne izgube sluha zato ni mogoče ustaviti. Vendar obstajajo načini za nadomestilo. V zgodnjih fazah lahko vgrajeni slušni aparat nadomesti izgubo sluha. Po popolni izgubi sluha slušni aparat ne zadostuje več za kompenzacijo. Gluhost pa lahko kompenziramo z uporabo polževega vsadka ali aktivnega sredstva srednje uho implantat, ki pacientom omogoča, da ponovno slišijo. Gene terapija pristopi za bolnike z dednimi boleznimi so trenutno predmet raziskav v medicini. Takšni pristopi še niso v klinični fazi. Vendar pa bo odobritev klinične faze morda izdana v bližnji prihodnosti. Bolezni, kot je bil prej neozdravljivi Jonesov sindrom, bodo v prihodnosti mogoče ozdraviti z genom terapija.
Obeti in napovedi
Napoved Jonesovega sindroma je treba oceniti na individualni osnovi. Ker raziskave vzroka motnje še niso v celoti zaključene, je na voljo simptomatsko zdravljenje ukrepe odvisno od resnosti bolezni. Glede na potek bolezni je trenutno verjetno genska naravnanost. Ker je genetika ljudi zaradi zakonskih predpisov ni mogoče spremeniti, popolno okrevanje s sedanjimi možnostmi ni dano. Vendar medicinski napredek omogoča lečečemu zdravniku celovitost terapija izboljšanje počutja in lajšanje pritožb. Izrastki vezivnega tkiva se zdravijo s kirurškim postopkom. To je povezano z običajnimi neželenimi učinki in zapleti. Kljub temu so splošna tveganja za prizadeto osebo obvladljiva. Če neželeno vezivno tkivo odstranimo brez nadaljnjih motenj, bolnika iz zdravljenja izpustijo, ko si opomore. Nadaljnji kontrolni obiski v življenju so potrebni, da lahko takoj reagiramo v primeru morebitnih sprememb. Če je bolnikov zaradi simptomov močno oslabljen, še naprej ukrepe so potrebne. V primeru hude izgube sluha je pacientu nameščen vsadek. To mu omogoča izboljšanje slušne sposobnosti, da se izboljša kakovost njegovega življenja. Kljub vsadku kljub vsadku trenutno popolna regeneracija sluha ni mogoča.
Preprečevanje
Do danes ni preventiva ukrepe obstajajo za Jonesov sindrom, ker vzročne zveze niso dokončno razjasnjene. Če je bil Jonesov sindrom diagnosticiran v družini, je največ, kar lahko storijo družinski člani za preprečevanje bolezni svojih otrok, odločitev, da ne bodo imeli svojih otrok. Ker vzročna mutacija še ni ugotovljena, genetsko svetovanje glede Jonesovega sindroma pri načrtovanju družine staršem ni na voljo.
Spremljanje
Prizadeti osebi, ki ima Jonesov sindrom, so na voljo zelo omejeni ukrepi po oskrbi, zato se je treba najprej posvetovati z zdravnikom za to bolezen. Ker je ta bolezen genetska, je treba osebi, če želi imeti otroke, najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne ponovi. Prej ko se obrne na zdravnika, boljši bo nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje je močno odvisno od resnosti simptomov, tako da je nadaljnji potek zelo odvisen tudi od časa diagnoze. Prizadeti so odvisni od jemanja različnih zdravil, pri čemer je treba biti vedno pozoren na pravilen odmerek in tudi na reden vnos. Če obstajajo negotovosti ali vprašanja, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Prav tako bi morale prizadete osebe v primeru težav s sluhom nositi slušni aparat, da ne bi dodatno poslabšale simptomov. Popolno zdravljenje Jonesovega sindroma običajno ni mogoče, čeprav sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki, saj to pogosto povzroči izmenjavo informacij.
Kaj lahko storite sami
Ukrepi, ki jih je mogoče sprejeti za Jonesov sindrom, so odvisni od posameznih pritožb, konstitucije bolnika in medicinske terapije. V bistvu katero koli glavoboli in bolečine v čeljusti zdraviti, na primer s predpisanimi zdravili ali do domača sredstva in pripravki iz naravne medicine. Na primer, dokazano zdravilo je Belladonna, ki ga lahko vzamete po posvetovanju z zdravnikom in bi ga morali hitro zmanjšati bolečina. Če pride do izgube sluha, mora prizadeta oseba nositi slušni aparat. Če pride do popolne izgube sluha, je potreben psihološki nasvet, saj je izguba sluha običajno ogromno breme in omejitev kakovosti življenja. Za morebitne neusklajenosti čeljusti je potrebno kirurško zdravljenje. Po operaciji naj se bolnik sprva sprosti in prilagodi svoje prehrana. Poleg tega se je treba redno posvetovati z zdravnikom. Kasneje v življenju bi morali bolniki z Jonesovim sindromom poiskati terapevtsko svetovanje. Stiki z drugimi bolniki prav tako pomagajo, da se sprijaznite z stanje in razviti strategije za obravnavo posameznih simptomov. Edini preventivni ukrep je vzdržati se otrok.
